WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6869856T>C | CA2725579815 | TPI1 | c.543+83T>C (n.543+83T>C) c.654+83T>C (n.654+83T>C) n.226+83T>C c.297+83T>C (n.297+83T>C) n.1359T>C | dbSNP |
| 12 | g.6869856T>G | CA2617354060 | TPI1 | c.543+83T>G (n.543+83T>G) c.654+83T>G (n.654+83T>G) n.226+83T>G c.297+83T>G (n.297+83T>G) n.1359T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869859T>C | CA2575062122 | TPI1 | c.543+86T>C (n.543+86T>C) c.654+86T>C (n.654+86T>C) n.226+86T>C c.297+86T>C (n.297+86T>C) n.1362T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869860T>C | CA2014289407 | TPI1 | c.543+87T>C (n.543+87T>C) c.654+87T>C (n.654+87T>C) n.226+87T>C c.297+87T>C (n.297+87T>C) n.1363T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6869860T= | CA2014289406 | TPI1 | c.543+87T= (n.543+87T=) c.654+87T= (n.654+87T=) n.226+87T= c.297+87T= (n.297+87T=) n.1363T= | |
| 12 | g.6869861C>A | CA2617354070 | TPI1 | c.543+88C>A (n.543+88C>A) c.654+88C>A (n.654+88C>A) n.226+88C>A c.297+88C>A (n.297+88C>A) n.1364C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869863A>G | CA2617354072 | TPI1 | c.543+90A>G (n.543+90A>G) c.654+90A>G (n.654+90A>G) n.226+90A>G c.297+90A>G (n.297+90A>G) n.1366A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869864A>G | CA2617354074 | TPI1 | c.543+91A>G (n.543+91A>G) c.654+91A>G (n.654+91A>G) n.226+91A>G c.297+91A>G (n.297+91A>G) n.1367A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869865G>C | CA2014289410 | TPI1 | c.543+92G>C (n.543+92G>C) c.654+92G>C (n.654+92G>C) n.226+92G>C c.297+92G>C (n.297+92G>C) n.1368G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6869865G= | CA2014289409 | TPI1 | c.543+92G= (n.543+92G=) c.654+92G= (n.654+92G=) n.226+92G= c.297+92G= (n.297+92G=) n.1368G= | |
| 12 | g.6869865_6869867delinsGAC | CA2014289408 | TPI1 | c.543+92_543+94delinsGAC (n.543+92_543+94delinsGAC) c.654+92_654+94delinsGAC (n.654+92_654+94delinsGAC) n.226+92_226+94delinsGAC c.297+92_297+94delinsGAC (n.297+92_297+94delinsGAC) n.1368_1370delinsGAC | |
| 12 | g.6869866A>G | CA2617354080 | TPI1 | c.543+93A>G (n.543+93A>G) c.654+93A>G (n.654+93A>G) n.226+93A>G c.297+93A>G (n.297+93A>G) n.1369A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869866A>T | CA2617354081 | TPI1 | c.543+93A>T (n.543+93A>T) c.654+93A>T (n.654+93A>T) n.226+93A>T c.297+93A>T (n.297+93A>T) n.1369A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869869_6869870del | CA232424370 | TPI1 | c.543+96_543+97del (n.543+96_543+97del) c.654+96_654+97del (n.654+96_654+97del) n.226+96_226+97del c.297+96_297+97del (n.297+96_297+97del) n.1372_1373del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6869867C>A | CA2617354088 | TPI1 | c.543+94C>A (n.543+94C>A) c.654+94C>A (n.654+94C>A) n.226+94C>A c.297+94C>A (n.297+94C>A) n.1370C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869867C= | CA2014289411 | TPI1 | c.543+94C= (n.543+94C=) c.654+94C= (n.654+94C=) n.226+94C= c.297+94C= (n.297+94C=) n.1370C= | |
