| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6868860_6868879dup | CA2617352488 | TPI1 | c.116-4_131dup c.227-4_242dup c.-131-4_-116dup c.-135_-116dup (n.-135_-116dup) n.849-4_864dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6868868_6868876delinsGGTTTGTGC | CA2014288930 | TPI1 | c.120_128delinsGGTTTGTGC (p.Val40=) c.231_239delinsGGTTTGTGC (p.Val77=) c.-127_-119delinsGGTTTGTGC (n.-127_-119delinsGGTTTGTGC) n.853_861delinsGGTTTGTGC | |
| 12 | g.6868869_6868876del | CA6418859 | TPI1 | c.121_128del (p.Val41SerfsTer29) c.232_239del (p.Val78SerfsTer29) c.-126_-119del (n.-126_-119del) n.854_861del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6868873G>A | CA122432 | TPI1 | c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.-122G>A (n.-122G>A) n.858G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6868873G>C | CA383709459 | TPI1 | c.125G>C (p.Cys42Ser) c.236G>C (p.Cys79Ser) c.-122G>C (n.-122G>C) n.858G>C | |
| 12 | g.6868873G= | CA2014288934 | TPI1 | c.125G= (p.Cys42=) c.236G= (p.Cys79=) c.-122G= (n.-122G=) n.858G= | |
| 12 | g.6868873G>T | CA383709460 | TPI1 | c.125G>T (p.Cys42Phe) c.236G>T (p.Cys79Phe) c.-122G>T (n.-122G>T) n.858G>T | |
| 12 | g.6868873dup | CA944389277 | TPI1 | c.125dup (p.Cys42TrpfsTer31) c.236dup (p.Cys79TrpfsTer31) c.-122dup (n.-122dup) n.858dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6868874T>A | CA383709461 | TPI1 | c.126T>A (p.Cys42Ter) c.237T>A (p.Cys79Ter) c.-121T>A (n.-121T>A) n.859T>A | |
| 12 | g.6868874T>C | CA478164549 | TPI1 | c.126T>C (p.Cys42=) c.237T>C (p.Cys79=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.859T>C | |
| 12 | g.6868874T>G | CA383709462 | TPI1 | c.126T>G (p.Cys42Trp) c.237T>G (p.Cys79Trp) c.-121T>G (n.-121T>G) n.859T>G | |
| 12 | g.6868875G>A | CA383709463 | TPI1 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.-120G>A (n.-120G>A) n.860G>A | |
| 12 | g.6868875G>C | CA383709464 | TPI1 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.-120G>C (n.-120G>C) n.860G>C | |
| 12 | g.6868875G>T | CA383709465 | TPI1 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.-120G>T (n.-120G>T) n.860G>T | |
| 12 | g.6868876C>A | CA383709468 | TPI1 | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.-119C>A (n.-119C>A) n.861C>A | |
| 12 | g.6868876C= | CA2014288935 | TPI1 | c.128C= (p.Ala43=) c.239C= (p.Ala80=) c.-119C= (n.-119C=) n.861C= | |
| 12 | g.6868876C>G | CA383709467 | TPI1 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.-119C>G (n.-119C>G) n.861C>G | |
| 12 | g.6868876C>T | CA383709466 | TPI1 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.-119C>T (n.-119C>T) n.861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6868877T>A | CA478164554 | TPI1 | c.129T>A (p.Ala43=) c.240T>A (p.Ala80=) c.-118T>A (n.-118T>A) n.862T>A | |
| 12 | g.6868877T>C | CA478164556 | TPI1 | c.129T>C (p.Ala43=) c.240T>C (p.Ala80=) c.-118T>C (n.-118T>C) n.862T>C | |
| 12 | g.6868877T>G | CA478164558 | TPI1 | c.129T>G (p.Ala43=) c.240T>G (p.Ala80=) c.-118T>G (n.-118T>G) n.862T>G | |
| 12 | g.6868878C>A | CA383709469 | TPI1 | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.-117C>A (n.-117C>A) n.863C>A | |
| 12 | g.6868878C= | CA2014288936 | TPI1 | c.130C= (p.Pro44=) c.241C= (p.Pro81=) c.-117C= (n.-117C=) n.863C= | |
| 12 | g.6868878C>G | CA383709470 | TPI1 | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.-117C>G (n.-117C>G) n.863C>G | |
| 12 | g.6868878C>T | CA383709471 | TPI1 | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.-117C>T (n.-117C>T) n.863C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6868879C>A | CA383709472 | TPI1 | c.131C>A (p.Pro44His) c.242C>A (p.Pro81His) c.-116C>A (n.-116C>A) n.864C>A | |
| 12 | g.6868879C>G | CA383709473 | TPI1 | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.-116C>G (n.-116C>G) n.864C>G | |
| 12 | g.6868879C>T | CA383709474 | TPI1 | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.-116C>T (n.-116C>T) n.864C>T | |
| 12 | g.6868880C>A | CA478164562 | TPI1 | c.132C>A (p.Pro44=) c.243C>A (p.Pro81=) c.-115C>A (n.-115C>A) n.865C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6868880C= | CA2014288937 | TPI1 | c.132C= (p.Pro44=) c.243C= (p.Pro81=) c.-115C= (n.-115C=) n.865C= | |
| 12 | g.6868880C>G | CA478164563 | TPI1 | c.132C>G (p.Pro44=) c.243C>G (p.Pro81=) c.-115C>G (n.-115C>G) n.865C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6868880C>T | CA478164565 | TPI1 | c.132C>T (p.Pro44=) c.243C>T (p.Pro81=) c.-115C>T (n.-115C>T) n.865C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6868880_6868886del | CA2617352503 | TPI1 | c.132_138del (p.Thr46IlefsTer9) c.243_249del (p.Thr83IlefsTer9) c.-115_-109del (n.-115_-109del) n.865_871del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6868881C>A | CA383709475 | TPI1 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.-114C>A (n.-114C>A) n.866C>A | |
| 12 | g.6868881C= | CA2014288938 | TPI1 | c.133C= (p.Pro45=) c.244C= (p.Pro82=) c.-114C= (n.-114C=) n.866C= | |
| 12 | g.6868881C>G | CA383709477 | TPI1 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.-114C>G (n.-114C>G) n.866C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6868881C>T | CA383709476 | TPI1 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.-114C>T (n.-114C>T) n.866C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6868882C>A | CA383709478 | TPI1 | c.134C>A (p.Pro45His) c.245C>A (p.Pro82His) c.-113C>A (n.-113C>A) n.867C>A | |
| 12 | g.6868882C= | CA2014288939 | TPI1 | c.134C= (p.Pro45=) c.245C= (p.Pro82=) c.-113C= (n.-113C=) n.867C= | |
| 12 | g.6868882C>G | CA383709479 | TPI1 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.-113C>G (n.-113C>G) n.867C>G | |
| 12 | g.6868882C>T | CA232421122 | TPI1 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.-113C>T (n.-113C>T) n.867C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6868883T>A | CA478164571 | TPI1 | c.135T>A (p.Pro45=) c.246T>A (p.Pro82=) c.-112T>A (n.-112T>A) n.868T>A | |
| 12 | g.6868883T>C | CA478164572 | TPI1 | c.135T>C (p.Pro45=) c.246T>C (p.Pro82=) c.-112T>C (n.-112T>C) n.868T>C | |
| 12 | g.6868883T>G | CA478164574 | TPI1 | c.135T>G (p.Pro45=) c.246T>G (p.Pro82=) c.-112T>G (n.-112T>G) n.868T>G | |
| 12 | g.6868884A= | CA2014288940 | TPI1 | c.136A= (p.Thr46=) c.247A= (p.Thr83=) c.-111A= (n.-111A=) n.869A= | |
| 12 | g.6868884A>C | CA383709480 | TPI1 | c.136A>C (p.Thr46Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) n.869A>C | |
| 12 | g.6868884A>G | CA383709481 | TPI1 | c.136A>G (p.Thr46Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.-111A>G (n.-111A>G) n.869A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6868884A>T | CA383709482 | TPI1 | c.136A>T (p.Thr46Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.-111A>T (n.-111A>T) n.869A>T | |
| 12 | g.6868885C>A | CA383709483 | TPI1 | c.137C>A (p.Thr46Asn) c.248C>A (p.Thr83Asn) c.-110C>A (n.-110C>A) n.870C>A | |
| 12 | g.6868885C>G | CA383709484 | TPI1 | c.137C>G (p.Thr46Ser) c.248C>G (p.Thr83Ser) c.-110C>G (n.-110C>G) n.870C>G |