UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.68746567C>A | CA385700514 | SLC35E3 | n.433C>A c.190C>A (p.Leu64Met) n.482C>A n.392C>A | |
| 12 | g.68746567C>G | CA385700513 | SLC35E3 | n.433C>G c.190C>G (p.Leu64Val) n.482C>G n.392C>G | |
| 12 | g.68746567C>T | CA480520764 | SLC35E3 | n.433C>T c.190C>T (p.Leu64=) n.482C>T n.392C>T | |
| 12 | g.68746568T>A | CA385700516 | SLC35E3 | n.434T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) n.483T>A n.393T>A | |
| 12 | g.68746568T>C | CA385700515 | SLC35E3 | n.434T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) n.483T>C n.393T>C | |
| 12 | g.68746568T>G | CA385700517 | SLC35E3 | n.434T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) n.483T>G n.393T>G | |
| 12 | g.68746569G>A | CA480520765 | SLC35E3 | n.435G>A c.192G>A (p.Leu64=) n.484G>A n.394G>A | |
| 12 | g.68746569G>C | CA480520766 | SLC35E3 | n.435G>C c.192G>C (p.Leu64=) n.484G>C n.394G>C | |
| 12 | g.68746569G>T | CA480520767 | SLC35E3 | n.435G>T c.192G>T (p.Leu64=) n.484G>T n.394G>T | |
| 12 | g.68746570G>A | CA385700518 | SLC35E3 | n.436G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) n.485G>A n.395G>A | COSMIC |
| 12 | g.68746570G>C | CA385700519 | SLC35E3 | n.436G>C c.193G>C (p.Asp65His) n.485G>C n.395G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746570G= | CA2044019973 | SLC35E3 | n.436G= c.193G= (p.Asp65=) n.485G= n.395G= | |
| 12 | g.68746570G>T | CA385700520 | SLC35E3 | n.436G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.485G>T n.395G>T | |
| 12 | g.68746571A>C | CA385700521 | SLC35E3 | n.437A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) n.486A>C n.396A>C | |
| 12 | g.68746571A>G | CA385700522 | SLC35E3 | n.437A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) n.486A>G n.396A>G | |
| 12 | g.68746571A>T | CA385700523 | SLC35E3 | n.437A>T c.194A>T (p.Asp65Val) n.486A>T n.396A>T | |
| 12 | g.68746572C>A | CA385700524 | SLC35E3 | n.438C>A c.195C>A (p.Asp65Glu) n.487C>A n.397C>A | |
| 12 | g.68746572C>G | CA385700525 | SLC35E3 | n.438C>G c.195C>G (p.Asp65Glu) n.487C>G n.397C>G | |
| 12 | g.68746572C>T | CA480520768 | SLC35E3 | n.438C>T c.195C>T (p.Asp65=) n.487C>T n.397C>T | |
| 12 | g.68746573A>C | CA385700526 | SLC35E3 | n.439A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) n.488A>C n.398A>C | |
| 12 | g.68746573A>G | CA385700527 | SLC35E3 | n.439A>G c.196A>G (p.Ile66Val) n.488A>G n.398A>G | |
| 12 | g.68746573A>T | CA385700528 | SLC35E3 | n.439A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) n.488A>T n.398A>T | dbSNP |
| 12 | g.68746573_68746575delinsATC | CA2044019977 | SLC35E3 | n.439_441delinsATC c.196_198delinsATC (p.Ile66=) n.488_490delinsATC n.398_400delinsATC | |
| 12 | g.68746574T>A | CA385700531 | SLC35E3 | n.440T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) n.489T>A n.399T>A | |
| 12 | g.68746574T>C | CA385700530 | SLC35E3 | n.440T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) n.489T>C n.399T>C | |
| 12 | g.68746574T>G | CA385700529 | SLC35E3 | n.440T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) n.489T>G n.399T>G | |
| 12 | g.68746575_68746576del | CA606183519 | SLC35E3 | n.441_442del c.198_199del (p.Phe67CysfsTer25) n.490_491del n.400_401del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746575C>A | CA480520769 | SLC35E3 | n.441C>A c.198C>A (p.Ile66=) n.490C>A n.400C>A | |
| 12 | g.68746575C= | CA2044019983 | SLC35E3 | n.441C= c.198C= (p.Ile66=) n.490C= n.400C= | |
| 12 | g.68746575C>G | CA385700532 | SLC35E3 | n.441C>G c.198C>G (p.Ile66Met) n.490C>G n.400C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746575C>T | CA480520770 | SLC35E3 | n.441C>T c.198C>T (p.Ile66=) n.490C>T n.400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746576T>A | CA385700533 | SLC35E3 | n.442T>A c.199T>A (p.Phe67Ile) n.491T>A n.401T>A | |
| 12 | g.68746576T>C | CA385700534 | SLC35E3 | n.442T>C c.199T>C (p.Phe67Leu) n.491T>C n.401T>C | |
| 12 | g.68746576T>G | CA385700535 | SLC35E3 | n.442T>G c.199T>G (p.Phe67Val) n.491T>G n.401T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746577T>A | CA385700536 | SLC35E3 | n.443T>A c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.492T>A n.402T>A | |
| 12 | g.68746577T>C | CA385700537 | SLC35E3 | n.443T>C c.200T>C (p.Phe67Ser) n.492T>C n.402T>C | |
| 12 | g.68746577T>G | CA385700538 | SLC35E3 | n.443T>G c.200T>G (p.Phe67Cys) n.492T>G n.402T>G | |
| 12 | g.68746578T>A | CA385700539 | SLC35E3 | n.444T>A c.201T>A (p.Phe67Leu) n.493T>A n.403T>A | |
| 12 | g.68746578T>C | CA480520771 | SLC35E3 | n.444T>C c.201T>C (p.Phe67=) n.493T>C n.403T>C | |
| 12 | g.68746578T>G | CA385700540 | SLC35E3 | n.444T>G c.201T>G (p.Phe67Leu) n.493T>G n.403T>G | |
| 12 | g.68746579G>A | CA6678280 | SLC35E3 | n.445G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.494G>A n.404G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746579G>C | CA385700541 | SLC35E3 | n.445G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.494G>C n.404G>C | |
| 12 | g.68746579G= | CA2044019987 | SLC35E3 | n.445G= c.202G= (p.Ala68=) n.494G= n.404G= | |
| 12 | g.68746579G>T | CA385700542 | SLC35E3 | n.445G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.494G>T n.404G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746580C>A | CA385700544 | SLC35E3 | n.446C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) n.495C>A n.405C>A | |
| 12 | g.68746580C= | CA2044019991 | SLC35E3 | n.446C= c.203C= (p.Ala68=) n.495C= n.405C= | |
| 12 | g.68746580C>G | CA385700545 | SLC35E3 | n.446C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) n.495C>G n.405C>G | |
| 12 | g.68746580C>T | CA385700543 | SLC35E3 | n.446C>T c.203C>T (p.Ala68Val) n.495C>T n.405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746584dup | CA606183520 | SLC35E3 | n.450dup c.207dup (p.Lys70GlnfsTer23) n.499dup n.409dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746581C>A | CA480520774 | SLC35E3 | n.447C>A c.204C>A (p.Ala68=) n.496C>A n.406C>A |