UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6845614C>A | CA383674549 | CDCA3,GNB3 | c.728C>A (p.Thr243Lys) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.725C>A (p.Thr242Lys) c.605C>A (p.Thr202Lys) n.2079C>A n.248C>A n.1240G>T n.2102G>T c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.*2066G>T (n.*2066G>T) n.3460G>T n.2811G>T n.2720G>T n.2962G>T n.3873G>T n.3353G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845614C= | CA2014278236 | CDCA3,GNB3 | c.728C= (p.Thr243=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.725C= (p.Thr242=) c.605C= (p.Thr202=) n.2079C= n.248C= n.1240G= n.2102G= c.*1915G= (n.*1915G=) c.*2133G= (n.*2133G=) c.*2066G= (n.*2066G=) n.3460G= n.2811G= n.2720G= n.2962G= n.3873G= n.3353G= | |
| 12 | g.6845614C>G | CA383674551 | CDCA3,GNB3 | c.728C>G (p.Thr243Arg) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.725C>G (p.Thr242Arg) c.605C>G (p.Thr202Arg) n.2079C>G n.248C>G n.1240G>C n.2102G>C c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.*2133G>C (n.*2133G>C) c.*2066G>C (n.*2066G>C) n.3460G>C n.2811G>C n.2720G>C n.2962G>C n.3873G>C n.3353G>C | |
| 12 | g.6845614C>T | CA6417652 | CDCA3,GNB3 | c.728C>T (p.Thr243Met) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.725C>T (p.Thr242Met) c.605C>T (p.Thr202Met) n.2079C>T n.248C>T n.1240G>A n.2102G>A c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.*2066G>A (n.*2066G>A) n.3460G>A n.2811G>A n.2720G>A n.2962G>A n.3873G>A n.3353G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845615G>A | CA6417653 | CDCA3,GNB3 | c.729G>A (p.Thr243=) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.726G>A (p.Thr242=) c.606G>A (p.Thr202=) n.2080G>A n.249G>A n.1239C>T n.2101C>T c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.*2132C>T (n.*2132C>T) c.*2065C>T (n.*2065C>T) n.3459C>T n.2810C>T n.2719C>T n.2961C>T n.3872C>T n.3352C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845615G>C | CA478155870 | CDCA3,GNB3 | c.729G>C (p.Thr243=) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.726G>C (p.Thr242=) c.606G>C (p.Thr202=) n.2080G>C n.249G>C n.1239C>G n.2101C>G c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.*2132C>G (n.*2132C>G) c.*2065C>G (n.*2065C>G) n.3459C>G n.2810C>G n.2719C>G n.2961C>G n.3872C>G n.3352C>G | |
| 12 | g.6845615G= | CA2014278237 | CDCA3,GNB3 | c.729G= (p.Thr243=) c.*1173C= (n.*1173C=) c.726G= (p.Thr242=) c.606G= (p.Thr202=) n.2080G= n.249G= n.1239C= n.2101C= c.*1914C= (n.*1914C=) c.*2132C= (n.*2132C=) c.*2065C= (n.*2065C=) n.3459C= n.2810C= n.2719C= n.2961C= n.3872C= n.3352C= | |
| 12 | g.6845615G>T | CA478155871 | CDCA3,GNB3 | c.729G>T (p.Thr243=) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.726G>T (p.Thr242=) c.606G>T (p.Thr202=) n.2080G>T n.249G>T n.1239C>A n.2101C>A c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.*2132C>A (n.*2132C>A) c.*2065C>A (n.*2065C>A) n.3459C>A n.2810C>A n.2719C>A n.2961C>A n.3872C>A n.3352C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845616G>A | CA383674554 | CDCA3,GNB3 | c.730G>A (p.Gly244Ser) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) n.2081G>A n.250G>A n.1238C>T n.2100C>T c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.*2064C>T (n.*2064C>T) n.3458C>T n.2809C>T n.2718C>T n.2960C>T n.3871C>T n.3351C>T | |
| 12 | g.6845616G>C | CA383674555 | CDCA3,GNB3 | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) n.2081G>C n.250G>C n.1238C>G n.2100C>G c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.*2131C>G (n.*2131C>G) c.*2064C>G (n.*2064C>G) n.3458C>G n.2809C>G n.2718C>G n.2960C>G n.3871C>G n.3351C>G | |
| 12 | g.6845616G>T | CA383674556 | CDCA3,GNB3 | c.730G>T (p.Gly244Cys) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) n.2081G>T n.250G>T n.1238C>A n.2100C>A c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.*2131C>A (n.*2131C>A) c.*2064C>A (n.*2064C>A) n.3458C>A n.2809C>A n.2718C>A n.2960C>A n.3871C>A n.3351C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845617G>A | CA383674560 | CDCA3,GNB3 | c.731G>A (p.Gly244Asp) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) n.2082G>A n.251G>A n.1237C>T n.2099C>T c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*2063C>T (n.*2063C>T) n.3457C>T n.2808C>T n.2717C>T n.2959C>T n.3870C>T n.3350C>T | dbSNP |
