Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6974429A>C | CA383683070 | EMG1 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) c.122A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) n.270A>C n.248A>C n.402A>C | |
12 | g.6974429A>G | CA383683071 | EMG1 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.241A>G (p.Ile81Val) c.122A>G c.262A>G (p.Ile88Val) n.270A>G n.248A>G n.402A>G | |
12 | g.6974429A>T | CA383683074 | EMG1 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.241A>T (p.Ile81Phe) c.122A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) n.270A>T n.248A>T n.402A>T | |
12 | g.6974430T>A | CA383683080 | EMG1 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) c.123T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) n.271T>A n.249T>A n.403T>A | |
12 | g.6974430T>C | CA6422688 | EMG1 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) c.123T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) n.271T>C n.249T>C n.403T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974430T>G | CA383683078 | EMG1 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) c.123T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) n.271T>G n.249T>G n.403T>G | |
12 | g.6974430T= | CA2014342578 | EMG1 | c.260T= (p.Ile87=) c.242T= (p.Ile81=) c.123T= c.263T= (p.Ile88=) n.271T= n.249T= n.403T= | |
12 | g.6974431C>A | CA478521229 | EMG1 | c.261C>A (p.Ile87=) c.243C>A (p.Ile81=) c.124C>A c.264C>A (p.Ile88=) n.272C>A n.250C>A n.404C>A | |
12 | g.6974431C>G | CA383683086 | EMG1 | c.261C>G (p.Ile87Met) c.243C>G (p.Ile81Met) c.124C>G c.264C>G (p.Ile88Met) n.272C>G n.250C>G n.404C>G | |
12 | g.6974431C>T | CA478521230 | EMG1 | c.261C>T (p.Ile87=) c.243C>T (p.Ile81=) c.124C>T c.264C>T (p.Ile88=) n.272C>T n.250C>T n.404C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974432A= | CA2014342579 | EMG1 | c.262A= (p.Thr88=) c.244A= (p.Thr82=) c.125A= c.265A= (p.Thr89=) n.273A= n.251A= n.405A= | |
12 | g.6974432A>C | CA383683090 | EMG1 | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.125A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) n.273A>C n.251A>C n.405A>C | |
12 | g.6974432A>G | CA6422689 | EMG1 | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.125A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) n.273A>G n.251A>G n.405A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6974432A>T | CA383683102 | EMG1 | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.125A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) n.273A>T n.251A>T n.405A>T | |
12 | g.6974433C>A | CA383683108 | EMG1 | c.263C>A (p.Thr88Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.126C>A c.266C>A (p.Thr89Asn) n.274C>A n.252C>A n.406C>A | |
12 | g.6974433C>G | CA383683113 | EMG1 | c.263C>G (p.Thr88Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.126C>G c.266C>G (p.Thr89Ser) n.274C>G n.252C>G n.406C>G | |
12 | g.6974433C>T | CA383683116 | EMG1 | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.126C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) n.274C>T n.252C>T n.406C>T | |
12 | g.6974434C>A | CA478521231 | EMG1 | c.264C>A (p.Thr88=) c.246C>A (p.Thr82=) c.127C>A c.267C>A (p.Thr89=) n.275C>A n.253C>A n.407C>A | |
12 | g.6974434C= | CA2014342580 | EMG1 | c.264C= (p.Thr88=) c.246C= (p.Thr82=) c.127C= c.267C= (p.Thr89=) n.275C= n.253C= n.407C= | |
12 | g.6974434C>G | CA232443827 | EMG1 | c.264C>G (p.Thr88=) c.246C>G (p.Thr82=) c.127C>G c.267C>G (p.Thr89=) n.275C>G n.253C>G n.407C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6974434C>T | CA6422690 | EMG1 | c.264C>T (p.Thr88=) c.246C>T (p.Thr82=) c.127C>T c.267C>T (p.Thr89=) n.275C>T n.253C>T n.407C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974435C>A | CA383683133 | EMG1 | c.265C>A (p.His89Asn) c.247C>A (p.His83Asn) c.128C>A c.268C>A (p.His90Asn) n.276C>A n.254C>A n.408C>A | |
12 | g.6974435C= | CA2014342581 | EMG1 | c.265C= (p.His89=) c.247C= (p.His83=) c.128C= c.268C= (p.His90=) n.276C= n.254C= n.408C= | |
12 | g.6974435C>G | CA383683134 | EMG1 | c.265C>G (p.His89Asp) c.247C>G (p.His83Asp) c.128C>G c.268C>G (p.His90Asp) n.276C>G n.254C>G n.408C>G | |
12 | g.6974435C>T | CA383683137 | EMG1 | c.265C>T (p.His89Tyr) c.247C>T (p.His83Tyr) c.128C>T c.268C>T (p.His90Tyr) n.276C>T n.254C>T n.408C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974436A>C | CA383683141 | EMG1 | c.266A>C (p.His89Pro) c.248A>C (p.His83Pro) c.129A>C c.269A>C (p.His90Pro) n.277A>C n.255A>C n.409A>C | |
