| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.7086324C>A | CA2617391345 | C1R | c.1117+55G>T (n.1117+55G>T) n.1089+55G>T c.211+55G>T (n.211+55G>T) c.1015+55G>T (n.1015+55G>T) c.1159+55G>T (n.1159+55G>T) n.2182+55G>T n.1466+55G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086325C>A | CA2617391346 | C1R | c.1117+54G>T (n.1117+54G>T) n.1089+54G>T c.211+54G>T (n.211+54G>T) c.1015+54G>T (n.1015+54G>T) c.1159+54G>T (n.1159+54G>T) n.2182+54G>T n.1466+54G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086325C= | CA2014392144 | C1R | c.1117+54G= (n.1117+54G=) n.1089+54G= c.211+54G= (n.211+54G=) c.1015+54G= (n.1015+54G=) c.1159+54G= (n.1159+54G=) n.2182+54G= n.1466+54G= | |
| 12 | g.7086325C>T | CA691438949 | C1R | c.1117+54G>A (n.1117+54G>A) n.1089+54G>A c.211+54G>A (n.211+54G>A) c.1015+54G>A (n.1015+54G>A) c.1159+54G>A (n.1159+54G>A) n.2182+54G>A n.1466+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086327C= | CA2014392145 | C1R | c.1117+52G= (n.1117+52G=) n.1089+52G= c.211+52G= (n.211+52G=) c.1015+52G= (n.1015+52G=) c.1159+52G= (n.1159+52G=) n.2182+52G= n.1466+52G= | |
| 12 | g.7086327C>T | CA944409673 | C1R | c.1117+52G>A (n.1117+52G>A) n.1089+52G>A c.211+52G>A (n.211+52G>A) c.1015+52G>A (n.1015+52G>A) c.1159+52G>A (n.1159+52G>A) n.2182+52G>A n.1466+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086328A>G | CA2617391347 | C1R | c.1117+51T>C (n.1117+51T>C) n.1089+51T>C c.211+51T>C (n.211+51T>C) c.1015+51T>C (n.1015+51T>C) c.1159+51T>C (n.1159+51T>C) n.2182+51T>C n.1466+51T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086329A>G | CA2617391348 | C1R | c.1117+50T>C (n.1117+50T>C) n.1089+50T>C c.211+50T>C (n.211+50T>C) c.1015+50T>C (n.1015+50T>C) c.1159+50T>C (n.1159+50T>C) n.2182+50T>C n.1466+50T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086330G>A | CA691438957 | C1R | c.1117+49C>T (n.1117+49C>T) n.1089+49C>T c.211+49C>T (n.211+49C>T) c.1015+49C>T (n.1015+49C>T) c.1159+49C>T (n.1159+49C>T) n.2182+49C>T n.1466+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086330G= | CA2014392146 | C1R | c.1117+49C= (n.1117+49C=) n.1089+49C= c.211+49C= (n.211+49C=) c.1015+49C= (n.1015+49C=) c.1159+49C= (n.1159+49C=) n.2182+49C= n.1466+49C= | |
| 12 | g.7086330G>T | CA2617391349 | C1R | c.1117+49C>A (n.1117+49C>A) n.1089+49C>A c.211+49C>A (n.211+49C>A) c.1015+49C>A (n.1015+49C>A) c.1159+49C>A (n.1159+49C>A) n.2182+49C>A n.1466+49C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086331G>A | CA2617391350 | C1R | c.1117+48C>T (n.1117+48C>T) n.1089+48C>T c.211+48C>T (n.211+48C>T) c.1015+48C>T (n.1015+48C>T) c.1159+48C>T (n.1159+48C>T) n.2182+48C>T n.1466+48C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086331G>T | CA2617391351 | C1R | c.1117+48C>A (n.1117+48C>A) n.1089+48C>A c.211+48C>A (n.211+48C>A) c.1015+48C>A (n.1015+48C>A) c.1159+48C>A (n.1159+48C>A) n.2182+48C>A n.1466+48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086332C= | CA2014392147 | C1R | c.1117+47G= (n.1117+47G=) n.1089+47G= c.211+47G= (n.211+47G=) c.1015+47G= (n.1015+47G=) c.1159+47G= (n.1159+47G=) n.2182+47G= n.1466+47G= | |
| 12 | g.7086332C>T | CA2014392148 | C1R | c.1117+47G>A (n.1117+47G>A) n.1089+47G>A c.211+47G>A (n.211+47G>A) c.1015+47G>A (n.1015+47G>A) c.1159+47G>A (n.1159+47G>A) n.2182+47G>A n.1466+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086335G>T | CA2617391352 | C1R | c.1117+44C>A (n.1117+44C>A) n.1089+44C>A c.211+44C>A (n.211+44C>A) c.1015+44C>A (n.1015+44C>A) c.1159+44C>A (n.1159+44C>A) n.2182+44C>A n.1466+44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086337G>A | CA2617391353 | C1R | c.1117+42C>T (n.1117+42C>T) n.1089+42C>T c.211+42C>T (n.211+42C>T) c.1015+42C>T (n.1015+42C>T) c.1159+42C>T (n.1159+42C>T) n.2182+42C>T n.1466+42C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086339T>C | CA2617391354 | C1R | c.1117+40A>G (n.1117+40A>G) n.1089+40A>G c.211+40A>G (n.211+40A>G) c.1015+40A>G (n.1015+40A>G) c.1159+40A>G (n.1159+40A>G) n.2182+40A>G n.1466+40A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086340G>A | CA2617391356 | C1R | c.1117+39C>T (n.1117+39C>T) n.1089+39C>T c.211+39C>T (n.211+39C>T) c.1015+39C>T (n.1015+39C>T) c.1159+39C>T (n.1159+39C>T) n.2182+39C>T n.1466+39C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086340G>T | CA2617391357 | C1R | c.1117+39C>A (n.1117+39C>A) n.1089+39C>A c.211+39C>A (n.211+39C>A) c.1015+39C>A (n.1015+39C>A) c.1159+39C>A (n.1159+39C>A) n.2182+39C>A n.1466+39C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086342del | CA2617391355 | C1R | c.1117+39del (n.1117+39del) n.1089+39del c.211+39del (n.211+39del) c.1015+39del (n.1015+39del) c.1159+39del (n.1159+39del) n.2182+39del n.1466+39del | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086341G>T | CA2617391358 | C1R | c.1117+38C>A (n.1117+38C>A) n.1089+38C>A c.211+38C>A (n.211+38C>A) c.1015+38C>A (n.1015+38C>A) c.1159+38C>A (n.1159+38C>A) n.2182+38C>A n.1466+38C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086343A>G | CA2617391359 | C1R | c.1117+36T>C (n.1117+36T>C) n.1089+36T>C c.211+36T>C (n.211+36T>C) c.1015+36T>C (n.1015+36T>C) c.1159+36T>C (n.1159+36T>C) n.2182+36T>C n.1466+36T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086344G>A | CA2617391360 | C1R | c.1117+35C>T (n.1117+35C>T) n.1089+35C>T c.211+35C>T (n.211+35C>T) c.1015+35C>T (n.1015+35C>T) c.1159+35C>T (n.1159+35C>T) n.2182+35C>T n.1466+35C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086344G>T | CA2617391361 | C1R | c.1117+35C>A (n.1117+35C>A) n.1089+35C>A c.211+35C>A (n.211+35C>A) c.1015+35C>A (n.1015+35C>A) c.1159+35C>A (n.1159+35C>A) n.2182+35C>A n.1466+35C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086345G>A | CA2014392150 | C1R | c.1117+34C>T (n.1117+34C>T) n.1089+34C>T c.211+34C>T (n.211+34C>T) c.1015+34C>T (n.1015+34C>T) c.1159+34C>T (n.1159+34C>T) n.2182+34C>T n.1466+34C>T | dbSNP |
| 12 | g.7086345G= | CA2014392149 | C1R | c.1117+34C= (n.1117+34C=) n.1089+34C= c.211+34C= (n.211+34C=) c.1015+34C= (n.1015+34C=) c.1159+34C= (n.1159+34C=) n.2182+34C= n.1466+34C= | |
| 12 | g.7086347C>A | CA2591071995 | C1R | c.1117+32G>T (n.1117+32G>T) n.1089+32G>T c.211+32G>T (n.211+32G>T) c.1015+32G>T (n.1015+32G>T) c.1159+32G>T (n.1159+32G>T) n.2182+32G>T n.1466+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086350del | CA2617391362 | C1R | c.1117+32del (n.1117+32del) n.1089+32del c.211+32del (n.211+32del) c.1015+32del (n.1015+32del) c.1159+32del (n.1159+32del) n.2182+32del n.1466+32del | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086348C>T | CA2617391363 | C1R | c.1117+31G>A (n.1117+31G>A) n.1089+31G>A c.211+31G>A (n.211+31G>A) c.1015+31G>A (n.1015+31G>A) c.1159+31G>A (n.1159+31G>A) n.2182+31G>A n.1466+31G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086349C>A | CA2617391364 | C1R | c.1117+30G>T (n.1117+30G>T) n.1089+30G>T c.211+30G>T (n.211+30G>T) c.1015+30G>T (n.1015+30G>T) c.1159+30G>T (n.1159+30G>T) n.2182+30G>T n.1466+30G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086350C>A | CA2014392152 | C1R | c.1117+29G>T (n.1117+29G>T) n.1089+29G>T c.211+29G>T (n.211+29G>T) c.1015+29G>T (n.1015+29G>T) c.1159+29G>T (n.1159+29G>T) n.2182+29G>T n.1466+29G>T | dbSNP |
| 12 | g.7086350C= | CA2014392151 | C1R | c.1117+29G= (n.1117+29G=) n.1089+29G= c.211+29G= (n.211+29G=) c.1015+29G= (n.1015+29G=) c.1159+29G= (n.1159+29G=) n.2182+29G= n.1466+29G= | |
