Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.7070048_7070094del | CA2725446408 | C1S | n.4200_4246del n.1981_2027del n.3540_3586del n.4843_4889del n.3290_3336del n.3399_3445del c.1464_1510del (p.Thr490Ter) c.963_1009del (p.Thr323Ter) c.1568_1614del n.885_931del n.640_686del c.1446_1492del (p.Thr484Ter) | dbSNP |
12 | g.7070084C>A | CA478522470 | C1S | n.4236C>A n.2017C>A n.3576C>A n.4879C>A n.3326C>A n.3435C>A c.1500C>A (p.Ser500=) c.999C>A (p.Ser333=) c.1604C>A n.921C>A n.676C>A c.1482C>A (p.Ser494=) | |
12 | g.7070084C= | CA2014385047 | C1S | n.4236C= n.2017C= n.3576C= n.4879C= n.3326C= n.3435C= c.1500C= (p.Ser500=) c.999C= (p.Ser333=) c.1604C= n.921C= n.676C= c.1482C= (p.Ser494=) | |
12 | g.7070084C>G | CA478522471 | C1S | n.4236C>G n.2017C>G n.3576C>G n.4879C>G n.3326C>G n.3435C>G c.1500C>G (p.Ser500=) c.999C>G (p.Ser333=) c.1604C>G n.921C>G n.676C>G c.1482C>G (p.Ser494=) | |
12 | g.7070084C>T | CA232457021 | C1S | n.4236C>T n.2017C>T n.3576C>T n.4879C>T n.3326C>T n.3435C>T c.1500C>T (p.Ser500=) c.999C>T (p.Ser333=) c.1604C>T n.921C>T n.676C>T c.1482C>T (p.Ser494=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7070085A>C | CA383704692 | C1S | n.4237A>C n.2018A>C n.3577A>C n.4880A>C n.3327A>C n.3436A>C c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1605A>C n.922A>C n.677A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) | |
12 | g.7070085A>G | CA383704687 | C1S | n.4237A>G n.2018A>G n.3577A>G n.4880A>G n.3327A>G n.3436A>G c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1605A>G n.922A>G n.677A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) | |
12 | g.7070085A>T | CA383704689 | C1S | n.4237A>T n.2018A>T n.3577A>T n.4880A>T n.3327A>T n.3436A>T c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1605A>T n.922A>T n.677A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) | |
12 | g.7070086A>C | CA383704695 | C1S | n.4238A>C n.2019A>C n.3578A>C n.4881A>C n.3328A>C n.3437A>C c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1606A>C n.923A>C n.678A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) | |
12 | g.7070086A>G | CA383704698 | C1S | n.4238A>G n.2019A>G n.3578A>G n.4881A>G n.3328A>G n.3437A>G c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1606A>G n.923A>G n.678A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) | |
12 | g.7070086A>T | CA383704701 | C1S | n.4238A>T n.2019A>T n.3578A>T n.4881A>T n.3328A>T n.3437A>T c.1502A>T (p.Lys501Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) c.1606A>T n.923A>T n.678A>T c.1484A>T (p.Lys495Met) | |
12 | g.7070087G>A | CA478522478 | C1S | n.4239G>A n.2020G>A n.3579G>A n.4882G>A n.3329G>A n.3438G>A c.1503G>A (p.Lys501=) c.1002G>A (p.Lys334=) c.1607G>A n.924G>A n.679G>A c.1485G>A (p.Lys495=) | |
12 | g.7070087G>C | CA383704704 | C1S | n.4239G>C n.2020G>C n.3579G>C n.4882G>C n.3329G>C n.3438G>C c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1607G>C n.924G>C n.679G>C c.1485G>C (p.Lys495Asn) | dbSNP |
12 | g.7070087G= | CA2014385048 | C1S | n.4239G= n.2020G= n.3579G= n.4882G= n.3329G= n.3438G= c.1503G= (p.Lys501=) c.1002G= (p.Lys334=) c.1607G= n.924G= n.679G= c.1485G= (p.Lys495=) | |
12 | g.7070087G>T | CA383704707 | C1S | n.4239G>T n.2020G>T n.3579G>T n.4882G>T n.3329G>T n.3438G>T c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1607G>T n.924G>T n.679G>T c.1485G>T (p.Lys495Asn) | |
12 | g.7070088A>C | CA383704709 | C1S | n.4240A>C n.2021A>C n.3580A>C n.4883A>C n.3330A>C n.3439A>C c.1504A>C (p.Met502Leu) c.1003A>C (p.Met335Leu) c.1608A>C n.925A>C n.680A>C c.1486A>C (p.Met496Leu) | |
