Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6974334T>G | CA232443797 | EMG1 | c.169-5T>G (n.169-5T>G) c.151-5T>G (n.151-5T>G) c.32-5T>G c.172-5T>G (n.172-5T>G) n.180-5T>G n.158-5T>G n.312-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974334T= | CA2014342536 | EMG1 | c.169-5T= (n.169-5T=) c.151-5T= (n.151-5T=) c.32-5T= c.172-5T= (n.172-5T=) n.180-5T= n.158-5T= n.312-5T= | |
12 | g.6974335T>A | CA2617379543 | EMG1 | c.169-4T>A (n.169-4T>A) c.151-4T>A (n.151-4T>A) c.32-4T>A c.172-4T>A (n.172-4T>A) n.180-4T>A n.158-4T>A n.312-4T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974336C>A | CA2617379544 | EMG1 | c.169-3C>A (n.169-3C>A) c.151-3C>A (n.151-3C>A) c.32-3C>A c.172-3C>A (n.172-3C>A) n.180-3C>A n.158-3C>A n.312-3C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974337A>C | CA383682458 | EMG1 | c.169-2A>C (n.169-2A>C) c.151-2A>C (n.151-2A>C) c.32-2A>C c.172-2A>C (n.172-2A>C) n.180-2A>C n.158-2A>C n.312-2A>C | |
12 | g.6974337A>G | CA383682459 | EMG1 | c.169-2A>G (n.169-2A>G) c.151-2A>G (n.151-2A>G) c.32-2A>G c.172-2A>G (n.172-2A>G) n.180-2A>G n.158-2A>G n.312-2A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974337A>T | CA383682460 | EMG1 | c.169-2A>T (n.169-2A>T) c.151-2A>T (n.151-2A>T) c.32-2A>T c.172-2A>T (n.172-2A>T) n.180-2A>T n.158-2A>T n.312-2A>T | |
12 | g.6974338G>A | CA383682461 | EMG1 | c.169-1G>A (n.169-1G>A) c.151-1G>A (n.151-1G>A) c.32-1G>A c.172-1G>A (n.172-1G>A) n.180-1G>A n.158-1G>A n.312-1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974338G>C | CA383682462 | EMG1 | c.169-1G>C (n.169-1G>C) c.151-1G>C (n.151-1G>C) c.32-1G>C c.172-1G>C (n.172-1G>C) n.180-1G>C n.158-1G>C n.312-1G>C | |
12 | g.6974338G>T | CA383682463 | EMG1 | c.169-1G>T (n.169-1G>T) c.151-1G>T (n.151-1G>T) c.32-1G>T c.172-1G>T (n.172-1G>T) n.180-1G>T n.158-1G>T n.312-1G>T | |
12 | g.6974339G>A | CA383682466 | EMG1 | c.169G>A (p.Val57Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) c.32G>A c.172G>A (p.Val58Ile) n.180G>A n.158G>A n.312G>A | |
12 | g.6974339G>C | CA383682464 | EMG1 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.32G>C c.172G>C (p.Val58Leu) n.180G>C n.158G>C n.312G>C | |
12 | g.6974339G>T | CA383682465 | EMG1 | c.169G>T (p.Val57Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) c.32G>T c.172G>T (p.Val58Leu) n.180G>T n.158G>T n.312G>T | |
12 | g.6974340T>A | CA383682467 | EMG1 | c.170T>A (p.Val57Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) c.33T>A c.173T>A (p.Val58Glu) n.181T>A n.159T>A n.313T>A | |
12 | g.6974340T>C | CA383682469 | EMG1 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.33T>C c.173T>C (p.Val58Ala) n.181T>C n.159T>C n.313T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6974340T>G | CA383682468 | EMG1 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.33T>G c.173T>G (p.Val58Gly) n.181T>G n.159T>G n.313T>G | |
12 | g.6974341A>C | CA478521118 | EMG1 | c.171A>C (p.Val57=) c.153A>C (p.Val51=) c.34A>C c.174A>C (p.Val58=) n.182A>C n.160A>C n.314A>C | |
12 | g.6974341A>G | CA478521119 | EMG1 | c.171A>G (p.Val57=) c.153A>G (p.Val51=) c.34A>G c.174A>G (p.Val58=) n.182A>G n.160A>G n.314A>G | |
12 | g.6974341A>T | CA478521121 | EMG1 | c.171A>T (p.Val57=) c.153A>T (p.Val51=) c.34A>T c.174A>T (p.Val58=) n.182A>T n.160A>T n.314A>T | |
12 | g.6974341_6974342del | CA2575063765 | EMG1 | c.171_172del (p.Gly58GlufsTer4) c.153_154del (p.Gly52GlufsTer4) c.34_35del c.174_175del (p.Gly59GlufsTer4) n.182_183del n.160_161del n.314_315del | |
12 | g.6974342G>A | CA383682470 | EMG1 | c.172G>A (p.Gly58Arg) c.154G>A (p.Gly52Arg) c.35G>A c.175G>A (p.Gly59Arg) n.183G>A n.161G>A n.315G>A | |
12 | g.6974342G>C | CA383682471 | EMG1 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.35G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) n.183G>C n.161G>C n.315G>C | |
12 | g.6974342G>T | CA383682472 | EMG1 | c.172G>T (p.Gly58Trp) c.154G>T (p.Gly52Trp) c.35G>T c.175G>T (p.Gly59Trp) n.183G>T n.161G>T n.315G>T | |
12 | g.6974343G>A | CA383682473 | EMG1 | c.173G>A (p.Gly58Glu) c.155G>A (p.Gly52Glu) c.36G>A c.176G>A (p.Gly59Glu) n.184G>A n.162G>A n.316G>A | |
12 | g.6974343G>C | CA383682474 | EMG1 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.36G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) n.184G>C n.162G>C n.316G>C | |
