UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.7086350del | CA2617391362 | C1R | c.1117+32del (n.1117+32del) n.1089+32del c.211+32del (n.211+32del) c.1015+32del (n.1015+32del) c.1159+32del (n.1159+32del) n.2182+32del n.1466+32del | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086348C>T | CA2617391363 | C1R | c.1117+31G>A (n.1117+31G>A) n.1089+31G>A c.211+31G>A (n.211+31G>A) c.1015+31G>A (n.1015+31G>A) c.1159+31G>A (n.1159+31G>A) n.2182+31G>A n.1466+31G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086349C>A | CA2617391364 | C1R | c.1117+30G>T (n.1117+30G>T) n.1089+30G>T c.211+30G>T (n.211+30G>T) c.1015+30G>T (n.1015+30G>T) c.1159+30G>T (n.1159+30G>T) n.2182+30G>T n.1466+30G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086350C>A | CA2014392152 | C1R | c.1117+29G>T (n.1117+29G>T) n.1089+29G>T c.211+29G>T (n.211+29G>T) c.1015+29G>T (n.1015+29G>T) c.1159+29G>T (n.1159+29G>T) n.2182+29G>T n.1466+29G>T | dbSNP |
| 12 | g.7086350C= | CA2014392151 | C1R | c.1117+29G= (n.1117+29G=) n.1089+29G= c.211+29G= (n.211+29G=) c.1015+29G= (n.1015+29G=) c.1159+29G= (n.1159+29G=) n.2182+29G= n.1466+29G= | |
| 12 | g.7086351A>G | CA2617391365 | C1R | c.1117+28T>C (n.1117+28T>C) n.1089+28T>C c.211+28T>C (n.211+28T>C) c.1015+28T>C (n.1015+28T>C) c.1159+28T>C (n.1159+28T>C) n.2182+28T>C n.1466+28T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086352G>T | CA2617391366 | C1R | c.1117+27C>A (n.1117+27C>A) n.1089+27C>A c.211+27C>A (n.211+27C>A) c.1015+27C>A (n.1015+27C>A) c.1159+27C>A (n.1159+27C>A) n.2182+27C>A n.1466+27C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086353G>A | CA944409674 | C1R | c.1117+26C>T (n.1117+26C>T) n.1089+26C>T c.211+26C>T (n.211+26C>T) c.1015+26C>T (n.1015+26C>T) c.1159+26C>T (n.1159+26C>T) n.2182+26C>T n.1466+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086353G= | CA2014392153 | C1R | c.1117+26C= (n.1117+26C=) n.1089+26C= c.211+26C= (n.211+26C=) c.1015+26C= (n.1015+26C=) c.1159+26C= (n.1159+26C=) n.2182+26C= n.1466+26C= | |
| 12 | g.7086353G>T | CA691438958 | C1R | c.1117+26C>A (n.1117+26C>A) n.1089+26C>A c.211+26C>A (n.211+26C>A) c.1015+26C>A (n.1015+26C>A) c.1159+26C>A (n.1159+26C>A) n.2182+26C>A n.1466+26C>A | dbSNP |
| 12 | g.7086354G>A | CA2014392155 | C1R | c.1117+25C>T (n.1117+25C>T) n.1089+25C>T c.211+25C>T (n.211+25C>T) c.1015+25C>T (n.1015+25C>T) c.1159+25C>T (n.1159+25C>T) n.2182+25C>T n.1466+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086354G= | CA2014392154 | C1R | c.1117+25C= (n.1117+25C=) n.1089+25C= c.211+25C= (n.211+25C=) c.1015+25C= (n.1015+25C=) c.1159+25C= (n.1159+25C=) n.2182+25C= n.1466+25C= | |
| 12 | g.7086355T>C | CA2617391367 | C1R | c.1117+24A>G (n.1117+24A>G) n.1089+24A>G c.211+24A>G (n.211+24A>G) c.1015+24A>G (n.1015+24A>G) c.1159+24A>G (n.1159+24A>G) n.2182+24A>G n.1466+24A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086356C>A | CA2617391368 | C1R | c.1117+23G>T (n.1117+23G>T) n.1089+23G>T c.211+23G>T (n.211+23G>T) c.1015+23G>T (n.1015+23G>T) c.1159+23G>T (n.1159+23G>T) n.2182+23G>T n.1466+23G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086356C= | CA2014392156 | C1R | c.1117+23G= (n.1117+23G=) n.1089+23G= c.211+23G= (n.211+23G=) c.1015+23G= (n.1015+23G=) c.1159+23G= (n.1159+23G=) n.2182+23G= n.1466+23G= | |