| 12 | g.6869867C>T | CA2014289412 | TPI1 | c.543+94C>T (n.543+94C>T) c.654+94C>T (n.654+94C>T) n.226+94C>T c.297+94C>T (n.297+94C>T) n.1370C>T | dbSNP |
| 12 | g.6869868A>C | CA2617354092 | TPI1 | c.543+95A>C (n.543+95A>C) c.654+95A>C (n.654+95A>C) n.226+95A>C c.297+95A>C (n.297+95A>C) n.1371A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869868A>T | CA2617354094 | TPI1 | c.543+95A>T (n.543+95A>T) c.654+95A>T (n.654+95A>T) n.226+95A>T c.297+95A>T (n.297+95A>T) n.1371A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869869C>A | CA2617354099 | TPI1 | c.543+96C>A (n.543+96C>A) c.654+96C>A (n.654+96C>A) n.226+96C>A c.297+96C>A (n.297+96C>A) n.1372C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869869C= | CA2014289413 | TPI1 | c.543+96C= (n.543+96C=) c.654+96C= (n.654+96C=) n.226+96C= c.297+96C= (n.297+96C=) n.1372C= | |
| 12 | g.6869869C>T | CA603132891 | TPI1 | c.543+96C>T (n.543+96C>T) c.654+96C>T (n.654+96C>T) n.226+96C>T c.297+96C>T (n.297+96C>T) n.1372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6869870A>T | CA2617354103 | TPI1 | c.543+97A>T (n.543+97A>T) c.654+97A>T (n.654+97A>T) n.226+97A>T c.297+97A>T (n.297+97A>T) n.1373A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869871G>C | CA232424371 | TPI1 | c.543+98G>C (n.543+98G>C) c.654+98G>C (n.654+98G>C) n.226+98G>C c.297+98G>C (n.297+98G>C) n.1374G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6869871G= | CA2014289414 | TPI1 | c.543+98G= (n.543+98G=) c.654+98G= (n.654+98G=) n.226+98G= c.297+98G= (n.297+98G=) n.1374G= | |
| 12 | g.6869872A>T | CA2617354109 | TPI1 | c.543+99A>T (n.543+99A>T) c.654+99A>T (n.654+99A>T) n.226+99A>T c.297+99A>T (n.297+99A>T) n.1375A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869873G>A | CA2575062123 | TPI1 | c.543+100G>A (n.543+100G>A) c.654+100G>A (n.654+100G>A) n.226+100G>A c.297+100G>A (n.297+100G>A) n.1376G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869873G>C | CA2617354114 | TPI1 | c.543+100G>C (n.543+100G>C) c.654+100G>C (n.654+100G>C) n.226+100G>C c.297+100G>C (n.297+100G>C) n.1376G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869873G>T | CA2617354116 | TPI1 | c.543+100G>T (n.543+100G>T) c.654+100G>T (n.654+100G>T) n.226+100G>T c.297+100G>T (n.297+100G>T) n.1376G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869874A>T | CA2617354118 | TPI1 | c.543+101A>T (n.543+101A>T) c.654+101A>T (n.654+101A>T) n.226+101A>T c.297+101A>T (n.297+101A>T) n.1377A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869875C>A | CA2617354120 | TPI1 | c.543+102C>A (n.543+102C>A) c.654+102C>A (n.654+102C>A) n.226+102C>A c.297+102C>A (n.297+102C>A) n.1378C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869875C>T | CA2617354122 | TPI1 | c.543+102C>T (n.543+102C>T) c.654+102C>T (n.654+102C>T) n.226+102C>T c.297+102C>T (n.297+102C>T) n.1378C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869876C>A | CA2617354123 | TPI1 | c.543+103C>A (n.543+103C>A) c.654+103C>A (n.654+103C>A) n.226+103C>A c.297+103C>A (n.297+103C>A) n.1379C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869876C>T | CA2617354124 | TPI1 | c.543+103C>T (n.543+103C>T) c.654+103C>T (n.654+103C>T) n.226+103C>T c.297+103C>T (n.297+103C>T) n.1379C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869877T>C | CA2014289416 | TPI1 | c.543+104T>C (n.543+104T>C) c.654+104T>C (n.654+104T>C) n.226+104T>C c.297+104T>C (n.297+104T>C) n.1380T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6869877T= | CA2014289415 | TPI1 | c.543+104T= (n.543+104T=) c.654+104T= (n.654+104T=) n.226+104T= c.297+104T= (n.297+104T=) n.1380T= | |
| 12 | g.6869878T>G | CA691293108 | TPI1 | c.543+105T>G (n.543+105T>G) c.654+105T>G (n.654+105T>G) n.226+105T>G c.297+105T>G (n.297+105T>G) n.1381T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6869878T= | CA2014289417 | TPI1 | c.543+105T= (n.543+105T=) c.654+105T= (n.654+105T=) n.226+105T= c.297+105T= (n.297+105T=) n.1381T= | |
| 12 | g.6869879G>A | CA2617354133 | TPI1 | c.543+106G>A (n.543+106G>A) c.654+106G>A (n.654+106G>A) n.226+106G>A c.297+106G>A (n.297+106G>A) n.1382G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869880A= | CA2014289418 | TPI1 | c.543+107A= (n.543+107A=) c.654+107A= (n.654+107A=) n.226+107A= c.297+107A= (n.297+107A=) n.1383A= | |
| 12 | g.6869880A>C | CA2014289419 | TPI1 | c.543+107A>C (n.543+107A>C) c.654+107A>C (n.654+107A>C) n.226+107A>C c.297+107A>C (n.297+107A>C) n.1383A>C | dbSNP |
| 12 | g.6869880A>G | CA2617354140 | TPI1 | c.543+107A>G (n.543+107A>G) c.654+107A>G (n.654+107A>G) n.226+107A>G c.297+107A>G (n.297+107A>G) n.1383A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869882C>A | CA2617354143 | TPI1 | c.543+109C>A (n.543+109C>A) c.654+109C>A (n.654+109C>A) n.226+109C>A c.297+109C>A (n.297+109C>A) n.1385C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869882C= | CA2014289420 | TPI1 | c.543+109C= (n.543+109C=) c.654+109C= (n.654+109C=) n.226+109C= c.297+109C= (n.297+109C=) n.1385C= | |
| 12 | g.6869882C>T | CA2014289421 | TPI1 | c.543+109C>T (n.543+109C>T) c.654+109C>T (n.654+109C>T) n.226+109C>T c.297+109C>T (n.297+109C>T) n.1385C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6869883C>A | CA2617354151 | TPI1 | c.543+110C>A (n.543+110C>A) c.654+110C>A (n.654+110C>A) n.226+110C>A c.297+110C>A (n.297+110C>A) n.1386C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869883C>T | CA2617354153 | TPI1 | c.543+110C>T (n.543+110C>T) c.654+110C>T (n.654+110C>T) n.226+110C>T c.297+110C>T (n.297+110C>T) n.1386C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869884C>A | CA2617354156 | TPI1 | c.543+111C>A (n.543+111C>A) c.654+111C>A (n.654+111C>A) n.226+111C>A c.297+111C>A (n.297+111C>A) n.1387C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869885_6869886insAT | CA2617354158 | TPI1 | c.543+112_543+113insAT (n.543+112_543+113insAT) c.654+112_654+113insAT (n.654+112_654+113insAT) n.226+112_226+113insAT c.297+112_297+113insAT (n.297+112_297+113insAT) n.1388_1389insAT | gnomAD v4 |
| 12 | g.6869886G>A | CA478165030 | TPI1 | c.543+113G>A (n.543+113G>A) c.654+113G>A (n.654+113G>A) n.226+113G>A c.297+113G>A (n.297+113G>A) n.1389G>A | dbSNP |