UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.68746468C>A | CA385700299 | SLC35E3 | n.334C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.383C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746468C= | CA2044019744 | SLC35E3 | n.334C= c.91C= (p.Leu31=) n.383C= n.293C= | |
| 12 | g.68746468C>G | CA385700298 | SLC35E3 | n.334C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.383C>G n.293C>G | |
| 12 | g.68746468C>T | CA385700297 | SLC35E3 | n.334C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) n.383C>T n.293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746469T>A | CA385700300 | SLC35E3 | n.335T>A c.92T>A (p.Leu31His) n.384T>A n.294T>A | |
| 12 | g.68746469T>C | CA385700301 | SLC35E3 | n.335T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.384T>C n.294T>C | |
| 12 | g.68746469T>G | CA385700302 | SLC35E3 | n.335T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) n.384T>G n.294T>G | |
| 12 | g.68746470C>A | CA480435568 | SLC35E3 | n.336C>A c.93C>A (p.Leu31=) n.385C>A n.295C>A | |
| 12 | g.68746470C>G | CA480435569 | SLC35E3 | n.336C>G c.93C>G (p.Leu31=) n.385C>G n.295C>G | |
| 12 | g.68746470C>T | CA480435570 | SLC35E3 | n.336C>T c.93C>T (p.Leu31=) n.385C>T n.295C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746471A>C | CA385700303 | SLC35E3 | n.337A>C c.94A>C (p.Asn32His) n.386A>C n.296A>C | |
| 12 | g.68746471A>G | CA385700304 | SLC35E3 | n.337A>G c.94A>G (p.Asn32Asp) n.386A>G n.296A>G | |
| 12 | g.68746471A>T | CA385700305 | SLC35E3 | n.337A>T c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.386A>T n.296A>T | |
| 12 | g.68746471_68746489delinsAACAAATGGATTTATGTGT | CA2044019745 | SLC35E3 | n.337_355delinsAACAAATGGATTTATGTGT c.94_112delinsAACAAATGGATTTATGTGT (p.Asn32=) n.386_404delinsAACAAATGGATTTATGTGT n.296_314delinsAACAAATGGATTTATGTGT | |
| 12 | g.68746472A= | CA2044019751 | SLC35E3 | n.338A= c.95A= (p.Asn32=) n.387A= n.297A= | |
| 12 | g.68746472A>C | CA385700306 | SLC35E3 | n.338A>C c.95A>C (p.Asn32Thr) n.387A>C n.297A>C | |
| 12 | g.68746472A>G | CA6678254 | SLC35E3 | n.338A>G c.95A>G (p.Asn32Ser) n.387A>G n.297A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746472A>T | CA385700307 | SLC35E3 | n.338A>T c.95A>T (p.Asn32Ile) n.387A>T n.297A>T | |
| 12 | g.68746474_68746491del | CA605757850 | SLC35E3 | n.340_357del c.97_114del (p.Lys33_Tyr38del) n.389_406del n.299_316del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746473C>A | CA385700308 | SLC35E3 | n.339C>A c.96C>A (p.Asn32Lys) n.388C>A n.298C>A | |
| 12 | g.68746473C>G | CA385700309 | SLC35E3 | n.339C>G c.96C>G (p.Asn32Lys) n.388C>G n.298C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746473C>T | CA480435571 | SLC35E3 | n.339C>T c.96C>T (p.Asn32=) n.388C>T n.298C>T | |
| 12 | g.68746474A>C | CA385700310 | SLC35E3 | n.340A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) n.389A>C n.299A>C | |
| 12 | g.68746474A>G | CA385700311 | SLC35E3 | n.340A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) n.389A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746474A>T | CA385700312 | SLC35E3 | n.340A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) n.389A>T n.299A>T | |
| 12 | g.68746475A= | CA2044019757 | SLC35E3 | n.341A= c.98A= (p.Lys33=) n.390A= n.300A= | |
| 12 | g.68746475A>C | CA385700315 | SLC35E3 | n.341A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) n.390A>C n.300A>C | |
| 12 | g.68746475A>G | CA385700314 | SLC35E3 | n.341A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) n.390A>G n.300A>G | |
| 12 | g.68746475A>T | CA385700313 | SLC35E3 | n.341A>T c.98A>T (p.Lys33Ile) n.390A>T n.300A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746476A>C | CA385700316 | SLC35E3 | n.342A>C c.99A>C (p.Lys33Asn) n.391A>C n.301A>C | |
| 12 | g.68746476A>G | CA480435572 | SLC35E3 | n.342A>G c.99A>G (p.Lys33=) n.391A>G n.301A>G | |
| 12 | g.68746476A>T | CA385700317 | SLC35E3 | n.342A>T c.99A>T (p.Lys33Asn) n.391A>T n.301A>T | |
| 12 | g.68746477T>A | CA385700318 | SLC35E3 | n.343T>A c.100T>A (p.Trp34Arg) n.392T>A n.302T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746477T>C | CA6678255 | SLC35E3 | n.343T>C c.100T>C (p.Trp34Arg) n.392T>C n.302T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.68746477T>G | CA385700319 | SLC35E3 | n.343T>G c.100T>G (p.Trp34Gly) n.392T>G n.302T>G | |
| 12 | g.68746477T= | CA2044019765 | SLC35E3 | n.343T= c.100T= (p.Trp34=) n.392T= n.302T= | |
| 12 | g.68746478G>A | CA385700322 | SLC35E3 | n.344G>A c.101G>A (p.Trp34Ter) n.393G>A n.303G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746478G>C | CA385700321 | SLC35E3 | n.344G>C c.101G>C (p.Trp34Ser) n.393G>C n.303G>C | |
| 12 | g.68746478G= | CA2044019771 | SLC35E3 | n.344G= c.101G= (p.Trp34=) n.393G= n.303G= | |
| 12 | g.68746478G>T | CA385700320 | SLC35E3 | n.344G>T c.101G>T (p.Trp34Leu) n.393G>T n.303G>T | |
| 12 | g.68746479dup | CA2619763750 | SLC35E3 | n.345dup c.102dup (p.Ile35AspfsTer?) n.394dup n.304dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746479G>A | CA6678256 | SLC35E3 | n.345G>A c.102G>A (p.Trp34Ter) n.394G>A n.304G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746479G>C | CA385700323 | SLC35E3 | n.345G>C c.102G>C (p.Trp34Cys) n.394G>C n.304G>C | |
| 12 | g.68746479G= | CA2044019773 | SLC35E3 | n.345G= c.102G= (p.Trp34=) n.394G= n.304G= | |
| 12 | g.68746479G>T | CA385700324 | SLC35E3 | n.345G>T c.102G>T (p.Trp34Cys) n.394G>T n.304G>T | |
| 12 | g.68746480A= | CA2044019776 | SLC35E3 | n.346A= c.103A= (p.Ile35=) n.395A= n.305A= | |
| 12 | g.68746480A>C | CA385700325 | SLC35E3 | n.346A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) n.395A>C n.305A>C | |
| 12 | g.68746480A>G | CA6678257 | SLC35E3 | n.346A>G c.103A>G (p.Ile35Val) n.395A>G n.305A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746480A>T | CA385700326 | SLC35E3 | n.346A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) n.395A>T n.305A>T | |
| 12 | g.68746481T>A | CA385700329 | SLC35E3 | n.347T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) n.396T>A n.306T>A |