Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6869776A>CCA2575062113TPI1c.543+3A>C (n.543+3A>C)
c.654+3A>C (n.654+3A>C)
n.226+3A>C
c.297+3A>C (n.297+3A>C)
n.1279A>C
12g.6869777A=CA2014289360TPI1c.543+4A= (n.543+4A=)
c.654+4A= (n.654+4A=)
n.226+4A=
c.297+4A= (n.297+4A=)
n.1280A=
12g.6869777A>CCA2014289361TPI1c.543+4A>C (n.543+4A>C)
c.654+4A>C (n.654+4A>C)
n.226+4A>C
c.297+4A>C (n.297+4A>C)
n.1280A>C
 dbSNP
12g.6869777A>GCA2617353864TPI1c.543+4A>G (n.543+4A>G)
c.654+4A>G (n.654+4A>G)
n.226+4A>G
c.297+4A>G (n.297+4A>G)
n.1280A>G
 gnomAD v4
12g.6869778C=CA2014289362TPI1c.543+5C= (n.543+5C=)
c.654+5C= (n.654+5C=)
n.226+5C=
c.297+5C= (n.297+5C=)
n.1281C=
12g.6869778C>GCA6418966TPI1c.543+5C>G (n.543+5C>G)
c.654+5C>G (n.654+5C>G)
n.226+5C>G
c.297+5C>G (n.297+5C>G)
n.1281C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869779C=CA2014289363TPI1c.543+6C= (n.543+6C=)
c.654+6C= (n.654+6C=)
n.226+6C=
c.297+6C= (n.297+6C=)
n.1282C=
12g.6869779C>TCA6418967TPI1c.543+6C>T (n.543+6C>T)
c.654+6C>T (n.654+6C>T)
n.226+6C>T
c.297+6C>T (n.297+6C>T)
n.1282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869780G>ACA232424314TPI1c.543+7G>A (n.543+7G>A)
c.654+7G>A (n.654+7G>A)
n.226+7G>A
c.297+7G>A (n.297+7G>A)
n.1283G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869780G>CCA603132881TPI1c.543+7G>C (n.543+7G>C)
c.654+7G>C (n.654+7G>C)
n.226+7G>C
c.297+7G>C (n.297+7G>C)
n.1283G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869780G=CA2014289364TPI1c.543+7G= (n.543+7G=)
c.654+7G= (n.654+7G=)
n.226+7G=
c.297+7G= (n.297+7G=)
n.1283G=
12g.6869781G>ACA2725300992TPI1c.543+8G>A (n.543+8G>A)
c.654+8G>A (n.654+8G>A)
n.226+8G>A
c.297+8G>A (n.297+8G>A)
n.1284G>A
 dbSNP
12g.6869781G=CA2014289365TPI1c.543+8G= (n.543+8G=)
c.654+8G= (n.654+8G=)
n.226+8G=
c.297+8G= (n.297+8G=)
n.1284G=
12g.6869781G>TCA2014289366TPI1c.543+8G>T (n.543+8G>T)
c.654+8G>T (n.654+8G>T)
n.226+8G>T
c.297+8G>T (n.297+8G>T)
n.1284G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869782G>CCA6418968TPI1c.543+9G>C (n.543+9G>C)
c.654+9G>C (n.654+9G>C)
n.226+9G>C
c.297+9G>C (n.297+9G>C)
n.1285G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869782G=CA2014289367TPI1c.543+9G= (n.543+9G=)
c.654+9G= (n.654+9G=)
n.226+9G=
c.297+9G= (n.297+9G=)
n.1285G=
12g.6869782G>TCA2014289368TPI1c.543+9G>T (n.543+9G>T)
c.654+9G>T (n.654+9G>T)
n.226+9G>T
c.297+9G>T (n.297+9G>T)
n.1285G>T
 dbSNP
12g.6869784C>TCA2580086267TPI1c.543+11C>T (n.543+11C>T)
c.654+11C>T (n.654+11C>T)
n.226+11C>T
c.297+11C>T (n.297+11C>T)
n.1287C>T
 ClinVar
12g.6869785_6869788delinsCAGGCA2014289369TPI1c.543+12_543+15delinsCAGG (n.543+12_543+15delinsCAGG)
c.654+12_654+15delinsCAGG (n.654+12_654+15delinsCAGG)
n.226+12_226+15delinsCAGG
c.297+12_297+15delinsCAGG (n.297+12_297+15delinsCAGG)
n.1288_1291delinsCAGG
12g.6869786A>CCA2794431041TPI1c.543+13A>C (n.543+13A>C)
c.654+13A>C (n.654+13A>C)
n.226+13A>C
c.297+13A>C (n.297+13A>C)
n.1289A>C
12g.6869788_6869790delCA6418969TPI1c.543+15_543+17del (n.543+15_543+17del)
c.654+15_654+17del (n.654+15_654+17del)
n.226+15_226+17del
c.297+15_297+17del (n.297+15_297+17del)
n.1291_1293del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869788G>ACA603132882TPI1c.543+15G>A (n.543+15G>A)
c.654+15G>A (n.654+15G>A)
n.226+15G>A
c.297+15G>A (n.297+15G>A)
n.1291G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869788G=CA2014289370TPI1c.543+15G= (n.543+15G=)
c.654+15G= (n.654+15G=)
n.226+15G=
c.297+15G= (n.297+15G=)
n.1291G=
12g.6869789A>GCA2617353884TPI1c.543+16A>G (n.543+16A>G)
c.654+16A>G (n.654+16A>G)
n.226+16A>G
c.297+16A>G (n.297+16A>G)
n.1292A>G
 gnomAD v4
12g.6869790G>ACA2014289372TPI1c.543+17G>A (n.543+17G>A)
c.654+17G>A (n.654+17G>A)
n.226+17G>A
c.297+17G>A (n.297+17G>A)
n.1293G>A
 dbSNP
12g.6869790G=CA2014289371TPI1c.543+17G= (n.543+17G=)
c.654+17G= (n.654+17G=)
n.226+17G=
c.297+17G= (n.297+17G=)
n.1293G=
12g.6869790G>TCA2617353887TPI1c.543+17G>T (n.543+17G>T)
c.654+17G>T (n.654+17G>T)
n.226+17G>T
c.297+17G>T (n.297+17G>T)
n.1293G>T
 gnomAD v4
12g.6869792C=CA2014289373TPI1c.543+19C= (n.543+19C=)
c.654+19C= (n.654+19C=)
n.226+19C=
c.297+19C= (n.297+19C=)
n.1295C=
12g.6869792C>GCA691293077TPI1c.543+19C>G (n.543+19C>G)
c.654+19C>G (n.654+19C>G)
n.226+19C>G
c.297+19C>G (n.297+19C>G)
n.1295C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869792C>TCA2617353897TPI1c.543+19C>T (n.543+19C>T)
c.654+19C>T (n.654+19C>T)
n.226+19C>T
c.297+19C>T (n.297+19C>T)
n.1295C>T
 gnomAD v4
12g.6869792_6869793insACCA2617353891TPI1c.543+19_543+20insAC (n.543+19_543+20insAC)
c.654+19_654+20insAC (n.654+19_654+20insAC)
n.226+19_226+20insAC
c.297+19_297+20insAC (n.297+19_297+20insAC)
n.1295_1296insAC
 gnomAD v4
12g.6869793C>GCA2575062114TPI1c.543+20C>G (n.543+20C>G)
c.654+20C>G (n.654+20C>G)
n.226+20C>G
c.297+20C>G (n.297+20C>G)
n.1296C>G
 gnomAD v4
12g.6869795G>CCA2617353940TPI1c.543+22G>C (n.543+22G>C)
c.654+22G>C (n.654+22G>C)
n.226+22G>C
c.297+22G>C (n.297+22G>C)
n.1298G>C
 gnomAD v4
12g.6869796C=CA2014289374TPI1c.543+23C= (n.543+23C=)
c.654+23C= (n.654+23C=)
n.226+23C=
c.297+23C= (n.297+23C=)
n.1299C=
12g.6869796C>TCA2014289375TPI1c.543+23C>T (n.543+23C>T)
c.654+23C>T (n.654+23C>T)
n.226+23C>T
c.297+23C>T (n.297+23C>T)
n.1299C>T
 dbSNP
12g.6869797_6869815dupCA2794431043TPI1c.543+24_543+42dup (n.543+24_543+42dup)
c.654+24_654+42dup (n.654+24_654+42dup)
n.226+24_226+42dup
c.297+24_297+42dup (n.297+24_297+42dup)
n.1300_1318dup
12g.6869797C>TCA2617353942TPI1c.543+24C>T (n.543+24C>T)
c.654+24C>T (n.654+24C>T)
n.226+24C>T
c.297+24C>T (n.297+24C>T)
n.1300C>T
 gnomAD v4
12g.6869798C=CA2014289376TPI1c.543+25C= (n.543+25C=)
c.654+25C= (n.654+25C=)
n.226+25C=
c.297+25C= (n.297+25C=)
n.1301C=
12g.6869798C>TCA6418970TPI1c.543+25C>T (n.543+25C>T)
c.654+25C>T (n.654+25C>T)
n.226+25C>T
c.297+25C>T (n.297+25C>T)
n.1301C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869801A=CA2014289377TPI1c.543+28A= (n.543+28A=)
c.654+28A= (n.654+28A=)
n.226+28A=
c.297+28A= (n.297+28A=)
n.1304A=
12g.6869801A>CCA6418971TPI1c.543+28A>C (n.543+28A>C)
c.654+28A>C (n.654+28A>C)
n.226+28A>C
c.297+28A>C (n.297+28A>C)
n.1304A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869802T>CCA2014289379TPI1c.543+29T>C (n.543+29T>C)
c.654+29T>C (n.654+29T>C)
n.226+29T>C
c.297+29T>C (n.297+29T>C)
n.1305T>C
 dbSNP
12g.6869802T=CA2014289378TPI1c.543+29T= (n.543+29T=)
c.654+29T= (n.654+29T=)
n.226+29T=
c.297+29T= (n.297+29T=)
n.1305T=
12g.6869803C>TCA2575062116TPI1c.543+30C>T (n.543+30C>T)
c.654+30C>T (n.654+30C>T)
n.226+30C>T
c.297+30C>T (n.297+30C>T)
n.1306C>T
 gnomAD v4
12g.6869805delCA2575062115TPI1c.543+32del (n.543+32del)
c.654+32del (n.654+32del)
n.226+32del
c.297+32del (n.297+32del)
n.1308del
12g.6869804C=CA2014289380TPI1c.543+31C= (n.543+31C=)
c.654+31C= (n.654+31C=)
n.226+31C=
c.297+31C= (n.297+31C=)
n.1307C=
12g.6869804C>GCA2617353949TPI1c.543+31C>G (n.543+31C>G)
c.654+31C>G (n.654+31C>G)
n.226+31C>G
c.297+31C>G (n.297+31C>G)
n.1307C>G
 gnomAD v4
12g.6869804C>TCA603132884TPI1c.543+31C>T (n.543+31C>T)
c.654+31C>T (n.654+31C>T)
n.226+31C>T
c.297+31C>T (n.297+31C>T)
n.1307C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869805C>ACA2575062117TPI1c.543+32C>A (n.543+32C>A)
c.654+32C>A (n.654+32C>A)
n.226+32C>A
c.297+32C>A (n.297+32C>A)
n.1308C>A
 gnomAD v4
12g.6869805C=CA2014289381TPI1c.543+32C= (n.543+32C=)
c.654+32C= (n.654+32C=)
n.226+32C=
c.297+32C= (n.297+32C=)
n.1308C=

Number of alleles fetched