WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6974228C>A | CA2617379476 | EMG1 | c.169-111C>A (n.169-111C>A) c.151-111C>A (n.151-111C>A) c.32-111C>A c.172-111C>A (n.172-111C>A) n.180-111C>A n.158-111C>A n.312-111C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974230A= | CA2014342478 | EMG1 | c.169-109A= (n.169-109A=) c.151-109A= (n.151-109A=) c.32-109A= c.172-109A= (n.172-109A=) n.180-109A= n.158-109A= n.312-109A= | |
| 12 | g.6974230A>C | CA2014342479 | EMG1 | c.169-109A>C (n.169-109A>C) c.151-109A>C (n.151-109A>C) c.32-109A>C c.172-109A>C (n.172-109A>C) n.180-109A>C n.158-109A>C n.312-109A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974230A>T | CA2617379477 | EMG1 | c.169-109A>T (n.169-109A>T) c.151-109A>T (n.151-109A>T) c.32-109A>T c.172-109A>T (n.172-109A>T) n.180-109A>T n.158-109A>T n.312-109A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974231G>T | CA2617379478 | EMG1 | c.169-108G>T (n.169-108G>T) c.151-108G>T (n.151-108G>T) c.32-108G>T c.172-108G>T (n.172-108G>T) n.180-108G>T n.158-108G>T n.312-108G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974233_6974245delinsTTCCAGGTGCAGC | CA2014342480 | EMG1 | c.169-106_169-94delinsTTCCAGGTGCAGC (n.169-106_169-94delinsTTCCAGGTGCAGC) c.151-106_151-94delinsTTCCAGGTGCAGC (n.151-106_151-94delinsTTCCAGGTGCAGC) c.32-106_32-94delinsTTCCAGGTGCAGC c.172-106_172-94delinsTTCCAGGTGCAGC (n.172-106_172-94delinsTTCCAGGTGCAGC) n.180-106_180-94delinsTTCCAGGTGCAGC n.158-106_158-94delinsTTCCAGGTGCAGC n.312-106_312-94delinsTTCCAGGTGCAGC | |
| 12 | g.6974234T>A | CA2617379479 | EMG1 | c.169-105T>A (n.169-105T>A) c.151-105T>A (n.151-105T>A) c.32-105T>A c.172-105T>A (n.172-105T>A) n.180-105T>A n.158-105T>A n.312-105T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974234T>G | CA691360550 | EMG1 | c.169-105T>G (n.169-105T>G) c.151-105T>G (n.151-105T>G) c.32-105T>G c.172-105T>G (n.172-105T>G) n.180-105T>G n.158-105T>G n.312-105T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974234T= | CA2014342481 | EMG1 | c.169-105T= (n.169-105T=) c.151-105T= (n.151-105T=) c.32-105T= c.172-105T= (n.172-105T=) n.180-105T= n.158-105T= n.312-105T= | |
| 12 | g.6974235_6974246del | CA944407719 | EMG1 | c.169-104_169-93del (n.169-104_169-93del) c.151-104_151-93del (n.151-104_151-93del) c.32-104_32-93del c.172-104_172-93del (n.172-104_172-93del) n.180-104_180-93del n.158-104_158-93del n.312-104_312-93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974235C= | CA2014342482 | EMG1 | c.169-104C= (n.169-104C=) c.151-104C= (n.151-104C=) c.32-104C= c.172-104C= (n.172-104C=) n.180-104C= n.158-104C= n.312-104C= | |
| 12 | g.6974235C>T | CA2014342483 | EMG1 | c.169-104C>T (n.169-104C>T) c.151-104C>T (n.151-104C>T) c.32-104C>T c.172-104C>T (n.172-104C>T) n.180-104C>T n.158-104C>T n.312-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6974236C>A | CA2617379480 | EMG1 | c.169-103C>A (n.169-103C>A) c.151-103C>A (n.151-103C>A) c.32-103C>A c.172-103C>A (n.172-103C>A) n.180-103C>A n.158-103C>A n.312-103C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974237A>G | CA2617379481 | EMG1 | c.169-102A>G (n.169-102A>G) c.151-102A>G (n.151-102A>G) c.32-102A>G c.172-102A>G (n.172-102A>G) n.180-102A>G n.158-102A>G n.312-102A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974237A>T | CA2617379482 | EMG1 | c.169-102A>T (n.169-102A>T) c.151-102A>T (n.151-102A>T) c.32-102A>T c.172-102A>T (n.172-102A>T) n.180-102A>T n.158-102A>T n.312-102A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974239G>A | CA2617379483 | EMG1 | c.169-100G>A (n.169-100G>A) c.151-100G>A (n.151-100G>A) c.32-100G>A c.172-100G>A (n.172-100G>A) n.180-100G>A n.158-100G>A n.312-100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974239G>C | CA2617379484 | EMG1 | c.169-100G>C (n.169-100G>C) c.151-100G>C (n.151-100G>C) c.32-100G>C c.172-100G>C (n.172-100G>C) n.180-100G>C n.158-100G>C n.312-100G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974239G= | CA2014342484 | EMG1 | c.169-100G= (n.169-100G=) c.151-100G= (n.151-100G=) c.32-100G= c.172-100G= (n.172-100G=) n.180-100G= n.158-100G= n.312-100G= | |
| 12 | g.6974239G>T | CA691360552 | EMG1 | c.169-100G>T (n.169-100G>T) c.151-100G>T (n.151-100G>T) c.32-100G>T c.172-100G>T (n.172-100G>T) n.180-100G>T n.158-100G>T n.312-100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974240T>C | CA2617379485 | EMG1 | c.169-99T>C (n.169-99T>C) c.151-99T>C (n.151-99T>C) c.32-99T>C c.172-99T>C (n.172-99T>C) n.180-99T>C n.158-99T>C n.312-99T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974240T>G | CA2617379486 | EMG1 | c.169-99T>G (n.169-99T>G) c.151-99T>G (n.151-99T>G) c.32-99T>G c.172-99T>G (n.172-99T>G) n.180-99T>G n.158-99T>G n.312-99T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974241G>A | CA2617379487 | EMG1 | c.169-98G>A (n.169-98G>A) c.151-98G>A (n.151-98G>A) c.32-98G>A c.172-98G>A (n.172-98G>A) n.180-98G>A n.158-98G>A n.312-98G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974241G= | CA2014342485 | EMG1 | c.169-98G= (n.169-98G=) c.151-98G= (n.151-98G=) c.32-98G= c.172-98G= (n.172-98G=) n.180-98G= n.158-98G= n.312-98G= | |
| 12 | g.6974241G>T | CA2014342486 | EMG1 | c.169-98G>T (n.169-98G>T) c.151-98G>T (n.151-98G>T) c.32-98G>T c.172-98G>T (n.172-98G>T) n.180-98G>T n.158-98G>T n.312-98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6974242C>A | CA2575063749 | EMG1 | c.169-97C>A (n.169-97C>A) c.151-97C>A (n.151-97C>A) c.32-97C>A c.172-97C>A (n.172-97C>A) n.180-97C>A n.158-97C>A n.312-97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974244G>A | CA2617379488 | EMG1 | c.169-95G>A (n.169-95G>A) c.151-95G>A (n.151-95G>A) c.32-95G>A c.172-95G>A (n.172-95G>A) n.180-95G>A n.158-95G>A n.312-95G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974244G>C | CA603487398 | EMG1 | c.169-95G>C (n.169-95G>C) c.151-95G>C (n.151-95G>C) c.32-95G>C c.172-95G>C (n.172-95G>C) n.180-95G>C n.158-95G>C n.312-95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974244G= | CA2014342487 | EMG1 | c.169-95G= (n.169-95G=) c.151-95G= (n.151-95G=) c.32-95G= c.172-95G= (n.172-95G=) n.180-95G= n.158-95G= n.312-95G= | |
| 12 | g.6974245C>A | CA2575063750 | EMG1 | c.169-94C>A (n.169-94C>A) c.151-94C>A (n.151-94C>A) c.32-94C>A c.172-94C>A (n.172-94C>A) n.180-94C>A n.158-94C>A n.312-94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974246T>A | CA2617379489 | EMG1 | c.169-93T>A (n.169-93T>A) c.151-93T>A (n.151-93T>A) c.32-93T>A c.172-93T>A (n.172-93T>A) n.180-93T>A n.158-93T>A n.312-93T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974247G>A | CA2617379490 | EMG1 | c.169-92G>A (n.169-92G>A) c.151-92G>A (n.151-92G>A) c.32-92G>A c.172-92G>A (n.172-92G>A) n.180-92G>A n.158-92G>A n.312-92G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974247G>T | CA2617379491 | EMG1 | c.169-92G>T (n.169-92G>T) c.151-92G>T (n.151-92G>T) c.32-92G>T c.172-92G>T (n.172-92G>T) n.180-92G>T n.158-92G>T n.312-92G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974248C>T | CA2617379492 | EMG1 | c.169-91C>T (n.169-91C>T) c.151-91C>T (n.151-91C>T) c.32-91C>T c.172-91C>T (n.172-91C>T) n.180-91C>T n.158-91C>T