WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6974233_6974245delinsTTCCAGGTGCAGC | CA2014342480 | EMG1 | c.169-106_169-94delinsTTCCAGGTGCAGC (n.169-106_169-94delinsTTCCAGGTGCAGC) c.151-106_151-94delinsTTCCAGGTGCAGC (n.151-106_151-94delinsTTCCAGGTGCAGC) c.32-106_32-94delinsTTCCAGGTGCAGC c.172-106_172-94delinsTTCCAGGTGCAGC (n.172-106_172-94delinsTTCCAGGTGCAGC) n.180-106_180-94delinsTTCCAGGTGCAGC n.158-106_158-94delinsTTCCAGGTGCAGC n.312-106_312-94delinsTTCCAGGTGCAGC | |
| 12 | g.6974235_6974246del | CA944407719 | EMG1 | c.169-104_169-93del (n.169-104_169-93del) c.151-104_151-93del (n.151-104_151-93del) c.32-104_32-93del c.172-104_172-93del (n.172-104_172-93del) n.180-104_180-93del n.158-104_158-93del n.312-104_312-93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974244G>A | CA2617379488 | EMG1 | c.169-95G>A (n.169-95G>A) c.151-95G>A (n.151-95G>A) c.32-95G>A c.172-95G>A (n.172-95G>A) n.180-95G>A n.158-95G>A n.312-95G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974244G>C | CA603487398 | EMG1 | c.169-95G>C (n.169-95G>C) c.151-95G>C (n.151-95G>C) c.32-95G>C c.172-95G>C (n.172-95G>C) n.180-95G>C n.158-95G>C n.312-95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974244G= | CA2014342487 | EMG1 | c.169-95G= (n.169-95G=) c.151-95G= (n.151-95G=) c.32-95G= c.172-95G= (n.172-95G=) n.180-95G= n.158-95G= n.312-95G= | |
| 12 | g.6974245C>A | CA2575063750 | EMG1 | c.169-94C>A (n.169-94C>A) c.151-94C>A (n.151-94C>A) c.32-94C>A c.172-94C>A (n.172-94C>A) n.180-94C>A n.158-94C>A n.312-94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974246T>A | CA2617379489 | EMG1 | c.169-93T>A (n.169-93T>A) c.151-93T>A (n.151-93T>A) c.32-93T>A c.172-93T>A (n.172-93T>A) n.180-93T>A n.158-93T>A n.312-93T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974247G>A | CA2617379490 | EMG1 | c.169-92G>A (n.169-92G>A) c.151-92G>A (n.151-92G>A) c.32-92G>A c.172-92G>A (n.172-92G>A) n.180-92G>A n.158-92G>A n.312-92G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974247G>T | CA2617379491 | EMG1 | c.169-92G>T (n.169-92G>T) c.151-92G>T (n.151-92G>T) c.32-92G>T c.172-92G>T (n.172-92G>T) n.180-92G>T n.158-92G>T n.312-92G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974248C>T | CA2617379492 | EMG1 | c.169-91C>T (n.169-91C>T) c.151-91C>T (n.151-91C>T) c.32-91C>T c.172-91C>T (n.172-91C>T) n.180-91C>T n.158-91C>T n.312-91C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974251C>A | CA2617379493 | EMG1 | c.169-88C>A (n.169-88C>A) c.151-88C>A (n.151-88C>A) c.32-88C>A c.172-88C>A (n.172-88C>A) n.180-88C>A n.158-88C>A n.312-88C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974251C>G | CA2617379494 | EMG1 | c.169-88C>G (n.169-88C>G) c.151-88C>G (n.151-88C>G) c.32-88C>G c.172-88C>G (n.172-88C>G) n.180-88C>G n.158-88C>G n.312-88C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974252T>C | CA2617379495 | EMG1 | c.169-87T>C (n.169-87T>C) c.151-87T>C (n.151-87T>C) c.32-87T>C c.172-87T>C (n.172-87T>C) n.180-87T>C n.158-87T>C n.312-87T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974253G>T | CA2617379497 | EMG1 | c.169-86G>T (n.169-86G>T) c.151-86G>T (n.151-86G>T) c.32-86G>T c.172-86G>T (n.172-86G>T) n.180-86G>T n.158-86G>T n.312-86G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974254del | CA2617379496 | EMG1 | c.169-85del (n.169-85del) c.151-85del (n.151-85del) c.32-85del c.172-85del (n.172-85del) n.180-85del n.158-85del n.312-85del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974254G>A | CA2617379498 | EMG1 | c.169-85G>A (n.169-85G>A) c.151-85G>A (n.151-85G>A) c.32-85G>A c.172-85G>A (n.172-85G>A) n.180-85G>A