| 12 | g.7086351A>G | CA2617391365 | C1R | c.1117+28T>C (n.1117+28T>C) n.1089+28T>C c.211+28T>C (n.211+28T>C) c.1015+28T>C (n.1015+28T>C) c.1159+28T>C (n.1159+28T>C) n.2182+28T>C n.1466+28T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086352G>T | CA2617391366 | C1R | c.1117+27C>A (n.1117+27C>A) n.1089+27C>A c.211+27C>A (n.211+27C>A) c.1015+27C>A (n.1015+27C>A) c.1159+27C>A (n.1159+27C>A) n.2182+27C>A n.1466+27C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086353G>A | CA944409674 | C1R | c.1117+26C>T (n.1117+26C>T) n.1089+26C>T c.211+26C>T (n.211+26C>T) c.1015+26C>T (n.1015+26C>T) c.1159+26C>T (n.1159+26C>T) n.2182+26C>T n.1466+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086353G= | CA2014392153 | C1R | c.1117+26C= (n.1117+26C=) n.1089+26C= c.211+26C= (n.211+26C=) c.1015+26C= (n.1015+26C=) c.1159+26C= (n.1159+26C=) n.2182+26C= n.1466+26C= | |
| 12 | g.7086353G>T | CA691438958 | C1R | c.1117+26C>A (n.1117+26C>A) n.1089+26C>A c.211+26C>A (n.211+26C>A) c.1015+26C>A (n.1015+26C>A) c.1159+26C>A (n.1159+26C>A) n.2182+26C>A n.1466+26C>A | dbSNP |
| 12 | g.7086354G>A | CA2014392155 | C1R | c.1117+25C>T (n.1117+25C>T) n.1089+25C>T c.211+25C>T (n.211+25C>T) c.1015+25C>T (n.1015+25C>T) c.1159+25C>T (n.1159+25C>T) n.2182+25C>T n.1466+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086354G= | CA2014392154 | C1R | c.1117+25C= (n.1117+25C=) n.1089+25C= c.211+25C= (n.211+25C=) c.1015+25C= (n.1015+25C=) c.1159+25C= (n.1159+25C=) n.2182+25C= n.1466+25C= | |
| 12 | g.7086355T>C | CA2617391367 | C1R | c.1117+24A>G (n.1117+24A>G) n.1089+24A>G c.211+24A>G (n.211+24A>G) c.1015+24A>G (n.1015+24A>G) c.1159+24A>G (n.1159+24A>G) n.2182+24A>G n.1466+24A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086356C>A | CA2617391368 | C1R | c.1117+23G>T (n.1117+23G>T) n.1089+23G>T c.211+23G>T (n.211+23G>T) c.1015+23G>T (n.1015+23G>T) c.1159+23G>T (n.1159+23G>T) n.2182+23G>T n.1466+23G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086356C= | CA2014392156 | C1R | c.1117+23G= (n.1117+23G=) n.1089+23G= c.211+23G= (n.211+23G=) c.1015+23G= (n.1015+23G=) c.1159+23G= (n.1159+23G=) n.2182+23G= n.1466+23G= | |
| 12 | g.7086356C>T | CA232466454 | C1R | c.1117+23G>A (n.1117+23G>A) n.1089+23G>A c.211+23G>A (n.211+23G>A) c.1015+23G>A (n.1015+23G>A) c.1159+23G>A (n.1159+23G>A) n.2182+23G>A n.1466+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086358T>C | CA2014392158 | C1R | c.1117+21A>G (n.1117+21A>G) n.1089+21A>G c.211+21A>G (n.211+21A>G) c.1015+21A>G (n.1015+21A>G) c.1159+21A>G (n.1159+21A>G) n.2182+21A>G n.1466+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086358T= | CA2014392157 | C1R | c.1117+21A= (n.1117+21A=) n.1089+21A= c.211+21A= (n.211+21A=) c.1015+21A= (n.1015+21A=) c.1159+21A= (n.1159+21A=) n.2182+21A= n.1466+21A= | |
| 12 | g.7086359A>G | CA2617391369 | C1R | c.1117+20T>C (n.1117+20T>C) n.1089+20T>C c.211+20T>C (n.211+20T>C) c.1015+20T>C (n.1015+20T>C) c.1159+20T>C (n.1159+20T>C) n.2182+20T>C n.1466+20T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086360T>A | CA944409675 | C1R | c.1117+19A>T (n.1117+19A>T) n.1089+19A>T c.211+19A>T (n.211+19A>T) c.1015+19A>T (n.1015+19A>T) c.1159+19A>T (n.1159+19A>T) n.2182+19A>T n.1466+19A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086361C>A | CA2617391370 | C1R | c.1117+18G>T (n.1117+18G>T) n.1089+18G>T c.211+18G>T (n.211+18G>T) c.1015+18G>T (n.1015+18G>T) c.1159+18G>T (n.1159+18G>T) n.2182+18G>T n.1466+18G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086361C= | CA2014392159 | C1R | c.1117+18G= (n.1117+18G=) n.1089+18G= c.211+18G= (n.211+18G=) c.1015+18G= (n.1015+18G=) c.1159+18G= (n.1159+18G=) n.2182+18G= n.1466+18G= |