| 12 | g.6845617G>C | CA383674558 | CDCA3,GNB3 | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) n.2082G>C n.251G>C n.1237C>G n.2099C>G c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.*2130C>G (n.*2130C>G) c.*2063C>G (n.*2063C>G) n.3457C>G n.2808C>G n.2717C>G n.2959C>G n.3870C>G n.3350C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845617G= | CA2014278238 | CDCA3,GNB3 | c.731G= (p.Gly244=) c.*1171C= (n.*1171C=) c.728G= (p.Gly243=) c.608G= (p.Gly203=) n.2082G= n.251G= n.1237C= n.2099C= c.*1912C= (n.*1912C=) c.*2130C= (n.*2130C=) c.*2063C= (n.*2063C=) n.3457C= n.2808C= n.2717C= n.2959C= n.3870C= n.3350C= | |
| 12 | g.6845617G>T | CA232401205 | CDCA3,GNB3 | c.731G>T (p.Gly244Val) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.728G>T (p.Gly243Val) c.608G>T (p.Gly203Val) n.2082G>T n.251G>T n.1237C>A n.2099C>A c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.*2063C>A (n.*2063C>A) n.3457C>A n.2808C>A n.2717C>A n.2959C>A n.3870C>A n.3350C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845618C>A | CA478155872 | CDCA3,GNB3 | c.732C>A (p.Gly244=) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.729C>A (p.Gly243=) c.609C>A (p.Gly203=) n.2083C>A n.252C>A n.1236G>T n.2098G>T c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.*2129G>T (n.*2129G>T) c.*2062G>T (n.*2062G>T) n.3456G>T n.2807G>T n.2716G>T n.2958G>T n.3869G>T n.3349G>T | |
| 12 | g.6845618C>G | CA478155873 | CDCA3,GNB3 | c.732C>G (p.Gly244=) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.729C>G (p.Gly243=) c.609C>G (p.Gly203=) n.2083C>G n.252C>G n.1236G>C n.2098G>C c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.*2129G>C (n.*2129G>C) c.*2062G>C (n.*2062G>C) n.3456G>C n.2807G>C n.2716G>C n.2958G>C n.3869G>C n.3349G>C | |
| 12 | g.6845618C>T | CA478155874 | CDCA3,GNB3 | c.732C>T (p.Gly244=) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.729C>T (p.Gly243=) c.609C>T (p.Gly203=) n.2083C>T n.252C>T n.1236G>A n.2098G>A c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.*2129G>A (n.*2129G>A) c.*2062G>A (n.*2062G>A) n.3456G>A n.2807G>A n.2716G>A n.2958G>A n.3869G>A n.3349G>A | |
| 12 | g.6845619T>A | CA383674563 | CDCA3,GNB3 | c.733T>A (p.Ser245Thr) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) n.2084T>A n.253T>A n.1235A>T n.2097A>T c.*1910A>T (n.*1910A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.*2061A>T (n.*2061A>T) n.3455A>T n.2806A>T n.2715A>T n.2957A>T n.3868A>T n.3348A>T | |
| 12 | g.6845619T>C | CA383674564 | CDCA3,GNB3 | c.733T>C (p.Ser245Pro) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) n.2084T>C n.253T>C n.1235A>G n.2097A>G c.*1910A>G (n.*1910A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*2061A>G (n.*2061A>G) n.3455A>G n.2806A>G n.2715A>G n.2957A>G n.3868A>G n.3348A>G | |
| 12 | g.6845619T>G | CA383674572 | CDCA3,GNB3 | c.733T>G (p.Ser245Ala) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) n.2084T>G n.253T>G n.1235A>C n.2097A>C c.*1910A>C (n.*1910A>C) c.*2128A>C (n.*2128A>C) c.*2061A>C (n.*2061A>C) n.3455A>C n.2806A>C n.2715A>C n.2957A>C n.3868A>C n.3348A>C | |
| 12 | g.6845620C>A | CA383674574 | CDCA3,GNB3 | c.734C>A (p.Ser245Ter) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.731C>A (p.Ser244Ter) c.611C>A (p.Ser204Ter) n.2085C>A n.254C>A n.1234G>T n.2096G>T c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*2060G>T (n.*2060G>T) n.3454G>T n.2805G>T n.2714G>T n.2956G>T n.3867G>T n.3347G>T | |
| 12 | g.6845620C= | CA2014278239 | CDCA3,GNB3 | c.734C= (p.Ser245=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.731C= (p.Ser244=) c.611C= (p.Ser204=) n.2085C= n.254C= n.1234G= n.2096G= c.*1909G= (n.*1909G=) c.*2127G= (n.*2127G=) c.*2060G= (n.*2060G=) n.3454G= n.2805G= n.2714G= n.2956G= n.3867G= n.3347G= | |
| 12 | g.6845620C>G | CA383674577 | CDCA3,GNB3 | c.734C>G (p.Ser245Trp) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.731C>G (p.Ser244Trp) c.611C>G (p.Ser204Trp) n.2085C>G n.254C>G n.1234G>C n.2096G>C c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.*2060G>C (n.*2060G>C) n.3454G>C n.2805G>C n.2714G>C n.2956G>C n.3867G>C n.3347G>C | |