12 | g.7070088A>G | CA383704711 | C1S | n.4240A>G n.2021A>G n.3580A>G n.4883A>G n.3330A>G n.3439A>G c.1504A>G (p.Met502Val) c.1003A>G (p.Met335Val) c.1608A>G n.925A>G n.680A>G c.1486A>G (p.Met496Val) | gnomAD v4 |
12 | g.7070088A>T | CA383704713 | C1S | n.4240A>T n.2021A>T n.3580A>T n.4883A>T n.3330A>T n.3439A>T c.1504A>T (p.Met502Leu) c.1003A>T (p.Met335Leu) c.1608A>T n.925A>T n.680A>T c.1486A>T (p.Met496Leu) | |
12 | g.7070089T>A | CA383704717 | C1S | n.4241T>A n.2022T>A n.3581T>A n.4884T>A n.3331T>A n.3440T>A c.1505T>A (p.Met502Lys) c.1004T>A (p.Met335Lys) c.1609T>A n.926T>A n.681T>A c.1487T>A (p.Met496Lys) | |
12 | g.7070089T>C | CA383704719 | C1S | n.4241T>C n.2022T>C n.3581T>C n.4884T>C n.3331T>C n.3440T>C c.1505T>C (p.Met502Thr) c.1004T>C (p.Met335Thr) c.1609T>C n.926T>C n.681T>C c.1487T>C (p.Met496Thr) | |
12 | g.7070089T>G | CA383704722 | C1S | n.4241T>G n.2022T>G n.3581T>G n.4884T>G n.3331T>G n.3440T>G c.1505T>G (p.Met502Arg) c.1004T>G (p.Met335Arg) c.1609T>G n.926T>G n.681T>G c.1487T>G (p.Met496Arg) | |
12 | g.7070090G>A | CA383704725 | C1S | n.4242G>A n.2023G>A n.3582G>A n.4885G>A n.3332G>A n.3441G>A c.1506G>A (p.Met502Ile) c.1005G>A (p.Met335Ile) c.1610G>A n.927G>A n.682G>A c.1488G>A (p.Met496Ile) | dbSNP |
12 | g.7070090G>C | CA383704732 | C1S | n.4242G>C n.2023G>C n.3582G>C n.4885G>C n.3332G>C n.3441G>C c.1506G>C (p.Met502Ile) c.1005G>C (p.Met335Ile) c.1610G>C n.927G>C n.682G>C c.1488G>C (p.Met496Ile) | |
12 | g.7070090G= | CA2014385049 | C1S | n.4242G= n.2023G= n.3582G= n.4885G= n.3332G= n.3441G= c.1506G= (p.Met502=) c.1005G= (p.Met335=) c.1610G= n.927G= n.682G= c.1488G= (p.Met496=) | |
12 | g.7070090G>T | CA383704729 | C1S | n.4242G>T n.2023G>T n.3582G>T n.4885G>T n.3332G>T n.3441G>T c.1506G>T (p.Met502Ile) c.1005G>T (p.Met335Ile) c.1610G>T n.927G>T n.682G>T c.1488G>T (p.Met496Ile) | dbSNP |
12 | g.7070091C>A | CA383704734 | C1S | n.4243C>A n.2024C>A n.3583C>A n.4886C>A n.3333C>A n.3442C>A c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.1611C>A n.928C>A n.683C>A c.1489C>A (p.Leu497Ile) | |
12 | g.7070091C= | CA2014385050 | C1S | n.4243C= n.2024C= n.3583C= n.4886C= n.3333C= n.3442C= c.1507C= (p.Leu503=) c.1006C= (p.Leu336=) c.1611C= n.928C= n.683C= c.1489C= (p.Leu497=) | |
12 | g.7070091C>G | CA383704736 | C1S | n.4243C>G n.2024C>G n.3583C>G n.4886C>G n.3333C>G n.3442C>G c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1611C>G n.928C>G n.683C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) | |
12 | g.7070091C>T | CA383704739 | C1S | n.4243C>T n.2024C>T n.3583C>T n.4886C>T n.3333C>T n.3442C>T c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.1611C>T n.928C>T n.683C>T c.1489C>T (p.Leu497Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7070092T>A | CA383704742 | C1S | n.4244T>A n.2025T>A n.3584T>A n.4887T>A n.3334T>A n.3443T>A c.1508T>A (p.Leu503His) c.1007T>A (p.Leu336His) c.1612T>A n.929T>A n.684T>A c.1490T>A (p.Leu497His) | gnomAD v4 |
12 | g.7070092T>C | CA383704745 | C1S | n.4244T>C n.2025T>C n.3584T>C n.4887T>C n.3334T>C n.3443T>C c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1612T>C n.929T>C n.684T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) | |
12 | g.7070092T>G | CA383704747 | C1S | n.4244T>G n.2025T>G n.3584T>G n.4887T>G n.3334T>G n.3443T>G c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1612T>G n.929T>G n.684T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) | |
12 | g.7070093C>A | CA478522483 | C1S | n.4245C>A n.2026C>A n.3585C>A n.4888C>A n.3335C>A n.3444C>A c.1509C>A (p.Leu503=) c.1008C>A (p.Leu336=) c.1613C>A n.930C>A n.685C>A c.1491C>A (p.Leu497=) | dbSNP |
