Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6974441_6974551delCA2617379555EMG1c.270+1_271-1del
c.252+1_253-1del
c.133+1_134-1del
c.273+1_274-1del
n.281+1_282-1del
n.260_370del
n.413+1_414-1del
 gnomAD v4
12g.6974440G>ACA478521235EMG1c.270G>A (p.Gln90=)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.133G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
n.281G>A
n.259G>A
n.413G>A
12g.6974440G>CCA383683175EMG1c.270G>C (p.Gln90His)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.133G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
n.281G>C
n.259G>C
n.413G>C
12g.6974440G>TCA383683176EMG1c.270G>T (p.Gln90His)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.133G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
n.281G>T
n.259G>T
n.413G>T
12g.6974441G>ACA383683180EMG1c.270+1G>A (n.270+1G>A)
c.252+1G>A (n.252+1G>A)
c.133+1G>A
c.273+1G>A (n.273+1G>A)
n.281+1G>A
n.260G>A
n.413+1G>A
12g.6974441G>CCA383683181EMG1c.270+1G>C (n.270+1G>C)
c.252+1G>C (n.252+1G>C)
c.133+1G>C
c.273+1G>C (n.273+1G>C)
n.281+1G>C
n.260G>C
n.413+1G>C
 gnomAD v4
12g.6974441G=CA2014342583EMG1c.270+1G= (n.270+1G=)
c.252+1G= (n.252+1G=)
c.133+1G=
c.273+1G= (n.273+1G=)
n.281+1G=
n.260G=
n.413+1G=
12g.6974441G>TCA383683183EMG1c.270+1G>T (n.270+1G>T)
c.252+1G>T (n.252+1G>T)
c.133+1G>T
c.273+1G>T (n.273+1G>T)
n.281+1G>T
n.260G>T
n.413+1G>T
12g.6974442T>ACA383683186EMG1c.270+2T>A (n.270+2T>A)
c.252+2T>A (n.252+2T>A)
c.133+2T>A
c.273+2T>A (n.273+2T>A)
n.281+2T>A
n.261T>A
n.413+2T>A
 gnomAD v4
12g.6974442T>CCA383683194EMG1c.270+2T>C (n.270+2T>C)
c.252+2T>C (n.252+2T>C)
c.133+2T>C
c.273+2T>C (n.273+2T>C)
n.281+2T>C
n.261T>C
n.413+2T>C
12g.6974442T>GCA383683195EMG1c.270+2T>G (n.270+2T>G)
c.252+2T>G (n.252+2T>G)
c.133+2T>G
c.273+2T>G (n.273+2T>G)
n.281+2T>G
n.261T>G
n.413+2T>G
12g.6974442dupCA603487414EMG1c.270+2dup (n.270+2dup)
c.252+2dup (n.252+2dup)
c.133+2dup
c.273+2dup (n.273+2dup)
n.281+2dup
n.261dup
n.413+2dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974442_6974444dupCA944407798EMG1c.270+2_270+4dup (n.270+2_270+4dup)
c.252+2_252+4dup (n.252+2_252+4dup)
c.133+2_133+4dup
c.273+2_273+4dup (n.273+2_273+4dup)
n.281+2_281+4dup
n.261_263dup
n.413+2_413+4dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974444A=CA2014342584EMG1c.270+4A= (n.270+4A=)
c.252+4A= (n.252+4A=)
c.133+4A=
c.273+4A= (n.273+4A=)
n.281+4A=
n.263A=
n.413+4A=
12g.6974444A>CCA691360787EMG1c.270+4A>C (n.270+4A>C)
c.252+4A>C (n.252+4A>C)
c.133+4A>C
c.273+4A>C (n.273+4A>C)
n.281+4A>C
n.263A>C
n.413+4A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974445C=CA2014342585EMG1c.270+5C= (n.270+5C=)
c.252+5C= (n.252+5C=)
c.133+5C=
c.273+5C= (n.273+5C=)
n.281+5C=
n.264C=
n.413+5C=
12g.6974445C>TCA6422692EMG1c.270+5C>T (n.270+5C>T)
c.252+5C>T (n.252+5C>T)
c.133+5C>T
c.273+5C>T (n.273+5C>T)
n.281+5C>T
n.264C>T
