UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6845621G>A | CA6417655 | CDCA3,GNB3 | c.735G>A (p.Ser245=) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.732G>A (p.Ser244=) c.612G>A (p.Ser204=) n.2086G>A n.255G>A n.1233C>T n.2095C>T c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.*2126C>T (n.*2126C>T) c.*2059C>T (n.*2059C>T) n.3453C>T n.2804C>T n.2713C>T n.2955C>T n.3866C>T n.3346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6845621G>C | CA478155875 | CDCA3,GNB3 | c.735G>C (p.Ser245=) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.732G>C (p.Ser244=) c.612G>C (p.Ser204=) n.2086G>C n.255G>C n.1233C>G n.2095C>G c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.*2126C>G (n.*2126C>G) c.*2059C>G (n.*2059C>G) n.3453C>G n.2804C>G n.2713C>G n.2955C>G n.3866C>G n.3346C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6845621G= | CA2014278240 | CDCA3,GNB3 | c.735G= (p.Ser245=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.732G= (p.Ser244=) c.612G= (p.Ser204=) n.2086G= n.255G= n.1233C= n.2095C= c.*1908C= (n.*1908C=) c.*2126C= (n.*2126C=) c.*2059C= (n.*2059C=) n.3453C= n.2804C= n.2713C= n.2955C= n.3866C= n.3346C= | |
| 12 | g.6845621G>T | CA478155876 | CDCA3,GNB3 | c.735G>T (p.Ser245=) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.732G>T (p.Ser244=) c.612G>T (p.Ser204=) n.2086G>T n.255G>T n.1233C>A n.2095C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.*2059C>A (n.*2059C>A) n.3453C>A n.2804C>A n.2713C>A n.2955C>A n.3866C>A n.3346C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845622G>A | CA383674583 | CDCA3,GNB3 | c.736G>A (p.Asp246Asn) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.2087G>A n.256G>A n.1232C>T n.2094C>T c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.*2058C>T (n.*2058C>T) n.3452C>T n.2803C>T n.2712C>T n.2954C>T n.3865C>T n.3345C>T | |
| 12 | g.6845622G>C | CA383674587 | CDCA3,GNB3 | c.736G>C (p.Asp246His) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.733G>C (p.Asp245His) c.613G>C (p.Asp205His) n.2087G>C n.256G>C n.1232C>G n.2094C>G c.*1907C>G (n.*1907C>G) c.*2125C>G (n.*2125C>G) c.*2058C>G (n.*2058C>G) n.3452C>G n.2803C>G n.2712C>G n.2954C>G n.3865C>G n.3345C>G | |
| 12 | g.6845622G>T | CA383674589 | CDCA3,GNB3 | c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.2087G>T n.256G>T n.1232C>A n.2094C>A c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.*2058C>A (n.*2058C>A) n.3452C>A n.2803C>A n.2712C>A n.2954C>A n.3865C>A n.3345C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845623A= | CA2014278241 | CDCA3,GNB3 | c.737A= (p.Asp246=) c.*1165T= (n.*1165T=) c.734A= (p.Asp245=) c.614A= (p.Asp205=) n.2088A= n.257A= n.1231T= n.2093T= c.*1906T= (n.*1906T=) c.*2124T= (n.*2124T=) c.*2057T= (n.*2057T=) n.3451T= n.2802T= n.2711T= n.2953T= n.3864T= n.3344T= | |
| 12 | g.6845623A>C | CA383674593 | CDCA3,GNB3 | c.737A>C (p.Asp246Ala) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.2088A>C n.257A>C n.1231T>G n.2093T>G c.*1906T>G (n.*1906T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*2057T>G (n.*2057T>G) n.3451T>G n.2802T>G n.2711T>G n.2953T>G n.3864T>G n.3344T>G | |
| 12 | g.6845623A>G | CA383674596 | CDCA3,GNB3 | c.737A>G (p.Asp246Gly) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.2088A>G n.257A>G n.1231T>C n.2093T>C c.*1906T>C (n.*1906T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*2057T>C (n.*2057T>C) n.3451T>C n.2802T>C n.2711T>C n.2953T>C n.3864T>C n.3344T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845623A>T | CA383674598 | CDCA3,GNB3 | c.737A>T (p.Asp246Val) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.734A>T (p.Asp245Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.2088A>T n.257A>T n.1231T>A n.2093T>A c.*1906T>A (n.*1906T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*2057T>A (n.*2057T>A) n.3451T>A n.2802T>A n.2711T>A n.2953T>A n.3864T>A n.3344T>A | |
| 12 | g.6845624T>A | CA383674601 | CDCA3,GNB3 | c.738T>A (p.Asp246Glu) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.735T>A (p.Asp245Glu) c.615T>A (p.Asp205Glu) n.2089T>A n.258T>A n.1230A>T n.2092A>T c.*1905A>T (n.*1905A>T) c.*2123A>T (n.*2123A>T) c.*2056A>T (n.*2056A>T) n.3450A>T n.2801A>T n.2710A>T n.2952A>T n.3863A>T n.3343A>T | |
| 12 | g.6845624T>C | CA478155877 | CDCA3,GNB3 | c.738T>C (p.Asp246=) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.735T>C (p.Asp245=) c.615T>C (p.Asp205=) n.2089T>C n.258T>C n.1230A>G n.2092A>G c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.*2056A>G (n.*2056A>G) n.3450A>G n.2801A>G n.2710A>G n.2952A>G n.3863A>G n.3343A>G | |
| 12 | g.6845624T>G | CA383674604 | CDCA3,GNB3 | c.738T>G (p.Asp246Glu) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.735T>G (p.Asp245Glu) c.615T>G (p.Asp205Glu) n.2089T>G n.258T>G n.1230A>C n.2092A>C c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.*2123A>C (n.*2123A>C) c.*2056A>C (n.*2056A>C) n.3450A>C n.2801A>C n.2710A>C n.2952A>C n.3863A>C n.3343A>C | |
| 12 | g.6845625G>A | CA383674606 | CDCA3,GNB3 | c.739G>A (p.Asp247Asn) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.616G>A (p.Asp206Asn) n.2090G>A n.259G>A n.1229C>T n.2091C>T c.*1904C>T (n.*1904C>T) c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*2055C>T (n.*2055C>T) n.3449C>T n.2800C>T n.2709C>T n.2951C>T n.3862C>T n.3342C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845625G>C | CA383674611 | CDCA3,GNB3 | c.739G>C (p.Asp247His) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.736G>C (p.Asp246His) c.616G>C (p.Asp206His) n.2090G>C n.259G>C n.1229C>G n.2091C>G c.*1904C>G (n.*1904C>G) c.*2122C>G (n.*2122C>G) c.*2055C>G (n.*2055C>G) n.3449C>G n.2800C>G n.2709C>G n.2951C>G n.3862C>G n.3342C>G | |
| 12 | g.6845625G>T | CA383674608 | CDCA3,GNB3 | c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.2090G>T n.259G>T n.1229C>A n.2091C>A c.*1904C>A (n.*1904C>A) c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*2055C>A (n.*2055C>A) n.3449C>A n.2800C>A n.2709C>A n.2951C>A n.3862C>A n.3342C>A | |
| 12 | g.6845626A= | CA2014278242 | CDCA3,GNB3 | c.740A= (p.Asp247=) c.*1162T= (n.*1162T=) c.737A= (p.Asp246=) c.617A= (p.Asp206=) n.2091A= n.260A= n.1228T= n.2090T= c.*1903T= (n.*1903T=) c.*2121T= (n.*2121T=) c.*2054T= (n.*2054T=) n.3448T= n.2799T= n.2708T= n.2950T= n.3861T= n.3341T= | |
| 12 | g.6845626A>C | CA383674613 | CDCA3,GNB3 | c.740A>C (p.Asp247Ala) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.617A>C (p.Asp206Ala) n.2091A>C n.260A>C n.1228T>G n.2090T>G c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.*2121T>G (n.*2121T>G) c.*2054T>G (n.*2054T>G) n.3448T>G n.2799T>G n.2708T>G n.2950T>G n.3861T>G n.3341T>G | dbSNP |
| 12 | g.6845626A>G | CA383674616 | CDCA3,GNB3 | c.740A>G (p.Asp247Gly) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.617A>G (p.Asp206Gly) n.2091A>G n.260A>G n.1228T>C n.2090T>C c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.*2121T>C (n.*2121T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) n.3448T>C n.2799T>C n.2708T>C n.2950T>C n.3861T>C n.3341T>C | |
| 12 | g.6845626A>T | CA383674618 | CDCA3,GNB3 | c.740A>T (p.Asp247Val) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.737A>T (p.Asp246Val) c.617A>T (p.Asp206Val) n.2091A>T n.260A>T n.1228T>A n.2090T>A c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.*2121T>A (n.*2121T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) n.3448T>A n.2799T>A n.2708T>A n.2950T>A n.3861T>A n.3341T>A | |
| 12 | g.6845627C>A | CA383674621 | CDCA3,GNB3 | c.741C>A (p.Asp247Glu) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.618C>A (p.Asp206Glu) n.2092C>A n.261C>A n.1227G>T n.2089G>T c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.*2120G>T (n.*2120G>T) c.*2053G>T (n.*2053G>T) n.3447G>T n.2798G>T n.2707G>T n.2949G>T n.3860G>T n.3340G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845627C= | CA2014278243 | CDCA3,GNB3 | c.741C= (p.Asp247=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.738C= (p.Asp246=) c.618C= (p.Asp206=) n.2092C= n.261C= n.1227G= n.2089G= c.*1902G= (n.*1902G=) c.*2120G= (n.*2120G=) c.*2053G= (n.*2053G=) n.3447G= n.2798G= n.2707G= n.2949G= n.3860G= n.3340G= | |
| 12 | g.6845627C>G | CA383674624 | CDCA3,GNB3 | c.741C>G (p.Asp247Glu) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.618C>G (p.Asp206Glu) n.2092C>G n.261C>G n.1227G>C n.2089G>C c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.*2120G>C (n.*2120G>C) c.*2053G>C (n.*2053G>C) n.3447G>C n.2798G>C n.2707G>C n.2949G>C n.3860G>C n.3340G>C | |
| 12 | g.6845627C>T | CA6417656 | CDCA3,GNB3 | c.741C>T (p.Asp247=) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.738C>T (p.Asp246=) c.618C>T (p.Asp206=) n.2092C>T n.261C>T n.1227G>A n.2089G>A c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.*2120G>A (n.*2120G>A) c.*2053G>A (n.*2053G>A) n.3447G>A n.2798G>A n.2707G>A n.2949G>A n.3860G>A n.3340G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845628G>A | CA6417657 | CDCA3,GNB3 | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.2093G>A n.262G>A n.1226C>T n.2088C>T c.*1901C>T (n.*1901C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.*2052C>T (n.*2052C>T) n.3446C>T n.2797C>T n.2706C>T n.2948C>T n.3859C>T n.3339C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6845628G>C | CA383674629 | CDCA3,GNB3 | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.2093G>C n.262G>C n.1226C>G n.2088C>G c.*1901C>G (n.*1901C>G) c.*2119C>G (n.*2119C>G) c.*2052C>G (n.*2052C>G) n.3446C>G n.2797C>G n.2706C>G n.2948C>G n.3859C>G n.3339C>G | |
| 12 | g.6845628G= | CA2014278244 | CDCA3,GNB3 | c.742G= (p.Ala248=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.739G= (p.Ala247=) c.619G= (p.Ala207=) n.2093G= n.262G= n.1226C= n.2088C= c.*1901C= (n.*1901C=) c.*2119C= (n.*2119C=) c.*2052C= (n.*2052C=) n.3446C= n.2797C= n.2706C= n.2948C= n.3859C= n.3339C= | |
| 12 | g.6845628G>T | CA6417658 | CDCA3,GNB3 | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.2093G>T n.262G>T n.1226C>A n.2088C>A c.*1901C>A (n.*1901C>A) c.*2119C>A (n.*2119C>A) c.*2052C>A (n.*2052C>A) n.3446C>A n.2797C>A n.2706C>A n.2948C>A n.3859C>A n.3339C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.6845629C>G | CA383674636 | CDCA3,GNB3 | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.2094C>G n.263C>G n.1225G>C n.2087G>C c.*1900G>C (n.*1900G>C) c.*2118G>C (n.*2118G>C) c.*2051G>C (n.*2051G>C) n.3445G>C n.2796G>C n.2705G>C n.2947G>C n.3858G>C n.3338G>C | |
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