12 | g.6974436A>G | CA383683149 | EMG1 | c.266A>G (p.His89Arg) c.248A>G (p.His83Arg) c.129A>G c.269A>G (p.His90Arg) n.277A>G n.255A>G n.409A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974436A>T | CA383683151 | EMG1 | c.266A>T (p.His89Leu) c.248A>T (p.His83Leu) c.129A>T c.269A>T (p.His90Leu) n.277A>T n.255A>T n.409A>T | |
12 | g.6974437C>A | CA383683159 | EMG1 | c.267C>A (p.His89Gln) c.249C>A (p.His83Gln) c.130C>A c.270C>A (p.His90Gln) n.278C>A n.256C>A n.410C>A | |
12 | g.6974437C>G | CA383683162 | EMG1 | c.267C>G (p.His89Gln) c.249C>G (p.His83Gln) c.130C>G c.270C>G (p.His90Gln) n.278C>G n.256C>G n.410C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974437C>T | CA478521234 | EMG1 | c.267C>T (p.His89=) c.249C>T (p.His83=) c.130C>T c.270C>T (p.His90=) n.278C>T n.256C>T n.410C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974438C>A | CA383683170 | EMG1 | c.268C>A (p.Gln90Lys) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.131C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) n.279C>A n.257C>A n.411C>A | |
12 | g.6974438C= | CA2014342582 | EMG1 | c.268C= (p.Gln90=) c.250C= (p.Gln84=) c.131C= c.271C= (p.Gln91=) n.279C= n.257C= n.411C= | |
12 | g.6974438C>G | CA6422691 | EMG1 | c.268C>G (p.Gln90Glu) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.131C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) n.279C>G n.257C>G n.411C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974438C>T | CA383683167 | EMG1 | c.268C>T (p.Gln90Ter) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.131C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) n.279C>T n.257C>T n.411C>T | |
12 | g.6974441_6974551del | CA2617379555 | EMG1 | c.270+1_271-1del c.252+1_253-1del c.133+1_134-1del c.273+1_274-1del n.281+1_282-1del n.260_370del n.413+1_414-1del | gnomAD v4 |
12 | g.6974439A>C | CA383683171 | EMG1 | c.269A>C (p.Gln90Pro) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.132A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) n.280A>C n.258A>C n.412A>C | |
12 | g.6974439A>G | CA383683172 | EMG1 | c.269A>G (p.Gln90Arg) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.132A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) n.280A>G n.258A>G n.412A>G | |
12 | g.6974439A>T | CA383683173 | EMG1 | c.269A>T (p.Gln90Leu) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.132A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) n.280A>T n.258A>T n.412A>T | |
12 | g.6974440G>A | CA478521235 | EMG1 | c.270G>A (p.Gln90=) c.252G>A (p.Gln84=) c.133G>A c.273G>A (p.Gln91=) n.281G>A n.259G>A n.413G>A | |
12 | g.6974440G>C | CA383683175 | EMG1 | c.270G>C (p.Gln90His) c.252G>C (p.Gln84His) c.133G>C c.273G>C (p.Gln91His) n.281G>C n.259G>C n.413G>C | |
12 | g.6974440G>T | CA383683176 | EMG1 | c.270G>T (p.Gln90His) c.252G>T (p.Gln84His) c.133G>T c.273G>T (p.Gln91His) n.281G>T n.259G>T n.413G>T | |
12 | g.6974441G>A | CA383683180 | EMG1 | c.270+1G>A (n.270+1G>A) c.252+1G>A (n.252+1G>A) c.133+1G>A c.273+1G>A (n.273+1G>A) n.281+1G>A n.260G>A n.413+1G>A | |
12 | g.6974441G>C | CA383683181 | EMG1 | c.270+1G>C (n.270+1G>C) c.252+1G>C (n.252+1G>C) c.133+1G>C c.273+1G>C (n.273+1G>C) n.281+1G>C n.260G>C n.413+1G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6974441G= | CA2014342583 | EMG1 | c.270+1G= (n.270+1G=) c.252+1G= (n.252+1G=) c.133+1G= c.273+1G= (n.273+1G=) n.281+1G= n.260G= n.413+1G= | |
12 | g.6974441G>T | CA383683183 | EMG1 | c.270+1G>T (n.270+1G>T) c.252+1G>T (n.252+1G>T) c.133+1G>T c.273+1G>T (n.273+1G>T) n.281+1G>T n.260G>T n.413+1G>T | |
12 | g.6974442T>A | CA383683186 | EMG1 | c.270+2T>A (n.270+2T>A) c.252+2T>A (n.252+2T>A) c.133+2T>A c.273+2T>A (n.273+2T>A) n.281+2T>A n.261T>A n.413+2T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974442T>C | CA383683194 | EMG1 | c.270+2T>C (n.270+2T>C) c.252+2T>C (n.252+2T>C) c.133+2T>C c.273+2T>C (n.273+2T>C) n.281+2T>C n.261T>C n.413+2T>C | |
12 | g.6974442T>G | CA383683195 | EMG1 | c.270+2T>G (n.270+2T>G) c.252+2T>G (n.252+2T>G) c.133+2T>G c.273+2T>G (n.273+2T>G) n.281+2T>G n.261T>G n.413+2T>G | |
12 | g.6974442dup | CA603487414 | EMG1 | c.270+2dup (n.270+2dup) c.252+2dup (n.252+2dup) c.133+2dup c.273+2dup (n.273+2dup) n.281+2dup n.261dup n.413+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |