Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6870138_6870265delCA2617354792TPI1c.631+2_632del
c.742+2_743del
n.120+2_121del
c.385+2_386del
n.1639+2_1640del
 gnomAD v4
12g.6870254T>ACA2617355098TPI1c.632-11T>A (n.632-11T>A)
c.743-11T>A (n.743-11T>A)
n.121-11T>A
c.386-11T>A (n.386-11T>A)
n.1640-11T>A
 gnomAD v4
12g.6870255C=CA2014289618TPI1c.632-10C= (n.632-10C=)
c.743-10C= (n.743-10C=)
n.121-10C=
c.386-10C= (n.386-10C=)
n.1640-10C=
12g.6870255C>GCA2014289619TPI1c.632-10C>G (n.632-10C>G)
c.743-10C>G (n.743-10C>G)
n.121-10C>G
c.386-10C>G (n.386-10C>G)
n.1640-10C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870257C=CA2014289620TPI1c.632-8C= (n.632-8C=)
c.743-8C= (n.743-8C=)
n.121-8C=
c.386-8C= (n.386-8C=)
n.1640-8C=
12g.6870257C>TCA603133004TPI1c.632-8C>T (n.632-8C>T)
c.743-8C>T (n.743-8C>T)
n.121-8C>T
c.386-8C>T (n.386-8C>T)
n.1640-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870260C>ACA2617355104TPI1c.632-5C>A (n.632-5C>A)
c.743-5C>A (n.743-5C>A)
n.121-5C>A
c.386-5C>A (n.386-5C>A)
n.1640-5C>A
 gnomAD v4
12g.6870260C=CA2014289621TPI1c.632-5C= (n.632-5C=)
c.743-5C= (n.743-5C=)
n.121-5C=
c.386-5C= (n.386-5C=)
n.1640-5C=
12g.6870260C>TCA603133005TPI1c.632-5C>T (n.632-5C>T)
c.743-5C>T (n.743-5C>T)
n.121-5C>T
c.386-5C>T (n.386-5C>T)
n.1640-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870261C>TCA2575062149TPI1c.632-4C>T (n.632-4C>T)
c.743-4C>T (n.743-4C>T)
n.121-4C>T
c.386-4C>T (n.386-4C>T)
n.1640-4C>T
 gnomAD v4
12g.6870262C>GCA2575062150TPI1c.632-3C>G (n.632-3C>G)
c.743-3C>G (n.743-3C>G)
n.121-3C>G
c.386-3C>G (n.386-3C>G)
n.1640-3C>G
12g.6870262C>TCA2617355107TPI1c.632-3C>T (n.632-3C>T)
c.743-3C>T (n.743-3C>T)
n.121-3C>T
c.386-3C>T (n.386-3C>T)
n.1640-3C>T
 gnomAD v4
12g.6870263A>CCA383713390TPI1c.632-2A>C (n.632-2A>C)
c.743-2A>C (n.743-2A>C)
n.121-2A>C
c.386-2A>C (n.386-2A>C)
n.1640-2A>C
12g.6870263A>GCA383713394TPI1c.632-2A>G (n.632-2A>G)
c.743-2A>G (n.743-2A>G)
n.121-2A>G
c.386-2A>G (n.386-2A>G)
n.1640-2A>G
12g.6870263A>TCA383713396TPI1c.632-2A>T (n.632-2A>T)
c.743-2A>T (n.743-2A>T)
n.121-2A>T
c.386-2A>T (n.386-2A>T)
n.1640-2A>T
12g.6870264G>ACA383713400TPI1c.632-1G>A (n.632-1G>A)
c.743-1G>A (n.743-1G>A)
n.121-1G>A
c.386-1G>A (n.386-1G>A)
n.1640-1G>A
12g.6870264G>CCA383713412TPI1c.632-1G>C (n.632-1G>C)
c.743-1G>C (n.743-1G>C)
n.121-1G>C
c.386-1G>C (n.386-1G>C)
n.1640-1G>C
12g.6870264G>TCA383713406TPI1c.632-1G>T (n.632-1G>T)
c.743-1G>T (n.743-1G>T)
n.121-1G>T
c.386-1G>T (n.386-1G>T)
n.1640-1G>T
12g.6870265G>ACA232424803TPI1c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.121G>A
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.1640G>A
 dbSNP
12g.6870265G>CCA383713419TPI1c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.121G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.1640G>C
 gnomAD v4
12g.6870265G=CA2014289622TPI1c.632G= (p.Gly211=)
c.743G= (p.Gly248=)
n.121G=
c.386G= (p.Gly129=)
n.1640G=
12g.6870265G>TCA383713425TPI1c.632G>T (p.Gly211Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.121G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.1640G>T
12g.6870266C>ACA478165581TPI1c.633C>A (p.Gly211=)
c.744C>A (p.Gly248=)
n.122C>A
c.387C>A (p.Gly129=)
n.1641C>A
12g.6870266C>GCA478165583TPI1c.633C>G (p.Gly211=)
c.744C>G (p.Gly248=)
n.122C>G
c.387C>G (p.Gly129=)
n.1641C>G
12g.6870266C>TCA478165584TPI1c.633C>T (p.Gly211=)
c.744C>T (p.Gly248=)
n.122C>T
c.387C>T (p.Gly129=)
n.1641C>T
12g.6870268_6870269delCA2617355115TPI1c.635_636del (p.Ser212CysfsTer14)
c.746_747del (p.Ser249CysfsTer14)
n.124_125del
c.389_390del (p.Ser130CysfsTer14)
n.1643_1644del
 gnomAD v4
12g.6870267T>ACA383713426TPI1c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.123T>A
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.1642T>A
12g.6870267T>CCA383713427TPI1c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.123T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.1642T>C
12g.6870267T>GCA383713428TPI1c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.123T>G
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.1642T>G
12g.6870268C>ACA383713430TPI1c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.124C>A
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.1643C>A
12g.6870268C>GCA383713432TPI1c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.746C>G (p.Ser249Cys)
n.124C>G
c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.1643C>G
12g.6870268C>TCA383713439TPI1c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
n.124C>T
c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.1643C>T
12g.6870269T>ACA6419028TPI1c.636T>A (p.Ser212=)
c.747T>A (p.Ser249=)
n.125T>A
c.390T>A (p.Ser130=)
n.1644T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870269T>CCA478165592TPI1c.636T>C (p.Ser212=)
c.747T>C (p.Ser249=)
n.125T>C
c.390T>C (p.Ser130=)
n.1644T>C
12g.6870269T>GCA478165594TPI1c.636T>G (p.Ser212=)
c.747T>G (p.Ser249=)
n.125T>G
c.390T>G (p.Ser130=)
n.1644T>G
12g.6870269T=CA2014289623TPI1c.636T= (p.Ser212=)
c.747T= (p.Ser249=)
n.125T=
c.390T= (p.Ser130=)
n.1644T=
12g.6870269dupCA2617355121TPI1c.636dup (p.Val213CysfsTer14)
c.747dup (p.Val250CysfsTer14)
n.125dup
c.390dup (p.Val131CysfsTer14)
n.1644dup
 gnomAD v4
12g.6870270G>ACA232424814TPI1c.637G>A (p.Val213Met)
c.748G>A (p.Val250Met)
n.126G>A
c.391G>A (p.Val131Met)
n.1645G>A
 dbSNP
12g.6870270G>CCA383713450TPI1c.637G>C (p.Val213Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.126G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.1645G>C
12g.6870270G=CA2014289624TPI1c.637G= (p.Val213=)
c.748G= (p.Val250=)
n.126G=
c.391G= (p.Val131=)
n.1645G=
12g.6870270G>TCA383713447TPI1c.637G>T (p.Val213Leu)
c.748G>T (p.Val250Leu)
n.126G>T
c.391G>T (p.Val131Leu)
n.1645G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.6870271T>ACA383713470TPI1c.638T>A (p.Val213Glu)
c.749T>A (p.Val250Glu)
n.127T>A
c.392T>A (p.Val131Glu)
n.1646T>A
12g.6870271T>CCA383713473TPI1c.638T>C (p.Val213Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.127T>C
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.1646T>C
12g.6870271T>GCA383713475TPI1c.638T>G (p.Val213Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.127T>G
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.1646T>G
12g.6870272G>ACA478165599TPI1c.639G>A (p.Val213=)
c.750G>A (p.Val250=)
n.128G>A
c.393G>A (p.Val131=)
n.1647G>A
12g.6870272G>CCA478165602TPI1c.639G>C (p.Val213=)
c.750G>C (p.Val250=)
n.128G>C
c.393G>C (p.Val131=)
n.1647G>C
12g.6870272G>TCA478165605TPI1c.639G>T (p.Val213=)
c.750G>T (p.Val250=)
n.128G>T
c.393G>T (p.Val131=)
n.1647G>T
 gnomAD v4
12g.6870273A>CCA383713478TPI1c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.129A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.1648A>C
12g.6870273A>GCA383713480TPI1c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.129A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.1648A>G
12g.6870273A>TCA383713482TPI1c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.129A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.1648A>T

Number of alleles fetched