WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6869876C>A | CA2617354123 | TPI1 | c.543+103C>A (n.543+103C>A) c.654+103C>A (n.654+103C>A) n.226+103C>A c.297+103C>A (n.297+103C>A) n.1379C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869876C>T | CA2617354124 | TPI1 | c.543+103C>T (n.543+103C>T) c.654+103C>T (n.654+103C>T) n.226+103C>T c.297+103C>T (n.297+103C>T) n.1379C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869877T>C | CA2014289416 | TPI1 | c.543+104T>C (n.543+104T>C) c.654+104T>C (n.654+104T>C) n.226+104T>C c.297+104T>C (n.297+104T>C) n.1380T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6869877T= | CA2014289415 | TPI1 | c.543+104T= (n.543+104T=) c.654+104T= (n.654+104T=) n.226+104T= c.297+104T= (n.297+104T=) n.1380T= | |
| 12 | g.6869878T>G | CA691293108 | TPI1 | c.543+105T>G (n.543+105T>G) c.654+105T>G (n.654+105T>G) n.226+105T>G c.297+105T>G (n.297+105T>G) n.1381T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6869878T= | CA2014289417 | TPI1 | c.543+105T= (n.543+105T=) c.654+105T= (n.654+105T=) n.226+105T= c.297+105T= (n.297+105T=) n.1381T= | |
| 12 | g.6869879G>A | CA2617354133 | TPI1 | c.543+106G>A (n.543+106G>A) c.654+106G>A (n.654+106G>A) n.226+106G>A c.297+106G>A (n.297+106G>A) n.1382G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869880A= | CA2014289418 | TPI1 | c.543+107A= (n.543+107A=) c.654+107A= (n.654+107A=) n.226+107A= c.297+107A= (n.297+107A=) n.1383A= | |
| 12 | g.6869880A>C | CA2014289419 | TPI1 | c.543+107A>C (n.543+107A>C) c.654+107A>C (n.654+107A>C) n.226+107A>C c.297+107A>C (n.297+107A>C) n.1383A>C | dbSNP |
| 12 | g.6869880A>G | CA2617354140 | TPI1 | c.543+107A>G (n.543+107A>G) c.654+107A>G (n.654+107A>G) n.226+107A>G c.297+107A>G (n.297+107A>G) n.1383A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869882C>A | CA2617354143 | TPI1 | c.543+109C>A (n.543+109C>A) c.654+109C>A (n.654+109C>A) n.226+109C>A c.297+109C>A (n.297+109C>A) n.1385C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869882C= | CA2014289420 | TPI1 | c.543+109C= (n.543+109C=) c.654+109C= (n.654+109C=) n.226+109C= c.297+109C= (n.297+109C=) n.1385C= | |
| 12 | g.6869882C>T | CA2014289421 | TPI1 | c.543+109C>T (n.543+109C>T) c.654+109C>T (n.654+109C>T) n.226+109C>T c.297+109C>T (n.297+109C>T) n.1385C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6869883C>A | CA2617354151 | TPI1 | c.543+110C>A (n.543+110C>A) c.654+110C>A (n.654+110C>A) n.226+110C>A c.297+110C>A (n.297+110C>A) n.1386C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869883C>T | CA2617354153 | TPI1 | c.543+110C>T (n.543+110C>T) c.654+110C>T (n.654+110C>T) n.226+110C>T c.297+110C>T (n.297+110C>T) n.1386C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869884C>A | CA2617354156 | TPI1 | c.543+111C>A (n.543+111C>A) c.654+111C>A (n.654+111C>A) n.226+111C>A c.297+111C>A (n.297+111C>A) n.1387C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869885_6869886insAT | CA2617354158 | TPI1 | c.543+112_543+113insAT (n.543+112_543+113insAT) c.654+112_654+113insAT (n.654+112_654+113insAT) n.226+112_226+113insAT c.297+112_297+113insAT (n.297+112_297+113insAT) n.1388_1389insAT | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869886G>A | CA478165030 | TPI1 | c.543+113G>A (n.543+113G>A) c.654+113G>A (n.654+113G>A) n.226+113G>A c.297+113G>A (n.297+113G>A) n.1389G>A | dbSNP |
| 12 | g.6869886G= | CA2014289422 | TPI1 | c.543+113G= (n.543+113G=) c.654+113G= (n.654+113G=) n.226+113G= c.297+113G= (n.297+113G=) n.1389G= | |
| 12 | g.6869887A>C | CA2617354160 | TPI1 | c.543+114A>C (n.543+114A>C) c.654+114A>C (n.654+114A>C) n.226+114A>C c.297+114A>C (n.297+114A>C) n.1390A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869888G>A | CA603132892 | TPI1 | c.543+115G>A (n.543+115G>A) c.654+115G>A (n.654+115G>A) n.226+115G>A c.297+115G>A (n.297+115G>A) n.1391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6869888G= | CA2014289423 | TPI1 | c.543+115G= (n.543+115G=) c.654+115G= (n.654+115G=) n.226+115G= c.297+115G= (n.297+115G=) n.1391G= | |
| 12 | g.6869889A>G | CA2617354165 | TPI1 | c.543+116A>G (n.543+116A>G) c.654+116A>G (n.654+116A>G) n.226+116A>G c.297+116A>G (n.297+116A>G) n.1392A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869889_6869893del | CA2617354164 | TPI1 | c.543+116_543+120del (n.543+116_543+120del) c.654+116_654+120del (n.654+116_654+120del) n.226+116_226+120del c.297+116_297+120del (n.297+116_297+120del) n.1392_1396del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869890C>A | CA2617354168 | TPI1 | c.543+117C>A (n.543+117C>A) c.654+117C>A (n.654+117C>A) n.226+117C>A c.297+117C>A (n.297+117C>A) n.1393C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869890C= | CA2014289424 | TPI1 | c.543+117C= (n.543+117C=) c.654+117C= (n.654+117C=) n.226+117C= c.297+117C= (n.297+117C=) n.1393C= | |
