Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6974434C>ACA478521231EMG1c.264C>A (p.Thr88=)
c.246C>A (p.Thr82=)
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n.253C>A
n.407C>A
12g.6974434C=CA2014342580EMG1c.264C= (p.Thr88=)
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n.253C=
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12g.6974434C>GCA232443827EMG1c.264C>G (p.Thr88=)
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n.253C>G
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 dbSNP gnomAD v4
12g.6974434C>TCA6422690EMG1c.264C>T (p.Thr88=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974435C>ACA383683133EMG1c.265C>A (p.His89Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974436A>CCA383683141EMG1c.266A>C (p.His89Pro)
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 gnomAD v4
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12g.6974437C>GCA383683162EMG1c.267C>G (p.His89Gln)
c.249C>G (p.His83Gln)
c.130C>G
c.270C>G (p.His90Gln)
n.278C>G
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 gnomAD v4
12g.6974437C>TCA478521234EMG1c.267C>T (p.His89=)
c.249C>T (p.His83=)
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 gnomAD v4
12g.6974438C>ACA383683170EMG1c.268C>A (p.Gln90Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974438C>TCA383683167EMG1c.268C>T (p.Gln90Ter)
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12g.6974441_6974551delCA2617379555EMG1c.270+1_271-1del
c.252+1_253-1del
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n.281+1_282-1del
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n.413+1_414-1del
 gnomAD v4
12g.6974439A>CCA383683171EMG1c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
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n.258A>C
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c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.132A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.280A>G
n.258A>G
n.412A>G
12g.6974439A>TCA383683173EMG1c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.132A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.280A>T
n.258A>T
n.412A>T
12g.6974440G>ACA478521235EMG1c.270G>A (p.Gln90=)
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12g.6974440G>CCA383683175EMG1c.270G>C (p.Gln90His)
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c.133G>C
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n.281G>C
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12g.6974440G>TCA383683176EMG1c.270G>T (p.Gln90His)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.133G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
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12g.6974441G>CCA383683181EMG1c.270+1G>C (n.270+1G>C)
c.252+1G>C (n.252+1G>C)
c.133+1G>C
c.273+1G>C (n.273+1G>C)
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 gnomAD v4
12g.6974441G=CA2014342583EMG1c.270+1G= (n.270+1G=)
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c.273+1G= (n.273+1G=)
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12g.6974441G>TCA383683183EMG1c.270+1G>T (n.270+1G>T)
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12g.6974442T>ACA383683186EMG1c.270+2T>A (n.270+2T>A)
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 gnomAD v4
12g.6974442T>CCA383683194EMG1c.270+2T>C (n.270+2T>C)
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12g.6974442T>GCA383683195EMG1c.270+2T>G (n.270+2T>G)
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12g.6974442dupCA603487414EMG1c.270+2dup (n.270+2dup)
c.252+2dup (n.252+2dup)
c.133+2dup
c.273+2dup (n.273+2dup)
n.281+2dup
n.261dup
n.413+2dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974442_6974444dupCA944407798EMG1c.270+2_270+4dup (n.270+2_270+4dup)
c.252+2_252+4dup (n.252+2_252+4dup)
c.133+2_133+4dup
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n.281+2_281+4dup
n.261_263dup
n.413+2_413+4dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974444A=CA2014342584EMG1c.270+4A= (n.270+4A=)
c.252+4A= (n.252+4A=)
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c.273+4A= (n.273+4A=)
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12g.6974444A>CCA691360787EMG1c.270+4A>C (n.270+4A>C)
c.252+4A>C (n.252+4A>C)
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n.281+4A>C
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n.413+4A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974445C=CA2014342585EMG1c.270+5C= (n.270+5C=)
c.252+5C= (n.252+5C=)
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n.413+5C=
12g.6974445C>TCA6422692EMG1c.270+5C>T (n.270+5C>T)
c.252+5C>T (n.252+5C>T)
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n.281+5C>T
n.264C>T
n.413+5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974449A>TCA2725582378EMG1c.270+9A>T (n.270+9A>T)
c.252+9A>T (n.252+9A>T)
c.133+9A>T
c.273+9A>T (n.273+9A>T)
n.281+9A>T
n.268A>T
n.413+9A>T
 dbSNP
12g.6974450G>ACA603487426EMG1c.270+10G>A (n.270+10G>A)
c.252+10G>A (n.252+10G>A)
c.133+10G>A
c.273+10G>A (n.273+10G>A)
n.281+10G>A
n.269G>A
n.413+10G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.6974450G=CA2014342586EMG1c.270+10G= (n.270+10G=)
c.252+10G= (n.252+10G=)
c.133+10G=
c.273+10G= (n.273+10G=)
n.281+10G=
n.269G=
n.413+10G=
12g.6974451G>ACA232443829EMG1c.270+11G>A (n.270+11G>A)
c.252+11G>A (n.252+11G>A)
c.133+11G>A
c.273+11G>A (n.273+11G>A)
n.281+11G>A
n.270G>A
n.413+11G>A
 dbSNP
12g.6974451G>CCA2617379556EMG1c.270+11G>C (n.270+11G>C)
c.252+11G>C (n.252+11G>C)
c.133+11G>C
c.273+11G>C (n.273+11G>C)
n.281+11G>C
n.270G>C
n.413+11G>C
 gnomAD v4
12g.6974451G=CA2014342587EMG1c.270+11G= (n.270+11G=)
c.252+11G= (n.252+11G=)
c.133+11G=
c.273+11G= (n.273+11G=)
n.281+11G=
n.270G=
n.413+11G=
12g.6974452G>ACA2617379557EMG1c.270+12G>A (n.270+12G>A)
c.252+12G>A (n.252+12G>A)
c.133+12G>A
c.273+12G>A (n.273+12G>A)
n.281+12G>A
n.271G>A
n.413+12G>A
 gnomAD v4
12g.6974452G=CA2014342588EMG1c.270+12G= (n.270+12G=)
c.252+12G= (n.252+12G=)
c.133+12G=
c.273+12G= (n.273+12G=)
n.281+12G=
n.271G=
n.413+12G=
12g.6974452G>TCA6422693EMG1c.270+12G>T (n.270+12G>T)
c.252+12G>T (n.252+12G>T)
c.133+12G>T
c.273+12G>T (n.273+12G>T)
n.281+12G>T
n.271G>T
n.413+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974453A>GCA2575063771EMG1c.270+13A>G (n.270+13A>G)
c.252+13A>G (n.252+13A>G)
c.133+13A>G
c.273+13A>G (n.273+13A>G)
n.281+13A>G
n.272A>G
n.413+13A>G
12g.6974454C>TCA2617379559EMG1c.270+14C>T (n.270+14C>T)
c.252+14C>T (n.252+14C>T)
c.133+14C>T
c.273+14C>T (n.273+14C>T)
n.281+14C>T
n.273C>T
n.413+14C>T
 gnomAD v4
12g.6974455A=CA2014342589EMG1c.270+15A= (n.270+15A=)
c.252+15A= (n.252+15A=)
c.133+15A=
c.273+15A= (n.273+15A=)
n.281+15A=
n.274A=
n.413+15A=

Number of alleles fetched