Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6867405_6867427del | CA2014287985 | TPI1 | c.-51_-29del (n.-51_-29del) n.572_594del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867423_6867426dup | CA2617357370 | TPI1 | c.-33_-30dup (n.-33_-30dup) n.590_593dup | gnomAD v4 |
12 | g.6867419_6867428del | CA2617357368 | TPI1 | c.-37_-28del (n.-37_-28del) n.586_595del | gnomAD v4 |
12 | g.6867427_6867453del | CA2617357382 | TPI1 | c.-29_-3del (n.-29_-3del) n.594_620del | gnomAD v4 |
12 | g.6867423_6867424delinsCG | CA2014288010 | TPI1 | c.-33_-32delinsCG (n.-33_-32delinsCG) n.590_591delinsCG | |
12 | g.6867424G>A | CA2617357395 | TPI1 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.591G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867424G= | CA2014288012 | TPI1 | c.-32G= (n.-32G=) n.591G= | |
12 | g.6867424G>T | CA691295917 | TPI1 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.591G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867429dup | CA6418736 | TPI1 | c.-27dup (n.-27dup) n.596dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867429del | CA603486456 | TPI1 | c.-27del (n.-27del) n.596del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867425G>A | CA2575061960 | TPI1 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.592G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867425G>C | CA944388560 | TPI1 | c.-31G>C (n.-31G>C) n.592G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867425G= | CA2014288013 | TPI1 | c.-31G= (n.-31G=) n.592G= | |
12 | g.6867425G>T | CA2617357396 | TPI1 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.592G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867426G>A | CA2617357402 | TPI1 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.593G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867426G>C | CA603486457 | TPI1 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.593G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867426G= | CA2014288014 | TPI1 | c.-30G= (n.-30G=) n.593G= | |
12 | g.6867426G>T | CA2617357401 | TPI1 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.593G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867429_6867453dup | CA2617357399 | TPI1 | c.-27_-3dup (n.-27_-3dup) n.596_620dup | gnomAD v4 |
12 | g.6867427G>A | CA603486458 | TPI1 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.594G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867427G= | CA2014288015 | TPI1 | c.-29G= (n.-29G=) n.594G= | |
12 | g.6867427G>T | CA2617357405 | TPI1 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.594G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867428G>A | CA2575061961 | TPI1 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.595G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867428G>T | CA2617357407 | TPI1 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.595G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867429G>A | CA6418737 | TPI1 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.596G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867429G= | CA2014288016 | TPI1 | c.-27G= (n.-27G=) n.596G= | |
12 | g.6867429G>T | CA691290448 | TPI1 | c.-27G>T (n.-27G>T) n.596G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867430C>A | CA2617357411 | TPI1 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.597C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867430C= | CA2014288017 | TPI1 | c.-26C= (n.-26C=) n.597C= | |
12 | g.6867430C>G | CA2014288018 | TPI1 | c.-26C>G (n.-26C>G) n.597C>G | dbSNP |
12 | g.6867430C>T | CA2617357412 | TPI1 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.597C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867430_6867431del | CA2575061962 | TPI1 | c.-26_-25del (n.-26_-25del) n.597_598del | |
12 | g.6867431A= | CA2014288019 | TPI1 | c.-25A= (n.-25A=) n.598A= | |
12 | g.6867431A>C | CA2541031188 | TPI1 | c.-25A>C (n.-25A>C) n.598A>C | |
12 | g.6867431A>G | CA691290449 | TPI1 | c.-25A>G (n.-25A>G) n.598A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867431A>T | CA2617357414 | TPI1 | c.-25A>T (n.-25A>T) n.598A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867432G>A | CA2014288021 | TPI1 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.599G>A | dbSNP |
12 | g.6867432G= | CA2014288020 | TPI1 | c.-24G= (n.-24G=) n.599G= | |
12 | g.6867433G>C | CA691290450 | TPI1 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.600G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867433G= | CA2014288022 | TPI1 | c.-23G= (n.-23G=) n.600G= | |
12 | g.6867435C>A | CA2617357417 | TPI1 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.602C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867435C= | CA2014288023 | TPI1 | c.-21C= (n.-21C=) n.602C= | |
12 | g.6867435C>T | CA691290455 | TPI1 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867435_6867436insCAG | CA6418738 | TPI1 | c.-21_-20insCAG (n.-21_-20insCAG) n.602_603insCAG | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867436T>C | CA2014288025 | TPI1 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.603T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867436T= | CA2014288024 | TPI1 | c.-20T= (n.-20T=) n.603T= | |
12 | g.6867437C>A | CA2014288028 | TPI1 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.604C>A | dbSNP |
12 | g.6867437C= | CA2014288026 | TPI1 | c.-19C= (n.-19C=) n.604C= | |
12 | g.6867437C>T | CA2014288027 | TPI1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.604C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867438C>A | CA2617357425 | TPI1 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.605C>A | gnomAD v4 |