| 12 | g.6869890C>T | CA232424372 | TPI1 | c.543+117C>T (n.543+117C>T) c.654+117C>T (n.654+117C>T) n.226+117C>T c.297+117C>T (n.297+117C>T) n.1393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6869891A= | CA2014289425 | TPI1 | c.543+118A= (n.543+118A=) c.654+118A= (n.654+118A=) n.226+118A= c.297+118A= (n.297+118A=) n.1394A= | |
| 12 | g.6869891A>G | CA2014289426 | TPI1 | c.543+118A>G (n.543+118A>G) c.654+118A>G (n.654+118A>G) n.226+118A>G c.297+118A>G (n.297+118A>G) n.1394A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6869891dup | CA2617354176 | TPI1 | c.543+118dup (n.543+118dup) c.654+118dup (n.654+118dup) n.226+118dup c.297+118dup (n.297+118dup) n.1394dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869891_6869892del | CA2617354175 | TPI1 | c.543+118_543+119del (n.543+118_543+119del) c.654+118_654+119del (n.654+118_654+119del) n.226+118_226+119del c.297+118_297+119del (n.297+118_297+119del) n.1394_1395del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869894G>A | CA691293121 | TPI1 | c.543+121G>A (n.543+121G>A) c.654+121G>A (n.654+121G>A) n.226+121G>A c.297+121G>A (n.297+121G>A) n.1397G>A | dbSNP |
| 12 | g.6869894G= | CA2014289427 | TPI1 | c.543+121G= (n.543+121G=) c.654+121G= (n.654+121G=) n.226+121G= c.297+121G= (n.297+121G=) n.1397G= | |
| 12 | g.6869895A>G | CA2617354180 | TPI1 | c.543+122A>G (n.543+122A>G) c.654+122A>G (n.654+122A>G) n.226+122A>G c.297+122A>G (n.297+122A>G) n.1398A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869896C>A | CA2617354182 | TPI1 | c.543+123C>A (n.543+123C>A) c.654+123C>A (n.654+123C>A) n.226+123C>A c.297+123C>A (n.297+123C>A) n.1399C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869896C>G | CA2617354186 | TPI1 | c.543+123C>G (n.543+123C>G) c.654+123C>G (n.654+123C>G) n.226+123C>G c.297+123C>G (n.297+123C>G) n.1399C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869896C>T | CA2617354188 | TPI1 | c.543+123C>T (n.543+123C>T) c.654+123C>T (n.654+123C>T) n.226+123C>T c.297+123C>T (n.297+123C>T) n.1399C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869897_6869903del | CA2617354192 | TPI1 | c.543+124_543+130del (n.543+124_543+130del) c.654+124_654+130del (n.654+124_654+130del) n.226+124_226+130del c.297+124_297+130del (n.297+124_297+130del) n.1400_1406del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869900T>A | CA691293127 | TPI1 | c.543+127T>A (n.543+127T>A) c.654+127T>A (n.654+127T>A) n.226+127T>A c.297+127T>A (n.297+127T>A) n.1403T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6869900T>C | CA2617354197 | TPI1 | c.543+127T>C (n.543+127T>C) c.654+127T>C (n.654+127T>C) n.226+127T>C c.297+127T>C (n.297+127T>C) n.1403T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869900T= | CA2014289428 | TPI1 | c.543+127T= (n.543+127T=) c.654+127T= (n.654+127T=) n.226+127T= c.297+127T= (n.297+127T=) n.1403T= | |
| 12 | g.6869901C>A | CA2617354199 | TPI1 | c.543+128C>A (n.543+128C>A) c.654+128C>A (n.654+128C>A) n.226+128C>A c.297+128C>A (n.297+128C>A) n.1404C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869902C>A | CA2617354201 | TPI1 | c.543+129C>A (n.543+129C>A) c.654+129C>A (n.654+129C>A) n.226+129C>A c.297+129C>A (n.297+129C>A) n.1405C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869902C= | CA2014289429 | TPI1 | c.543+129C= (n.543+129C=) c.654+129C= (n.654+129C=) n.226+129C= c.297+129C= (n.297+129C=) n.1405C= | |
| 12 | g.6869902C>G | CA2617354202 | TPI1 | c.543+129C>G (n.543+129C>G) c.654+129C>G (n.654+129C>G) n.226+129C>G c.297+129C>G (n.297+129C>G) n.1405C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869902C>T | CA232424374 | TPI1 | c.543+129C>T (n.543+129C>T) c.654+129C>T (n.654+129C>T) n.226+129C>T c.297+129C>T (n.297+129C>T) n.1405C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6869903A>C | CA2617354209 | TPI1 | c.543+130A>C (n.543+130A>C) c.654+130A>C (n.654+130A>C) n.226+130A>C c.297+130A>C (n.297+130A>C) n.1406A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869903A>G | CA2617354210 | TPI1 | c.543+130A>G (n.543+130A>G) c.654+130A>G (n.654+130A>G) n.226+130A>G c.297+130A>G (n.297+130A>G) n.1406A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869904A= | CA2014289430 | TPI1 | c.543+131A= (n.543+131A=) c.654+131A= (n.654+131A=) n.227-132A= c.297+131A= (n.297+131A=) n.1407A= | |
| 12 | g.6869904A>G | CA944389620 | TPI1 | c.543+131A>G (n.543+131A>G) c.654+131A>G (n.654+131A>G) n.227-132A>G c.297+131A>G (n.297+131A>G) n.1407A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |