Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.7086356C>ACA2617391368C1Rc.1117+23G>T (n.1117+23G>T)
n.1089+23G>T
c.211+23G>T (n.211+23G>T)
c.1015+23G>T (n.1015+23G>T)
c.1159+23G>T (n.1159+23G>T)
n.2182+23G>T
n.1466+23G>T
 gnomAD v4
12g.7086356C=CA2014392156C1Rc.1117+23G= (n.1117+23G=)
n.1089+23G=
c.211+23G= (n.211+23G=)
c.1015+23G= (n.1015+23G=)
c.1159+23G= (n.1159+23G=)
n.2182+23G=
n.1466+23G=
12g.7086356C>TCA232466454C1Rc.1117+23G>A (n.1117+23G>A)
n.1089+23G>A
c.211+23G>A (n.211+23G>A)
c.1015+23G>A (n.1015+23G>A)
c.1159+23G>A (n.1159+23G>A)
n.2182+23G>A
n.1466+23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086358T>CCA2014392158C1Rc.1117+21A>G (n.1117+21A>G)
n.1089+21A>G
c.211+21A>G (n.211+21A>G)
c.1015+21A>G (n.1015+21A>G)
c.1159+21A>G (n.1159+21A>G)
n.2182+21A>G
n.1466+21A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086358T=CA2014392157C1Rc.1117+21A= (n.1117+21A=)
n.1089+21A=
c.211+21A= (n.211+21A=)
c.1015+21A= (n.1015+21A=)
c.1159+21A= (n.1159+21A=)
n.2182+21A=
n.1466+21A=
12g.7086359A>GCA2617391369C1Rc.1117+20T>C (n.1117+20T>C)
n.1089+20T>C
c.211+20T>C (n.211+20T>C)
c.1015+20T>C (n.1015+20T>C)
c.1159+20T>C (n.1159+20T>C)
n.2182+20T>C
n.1466+20T>C
 gnomAD v4
12g.7086360T>ACA944409675C1Rc.1117+19A>T (n.1117+19A>T)
n.1089+19A>T
c.211+19A>T (n.211+19A>T)
c.1015+19A>T (n.1015+19A>T)
c.1159+19A>T (n.1159+19A>T)
n.2182+19A>T
n.1466+19A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086361C>ACA2617391370C1Rc.1117+18G>T (n.1117+18G>T)
n.1089+18G>T
c.211+18G>T (n.211+18G>T)
c.1015+18G>T (n.1015+18G>T)
c.1159+18G>T (n.1159+18G>T)
n.2182+18G>T
n.1466+18G>T
 gnomAD v4
12g.7086361C=CA2014392159C1Rc.1117+18G= (n.1117+18G=)
n.1089+18G=
c.211+18G= (n.211+18G=)
c.1015+18G= (n.1015+18G=)
c.1159+18G= (n.1159+18G=)
n.2182+18G=
n.1466+18G=
12g.7086361C>TCA691438959C1Rc.1117+18G>A (n.1117+18G>A)
n.1089+18G>A
c.211+18G>A (n.211+18G>A)
c.1015+18G>A (n.1015+18G>A)
c.1159+18G>A (n.1159+18G>A)
n.2182+18G>A
n.1466+18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086362C>ACA2617391371C1Rc.1117+17G>T (n.1117+17G>T)
n.1089+17G>T
c.211+17G>T (n.211+17G>T)
c.1015+17G>T (n.1015+17G>T)
c.1159+17G>T (n.1159+17G>T)
n.2182+17G>T
n.1466+17G>T
 gnomAD v4
12g.7086362C=CA2014392160C1Rc.1117+17G= (n.1117+17G=)
n.1089+17G=
c.211+17G= (n.211+17G=)
c.1015+17G= (n.1015+17G=)
c.1159+17G= (n.1159+17G=)
n.2182+17G=
n.1466+17G=
12g.7086362C>GCA691438960C1Rc.1117+17G>C (n.1117+17G>C)
n.1089+17G>C
c.211+17G>C (n.211+17G>C)
c.1015+17G>C (n.1015+17G>C)
c.1159+17G>C (n.1159+17G>C)
n.2182+17G>C
n.1466+17G>C
 dbSNP
12g.7086362C>TCA2014392161C1Rc.1117+17G>A (n.1117+17G>A)
n.1089+17G>A
c.211+17G>A (n.211+17G>A)
c.1015+17G>A (n.1015+17G>A)
c.1159+17G>A (n.1159+17G>A)
n.2182+17G>A
n.1466+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086364T>CCA2617391372C1Rc.1117+15A>G (n.1117+15A>G)
n.1089+15A>G
c.211+15A>G (n.211+15A>G)
c.1015+15A>G (n.1015+15A>G)
c.1159+15A>G (n.1159+15A>G)
n.2182+15A>G
n.1466+15A>G
 gnomAD v4
12g.7086368T>CCA2014392163C1Rc.1117+11A>G (n.1117+11A>G)
n.1089+11A>G
c.211+11A>G (n.211+11A>G)
c.1015+11A>G (n.1015+11A>G)
c.1159+11A>G (n.1159+11A>G)
n.2182+11A>G
n.1466+11A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086368T=CA2014392162C1Rc.1117+11A= (n.1117+11A=)
n.1089+11A=
c.211+11A= (n.211+11A=)
c.1015+11A= (n.1015+11A=)
c.1159+11A= (n.1159+11A=)
n.2182+11A=
n.1466+11A=
12g.7086371T>CCA2617391373C1Rc.1117+8A>G (n.1117+8A>G)
n.1089+8A>G
c.211+8A>G (n.211+8A>G)
c.1015+8A>G (n.1015+8A>G)
c.1159+8A>G (n.1159+8A>G)
n.2182+8A>G
n.1466+8A>G
 gnomAD v4
12g.7086372G>TCA2617391374C1Rc.1117+7C>A (n.1117+7C>A)
n.1089+7C>A
c.211+7C>A (n.211+7C>A)
c.1015+7C>A (n.1015+7C>A)
c.1159+7C>A (n.1159+7C>A)
n.2182+7C>A
n.1466+7C>A
 gnomAD v4
12g.7086374C>TCA2617391375C1Rc.1117+5G>A (n.1117+5G>A)
n.1089+5G>A
c.211+5G>A (n.211+5G>A)
c.1015+5G>A (n.1015+5G>A)
c.1159+5G>A (n.1159+5G>A)
n.2182+5G>A
n.1466+5G>A
 gnomAD v4
12g.7086375T>GCA2617391376C1Rc.1117+4A>C (n.1117+4A>C)
n.1089+4A>C
c.211+4A>C (n.211+4A>C)
c.1015+4A>C (n.1015+4A>C)
c.1159+4A>C (n.1159+4A>C)
n.2182+4A>C
n.1466+4A>C
 gnomAD v4
12g.7086377A>TCA2617391377C1Rc.1117+2T>A (n.1117+2T>A)
n.1089+2T>A
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
c.1015+2T>A (n.1015+2T>A)
c.1159+2T>A (n.1159+2T>A)
n.2182+2T>A
n.1466+2T>A
 gnomAD v4
12g.7086379T>CCA2617391378C1Rc.1117A>G (p.Ile373Val)
n.1089A>G
c.211A>G (p.Arg71Gly)
c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.2182A>G
n.1466A>G
 gnomAD v4
12g.7086380C>ACA2617391379C1Rc.1116G>T (p.Lys372Asn)
n.1088G>T
c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
n.2181G>T
n.1465G>T
 gnomAD v4
12g.7086381T>ACA2014392165C1Rc.1115A>T (p.Lys372Met)
n.1087A>T
c.209A>T (p.Lys70Met)
c.1013A>T (p.Lys338Met)
c.1157A>T (p.Lys386Met)
n.2180A>T
n.1464A>T
 dbSNP
12g.7086381T>CCA691438962C1Rc.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.1087A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
n.2180A>G
n.1464A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086381T=CA2014392164C1Rc.1115A= (p.Lys372=)
n.1087A=
c.209A= (p.Lys70=)
c.1013A= (p.Lys338=)
c.1157A= (p.Lys386=)
n.2180A=
n.1464A=
12g.7086382T>CCA2617391380C1Rc.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.1086A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
n.2179A>G
n.1463A>G
 gnomAD v4
12g.7086382T>GCA2617391381C1Rc.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.1086A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
n.2179A>C
n.1463A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086383G>ACA2617391382C1Rc.1113C>T (p.Cys371=)
n.1085C>T
c.207C>T (p.Cys69=)
c.1011C>T (p.Cys337=)
c.1155C>T (p.Cys385=)
n.2178C>T
n.1462C>T
 gnomAD v4
12g.7086383G>CCA16044360C1Rc.1113C>G (p.Cys371Trp)
n.1085C>G
c.207C>G (p.Cys69Trp)
c.1011C>G (p.Cys337Trp)
c.1155C>G (p.Cys385Trp)
n.2178C>G
n.1462C>G
 ClinVar dbSNP
12g.7086383G=CA2014392166C1Rc.1113C= (p.Cys371=)
n.1085C=
c.207C= (p.Cys69=)
c.1011C= (p.Cys337=)
c.1155C= (p.Cys385=)
n.2178C=
n.1462C=
12g.7086383G>TCA2617391383C1Rc.1113C>A (p.Cys371Ter)
n.1085C>A
c.207C>A (p.Cys69Ter)
c.1011C>A (p.Cys337Ter)