n.158-85G>A n.312-85G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974254G>C | CA2617379499 | EMG1 | c.169-85G>C (n.169-85G>C) c.151-85G>C (n.151-85G>C) c.32-85G>C c.172-85G>C (n.172-85G>C) n.180-85G>C n.158-85G>C n.312-85G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974254G>T | CA2617379500 | EMG1 | c.169-85G>T (n.169-85G>T) c.151-85G>T (n.151-85G>T) c.32-85G>T c.172-85G>T (n.172-85G>T) n.180-85G>T n.158-85G>T n.312-85G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974257G>A | CA944407721 | EMG1 | c.169-82G>A (n.169-82G>A) c.151-82G>A (n.151-82G>A) c.32-82G>A c.172-82G>A (n.172-82G>A) n.180-82G>A n.158-82G>A n.312-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974257G= | CA2014342488 | EMG1 | c.169-82G= (n.169-82G=) c.151-82G= (n.151-82G=) c.32-82G= c.172-82G= (n.172-82G=) n.180-82G= n.158-82G= n.312-82G= | |
| 12 | g.6974257G>T | CA2617379501 | EMG1 | c.169-82G>T (n.169-82G>T) c.151-82G>T (n.151-82G>T) c.32-82G>T c.172-82G>T (n.172-82G>T) n.180-82G>T n.158-82G>T n.312-82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974259T>C | CA691360557 | EMG1 | c.169-80T>C (n.169-80T>C) c.151-80T>C (n.151-80T>C) c.32-80T>C c.172-80T>C (n.172-80T>C) n.180-80T>C n.158-80T>C n.312-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974259T= | CA2014342489 | EMG1 | c.169-80T= (n.169-80T=) c.151-80T= (n.151-80T=) c.32-80T= c.172-80T= (n.172-80T=) n.180-80T= n.158-80T= n.312-80T= | |
| 12 | g.6974260_6974261delinsTG | CA2014342490 | EMG1 | c.169-79_169-78delinsTG (n.169-79_169-78delinsTG) c.151-79_151-78delinsTG (n.151-79_151-78delinsTG) c.32-79_32-78delinsTG c.172-79_172-78delinsTG (n.172-79_172-78delinsTG) n.180-79_180-78delinsTG n.158-79_158-78delinsTG n.312-79_312-78delinsTG | |
| 12 | g.6974261G>C | CA2617379502 | EMG1 | c.169-78G>C (n.169-78G>C) c.151-78G>C (n.151-78G>C) c.32-78G>C c.172-78G>C (n.172-78G>C) n.180-78G>C n.158-78G>C n.312-78G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974261G>T | CA2575063751 | EMG1 | c.169-78G>T (n.169-78G>T) c.151-78G>T (n.151-78G>T) c.32-78G>T c.172-78G>T (n.172-78G>T) n.180-78G>T n.158-78G>T n.312-78G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974264del | CA2014342491 | EMG1 | c.169-75del (n.169-75del) c.151-75del (n.151-75del) c.32-75del c.172-75del (n.172-75del) n.180-75del n.158-75del n.312-75del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6974262G>A | CA2617379503 | EMG1 | c.169-77G>A (n.169-77G>A) c.151-77G>A (n.151-77G>A) c.32-77G>A c.172-77G>A (n.172-77G>A) n.180-77G>A n.158-77G>A n.312-77G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974262G>C | CA2617379504 | EMG1 | c.169-77G>C (n.169-77G>C) c.151-77G>C (n.151-77G>C) c.32-77G>C c.172-77G>C (n.172-77G>C) n.180-77G>C n.158-77G>C n.312-77G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974262G>T | CA2517156470 | EMG1 | c.169-77G>T (n.169-77G>T) c.151-77G>T (n.151-77G>T) c.32-77G>T c.172-77G>T (n.172-77G>T) n.180-77G>T n.158-77G>T n.312-77G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974263G>A | CA2617379506 | EMG1 | c.169-76G>A (n.169-76G>A) c.151-76G>A (n.151-76G>A) c.32-76G>A c.172-76G>A (n.172-76G>A) n.180-76G>A n.158-76G>A n.312-76G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974263G= | CA2014342492 | EMG1 | c.169-76G= (n.169-76G=) c.151-76G= (n.151-76G=) c.32-76G= c.172-76G= (n.172-76G=) n.180-76G= n.158-76G= n.312-76G= | |
