Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.6845536G>ACA691212132CDCA3,GNB3c.700-50G>A (n.700-50G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.6845536dupCA232401060CDCA3,GNB3c.700-50dup (n.700-50dup)
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n.170dup
n.1318dup
n.2180dup
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n.2889dup
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n.3040dup
n.3951dup
n.3431dup
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.6845538G>TCA2617351913CDCA3,GNB3c.700-48G>T (n.700-48G>T)
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n.2051-48G>T
n.172G>T
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n.2178C>A
c.*1991C>A (n.*1991C>A)
c.*2209C>A (n.*2209C>A)
c.*2142C>A (n.*2142C>A)
n.3536C>A
n.2887C>A
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n.3038C>A
n.3949C>A
n.3429C>A
 gnomAD v4
12g.6845540delCA2575061288CDCA3,GNB3c.700-46del (n.700-46del)
c.*1250del (n.*1250del)
c.697-46del (n.697-46del)
c.577-46del (n.577-46del)
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n.174del
n.1316del
n.2178del
c.*1991del (n.*1991del)
c.*2209del (n.*2209del)
c.*2142del (n.*2142del)
n.3536del
n.2887del
n.2796del
n.3038del
n.3949del
n.3429del
 gnomAD v4
12g.6845539G>TCA2617351916CDCA3,GNB3c.700-47G>T (n.700-47G>T)
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
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c.577-47G>T (n.577-47G>T)
n.2051-47G>T
n.173G>T
n.1315C>A
n.2177C>A
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
c.*2208C>A (n.*2208C>A)
c.*2141C>A (n.*2141C>A)
n.3535C>A
n.2886C>A
n.2795C>A
n.3037C>A
n.3948C>A
n.3428C>A
 gnomAD v4
12g.6845540G>ACA232401072CDCA3,GNB3c.700-46G>A (n.700-46G>A)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.697-46G>A (n.697-46G>A)
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n.2051-46G>A
n.174G>A
n.1314C>T
n.2176C>T
c.*1989C>T (n.*1989C>T)
c.*2207C>T (n.*2207C>T)
c.*2140C>T (n.*2140C>T)
n.3534C>T
n.2885C>T
n.2794C>T
n.3036C>T
n.3947C>T
n.3427C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6845540G=CA2014278195CDCA3,GNB3c.700-46G= (n.700-46G=)
c.*1248C= (n.*1248C=)
c.697-46G= (n.697-46G=)
c.577-46G= (n.577-46G=)
n.2051-46G=
n.174G=
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c.*1989C= (n.*1989C=)
c.*2207C= (n.*2207C=)
c.*2140C= (n.*2140C=)
n.3534C=
n.2885C=
n.2794C=
n.3036C=
n.3947C=
n.3427C=

Number of alleles fetched