| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.7086423C>A | CA10602473 | C1R | c.1073G>T (p.Cys358Phe) n.1045G>T c.167G>T (p.Cys56Phe) c.971G>T (p.Cys324Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) n.2138G>T n.1422G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.7086423C= | CA2014392188 | C1R | c.1073G= (p.Cys358=) n.1045G= c.167G= (p.Cys56=) c.971G= (p.Cys324=) c.1115G= (p.Cys372=) n.2138G= n.1422G= | |
| 12 | g.7086423C>T | CA2580086270 | C1R | c.1073G>A (p.Cys358Tyr) n.1045G>A c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) n.2138G>A n.1422G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.7086425G>A | CA2617391412 | C1R | c.1071C>T (p.Val357=) n.1043C>T c.165C>T (p.Val55=) c.969C>T (p.Val323=) c.1113C>T (p.Val371=) n.2136C>T n.1420C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086425G>T | CA2617391413 | C1R | c.1071C>A (p.Val357=) n.1043C>A c.165C>A (p.Val55=) c.969C>A (p.Val323=) c.1113C>A (p.Val371=) n.2136C>A n.1420C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086426A>G | CA2617391414 | C1R | c.1070T>C (p.Val357Ala) n.1042T>C c.164T>C (p.Val55Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) n.2135T>C n.1419T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086427C= | CA2014392189 | C1R | c.1069G= (p.Val357=) n.1041G= c.163G= (p.Val55=) c.967G= (p.Val323=) c.1111G= (p.Val371=) n.2134G= n.1418G= | |
| 12 | g.7086427C>G | CA2014392190 | C1R | c.1069G>C (p.Val357Leu) n.1041G>C c.163G>C (p.Val55Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) n.2134G>C n.1418G>C | dbSNP |
| 12 | g.7086428A>G | CA2617391415 | C1R | c.1068T>C (p.Ala356=) n.1040T>C c.162T>C (p.Ala54=) c.966T>C (p.Ala322=) c.1110T>C (p.Ala370=) n.2133T>C n.1417T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086429G>A | CA944409682 | C1R | c.1067C>T (p.Ala356Val) n.1039C>T c.161C>T (p.Ala54Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) n.2132C>T n.1416C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086429G= | CA2014392191 | C1R | c.1067C= (p.Ala356=) n.1039C= c.161C= (p.Ala54=) c.965C= (p.Ala322=) c.1109C= (p.Ala370=) n.2132C= n.1416C= | |
| 12 | g.7086429G>T | CA2617391416 | C1R | c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.1039C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.2132C>A n.1416C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086430C>A | CA2617391417 | C1R | c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.1038G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.2131G>T n.1415G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086430C>T | CA2617391418 | C1R | c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.1038G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.2131G>A n.1415G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086431T>C | CA691438986 | C1R | c.1065A>G (p.Thr355=) n.1037A>G c.159A>G (p.Thr53=) c.963A>G (p.Thr321=) c.1107A>G (p.Thr369=) n.2130A>G n.1414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086431T= | CA2014392192 | C1R | c.1065A= (p.Thr355=) n.1037A= c.159A= (p.Thr53=) c.963A= (p.Thr321=) c.1107A= (p.Thr369=) n.2130A= n.1414A= | |
| 12 | g.7086431_7086477delinsTGTGAAGGAATGCAGCACCTGGTTCCCCTGTTGAGCAGAGGATAGAG | CA2014392193 | C1R | c.1039-20_1065delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA n.1011-20_1037delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA c.133-20_159delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA c.937-20_963delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA c.1081-20_1107delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA n.2104-20_2130delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA n.1368_1414delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA | |
| 12 | g.7086432G>A | CA2617391419 | C1R | c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.1036C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.2129C>T n.1413C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086435_7086480del | CA2014392194 | C1R | c.1039-20_1064del n.1011-20_1036del c.133-20_158del c.937-20_962del c.1081-20_1106del n.2104-20_2129del n.1368_1413del | dbSNP |
| 12 | g.7086436A>G | CA2617391420 | C1R | c.1060T>C (p.Phe354Leu) n.1032T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.1102T>C (p.Phe368Leu) n.2125T>C n.1409T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086436A>T | CA2617391421 | C1R | c.1060T>A (p.Phe354Ile) n.1032T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.1102T>A (p.Phe368Ile) n.2125T>A n.1409T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086437G>A | CA2617391422 | C1R | c.1059C>T (p.Ser353=) n.1031C>T c.153C>T (p.Ser51=) c.957C>T (p.Ser319=) c.1101C>T (p.Ser367=) n.2124C>T n.1408C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086437G>T | CA2617391423 | C1R | c.1059C>A (p.Ser353=) n.1031C>A c.153C>A (p.Ser51=) c.957C>A (p.Ser319=) c.1101C>A (p.Ser367=) n.2124C>A n.1408C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086438G>A | CA2617391424 | C1R | c.1058C>T (p.Ser353Phe) n.1030C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.2123C>T n.1407C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086440A>G | CA2617391425 | C1R | c.1056T>C (p.His352=) n.1028T>C c.150T>C (p.His50=) c.954T>C (p.His318=) c.1098T>C (p.His366=) n.2121T>C n.1405T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086442G>A | CA2617391426 | C1R | c.1054C>T (p.His352Tyr) n.1026C>T c.148C>T (p.His50Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) n.2119C>T n.1403C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086442G>T | CA2617391427 | C1R | c.1054C>A (p.His352Asn) n.1026C>A c.148C>A (p.His50Asn) c.952C>A (p.His318Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) n.2119C>A n.1403C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086443C>A | CA691438992 | C1R | c.1053G>T (p.Leu351=) n.1025G>T c.147G>T (p.Leu49=) c.951G>T (p.Leu317=) c.1095G>T (p.Leu365=) n.2118G>T n.1402G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086443C= | CA2014392195 | C1R | c.1053G= (p.Leu351=) n.1025G= c.147G= (p.Leu49=) c.951G= (p.Leu317=) c.1095G= (p.Leu365=) n.2118G= n.1402G= | |
| 12 | g.7086443C>G | CA691438993 | C1R | c.1053G>C (p.Leu351=) n.1025G>C c.147G>C (p.Leu49=) c.951G>C (p.Leu317=) c.1095G>C (p.Leu365=) n.2118G>C n.1402G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086443C>T | CA2617391428 | C1R | c.1053G>A (p.Leu351=) n.1025G>A c.147G>A (p.Leu49=) c.951G>A (p.Leu317=) c.1095G>A (p.Leu365=) n.2118G>A n.1402G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086444A>G | CA2617391429 | C1R | c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1024T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.2117T>C n.1401T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086445G>A | CA2617391430 | C1R | c.1051C>T (p.Leu351=) n.1023C>T c.145C>T (p.Leu49=) c.949C>T (p.Leu317=) c.1093C>T (p.Leu365=) n.2116C>T n.1400C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086446C>A | CA2617391431 | C1R | c.1050G>T (p.Val350=) n.1022G>T c.144G>T (p.Val48=) c.948G>T (p.Val316=) c.1092G>T (p.Val364=) n.2115G>T n.1399G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086448C>A | CA2014392197 | C1R | c.1048G>T (p.Val350Leu) n.1020G>T c.142G>T (p.Val48Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) n.2113G>T n.1397G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086448C= | CA2014392196 | C1R | c.1048G= (p.Val350=) n.1020G= c.142G= (p.Val48=) c.946G= (p.Val316=) c.1090G= (p.Val364=) n.2113G= n.1397G= | |
| 12 | g.7086448C>T | CA232466478 | C1R | c.1048G>A (p.Val350Met) n.1020G>A c.142G>A (p.Val48Met) c.946G>A (p.Val316Met) c.1090G>A (p.Val364Met) n.2113G>A n.1397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086449C>A | CA2014392199 | C1R | c.1047G>T (p.Gln349His) n.1019G>T c.141G>T (p.Gln47His) c.945G>T (p.Gln315His) c.1089G>T (p.Gln363His) n.2112G>T n.1396G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086449C= | CA2014392198 | C1R | c.1047G= (p.Gln349=) n.1019G= c.141G= (p.Gln47=) c.945G= (p.Gln315=) c.1089G= (p.Gln363=) n.2112G= n.1396G= | |
| 12 | g.7086451G>A | CA2617391433 | C1R | c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1017C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.2110C>T n.1394C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086451G>T | CA2617391432 | C1R | c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1017C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.2110C>A n.1394C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086452G>A | CA2014392201 | C1R | c.1044C>T (p.Asn348=) n.1016C>T c.138C>T (p.Asn46=) c.942C>T (p.Asn314=) c.1086C>T (p.Asn362=) n.2109C>T n.1393C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086452G= | CA2014392200 | C1R | c.1044C= (p.Asn348=) n.1016C= c.138C= (p.Asn46=) c.942C= (p.Asn314=) c.1086C= (p.Asn362=) n.2109C= n.1393C= | |
| 12 | g.7086454T>C | CA944409684 | C1R | c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.1014A>G c.136A>G (p.Asn46Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) n.2107A>G n.1391A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086454T= | CA2014392202 | C1R | c.1042A= (p.Asn348=) n.1014A= c.136A= (p.Asn46=) c.940A= (p.Asn314=) c.1084A= (p.Asn362=) n.2107A= n.1391A= | |
| 12 | g.7086455C= | CA2014392203 | C1R | c.1041G= (p.Gly347=) n.1013G= c.135G= (p.Gly45=) c.939G= (p.Gly313=) c.1083G= (p.Gly361=) n.2106G= n.1390G= | |
| 12 | g.7086455C>T | CA232466481 | C1R | c.1041G>A (p.Gly347=) n.1013G>A c.135G>A (p.Gly45=) c.939G>A (p.Gly313=) c.1083G>A (p.Gly361=) n.2106G>A n.1390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086456C= | CA2014392204 | C1R | c.1040G= (p.Gly347=) n.1012G= c.134G= (p.Gly45=) c.938G= (p.Gly313=) c.1082G= (p.Gly361=) n.2105G= n.1389G= | |
| 12 | g.7086456C>G | CA691438997 | C1R | c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.1012G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.2105G>C n.1389G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086456C>T | CA2617391434 | C1R | c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.1012G>A c.134G>A (p.Gly45Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.2105G>A n.1389G>A | gnomAD v4 |