| 12 | g.6974263G>T | CA232443780 | EMG1 | c.169-76G>T (n.169-76G>T) c.151-76G>T (n.151-76G>T) c.32-76G>T c.172-76G>T (n.172-76G>T) n.180-76G>T n.158-76G>T n.312-76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974264G>A | CA232443785 | EMG1 | c.169-75G>A (n.169-75G>A) c.151-75G>A (n.151-75G>A) c.32-75G>A c.172-75G>A (n.172-75G>A) n.180-75G>A n.158-75G>A n.312-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974264G= | CA2014342493 | EMG1 | c.169-75G= (n.169-75G=) c.151-75G= (n.151-75G=) c.32-75G= c.172-75G= (n.172-75G=) n.180-75G= n.158-75G= n.312-75G= | |
| 12 | g.6974264G>T | CA2575063752 | EMG1 | c.169-75G>T (n.169-75G>T) c.151-75G>T (n.151-75G>T) c.32-75G>T c.172-75G>T (n.172-75G>T) n.180-75G>T n.158-75G>T n.312-75G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974266C>G | CA2617379507 | EMG1 | c.169-73C>G (n.169-73C>G) c.151-73C>G (n.151-73C>G) c.32-73C>G c.172-73C>G (n.172-73C>G) n.180-73C>G n.158-73C>G n.312-73C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974267C>A | CA691360564 | EMG1 | c.169-72C>A (n.169-72C>A) c.151-72C>A (n.151-72C>A) c.32-72C>A c.172-72C>A (n.172-72C>A) n.180-72C>A n.158-72C>A n.312-72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974267C= | CA2014342494 | EMG1 | c.169-72C= (n.169-72C=) c.151-72C= (n.151-72C=) c.32-72C= c.172-72C= (n.172-72C=) n.180-72C= n.158-72C= n.312-72C= | |
| 12 | g.6974267C>T | CA2617379508 | EMG1 | c.169-72C>T (n.169-72C>T) c.151-72C>T (n.151-72C>T) c.32-72C>T c.172-72C>T (n.172-72C>T) n.180-72C>T n.158-72C>T n.312-72C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974268_6974280delinsACACTTGAAGAAC | CA2014342495 | EMG1 | c.169-71_169-59delinsACACTTGAAGAAC (n.169-71_169-59delinsACACTTGAAGAAC) c.151-71_151-59delinsACACTTGAAGAAC (n.151-71_151-59delinsACACTTGAAGAAC) c.32-71_32-59delinsACACTTGAAGAAC c.172-71_172-59delinsACACTTGAAGAAC (n.172-71_172-59delinsACACTTGAAGAAC) n.180-71_180-59delinsACACTTGAAGAAC n.158-71_158-59delinsACACTTGAAGAAC n.312-71_312-59delinsACACTTGAAGAAC | |
| 12 | g.6974269C>A | CA2617379509 | EMG1 | c.169-70C>A (n.169-70C>A) c.151-70C>A (n.151-70C>A) c.32-70C>A c.172-70C>A (n.172-70C>A) n.180-70C>A n.158-70C>A n.312-70C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974272_6974283del | CA691360566 | EMG1 | c.169-67_169-56del (n.169-67_169-56del) c.151-67_151-56del (n.151-67_151-56del) c.32-67_32-56del c.172-67_172-56del (n.172-67_172-56del) n.180-67_180-56del n.158-67_158-56del n.312-67_312-56del | dbSNP |
| 12 | g.6974271C>A | CA2575063753 | EMG1 | c.169-68C>A (n.169-68C>A) c.151-68C>A (n.151-68C>A) c.32-68C>A c.172-68C>A (n.172-68C>A) n.180-68C>A n.158-68C>A n.312-68C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974271C= | CA2014342496 | EMG1 | c.169-68C= (n.169-68C=) c.151-68C= (n.151-68C=) c.32-68C= c.172-68C= (n.172-68C=) n.180-68C= n.158-68C= n.312-68C= | |
| 12 | g.6974271C>G | CA2617379510 | EMG1 | c.169-68C>G (n.169-68C>G) c.151-68C>G (n.151-68C>G) c.32-68C>G c.172-68C>G (n.172-68C>G) n.180-68C>G n.158-68C>G n.312-68C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974271C>T | CA2014342497 | EMG1 | c.169-68C>T (n.169-68C>T) c.151-68C>T (n.151-68C>T) c.32-68C>T c.172-68C>T (n.172-68C>T) n.180-68C>T n.158-68C>T n.312-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6974272T>C | CA2014342499 | EMG1 | c.169-67T>C (n.169-67T>C) c.151-67T>C (n.151-67T>C) c.32-67T>C c.172-67T>C (n.172-67T>C) n.180-67T>C n.158-67T>C n.312-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6974272T= | CA2014342498 | EMG1 | c.169-67T= (n.169-67T=) c.151-67T= (n.151-67T=) c.32-67T= c.172-67T= (n.172-67T=) n.180-67T= n.158-67T= n.312-67T= | |
| 12 | g.6974274G>A | CA2617379511 | EMG1 | c.169-65G>A (n.169-65G>A) c.151-65G>A (n.151-65G>A) c.32-65G>A c.172-65G>A (n.172-65G>A) n.180-65G>A n.158-65G>A n.312-65G>A | gnomAD v4 |