n.413+5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974449A>TCA2725582378EMG1c.270+9A>T (n.270+9A>T)
c.252+9A>T (n.252+9A>T)
c.133+9A>T
c.273+9A>T (n.273+9A>T)
n.281+9A>T
n.268A>T
n.413+9A>T
 dbSNP
12g.6974450G>ACA603487426EMG1c.270+10G>A (n.270+10G>A)
c.252+10G>A (n.252+10G>A)
c.133+10G>A
c.273+10G>A (n.273+10G>A)
n.281+10G>A
n.269G>A
n.413+10G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.6974450G=CA2014342586EMG1c.270+10G= (n.270+10G=)
c.252+10G= (n.252+10G=)
c.133+10G=
c.273+10G= (n.273+10G=)
n.281+10G=
n.269G=
n.413+10G=
12g.6974451G>ACA232443829EMG1c.270+11G>A (n.270+11G>A)
c.252+11G>A (n.252+11G>A)
c.133+11G>A
c.273+11G>A (n.273+11G>A)
n.281+11G>A
n.270G>A
n.413+11G>A
 dbSNP
12g.6974451G>CCA2617379556EMG1c.270+11G>C (n.270+11G>C)
c.252+11G>C (n.252+11G>C)
c.133+11G>C
c.273+11G>C (n.273+11G>C)
n.281+11G>C
n.270G>C
n.413+11G>C
 gnomAD v4
12g.6974451G=CA2014342587EMG1c.270+11G= (n.270+11G=)
c.252+11G= (n.252+11G=)
c.133+11G=
c.273+11G= (n.273+11G=)
n.281+11G=
n.270G=
n.413+11G=
12g.6974452G>ACA2617379557EMG1c.270+12G>A (n.270+12G>A)
c.252+12G>A (n.252+12G>A)
c.133+12G>A
c.273+12G>A (n.273+12G>A)
n.281+12G>A
n.271G>A
n.413+12G>A
 gnomAD v4
12g.6974452G=CA2014342588EMG1c.270+12G= (n.270+12G=)
c.252+12G= (n.252+12G=)
c.133+12G=
c.273+12G= (n.273+12G=)
n.281+12G=
n.271G=
n.413+12G=
12g.6974452G>TCA6422693EMG1c.270+12G>T (n.270+12G>T)
c.252+12G>T (n.252+12G>T)
c.133+12G>T
c.273+12G>T (n.273+12G>T)
n.281+12G>T
n.271G>T
n.413+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974453A>GCA2575063771EMG1c.270+13A>G (n.270+13A>G)
c.252+13A>G (n.252+13A>G)
c.133+13A>G
c.273+13A>G (n.273+13A>G)
n.281+13A>G
n.272A>G
n.413+13A>G
12g.6974454C>TCA2617379559EMG1c.270+14C>T (n.270+14C>T)
c.252+14C>T (n.252+14C>T)
c.133+14C>T
c.273+14C>T (n.273+14C>T)
n.281+14C>T
n.273C>T
n.413+14C>T
 gnomAD v4
12g.6974455A=CA2014342589EMG1c.270+15A= (n.270+15A=)
c.252+15A= (n.252+15A=)
c.133+15A=
c.273+15A= (n.273+15A=)
n.281+15A=
n.274A=
n.413+15A=
12g.6974455A>GCA6422694EMG1c.270+15A>G (n.270+15A>G)
c.252+15A>G (n.252+15A>G)
c.133+15A>G
c.273+15A>G (n.273+15A>G)
n.281+15A>G
n.274A>G
n.413+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974456G>ACA2617379560EMG1c.270+16G>A (n.270+16G>A)
c.252+16G>A (n.252+16G>A)
c.133+16G>A
c.273+16G>A (n.273+16G>A)
n.281+16G>A
n.275G>A
n.413+16G>A
 gnomAD v4
12g.6974456G>CCA2617379561EMG1c.270+16G>C (n.270+16G>C)
c.252+16G>C (n.252+16G>C)
c.133+16G>C
c.273+16G>C (n.273+16G>C)
n.281+16G>C
n.275G>C
n.413+16G>C
 gnomAD v4
12g.6974458G>ACA944407803EMG1c.270+18G>A (n.270+18G>A)
c.252+18G>A (n.252+18G>A)
c.133+18G>A
c.273+18G>A (n.273+18G>A)
n.281+18G>A
n.277G>A
n.413+18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974458G=CA2014342590EMG1c.270+18G= (n.270+18G=)
c.252+18G= (n.252+18G=)
c.133+18G=
c.273+18G= (n.273+18G=)
n.281+18G=
n.277G=
n.413+18G=
12g.6974459C=CA2014342591EMG1c.270+19C= (n.270+19C=)
c.252+19C= (n.252+19C=)
c.133+19C=
c.273+19C= (n.273+19C=)
n.281+19C=
n.278C=
n.413+19C=
12g.6974459C>GCA2014342592EMG1c.270+19C>G (n.270+19C>G)
c.252+19C>G (n.252+19C>G)
c.133+19C>G
c.273+19C>G (n.273+19C>G)
n.281+19C>G
n.278C>G
n.413+19C>G
 dbSNP
12g.6974459C>TCA6422695EMG1c.270+19C>T (n.270+19C>T)
c.252+19C>T (n.252+19C>T)
c.133+19C>T
c.273+19C>T (n.273+19C>T)
n.281+19C>T
n.278C>T
n.413+19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974461C=CA2014342593EMG1c.270+21C= (n.270+21C=)
c.252+21C= (n.252+21C=)
c.133+21C=
c.273+21C= (n.273+21C=)
n.281+21C=
n.280C=
n.413+21C=
12g.6974461C>TCA6422696EMG1c.270+21C>T (n.270+21C>T)
c.252+21C>T (n.252+21C>T)
c.133+21C>T
c.273+21C>T (n.273+21C>T)
n.281+21C>T
n.280C>T
n.413+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974465A=CA2014342595EMG1c.270+25A= (n.270+25A=)
c.252+25A= (n.252+25A=)
c.133+25A=
c.273+25A= (n.273+25A=)
n.281+25A=
n.284A=
n.413+25A=
12g.6974465A>CCA2014342596EMG1c.270+25A>C (n.270+25A>C)
c.252+25A>C (n.252+25A>C)
c.133+25A>C
c.273+25A>C (n.273+25A>C)
n.281+25A>C
n.284A>C
n.413+25A>C
 dbSNP
12g.6974465A>GCA603487427EMG1c.270+25A>G (n.270+25A>G)
c.252+25A>G (n.252+25A>G)
c.133+25A>G
c.273+25A>G (n.273+25A>G)
n.281+25A>G
n.284A>G
n.413+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974465_6974466delinsACCA2014342594EMG1c.270+25_270+26delinsAC (n.270+25_270+26delinsAC)
c.252+25_252+26delinsAC (n.252+25_252+26delinsAC)
c.133+25_133+26delinsAC
c.273+25_273+26delinsAC (n.273+25_273+26delinsAC)
n.281+25_281+26delinsAC
n.284_285delinsAC
n.413+25_413+26delinsAC
12g.6974468delCA6422697EMG1c.270+28del (n.270+28del)
c.252+28del (n.252+28del)
c.133+28del
c.273+28del (n.273+28del)
n.281+28del
n.287del
n.413+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974467C=CA2014342597EMG1c.270+27C= (n.270+27C=)
c.252+27C= (n.252+27C=)
c.133+27C=
c.273+27C= (n.273+27C=)
n.281+27C=
n.286C=
n.413+27C=
12g.6974467C>GCA6422698EMG1c.270+27C>G (n.270+27C>G)
c.252+27C>G (n.252+27C>G)
c.133+27C>G
c.273+27C>G (n.273+27C>G)
n.281+27C>G
n.286C>G
n.413+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974467C>TCA2014342598EMG1c.270+27C>T (n.270+27C>T)
c.252+27C>T (n.252+27C>T)
c.133+27C>T
c.273+27C>T (n.273+27C>T)
n.281+27C>T
n.286C>T
n.413+27C>T
 dbSNP
12g.6974468C=CA2014342599EMG1c.270+28C= (n.270+28C=)
c.252+28C= (n.252+28C=)
c.133+28C=
c.273+28C= (n.273+28C=)
n.281+28C=
n.287C=
n.413+28C=
12g.6974468C>TCA2014342600EMG1c.270+28C>T (n.270+28C>T)
c.252+28C>T (n.252+28C>T)
c.133+28C>T
c.273+28C>T (n.273+28C>T)
n.281+28C>T
n.287C>T
n.413+28C>T
 dbSNP
12g.6974469T>CCA2014342602EMG1c.270+29T>C (n.270+29T>C)
c.252+29T>C (n.252+29T>C)
c.133+29T>C
c.273+29T>C (n.273+29T>C)
n.281+29T>C
n.288T>C
n.413+29T>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched