Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6869741A=CA2014289347TPI1c.511A= (p.Ile171=)
c.622A= (p.Ile208=)
n.194A=
c.265A= (p.Ile89=)
n.1244A=
12g.6869741A>CCA383712437TPI1c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
n.194A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.1244A>C
12g.6869741A>GCA122434TPI1c.511A>G (p.Ile171Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
n.194A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.1244A>G
 ClinVar dbSNP
12g.6869741A>TCA383712440TPI1c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
n.194A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.1244A>T
12g.6869742T>ACA383712444TPI1c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
n.195T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.1245T>A
12g.6869742T>CCA383712447TPI1c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
n.195T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.1245T>C
12g.6869742T>GCA383712449TPI1c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
n.195T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.1245T>G
12g.6869743T>ACA478165006TPI1c.513T>A (p.Ile171=)
c.624T>A (p.Ile208=)
n.196T>A
c.267T>A (p.Ile89=)
n.1246T>A
12g.6869743T>CCA478165007TPI1c.513T>C (p.Ile171=)
c.624T>C (p.Ile208=)
n.196T>C
c.267T>C (p.Ile89=)
n.1246T>C
 gnomAD v4
12g.6869743T>GCA383712451TPI1c.513T>G (p.Ile171Met)
c.624T>G (p.Ile208Met)
n.196T>G
c.267T>G (p.Ile89Met)
n.1246T>G
12g.6869744G>ACA383712455TPI1c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.197G>A
c.268G>A (p.Gly90Ser)
n.1247G>A
12g.6869744G>CCA383712458TPI1c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.197G>C
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.1247G>C
12g.6869744G>TCA383712460TPI1c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.197G>T
c.268G>T (p.Gly90Cys)
n.1247G>T
12g.6869745G>ACA383712468TPI1c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.198G>A
c.269G>A (p.Gly90Asp)
n.1248G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869745G>CCA383712465TPI1c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.198G>C
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.1248G>C
12g.6869745G=CA2014289348TPI1c.515G= (p.Gly172=)
c.626G= (p.Gly209=)
n.198G=
c.269G= (p.Gly90=)
n.1248G=
12g.6869745G>TCA383712462TPI1c.515G>T (p.Gly172Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.198G>T
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.1248G>T
12g.6869746T>ACA478165008TPI1c.516T>A (p.Gly172=)
c.627T>A (p.Gly209=)
n.199T>A
c.270T>A (p.Gly90=)
n.1249T>A
12g.6869746T>CCA478165009TPI1c.516T>C (p.Gly172=)
c.627T>C (p.Gly209=)
n.199T>C
c.270T>C (p.Gly90=)
n.1249T>C
12g.6869746T>GCA478165010TPI1c.516T>G (p.Gly172=)
c.627T>G (p.Gly209=)
n.199T>G
c.270T>G (p.Gly90=)
n.1249T>G
12g.6869747A>CCA383712474TPI1c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.200A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.1250A>C
12g.6869747A>GCA383712470TPI1c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.200A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.1250A>G
 COSMIC COSMIC
12g.6869747A>TCA383712473TPI1c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.200A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.1250A>T
12g.6869748C>ACA383712483TPI1c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
n.201C>A
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.1251C>A
12g.6869748C>GCA383712486TPI1c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
n.201C>G
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.1251C>G
12g.6869748C>TCA383712497TPI1c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.201C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.1251C>T
12g.6869749T>ACA478165011TPI1c.519T>A (p.Thr173=)
c.630T>A (p.Thr210=)
n.202T>A
c.273T>A (p.Thr91=)
n.1252T>A
12g.6869749T>CCA6418963TPI1c.519T>C (p.Thr173=)
c.630T>C (p.Thr210=)
n.202T>C
c.273T>C (p.Thr91=)
n.1252T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869749T>GCA478165012TPI1c.519T>G (p.Thr173=)
c.630T>G (p.Thr210=)
n.202T>G
c.273T>G (p.Thr91=)
n.1252T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869749T=CA2014289349TPI1c.519T= (p.Thr173=)
c.630T= (p.Thr210=)
n.202T=
c.273T= (p.Thr91=)
n.1252T=
12g.6869750G>ACA232424254TPI1c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.203G>A
c.274G>A (p.Gly92Ser)
n.1253G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869750G>CCA383712505TPI1c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.203G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.1253G>C
12g.6869750G=CA2014289350TPI1c.520G= (p.Gly174=)
c.631G= (p.Gly211=)
n.203G=
c.274G= (p.Gly92=)
n.1253G=
12g.6869750G>TCA383712502TPI1c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.203G>T
c.274G>T (p.Gly92Cys)
n.1253G>T
 COSMIC COSMIC
12g.6869751G>ACA383712508TPI1c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.204G>A
c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.1254G>A
12g.6869751G>CCA383712509TPI1c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.204G>C
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.1254G>C
12g.6869751G>TCA383712512TPI1c.521G>T (p.Gly174Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.204G>T
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.1254G>T
12g.6869752C>ACA478165013TPI1c.522C>A (p.Gly174=)
c.633C>A (p.Gly211=)
n.205C>A
c.276C>A (p.Gly92=)
n.1255C>A
12g.6869752C=CA2014289351TPI1c.522C= (p.Gly174=)
c.633C= (p.Gly211=)
n.205C=
c.276C= (p.Gly92=)
n.1255C=
12g.6869752C>GCA478165014TPI1c.522C>G (p.Gly174=)
c.633C>G (p.Gly211=)
n.205C>G
c.276C>G (p.Gly92=)
n.1255C>G
12g.6869752C>TCA478165015TPI1c.522C>T (p.Gly174=)
c.633C>T (p.Gly211=)
n.205C>T
c.276C>T (p.Gly92=)
n.1255C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869753A>CCA383712516TPI1c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.206A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.1256A>C
12g.6869753A>GCA383712518TPI1c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.206A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.1256A>G
12g.6869753A>TCA383712520TPI1c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.206A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.1256A>T
12g.6869754A>CCA383712524TPI1c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.207A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.1257A>C
12g.6869754A>GCA383712527TPI1c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.207A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.1257A>G
12g.6869754A>TCA383712525TPI1c.524A>T (p.Lys175Met)
c.635A>T (p.Lys212Met)
n.207A>T
c.278A>T (p.Lys93Met)
n.1257A>T
12g.6869755G>ACA478165016TPI1c.525G>A (p.Lys175=)
c.636G>A (p.Lys212=)
n.208G>A
c.279G>A (p.Lys93=)
n.1258G>A
12g.6869755G>CCA383712529TPI1c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.208G>C
c.279G>C (p.Lys93Asn)
n.1258G>C
12g.6869755G>TCA383712531TPI1c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.208G>T
c.279G>T (p.Lys93Asn)
n.1258G>T

Number of alleles fetched