Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6867524A= | CA2014288083 | TPI1 | c.69A= (p.Arg23=) n.691A= | |
12 | g.6867524A>C | CA478163780 | TPI1 | c.69A>C (p.Arg23=) n.691A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867524A>G | CA6418755 | TPI1 | c.69A>G (p.Arg23=) n.691A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867524A>T | CA478163781 | TPI1 | c.69A>T (p.Arg23=) n.691A>T | |
12 | g.6867525C>A | CA383708176 | TPI1 | c.70C>A (p.Leu24Met) n.692C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867525C>G | CA383708191 | TPI1 | c.70C>G (p.Leu24Val) n.692C>G | |
12 | g.6867525C>T | CA478163782 | TPI1 | c.70C>T (p.Leu24=) n.692C>T | |
12 | g.6867525_6867526delinsCT | CA2014288084 | TPI1 | c.70_71delinsCT (p.Leu24=) n.692_693delinsCT | |
12 | g.6867526del | CA2014288085 | TPI1 | c.71del (p.Leu24ArgfsTer29) n.693del | dbSNP |
12 | g.6867526T>A | CA383708192 | TPI1 | c.71T>A (p.Leu24Gln) n.693T>A | |
12 | g.6867526T>C | CA383708193 | TPI1 | c.71T>C (p.Leu24Pro) n.693T>C | |
12 | g.6867526T>G | CA383708194 | TPI1 | c.71T>G (p.Leu24Arg) n.693T>G | |
12 | g.6867527G>A | CA478163786 | TPI1 | c.72G>A (p.Leu24=) n.694G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867527G>C | CA478163788 | TPI1 | c.72G>C (p.Leu24=) n.694G>C | |
12 | g.6867527G= | CA2014288086 | TPI1 | c.72G= (p.Leu24=) n.694G= | |
12 | g.6867527G>T | CA478163787 | TPI1 | c.72G>T (p.Leu24=) n.694G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867528C>A | CA383708195 | TPI1 | c.73C>A (p.Arg25Ser) n.695C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867528C= | CA2014288087 | TPI1 | c.73C= (p.Arg25=) n.695C= | |
12 | g.6867528C>G | CA383708196 | TPI1 | c.73C>G (p.Arg25Gly) n.695C>G | dbSNP |
12 | g.6867528C>T | CA6418756 | TPI1 | c.73C>T (p.Arg25Cys) n.695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867529G>A | CA6418757 | TPI1 | c.74G>A (p.Arg25His) c.-38G>A (n.-38G>A) n.696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867529G>C | CA383708199 | TPI1 | c.74G>C (p.Arg25Pro) c.-38G>C (n.-38G>C) n.696G>C | |
12 | g.6867529G= | CA2014288088 | TPI1 | c.74G= (p.Arg25=) c.-38G= (n.-38G=) n.696G= | |
12 | g.6867529G>T | CA383708209 | TPI1 | c.74G>T (p.Arg25Leu) c.-38G>T (n.-38G>T) n.696G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867530C>A | CA478163789 | TPI1 | c.75C>A (p.Arg25=) c.-37C>A (n.-37C>A) n.697C>A | |
12 | g.6867530C= | CA2014288089 | TPI1 | c.75C= (p.Arg25=) c.-37C= (n.-37C=) n.697C= | |
12 | g.6867530C>G | CA478163790 | TPI1 | c.75C>G (p.Arg25=) c.-37C>G (n.-37C>G) n.697C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867530C>T | CA6418758 | TPI1 | c.75C>T (p.Arg25=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867531G>A | CA383708214 | TPI1 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.698G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867531G>C | CA383708216 | TPI1 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.698G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867531G>T | CA383708217 | TPI1 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.698G>T | |
12 | g.6867531_6867533delinsGCA | CA2014288090 | TPI1 | c.-36_-34delinsGCA (n.-36_-34delinsGCA) c.76_78delinsGCA (p.Ala26=) n.698_700delinsGCA | |
12 | g.6867531_6867535delinsGCAGA | CA2014288091 | TPI1 | c.-36_-32delinsGCAGA (n.-36_-32delinsGCAGA) c.76_80delinsGCAGA (p.Ala26=) n.698_702delinsGCAGA | |
12 | g.6867532C>A | CA383708219 | TPI1 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.77C>A (p.Ala26Glu) n.699C>A | |
12 | g.6867532C= | CA2014288092 | TPI1 | c.-35C= (n.-35C=) c.77C= (p.Ala26=) n.699C= | |
12 | g.6867532C>G | CA383708222 | TPI1 | c.-35C>G (n.-35C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.699C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867532C>T | CA6418760 | TPI1 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) n.699C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867532_6867533del | CA6418759 | TPI1 | c.-35_-34del (n.-35_-34del) c.77_78del (p.Ala26GlyfsTer3) n.699_700del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867534_6867537del | CA603486521 | TPI1 | c.-33_-30del (n.-33_-30del) c.79_82del (p.Asp27LeufsTer25) n.701_704del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867533A>C | CA478163792 | TPI1 | c.-34A>C (n.-34A>C) c.78A>C (p.Ala26=) n.700A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867533A>G | CA478163793 | TPI1 | c.-34A>G (n.-34A>G) c.78A>G (p.Ala26=) n.700A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6867533A>T | CA478163794 | TPI1 | c.-34A>T (n.-34A>T) c.78A>T (p.Ala26=) n.700A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867534G>A | CA6418761 | TPI1 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.701G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867534G>C | CA383708223 | TPI1 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.79G>C (p.Asp27His) n.701G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867534G= | CA2014288093 | TPI1 | c.-33G= (n.-33G=) c.79G= (p.Asp27=) n.701G= | |
12 | g.6867534G>T | CA383708225 | TPI1 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.701G>T | |
12 | g.6867535A>C | CA383708228 | TPI1 | c.-32A>C (n.-32A>C) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.702A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867535A>G | CA383708230 | TPI1 | c.-32A>G (n.-32A>G) c.80A>G (p.Asp27Gly) n.702A>G | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6867535A>T | CA383708231 | TPI1 | c.-32A>T (n.-32A>T) c.80A>T (p.Asp27Val) n.702A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867536C>A | CA383708235 | TPI1 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.81C>A (p.Asp27Glu) n.703C>A |