12 | g.6974343G>T | CA383682475 | EMG1 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.155G>T (p.Gly52Val) c.36G>T c.176G>T (p.Gly59Val) n.184G>T n.162G>T n.316G>T | |
12 | g.6974344G>A | CA478521124 | EMG1 | c.174G>A (p.Gly58=) c.156G>A (p.Gly52=) c.37G>A c.177G>A (p.Gly59=) n.185G>A n.163G>A n.317G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974344G>C | CA478521125 | EMG1 | c.174G>C (p.Gly58=) c.156G>C (p.Gly52=) c.37G>C c.177G>C (p.Gly59=) n.185G>C n.163G>C n.317G>C | |
12 | g.6974344G>T | CA478521126 | EMG1 | c.174G>T (p.Gly58=) c.156G>T (p.Gly52=) c.37G>T c.177G>T (p.Gly59=) n.185G>T n.163G>T n.317G>T | |
12 | g.6974345A>C | CA383682476 | EMG1 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.38A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) n.186A>C n.164A>C n.318A>C | |
12 | g.6974345A>G | CA383682477 | EMG1 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.38A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) n.186A>G n.164A>G n.318A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974345A>T | CA383682478 | EMG1 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.38A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) n.186A>T n.164A>T n.318A>T | |
12 | g.6974346A= | CA2014342537 | EMG1 | c.176A= (p.Lys59=) c.158A= (p.Lys53=) c.39A= c.179A= (p.Lys60=) n.187A= n.165A= n.319A= | |
12 | g.6974346A>C | CA383682479 | EMG1 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.39A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) n.187A>C n.165A>C n.319A>C | |
12 | g.6974346A>G | CA383682480 | EMG1 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.39A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) n.187A>G n.165A>G n.319A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974346A>T | CA383682481 | EMG1 | c.176A>T (p.Lys59Met) c.158A>T (p.Lys53Met) c.39A>T c.179A>T (p.Lys60Met) n.187A>T n.165A>T n.319A>T | |
12 | g.6974347G>A | CA478521134 | EMG1 | c.177G>A (p.Lys59=) c.159G>A (p.Lys53=) c.40G>A c.180G>A (p.Lys60=) n.188G>A n.166G>A n.320G>A | |
12 | g.6974347G>C | CA383682482 | EMG1 | c.177G>C (p.Lys59Asn) c.159G>C (p.Lys53Asn) c.40G>C c.180G>C (p.Lys60Asn) n.188G>C n.166G>C n.320G>C | |
12 | g.6974347G>T | CA383682483 | EMG1 | c.177G>T (p.Lys59Asn) c.159G>T (p.Lys53Asn) c.40G>T c.180G>T (p.Lys60Asn) n.188G>T n.166G>T n.320G>T | |
12 | g.6974349_6974355dup | CA2617379545 | EMG1 | c.179_185dup (p.Glu62AspfsTer3) c.161_167dup (p.Glu56AspfsTer3) c.42_48dup c.182_188dup (p.Glu63AspfsTer3) n.190_196dup n.168_174dup n.322_328dup | gnomAD v4 |
12 | g.6974348A>C | CA383682484 | EMG1 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.41A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) n.189A>C n.167A>C n.321A>C | |
12 | g.6974348A>G | CA383682485 | EMG1 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.41A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) n.189A>G n.167A>G n.321A>G | |
12 | g.6974348A>T | CA383682486 | EMG1 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.41A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) n.189A>T n.167A>T n.321A>T | |
12 | g.6974349C>A | CA383682487 | EMG1 | c.179C>A (p.Thr60Lys) c.161C>A (p.Thr54Lys) c.42C>A c.182C>A (p.Thr61Lys) n.190C>A n.168C>A n.322C>A | |
12 | g.6974349C>G | CA383682488 | EMG1 | c.179C>G (p.Thr60Arg) c.161C>G (p.Thr54Arg) c.42C>G c.182C>G (p.Thr61Arg) n.190C>G n.168C>G n.322C>G | |
12 | g.6974349C>T | CA383682489 | EMG1 | c.179C>T (p.Thr60Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.42C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) n.190C>T n.168C>T n.322C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974349_6974351delinsCAT | CA2014342538 | EMG1 | c.179_181delinsCAT (p.Thr60=) c.161_163delinsCAT (p.Thr54=) c.42_44delinsCAT c.182_184delinsCAT (p.Thr61=) n.190_192delinsCAT n.168_170delinsCAT n.322_324delinsCAT | |
12 | g.6974350A= | CA2014342539 | EMG1 | c.180A= (p.Thr60=) c.162A= (p.Thr54=) c.43A= c.183A= (p.Thr61=) n.191A= n.169A= n.323A= | |
12 | g.6974350A>C | CA478521140 | EMG1 | c.180A>C (p.Thr60=) c.162A>C (p.Thr54=) c.43A>C c.183A>C (p.Thr61=) n.191A>C n.169A>C n.323A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974350A>G | CA232443799 | EMG1 | c.180A>G (p.Thr60=) c.162A>G (p.Thr54=) c.43A>G c.183A>G (p.Thr61=) n.191A>G n.169A>G n.323A>G | dbSNP gnomAD v4 |