c.1155C>A (p.Cys385Ter)
n.2178C>A
n.1462C>A
 gnomAD v4
12g.7086386T>ACA2617391384C1Rc.1110A>T (p.Arg370Ser)
n.1082A>T
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.1008A>T (p.Arg336Ser)
c.1152A>T (p.Arg384Ser)
n.2175A>T
n.1459A>T
 gnomAD v4
12g.7086386T>CCA2014392168C1Rc.1110A>G (p.Arg370=)
n.1082A>G
c.204A>G (p.Arg68=)
c.1008A>G (p.Arg336=)
c.1152A>G (p.Arg384=)
n.2175A>G
n.1459A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086386T=CA2014392167C1Rc.1110A= (p.Arg370=)
n.1082A=
c.204A= (p.Arg68=)
c.1008A= (p.Arg336=)
c.1152A= (p.Arg384=)
n.2175A=
n.1459A=
12g.7086387C>ACA232466458C1Rc.1109G>T (p.Arg370Ile)
n.1081G>T
c.203G>T (p.Arg68Ile)
c.1007G>T (p.Arg336Ile)
c.1151G>T (p.Arg384Ile)
n.2174G>T
n.1458G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086387C=CA2014392169C1Rc.1109G= (p.Arg370=)
n.1081G=
c.203G= (p.Arg68=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.1151G= (p.Arg384=)
n.2174G=
n.1458G=
12g.7086387C>GCA2617391385C1Rc.1109G>C (p.Arg370Thr)
n.1081G>C
c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
c.1151G>C (p.Arg384Thr)
n.2174G>C
n.1458G>C
 gnomAD v4
12g.7086388T>ACA2617391386C1Rc.1108A>T (p.Arg370Ter)
n.1080A>T
c.202A>T (p.Arg68Ter)
c.1006A>T (p.Arg336Ter)
c.1150A>T (p.Arg384Ter)
n.2173A>T
n.1457A>T
 gnomAD v4
12g.7086389G>ACA944409678C1Rc.1107C>T (p.Pro369=)
n.1079C>T
c.201C>T (p.Pro67=)
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.1149C>T (p.Pro383=)
n.2172C>T
n.1456C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086389G=CA2014392170C1Rc.1107C= (p.Pro369=)
n.1079C=
c.201C= (p.Pro67=)
c.1005C= (p.Pro335=)
c.1149C= (p.Pro383=)
n.2172C=
n.1456C=
12g.7086390G>TCA2617391387C1Rc.1106C>A (p.Pro369His)
n.1078C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.1148C>A (p.Pro383His)
n.2171C>A
n.1455C>A
 gnomAD v4
12g.7086391G>ACA2014392172C1Rc.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.1077C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
n.2170C>T
n.1454C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086391G=CA2014392171C1Rc.1105C= (p.Pro369=)
n.1077C=
c.199C= (p.Pro67=)
c.1003C= (p.Pro335=)
c.1147C= (p.Pro383=)
n.2170C=
n.1454C=
12g.7086391G>TCA2014392173C1Rc.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.1077C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
n.2170C>A
n.1454C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086392C>ACA2617391388C1Rc.1104G>T (p.Met368Ile)
n.1076G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.1146G>T (p.Met382Ile)
n.2169G>T
n.1453G>T
 gnomAD v4
12g.7086392C>TCA2617391389C1Rc.1104G>A (p.Met368Ile)
n.1076G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.1146G>A (p.Met382Ile)
n.2169G>A
n.1453G>A
 gnomAD v4
12g.7086393A>GCA2617391390C1Rc.1103T>C (p.Met368Thr)
n.1075T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.1145T>C (p.Met382Thr)
n.2168T>C
n.1452T>C
 gnomAD v4
12g.7086395G>ACA2794437750C1Rc.1101C>T (p.Ala367=)
n.1073C>T
c.195C>T (p.Ala65=)
c.999C>T (p.Ala333=)
c.1143C>T (p.Ala381=)
n.2166C>T
n.1450C>T

Number of alleles fetched