n.312-91C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974251C>A | CA2617379493 | EMG1 | c.169-88C>A (n.169-88C>A) c.151-88C>A (n.151-88C>A) c.32-88C>A c.172-88C>A (n.172-88C>A) n.180-88C>A n.158-88C>A n.312-88C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974251C>G | CA2617379494 | EMG1 | c.169-88C>G (n.169-88C>G) c.151-88C>G (n.151-88C>G) c.32-88C>G c.172-88C>G (n.172-88C>G) n.180-88C>G n.158-88C>G n.312-88C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974252T>C | CA2617379495 | EMG1 | c.169-87T>C (n.169-87T>C) c.151-87T>C (n.151-87T>C) c.32-87T>C c.172-87T>C (n.172-87T>C) n.180-87T>C n.158-87T>C n.312-87T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974253G>T | CA2617379497 | EMG1 | c.169-86G>T (n.169-86G>T) c.151-86G>T (n.151-86G>T) c.32-86G>T c.172-86G>T (n.172-86G>T) n.180-86G>T n.158-86G>T n.312-86G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974254del | CA2617379496 | EMG1 | c.169-85del (n.169-85del) c.151-85del (n.151-85del) c.32-85del c.172-85del (n.172-85del) n.180-85del n.158-85del n.312-85del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974254G>A | CA2617379498 | EMG1 | c.169-85G>A (n.169-85G>A) c.151-85G>A (n.151-85G>A) c.32-85G>A c.172-85G>A (n.172-85G>A) n.180-85G>A n.158-85G>A n.312-85G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974254G>C | CA2617379499 | EMG1 | c.169-85G>C (n.169-85G>C) c.151-85G>C (n.151-85G>C) c.32-85G>C c.172-85G>C (n.172-85G>C) n.180-85G>C n.158-85G>C n.312-85G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974254G>T | CA2617379500 | EMG1 | c.169-85G>T (n.169-85G>T) c.151-85G>T (n.151-85G>T) c.32-85G>T c.172-85G>T (n.172-85G>T) n.180-85G>T n.158-85G>T n.312-85G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974257G>A | CA944407721 | EMG1 | c.169-82G>A (n.169-82G>A) c.151-82G>A (n.151-82G>A) c.32-82G>A c.172-82G>A (n.172-82G>A) n.180-82G>A n.158-82G>A n.312-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974257G= | CA2014342488 | EMG1 | c.169-82G= (n.169-82G=) c.151-82G= (n.151-82G=) c.32-82G= c.172-82G= (n.172-82G=) n.180-82G= n.158-82G= n.312-82G= | |
| 12 | g.6974257G>T | CA2617379501 | EMG1 | c.169-82G>T (n.169-82G>T) c.151-82G>T (n.151-82G>T) c.32-82G>T c.172-82G>T (n.172-82G>T) n.180-82G>T n.158-82G>T n.312-82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974259T>C | CA691360557 | EMG1 | c.169-80T>C (n.169-80T>C) c.151-80T>C (n.151-80T>C) c.32-80T>C c.172-80T>C (n.172-80T>C) n.180-80T>C n.158-80T>C n.312-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974259T= | CA2014342489 | EMG1 | c.169-80T= (n.169-80T=) c.151-80T= (n.151-80T=) c.32-80T= c.172-80T= (n.172-80T=) n.180-80T= n.158-80T= n.312-80T= | |
| 12 | g.6974260_6974261delinsTG | CA2014342490 | EMG1 | c.169-79_169-78delinsTG (n.169-79_169-78delinsTG) c.151-79_151-78delinsTG (n.151-79_151-78delinsTG) c.32-79_32-78delinsTG c.172-79_172-78delinsTG (n.172-79_172-78delinsTG) n.180-79_180-78delinsTG n.158-79_158-78delinsTG n.312-79_312-78delinsTG | |
| 12 | g.6974261G>C | CA2617379502 | EMG1 | c.169-78G>C (n.169-78G>C) c.151-78G>C (n.151-78G>C) c.32-78G>C c.172-78G>C (n.172-78G>C) n.180-78G>C n.158-78G>C n.312-78G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974261G>T | CA2575063751 | EMG1 | c.169-78G>T (n.169-78G>T) c.151-78G>T (n.151-78G>T) c.32-78G>T c.172-78G>T (n.172-78G>T) n.180-78G>T n.158-78G>T n.312-78G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974264del | CA2014342491 | EMG1 | c.169-75del (n.169-75del) c.151-75del (n.151-75del) c.32-75del c.172-75del (n.172-75del) n.180-75del n.158-75del n.312-75del | dbSNP gnomAD v4 |