UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6845459_6845460delinsTT | CA2573148406 | CDCA3,GNB3 | c.700-127_700-126delinsTT (n.700-127_700-126delinsTT) c.*1328_*1329delinsAA (n.*1328_*1329delinsAA) c.697-127_697-126delinsTT (n.697-127_697-126delinsTT) c.577-127_577-126delinsTT (n.577-127_577-126delinsTT) n.2051-127_2051-126delinsTT n.93_94delinsTT n.1394_1395delinsAA n.2256_2257delinsAA c.*2069_*2070delinsAA (n.*2069_*2070delinsAA) c.*2287_*2288delinsAA (n.*2287_*2288delinsAA) c.*2220_*2221delinsAA (n.*2220_*2221delinsAA) n.3614_3615delinsAA n.2965_2966delinsAA n.2874_2875delinsAA n.3116_3117delinsAA n.4027_4028delinsAA n.3507_3508delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6845460G>A | CA13578760 | CDCA3,GNB3 | c.700-126G>A (n.700-126G>A) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.697-126G>A (n.697-126G>A) c.577-126G>A (n.577-126G>A) n.2051-126G>A n.94G>A n.1394C>T n.2256C>T c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.*2220C>T (n.*2220C>T) n.3614C>T n.2965C>T n.2874C>T n.3116C>T n.4027C>T n.3507C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845460G>C | CA2014278162 | CDCA3,GNB3 | c.700-126G>C (n.700-126G>C) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.697-126G>C (n.697-126G>C) c.577-126G>C (n.577-126G>C) n.2051-126G>C n.94G>C n.1394C>G n.2256C>G c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.*2287C>G (n.*2287C>G) c.*2220C>G (n.*2220C>G) n.3614C>G n.2965C>G n.2874C>G n.3116C>G n.4027C>G n.3507C>G | dbSNP |
| 12 | g.6845460G= | CA2014278161 | CDCA3,GNB3 | c.700-126G= (n.700-126G=) c.*1328C= (n.*1328C=) c.697-126G= (n.697-126G=) c.577-126G= (n.577-126G=) n.2051-126G= n.94G= n.1394C= n.2256C= c.*2069C= (n.*2069C=) c.*2287C= (n.*2287C=) c.*2220C= (n.*2220C=) n.3614C= n.2965C= n.2874C= n.3116C= n.4027C= n.3507C= | |
| 12 | g.6845460G>T | CA232401030 | CDCA3,GNB3 | c.700-126G>T (n.700-126G>T) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.697-126G>T (n.697-126G>T) c.577-126G>T (n.577-126G>T) n.2051-126G>T n.94G>T n.1394C>A n.2256C>A c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.*2220C>A (n.*2220C>A) n.3614C>A n.2965C>A n.2874C>A n.3116C>A n.4027C>A n.3507C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845461A>C | CA2617351592 | CDCA3,GNB3 | c.700-125A>C (n.700-125A>C) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.697-125A>C (n.697-125A>C) c.577-125A>C (n.577-125A>C) n.2051-125A>C n.95A>C n.1393T>G n.2255T>G c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.*2286T>G (n.*2286T>G) c.*2219T>G (n.*2219T>G) n.3613T>G n.2964T>G n.2873T>G n.3115T>G n.4026T>G n.3506T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845461A>G | CA2617351593 | CDCA3,GNB3 | c.700-125A>G (n.700-125A>G) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.697-125A>G (n.697-125A>G) c.577-125A>G (n.577-125A>G) n.2051-125A>G n.95A>G n.1393T>C n.2255T>C c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.*2286T>C (n.*2286T>C) c.*2219T>C (n.*2219T>C) n.3613T>C n.2964T>C n.2873T>C n.3115T>C n.4026T>C n.3506T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845462G>A | CA2617351597 | CDCA3,GNB3 | c.700-124G>A (n.700-124G>A) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.697-124G>A (n.697-124G>A) c.577-124G>A (n.577-124G>A) n.2051-124G>A n.96G>A n.1392C>T n.2254C>T c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.*2285C>T (n.*2285C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) n.3612C>T n.2963C>T n.2872C>T n.3114C>T n.4025C>T n.3505C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845462G>C | CA944381402 | CDCA3,GNB3 | c.700-124G>C (n.700-124G>C) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.697-124G>C (n.697-124G>C) c.577-124G>C (n.577-124G>C) n.2051-124G>C n.96G>C n.1392C>G n.2254C>G c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.*2285C>G (n.*2285C>G) c.*2218C>G (n.*2218C>G) n.3612C>G n.2963C>G n.2872C>G n.3114C>G n.4025C>G n.3505C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845462G= | CA2014278163 | CDCA3,GNB3 | c.700-124G= (n.700-124G=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.697-124G= (n.697-124G=) c.577-124G= (n.577-124G=) n.2051-124G= n.96G= n.1392C= n.2254C= c.*2067C= (n.*2067C=) c.*2285C= (n.*2285C=) c.*2218C= (n.*2218C=) n.3612C= n.2963C= n.2872C= n.3114C= n.4025C= n.3505C= | |