| 12 | g.7086356C>T | CA232466454 | C1R | c.1117+23G>A (n.1117+23G>A) n.1089+23G>A c.211+23G>A (n.211+23G>A) c.1015+23G>A (n.1015+23G>A) c.1159+23G>A (n.1159+23G>A) n.2182+23G>A n.1466+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086358T>C | CA2014392158 | C1R | c.1117+21A>G (n.1117+21A>G) n.1089+21A>G c.211+21A>G (n.211+21A>G) c.1015+21A>G (n.1015+21A>G) c.1159+21A>G (n.1159+21A>G) n.2182+21A>G n.1466+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086358T= | CA2014392157 | C1R | c.1117+21A= (n.1117+21A=) n.1089+21A= c.211+21A= (n.211+21A=) c.1015+21A= (n.1015+21A=) c.1159+21A= (n.1159+21A=) n.2182+21A= n.1466+21A= | |
| 12 | g.7086359A>G | CA2617391369 | C1R | c.1117+20T>C (n.1117+20T>C) n.1089+20T>C c.211+20T>C (n.211+20T>C) c.1015+20T>C (n.1015+20T>C) c.1159+20T>C (n.1159+20T>C) n.2182+20T>C n.1466+20T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086360T>A | CA944409675 | C1R | c.1117+19A>T (n.1117+19A>T) n.1089+19A>T c.211+19A>T (n.211+19A>T) c.1015+19A>T (n.1015+19A>T) c.1159+19A>T (n.1159+19A>T) n.2182+19A>T n.1466+19A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086361C>A | CA2617391370 | C1R | c.1117+18G>T (n.1117+18G>T) n.1089+18G>T c.211+18G>T (n.211+18G>T) c.1015+18G>T (n.1015+18G>T) c.1159+18G>T (n.1159+18G>T) n.2182+18G>T n.1466+18G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086361C= | CA2014392159 | C1R | c.1117+18G= (n.1117+18G=) n.1089+18G= c.211+18G= (n.211+18G=) c.1015+18G= (n.1015+18G=) c.1159+18G= (n.1159+18G=) n.2182+18G= n.1466+18G= | |
| 12 | g.7086361C>T | CA691438959 | C1R | c.1117+18G>A (n.1117+18G>A) n.1089+18G>A c.211+18G>A (n.211+18G>A) c.1015+18G>A (n.1015+18G>A) c.1159+18G>A (n.1159+18G>A) n.2182+18G>A n.1466+18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086362C>A | CA2617391371 | C1R | c.1117+17G>T (n.1117+17G>T) n.1089+17G>T c.211+17G>T (n.211+17G>T) c.1015+17G>T (n.1015+17G>T) c.1159+17G>T (n.1159+17G>T) n.2182+17G>T n.1466+17G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086362C= | CA2014392160 | C1R | c.1117+17G= (n.1117+17G=) n.1089+17G= c.211+17G= (n.211+17G=) c.1015+17G= (n.1015+17G=) c.1159+17G= (n.1159+17G=) n.2182+17G= n.1466+17G= | |
| 12 | g.7086362C>G | CA691438960 | C1R | c.1117+17G>C (n.1117+17G>C) n.1089+17G>C c.211+17G>C (n.211+17G>C) c.1015+17G>C (n.1015+17G>C) c.1159+17G>C (n.1159+17G>C) n.2182+17G>C n.1466+17G>C | dbSNP |
| 12 | g.7086362C>T | CA2014392161 | C1R | c.1117+17G>A (n.1117+17G>A) n.1089+17G>A c.211+17G>A (n.211+17G>A) c.1015+17G>A (n.1015+17G>A) c.1159+17G>A (n.1159+17G>A) n.2182+17G>A n.1466+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086364T>C | CA2617391372 | C1R | c.1117+15A>G (n.1117+15A>G) n.1089+15A>G c.211+15A>G (n.211+15A>G) c.1015+15A>G (n.1015+15A>G) c.1159+15A>G (n.1159+15A>G) n.2182+15A>G n.1466+15A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086368T>C | CA2014392163 | C1R | c.1117+11A>G (n.1117+11A>G) n.1089+11A>G c.211+11A>G (n.211+11A>G) c.1015+11A>G (n.1015+11A>G) c.1159+11A>G (n.1159+11A>G) n.2182+11A>G n.1466+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086368T= | CA2014392162 | C1R | c.1117+11A= (n.1117+11A=) n.1089+11A= c.211+11A= (n.211+11A=) c.1015+11A= (n.1015+11A=) c.1159+11A= (n.1159+11A=) n.2182+11A= n.1466+11A= | |
| 12 | g.7086371T>C | CA2617391373 | C1R | c.1117+8A>G (n.1117+8A>G) n.1089+8A>G c.211+8A>G (n.211+8A>G) c.1015+8A>G (n.1015+8A>G) c.1159+8A>G (n.1159+8A>G) n.2182+8A>G n.1466+8A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086372G>T | CA2617391374 | C1R | c.1117+7C>A (n.1117+7C>A) n.1089+7C>A c.211+7C>A (n.211+7C>A) c.1015+7C>A (n.1015+7C>A) c.1159+7C>A (n.1159+7C>A) n.2182+7C>A n.1466+7C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086374C>T | CA2617391375 | C1R | c.1117+5G>A (n.1117+5G>A) n.1089+5G>A c.211+5G>A (n.211+5G>A) c.1015+5G>A (n.1015+5G>A) c.1159+5G>A (n.1159+5G>A) n.2182+5G>A n.1466+5G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086375T>G | CA2617391376 | C1R | c.1117+4A>C (n.1117+4A>C) n.1089+4A>C c.211+4A>C (n.211+4A>C) c.1015+4A>C (n.1015+4A>C) c.1159+4A>C (n.1159+4A>C) n.2182+4A>C n.1466+4A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086377A>T | CA2617391377 | C1R | c.1117+2T>A (n.1117+2T>A) n.1089+2T>A c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.1015+2T>A (n.1015+2T>A) c.1159+2T>A (n.1159+2T>A) n.2182+2T>A n.1466+2T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086379T>C | CA2617391378 | C1R | c.1117A>G (p.Ile373Val) n.1089A>G c.211A>G (p.Arg71Gly) c.1015A>G (p.Ile339Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) n.2182A>G n.1466A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086380C>A | CA2617391379 | C1R | c.1116G>T (p.Lys372Asn) n.1088G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.1158G>T (p.Lys386Asn) n.2181G>T n.1465G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086381T>A | CA2014392165 | C1R | c.1115A>T (p.Lys372Met) n.1087A>T c.209A>T (p.Lys70Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) c.1157A>T (p.Lys386Met) n.2180A>T n.1464A>T | dbSNP |
| 12 | g.7086381T>C | CA691438962 | C1R | c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.1087A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.2180A>G n.1464A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086381T= | CA2014392164 | C1R | c.1115A= (p.Lys372=) n.1087A= c.209A= (p.Lys70=) c.1013A= (p.Lys338=) c.1157A= (p.Lys386=) n.2180A= n.1464A= | |
| 12 | g.7086382T>C | CA2617391380 | C1R | c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.1086A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.2179A>G n.1463A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086382T>G | CA2617391381 | C1R | c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.1086A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.2179A>C n.1463A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086383G>A | CA2617391382 | C1R | c.1113C>T (p.Cys371=) n.1085C>T c.207C>T (p.Cys69=) c.1011C>T (p.Cys337=) c.1155C>T (p.Cys385=) n.2178C>T n.1462C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086383G>C | CA16044360 | C1R | c.1113C>G (p.Cys371Trp) n.1085C>G c.207C>G (p.Cys69Trp) c.1011C>G (p.Cys337Trp) c.1155C>G (p.Cys385Trp) n.2178C>G n.1462C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.7086383G= | CA2014392166 | C1R | c.1113C= (p.Cys371=) n.1085C= c.207C= (p.Cys69=) c.1011C= (p.Cys337=) c.1155C= (p.Cys385=) n.2178C= n.1462C= | |
| 12 | g.7086383G>T | CA2617391383 | C1R | c.1113C>A (p.Cys371Ter) n.1085C>A c.207C>A (p.Cys69Ter) c.1011C>A (p.Cys337Ter) c.1155C>A (p.Cys385Ter) n.2178C>A n.1462C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086386T>A | CA2617391384 | C1R | c.1110A>T (p.Arg370Ser) n.1082A>T c.204A>T (p.Arg68Ser) c.1008A>T (p.Arg336Ser) c.1152A>T (p.Arg384Ser) n.2175A>T n.1459A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086386T>C | CA2014392168 | C1R | c.1110A>G (p.Arg370=) n.1082A>G c.204A>G (p.Arg68=) c.1008A>G (p.Arg336=) c.1152A>G (p.Arg384=) n.2175A>G n.1459A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086386T= | CA2014392167 | C1R | c.1110A= (p.Arg370=) n.1082A= c.204A= (p.Arg68=) c.1008A= (p.Arg336=) c.1152A= (p.Arg384=) n.2175A= n.1459A= | |
| 12 | g.7086387C>A | CA232466458 | C1R | c.1109G>T (p.Arg370Ile) n.1081G>T c.203G>T (p.Arg68Ile) c.1007G>T (p.Arg336Ile) c.1151G>T (p.Arg384Ile) n.2174G>T n.1458G>T | dbSNP gnomAD v4 |