12 | g.7070093C= | CA2014385051 | C1S | n.4245C= n.2026C= n.3585C= n.4888C= n.3335C= n.3444C= c.1509C= (p.Leu503=) c.1008C= (p.Leu336=) c.1613C= n.930C= n.685C= c.1491C= (p.Leu497=) | |
12 | g.7070093C>G | CA478522484 | C1S | n.4245C>G n.2026C>G n.3585C>G n.4888C>G n.3335C>G n.3444C>G c.1509C>G (p.Leu503=) c.1008C>G (p.Leu336=) c.1613C>G n.930C>G n.685C>G c.1491C>G (p.Leu497=) | COSMIC |
12 | g.7070093C>T | CA232457023 | C1S | n.4245C>T n.2026C>T n.3585C>T n.4888C>T n.3335C>T n.3444C>T c.1509C>T (p.Leu503=) c.1008C>T (p.Leu336=) c.1613C>T n.930C>T n.685C>T c.1491C>T (p.Leu497=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7070094A= | CA2014385052 | C1S | n.4246A= n.2027A= n.3586A= n.4889A= n.3336A= n.3445A= c.1510A= (p.Thr504=) c.1009A= (p.Thr337=) c.1614A= n.931A= n.686A= c.1492A= (p.Thr498=) | |
12 | g.7070094A>C | CA383704751 | C1S | n.4246A>C n.2027A>C n.3586A>C n.4889A>C n.3336A>C n.3445A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.1614A>C n.931A>C n.686A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) | |
12 | g.7070094A>G | CA232457026 | C1S | n.4246A>G n.2027A>G n.3586A>G n.4889A>G n.3336A>G n.3445A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.1614A>G n.931A>G n.686A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7070094A>T | CA383704753 | C1S | n.4246A>T n.2027A>T n.3586A>T n.4889A>T n.3336A>T n.3445A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.1614A>T n.931A>T n.686A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) | |
12 | g.7070095C>A | CA383704758 | C1S | n.4247C>A n.2028C>A n.3587C>A n.4890C>A n.3337C>A n.3446C>A c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.1615C>A n.932C>A n.687C>A c.1493C>A (p.Thr498Asn) | |
12 | g.7070095C= | CA2014385053 | C1S | n.4247C= n.2028C= n.3587C= n.4890C= n.3337C= n.3446C= c.1511C= (p.Thr504=) c.1010C= (p.Thr337=) c.1615C= n.932C= n.687C= c.1493C= (p.Thr498=) | |
12 | g.7070095C>G | CA383704761 | C1S | n.4247C>G n.2028C>G n.3587C>G n.4890C>G n.3337C>G n.3446C>G c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.1615C>G n.932C>G n.687C>G c.1493C>G (p.Thr498Ser) | |
12 | g.7070095C>T | CA383704756 | C1S | n.4247C>T n.2028C>T n.3587C>T n.4890C>T n.3337C>T n.3446C>T c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.1615C>T n.932C>T n.687C>T c.1493C>T (p.Thr498Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7070096T>A | CA478522489 | C1S | n.4248T>A n.2029T>A n.3588T>A n.4891T>A n.3338T>A n.3447T>A c.1512T>A (p.Thr504=) c.1011T>A (p.Thr337=) c.1616T>A n.933T>A n.688T>A c.1494T>A (p.Thr498=) | gnomAD v4 |
12 | g.7070096T>C | CA478522490 | C1S | n.4248T>C n.2029T>C n.3588T>C n.4891T>C n.3338T>C n.3447T>C c.1512T>C (p.Thr504=) c.1011T>C (p.Thr337=) c.1616T>C n.933T>C n.688T>C c.1494T>C (p.Thr498=) | |
12 | g.7070096T>G | CA478522491 | C1S | n.4248T>G n.2029T>G n.3588T>G n.4891T>G n.3338T>G n.3447T>G c.1512T>G (p.Thr504=) c.1011T>G (p.Thr337=) c.1616T>G n.933T>G n.688T>G c.1494T>G (p.Thr498=) | |
12 | g.7070097C>A | CA383704764 | C1S | n.4249C>A n.2030C>A n.3589C>A n.4892C>A n.3339C>A n.3448C>A c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1617C>A n.934C>A n.689C>A c.1495C>A (p.Pro499Thr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.7070097C= | CA2014385054 | C1S | n.4249C= n.2030C= n.3589C= n.4892C= n.3339C= n.3448C= c.1513C= (p.Pro505=) c.1012C= (p.Pro338=) c.1617C= n.934C= n.689C= c.1495C= (p.Pro499=) | |
12 | g.7070097C>G | CA383704767 | C1S | n.4249C>G n.2030C>G n.3589C>G n.4892C>G n.3339C>G n.3448C>G c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1617C>G n.934C>G n.689C>G c.1495C>G (p.Pro499Ala) | dbSNP gnomAD v4 |