| 12 | g.6845462G>T | CA2617351600 | CDCA3,GNB3 | c.700-124G>T (n.700-124G>T) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.697-124G>T (n.697-124G>T) c.577-124G>T (n.577-124G>T) n.2051-124G>T n.96G>T n.1392C>A n.2254C>A c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.*2285C>A (n.*2285C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) n.3612C>A n.2963C>A n.2872C>A n.3114C>A n.4025C>A n.3505C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845463G>A | CA603131262 | CDCA3,GNB3 | c.700-123G>A (n.700-123G>A) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.697-123G>A (n.697-123G>A) c.577-123G>A (n.577-123G>A) n.2051-123G>A n.97G>A n.1391C>T n.2253C>T c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*2284C>T (n.*2284C>T) c.*2217C>T (n.*2217C>T) n.3611C>T n.2962C>T n.2871C>T n.3113C>T n.4024C>T n.3504C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845463G>C | CA2617351602 | CDCA3,GNB3 | c.700-123G>C (n.700-123G>C) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.697-123G>C (n.697-123G>C) c.577-123G>C (n.577-123G>C) n.2051-123G>C n.97G>C n.1391C>G n.2253C>G c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.*2217C>G (n.*2217C>G) n.3611C>G n.2962C>G n.2871C>G n.3113C>G n.4024C>G n.3504C>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.6845463G>T | CA2617351604 | CDCA3,GNB3 | c.700-123G>T (n.700-123G>T) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.697-123G>T (n.697-123G>T) c.577-123G>T (n.577-123G>T) n.2051-123G>T n.97G>T n.1391C>A n.2253C>A c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.*2217C>A (n.*2217C>A) n.3611C>A n.2962C>A n.2871C>A n.3113C>A n.4024C>A n.3504C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845464G>T | CA2617351606 | CDCA3,GNB3 | c.700-122G>T (n.700-122G>T) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.697-122G>T (n.697-122G>T) c.577-122G>T (n.577-122G>T) n.2051-122G>T n.98G>T n.1390C>A n.2252C>A c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.*2216C>A (n.*2216C>A) n.3610C>A n.2961C>A n.2870C>A n.3112C>A n.4023C>A n.3503C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845465A>C | CA2617351607 | CDCA3,GNB3 | c.700-121A>C (n.700-121A>C) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.697-121A>C (n.697-121A>C) c.577-121A>C (n.577-121A>C) n.2051-121A>C n.99A>C n.1389T>G n.2251T>G c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.*2282T>G (n.*2282T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) n.3609T>G n.2960T>G n.2869T>G n.3111T>G n.4022T>G n.3502T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845465A>G | CA2617351609 | CDCA3,GNB3 | c.700-121A>G (n.700-121A>G) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.697-121A>G (n.697-121A>G) c.577-121A>G (n.577-121A>G) n.2051-121A>G n.99A>G n.1389T>C n.2251T>C c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*2282T>C (n.*2282T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) n.3609T>C n.2960T>C n.2869T>C n.3111T>C n.4022T>C n.3502T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845466C>A | CA2617351610 | CDCA3,GNB3 | c.700-120C>A (n.700-120C>A) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.697-120C>A (n.697-120C>A) c.577-120C>A (n.577-120C>A) n.2051-120C>A n.100C>A n.1388G>T n.2250G>T c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.*2214G>T (n.*2214G>T) n.3608G>T n.2959G>T n.2868G>T n.3110G>T n.4021G>T n.3501G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845466C>T | CA2617351611 | CDCA3,GNB3 | c.700-120C>T (n.700-120C>T) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.697-120C>T (n.697-120C>T) c.577-120C>T (n.577-120C>T) n.2051-120C>T n.100C>T n.1388G>A n.2250G>A c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.*2214G>A (n.*2214G>A) n.3608G>A n.2959G>A n.2868G>A n.3110G>A n.4021G>A n.3501G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845467A>C | CA2617351613 | CDCA3,GNB3 | c.700-119A>C (n.700-119A>C) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.697-119A>C (n.697-119A>C) c.577-119A>C (n.577-119A>C) n.2051-119A>C n.101A>C n.1387T>G n.2249T>G c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.*2213T>G (n.*2213T>G) n.3607T>G n.2958T>G n.2867T>G n.3109T>G n.4020T>G n.3500T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845467A>G | CA2617351615 | CDCA3,GNB3 | c.700-119A>G (n.700-119A>G) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.697-119A>G (n.697-119A>G) c.577-119A>G (n.577-119A>G) n.2051-119A>G n.101A>G n.1387T>C n.2249T>C c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.*2213T>C (n.*2213T>C) n.3607T>C n.2958T>C n.2867T>C n.3109T>C n.4020T>C n.3500T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845467A>T | CA2617351616 | CDCA3,GNB3 | c.700-119A>T (n.700-119A>T) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.697-119A>T (n.697-119A>T) c.577-119A>T (n.577-119A>T) n.2051-119A>T n.101A>T n.1387T>A n.2249T>A c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.*2280T>A (n.*2280T>A) c.*2213T>A (n.*2213T>A) n.3607T>A n.2958T>A n.2867T>A n.3109T>A n.4020T>A n.3500T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845468G>A | CA944381405 | CDCA3,GNB3 | c.700-118G>A (n.700-118G>A) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.697-118G>A (n.697-118G>A) c.577-118G>A (n.577-118G>A) n.2051-118G>A n.102G>A n.1386C>T n.2248C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.*2279C>T (n.*2279C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) n.3606C>T n.2957C>T n.2866C>T n.3108C>T n.4019C>T n.3499C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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