UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.68746464G>A | CA238452556 | SLC35E3 | n.330G>A c.87G>A (p.Val29=) n.379G>A n.289G>A | dbSNP |
| 12 | g.68746464G>C | CA480435567 | SLC35E3 | n.330G>C c.87G>C (p.Val29=) n.379G>C n.289G>C | |
| 12 | g.68746464G= | CA2044019733 | SLC35E3 | n.330G= c.87G= (p.Val29=) n.379G= n.289G= | |
| 12 | g.68746464G>T | CA480435566 | SLC35E3 | n.330G>T c.87G>T (p.Val29=) n.379G>T n.289G>T | |
| 12 | g.68746465T>A | CA238452557 | SLC35E3 | n.331T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) n.380T>A n.290T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746465T>C | CA385700290 | SLC35E3 | n.331T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) n.380T>C n.290T>C | |
| 12 | g.68746465T>G | CA385700291 | SLC35E3 | n.331T>G c.88T>G (p.Phe30Val) n.380T>G n.290T>G | |
| 12 | g.68746465T= | CA2044019737 | SLC35E3 | n.331T= c.88T= (p.Phe30=) n.380T= n.290T= | |
| 12 | g.68746466T>A | CA385700292 | SLC35E3 | n.332T>A c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.381T>A n.291T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746466T>C | CA385700293 | SLC35E3 | n.332T>C c.89T>C (p.Phe30Ser) n.381T>C n.291T>C | |
| 12 | g.68746466T>G | CA385700294 | SLC35E3 | n.332T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) n.381T>G n.291T>G | |
| 12 | g.68746467C>A | CA385700295 | SLC35E3 | n.333C>A c.90C>A (p.Phe30Leu) n.382C>A n.292C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746467C= | CA2044019741 | SLC35E3 | n.333C= c.90C= (p.Phe30=) n.382C= n.292C= | |
| 12 | g.68746467C>G | CA385700296 | SLC35E3 | n.333C>G c.90C>G (p.Phe30Leu) n.382C>G n.292C>G | |
| 12 | g.68746467C>T | CA238452559 | SLC35E3 | n.333C>T c.90C>T (p.Phe30=) n.382C>T n.292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746468C>A | CA385700299 | SLC35E3 | n.334C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.383C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746468C= | CA2044019744 | SLC35E3 | n.334C= c.91C= (p.Leu31=) n.383C= n.293C= | |
| 12 | g.68746468C>G | CA385700298 | SLC35E3 | n.334C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.383C>G n.293C>G | |
| 12 | g.68746468C>T | CA385700297 | SLC35E3 | n.334C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) n.383C>T n.293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746469T>A | CA385700300 | SLC35E3 | n.335T>A c.92T>A (p.Leu31His) n.384T>A n.294T>A | |
| 12 | g.68746469T>C | CA385700301 | SLC35E3 | n.335T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.384T>C n.294T>C | |
| 12 | g.68746469T>G | CA385700302 | SLC35E3 | n.335T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) n.384T>G n.294T>G | |
| 12 | g.68746470C>A | CA480435568 | SLC35E3 | n.336C>A c.93C>A (p.Leu31=) n.385C>A n.295C>A | |
| 12 | g.68746470C>G | CA480435569 | SLC35E3 | n.336C>G c.93C>G (p.Leu31=) n.385C>G n.295C>G | |
| 12 | g.68746470C>T | CA480435570 | SLC35E3 | n.336C>T c.93C>T (p.Leu31=) n.385C>T n.295C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746471A>C | CA385700303 | SLC35E3 | n.337A>C c.94A>C (p.Asn32His) n.386A>C n.296A>C | |
| 12 | g.68746471A>G | CA385700304 | SLC35E3 | n.337A>G c.94A>G (p.Asn32Asp) n.386A>G n.296A>G | |
| 12 | g.68746471A>T | CA385700305 | SLC35E3 | n.337A>T c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.386A>T n.296A>T | |
| 12 | g.68746471_68746489delinsAACAAATGGATTTATGTGT | CA2044019745 | SLC35E3 | n.337_355delinsAACAAATGGATTTATGTGT c.94_112delinsAACAAATGGATTTATGTGT (p.Asn32=) n.386_404delinsAACAAATGGATTTATGTGT n.296_314delinsAACAAATGGATTTATGTGT | |
| 12 | g.68746472A= | CA2044019751 | SLC35E3 | n.338A= c.95A= (p.Asn32=) n.387A= n.297A= | |
| 12 | g.68746472A>C | CA385700306 | SLC35E3 | n.338A>C c.95A>C (p.Asn32Thr) n.387A>C n.297A>C | |
| 12 | g.68746472A>G | CA6678254 | SLC35E3 | n.338A>G c.95A>G (p.Asn32Ser) n.387A>G n.297A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746472A>T | CA385700307 | SLC35E3 | n.338A>T c.95A>T (p.Asn32Ile) n.387A>T n.297A>T | |
| 12 | g.68746474_68746491del | CA605757850 | SLC35E3 | n.340_357del c.97_114del (p.Lys33_Tyr38del) n.389_406del n.299_316del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746473C>A | CA385700308 | SLC35E3 | n.339C>A c.96C>A (p.Asn32Lys) n.388C>A n.298C>A | |
| 12 | g.68746473C>G | CA385700309 | SLC35E3 | n.339C>G c.96C>G (p.Asn32Lys) n.388C>G n.298C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746473C>T | CA480435571 | SLC35E3 | n.339C>T c.96C>T (p.Asn32=) n.388C>T n.298C>T | |
| 12 | g.68746474A>C | CA385700310 | SLC35E3 | n.340A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) n.389A>C n.299A>C | |
| 12 | g.68746474A>G | CA385700311 | SLC35E3 | n.340A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) n.389A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746474A>T | CA385700312 | SLC35E3 | n.340A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) n.389A>T n.299A>T | |
| 12 | g.68746475A= | CA2044019757 | SLC35E3 | n.341A= c.98A= (p.Lys33=) n.390A= n.300A= | |
| 12 | g.68746475A>C | CA385700315 | SLC35E3 | n.341A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) n.390A>C n.300A>C | |
| 12 | g.68746475A>G | CA385700314 | SLC35E3 | n.341A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) n.390A>G n.300A>G | |
| 12 | g.68746475A>T | CA385700313 | SLC35E3 | n.341A>T c.98A>T (p.Lys33Ile) n.390A>T n.300A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746476A>C | CA385700316 | SLC35E3 | n.342A>C c.99A>C (p.Lys33Asn) n.391A>C n.301A>C | |
| 12 | g.68746476A>G | CA480435572 | SLC35E3 | n.342A>G c.99A>G (p.Lys33=) n.391A>G n.301A>G | |
| 12 | g.68746476A>T | CA385700317 | SLC35E3 | n.342A>T c.99A>T (p.Lys33Asn) n.391A>T n.301A>T | |
| 12 | g.68746477T>A | CA385700318 | SLC35E3 | n.343T>A c.100T>A (p.Trp34Arg) n.392T>A n.302T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746477T>C | CA6678255 | SLC35E3 | n.343T>C c.100T>C (p.Trp34Arg) n.392T>C n.302T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.68746477T>G | CA385700319 | SLC35E3 | n.343T>G c.100T>G (p.Trp34Gly) n.392T>G n.302T>G |