| 12 | g.6845620C>T | CA6417654 | CDCA3,GNB3 | c.734C>T (p.Ser245Leu) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.731C>T (p.Ser244Leu) c.611C>T (p.Ser204Leu) n.2085C>T n.254C>T n.1234G>A n.2096G>A c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*2060G>A (n.*2060G>A) n.3454G>A n.2805G>A n.2714G>A n.2956G>A n.3867G>A n.3347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845621G>A | CA6417655 | CDCA3,GNB3 | c.735G>A (p.Ser245=) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.732G>A (p.Ser244=) c.612G>A (p.Ser204=) n.2086G>A n.255G>A n.1233C>T n.2095C>T c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.*2126C>T (n.*2126C>T) c.*2059C>T (n.*2059C>T) n.3453C>T n.2804C>T n.2713C>T n.2955C>T n.3866C>T n.3346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6845621G>C | CA478155875 | CDCA3,GNB3 | c.735G>C (p.Ser245=) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.732G>C (p.Ser244=) c.612G>C (p.Ser204=) n.2086G>C n.255G>C n.1233C>G n.2095C>G c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.*2126C>G (n.*2126C>G) c.*2059C>G (n.*2059C>G) n.3453C>G n.2804C>G n.2713C>G n.2955C>G n.3866C>G n.3346C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6845621G= | CA2014278240 | CDCA3,GNB3 | c.735G= (p.Ser245=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.732G= (p.Ser244=) c.612G= (p.Ser204=) n.2086G= n.255G= n.1233C= n.2095C= c.*1908C= (n.*1908C=) c.*2126C= (n.*2126C=) c.*2059C= (n.*2059C=) n.3453C= n.2804C= n.2713C= n.2955C= n.3866C= n.3346C= | |
| 12 | g.6845621G>T | CA478155876 | CDCA3,GNB3 | c.735G>T (p.Ser245=) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.732G>T (p.Ser244=) c.612G>T (p.Ser204=) n.2086G>T n.255G>T n.1233C>A n.2095C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.*2059C>A (n.*2059C>A) n.3453C>A n.2804C>A n.2713C>A n.2955C>A n.3866C>A n.3346C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845622G>A | CA383674583 | CDCA3,GNB3 | c.736G>A (p.Asp246Asn) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.2087G>A n.256G>A n.1232C>T n.2094C>T c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.*2058C>T (n.*2058C>T) n.3452C>T n.2803C>T n.2712C>T n.2954C>T n.3865C>T n.3345C>T | |
| 12 | g.6845622G>C | CA383674587 | CDCA3,GNB3 | c.736G>C (p.Asp246His) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.733G>C (p.Asp245His) c.613G>C (p.Asp205His) n.2087G>C n.256G>C n.1232C>G n.2094C>G c.*1907C>G (n.*1907C>G) c.*2125C>G (n.*2125C>G) c.*2058C>G (n.*2058C>G) n.3452C>G n.2803C>G n.2712C>G n.2954C>G n.3865C>G n.3345C>G | |
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| 12 | g.6845623A>G | CA383674596 | CDCA3,GNB3 | c.737A>G (p.Asp246Gly) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.2088A>G n.257A>G n.1231T>C n.2093T>C c.*1906T>C (n.*1906T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*2057T>C (n.*2057T>C) n.3451T>C n.2802T>C n.2711T>C n.2953T>C n.3864T>C n.3344T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.6845625G>A | CA383674606 | CDCA3,GNB3 | c.739G>A (p.Asp247Asn) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.616G>A (p.Asp206Asn) n.2090G>A n.259G>A n.1229C>T n.2091C>T c.*1904C>T (n.*1904C>T) c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*2055C>T (n.*2055C>T) n.3449C>T n.2800C>T n.2709C>T n.2951C>T n.3862C>T n.3342C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.6845625G>T | CA383674608 | CDCA3,GNB3 | c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.2090G>T n.259G>T n.1229C>A n.2091C>A c.*1904C>A (n.*1904C>A) c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*2055C>A (n.*2055C>A) n.3449C>A n.2800C>A n.2709C>A n.2951C>A n.3862C>A n.3342C>A | |
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| 12 | g.6845627C>T | CA6417656 | CDCA3,GNB3 | c.741C>T (p.Asp247=) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.738C>T (p.Asp246=) c.618C>T (p.Asp206=) n.2092C>T n.261C>T n.1227G>A n.2089G>A c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.*2120G>A (n.*2120G>A) c.*2053G>A (n.*2053G>A) n.3447G>A n.2798G>A n.2707G>A n.2949G>A n.3860G>A n.3340G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |