| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.66455365A>G | CA2619716056 | GRIP1 | c.1423+44T>C (n.1423+44T>C) c.1354+44T>C (n.1354+44T>C) c.1198+44T>C (n.1198+44T>C) c.460+44T>C c.874+7559T>C (n.874+7559T>C) c.798+44T>C c.1030+44T>C (n.1030+44T>C) c.337+60254T>C (n.337+60254T>C) c.656+44T>C c.1357+44T>C (n.1357+44T>C) c.1276+44T>C (n.1276+44T>C) c.1579+44T>C (n.1579+44T>C) c.1186+44T>C (n.1186+44T>C) c.1273+44T>C (n.1273+44T>C) c.1432+44T>C (n.1432+44T>C) c.1201+44T>C (n.1201+44T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66455366G>T | CA2619716057 | GRIP1 | c.1423+43C>A (n.1423+43C>A) c.1354+43C>A (n.1354+43C>A) c.1198+43C>A (n.1198+43C>A) c.460+43C>A c.874+7558C>A (n.874+7558C>A) c.798+43C>A c.1030+43C>A (n.1030+43C>A) c.337+60253C>A (n.337+60253C>A) c.656+43C>A c.1357+43C>A (n.1357+43C>A) c.1276+43C>A (n.1276+43C>A) c.1579+43C>A (n.1579+43C>A) c.1186+43C>A (n.1186+43C>A) c.1273+43C>A (n.1273+43C>A) c.1432+43C>A (n.1432+43C>A) c.1201+43C>A (n.1201+43C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66455367G>A | CA2575217716 | GRIP1 | c.1423+42C>T (n.1423+42C>T) c.1354+42C>T (n.1354+42C>T) c.1198+42C>T (n.1198+42C>T) c.460+42C>T c.874+7557C>T (n.874+7557C>T) c.798+42C>T c.1030+42C>T (n.1030+42C>T) c.337+60252C>T (n.337+60252C>T) c.656+42C>T c.1357+42C>T (n.1357+42C>T) c.1276+42C>T (n.1276+42C>T) c.1579+42C>T (n.1579+42C>T) c.1186+42C>T (n.1186+42C>T) c.1273+42C>T (n.1273+42C>T) c.1432+42C>T (n.1432+42C>T) c.1201+42C>T (n.1201+42C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66455367G= | CA2043057151 | GRIP1 | c.1423+42C= (n.1423+42C=) c.1354+42C= (n.1354+42C=) c.1198+42C= (n.1198+42C=) c.460+42C= c.874+7557C= (n.874+7557C=) c.798+42C= c.1030+42C= (n.1030+42C=) c.337+60252C= (n.337+60252C=) c.656+42C= c.1357+42C= (n.1357+42C=) c.1276+42C= (n.1276+42C=) c.1579+42C= (n.1579+42C=) c.1186+42C= (n.1186+42C=) c.1273+42C= (n.1273+42C=) c.1432+42C= (n.1432+42C=) c.1201+42C= (n.1201+42C=) | |
| 12 | g.66455367G>T | CA605708975 | GRIP1 | c.1423+42C>A (n.1423+42C>A) c.1354+42C>A (n.1354+42C>A) c.1198+42C>A (n.1198+42C>A) c.460+42C>A c.874+7557C>A (n.874+7557C>A) c.798+42C>A c.1030+42C>A (n.1030+42C>A) c.337+60252C>A (n.337+60252C>A) c.656+42C>A c.1357+42C>A (n.1357+42C>A) c.1276+42C>A (n.1276+42C>A) c.1579+42C>A (n.1579+42C>A) c.1186+42C>A (n.1186+42C>A) c.1273+42C>A (n.1273+42C>A) c.1432+42C>A (n.1432+42C>A) c.1201+42C>A (n.1201+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66455368T>C | CA2619716058 | GRIP1 | c.1423+41A>G (n.1423+41A>G) c.1354+41A>G (n.1354+41A>G) c.1198+41A>G (n.1198+41A>G) c.460+41A>G c.874+7556A>G (n.874+7556A>G) c.798+41A>G c.1030+41A>G (n.1030+41A>G) c.337+60251A>G (n.337+60251A>G) c.656+41A>G c.1357+41A>G (n.1357+41A>G) c.1276+41A>G (n.1276+41A>G) c.1579+41A>G (n.1579+41A>G) c.1186+41A>G (n.1186+41A>G) c.1273+41A>G (n.1273+41A>G) c.1432+41A>G (n.1432+41A>G) c.1201+41A>G (n.1201+41A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66455368T>G | CA2619716059 | GRIP1 | c.1423+41A>C (n.1423+41A>C) c.1354+41A>C (n.1354+41A>C) c.1198+41A>C (n.1198+41A>C) c.460+41A>C c.874+7556A>C (n.874+7556A>C) c.798+41A>C c.1030+41A>C (n.1030+41A>C) c.337+60251A>C (n.337+60251A>C) c.656+41A>C c.1357+41A>C (n.1357+41A>C) c.1276+41A>C (n.1276+41A>C) c.1579+41A>C (n.1579+41A>C) c.1186+41A>C (n.1186+41A>C) c.1273+41A>C (n.1273+41A>C) c.1432+41A>C (n.1432+41A>C) c.1201+41A>C (n.1201+41A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.66455373dup | CA6674402 | GRIP1 | c.1423+41dup (n.1423+41dup) c.1354+41dup (n.1354+41dup) c.1198+41dup (n.1198+41dup) c.460+41dup c.874+7556dup (n.874+7556dup) c.798+41dup c.1030+41dup (n.1030+41dup) c.337+60251dup (n.337+60251dup) c.656+41dup c.1357+41dup (n.1357+41dup) c.1276+41dup (n.1276+41dup) c.1579+41dup (n.1579+41dup) c.1186+41dup (n.1186+41dup) c.1273+41dup (n.1273+41dup) c.1432+41dup (n.1432+41dup) c.1201+41dup (n.1201+41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66455372T>C | CA238353598 | GRIP1 | c.1423+37A>G (n.1423+37A>G) c.1354+37A>G (n.1354+37A>G) c.1198+37A>G (n.1198+37A>G) c.460+37A>G c.874+7552A>G (n.874+7552A>G) c.798+37A>G c.1030+37A>G (n.1030+37A>G) c.337+60247A>G (n.337+60247A>G) c.656+37A>G c.1357+37A>G (n.1357+37A>G) c.1276+37A>G (n.1276+37A>G) c.1579+37A>G (n.1579+37A>G) c.1186+37A>G (n.1186+37A>G) c.1273+37A>G (n.1273+37A>G) c.1432+37A>G (n.1432+37A>G) c.1201+37A>G (n.1201+37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66455372T= | CA2043057152 | GRIP1 | c.1423+37A= (n.1423+37A=) c.1354+37A= (n.1354+37A=) c.1198+37A= (n.1198+37A=) c.460+37A= c.874+7552A= (n.874+7552A=) c.798+37A= c.1030+37A= (n.1030+37A=) c.337+60247A= (n.337+60247A=) c.656+37A= c.1357+37A= (n.1357+37A=) c.1276+37A= (n.1276+37A=) c.1579+37A= (n.1579+37A=) c.1186+37A= (n.1186+37A=) c.1273+37A= (n.1273+37A=) c.1432+37A= (n.1432+37A=) c.1201+37A= (n.1201+37A=) | |
| 12 | g.66455373_66455374delinsTC | CA2043057153 | GRIP1 | c.1423+35_1423+36delinsGA (n.1423+35_1423+36delinsGA) c.1354+35_1354+36delinsGA (n.1354+35_1354+36delinsGA) c.1198+35_1198+36delinsGA (n.1198+35_1198+36delinsGA) c.460+35_460+36delinsGA c.874+7550_874+7551delinsGA (n.874+7550_874+7551delinsGA) c.798+35_798+36delinsGA c.1030+35_1030+36delinsGA (n.1030+35_1030+36delinsGA) c.337+60245_337+60246delinsGA (n.337+60245_337+60246delinsGA) c.656+35_656+36delinsGA c.1357+35_1357+36delinsGA (n.1357+35_1357+36delinsGA) c.1276+35_1276+36delinsGA (n.1276+35_1276+36delinsGA) c.1579+35_1579+36delinsGA (n.1579+35_1579+36delinsGA) c.1186+35_1186+36delinsGA (n.1186+35_1186+36delinsGA) c.1273+35_1273+36delinsGA (n.1273+35_1273+36delinsGA) c.1432+35_1432+36delinsGA (n.1432+35_1432+36delinsGA) c.1201+35_1201+36delinsGA (n.1201+35_1201+36delinsGA) | |
| 12 | g.66455375del | CA605708977 | GRIP1 | c.1423+35del (n.1423+35del) c.1354+35del (n.1354+35del) c.1198+35del (n.1198+35del) c.460+35del c.874+7550del (n.874+7550del) c.798+35del c.1030+35del (n.1030+35del) c.337+60245del (n.337+60245del) c.656+35del c.1357+35del (n.1357+35del) c.1276+35del (n.1276+35del) c.1579+35del (n.1579+35del) c.1186+35del (n.1186+35del) c.1273+35del (n.1273+35del) c.1432+35del (n.1432+35del) c.1201+35del (n.1201+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66455376A>C | CA2619716060 | GRIP1 | c.1423+33T>G (n.1423+33T>G) c.1354+33T>G (n.1354+33T>G) c.1198+33T>G (n.1198+33T>G) c.460+33T>G c.874+7548T>G (n.874+7548T>G) c.798+33T>G c.1030+33T>G (n.1030+33T>G) c.337+60243T>G (n.337+60243T>G) c.656+33T>G c.1357+33T>G (n.1357+33T>G) c.1276+33T>G (n.1276+33T>G) c.1579+33T>G (n.1579+33T>G) c.1186+33T>G (n.1186+33T>G) c.1273+33T>G (n.1273+33T>G) c.1432+33T>G (n.1432+33T>G) c.1201+33T>G (n.1201+33T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66455376A>G | CA2619716061 | GRIP1 | c.1423+33T>C (n.1423+33T>C) c.1354+33T>C (n.1354+33T>C) c.1198+33T>C (n.1198+33T>C) c.460+33T>C c.874+7548T>C (n.874+7548T>C) c.798+33T>C c.1030+33T>C (n.1030+33T>C) c.337+60243T>C (n.337+60243T>C) c.656+33T>C c.1357+33T>C (n.1357+33T>C) c.1276+33T>C (n.1276+33T>C) c.1579+33T>C (n.1579+33T>C) c.1186+33T>C (n.1186+33T>C) c.1273+33T>C (n.1273+33T>C) c.1432+33T>C (n.1432+33T>C) c.1201+33T>C (n.1201+33T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66455377G>A | CA2619716063 | GRIP1 | c.1423+32C>T (n.1423+32C>T) c.1354+32C>T (n.1354+32C>T) c.1198+32C>T (n.1198+32C>T) c.460+32C>T c.874+7547C>T (n.874+7547C>T) c.798+32C>T c.1030+32C>T (n.1030+32C>T) c.337+60242C>T (n.337+60242C>T) c.656+32C>T c.1357+32C>T (n.1357+32C>T) c.1276+32C>T (n.1276+32C>T) c.1579+32C>T (n.1579+32C>T) c.1186+32C>T (n.1186+32C>T) c.1273+32C>T (n.1273+32C>T) c.1432+32C>T (n.1432+32C>T) c.1201+32C>T (n.1201+32C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66455377G>C | CA6674403 | GRIP1 | c.1423+32C>G (n.1423+32C>G) c.1354+32C>G (n.1354+32C>G) c.1198+32C>G (n.1198+32C>G) c.460+32C>G c.874+7547C>G (n.874+7547C>G) c.798+32C>G c.1030+32C>G (n.1030+32C>G) c.337+60242C>G (n.337+60242C>G) c.656+32C>G c.1357+32C>G (n.1357+32C>G) c.1276+32C>G (n.1276+32C>G) c.1579+32C>G (n.1579+32C>G) c.1186+32C>G (n.1186+32C>G) c.1273+32C>G (n.1273+32C>G) c.1432+32C>G (n.1432+32C>G) c.1201+32C>G (n.1201+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66455377G= | CA2043057154 | GRIP1 | c.1423+32C= (n.1423+32C=) c.1354+32C= (n.1354+32C=) c.1198+32C= (n.1198+32C=) c.460+32C= c.874+7547C= (n.874+7547C=) c.798+32C= c.1030+32C= (n.1030+32C=) c.337+60242C= (n.337+60242C=) c.656+32C= c.1357+32C= (n.1357+32C=) c.1276+32C= (n.1276+32C=) c.1579+32C= (n.1579+32C=) c.1186+32C= (n.1186+32C=) c.1273+32C= (n.1273+32C=) c.1432+32C= (n.1432+32C=) c.1201+32C= (n.1201+32C=) | |
| 12 | g.66455380_66455393del | CA2619716062 | GRIP1 | c.1423+19_1423+32del (n.1423+19_1423+32del) c.1354+19_1354+32del (n.1354+19_1354+32del) c.1198+19_1198+32del (n.1198+19_1198+32del) c.460+19_460+32del c.874+7534_874+7547del (n.874+7534_874+7547del) c.798+19_798+32del c.1030+19_1030+32del (n.1030+19_1030+32del) c.337+60229_337+60242del (n.337+60229_337+60242del) c.656+19_656+32del c.1357+19_1357+32del (n.1357+19_1357+32del) c.1276+19_1276+32del (n.1276+19_1276+32del) c.1579+19_1579+32del (n.1579+19_1579+32del) c.1186+19_1186+32del (n.1186+19_1186+32del) c.1273+19_1273+32del (n.1273+19_1273+32del) c.1432+19_1432+32del (n.1432+19_1432+32del) c.1201+19_1201+32del (n.1201+19_1201+32del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66455378G>A | CA605708979 | GRIP1 | c.1423+31C>T (n.1423+31C>T) c.1354+31C>T (n.1354+31C>T) c.1198+31C>T (n.1198+31C>T) c.460+31C>T c.874+7546C>T (n.874+7546C>T) c.798+31C>T c.1030+31C>T (n.1030+31C>T) c.337+60241C>T (n.337+60241C>T) c.656+31C>T c.1357+31C>T (n.1357+31C>T) c.1276+31C>T (n.1276+31C>T) c.1579+31C>T (n.1579+31C>T) c.1186+31C>T (n.1186+31C>T) c.1273+31C>T (n.1273+31C>T) c.1432+31C>T (n.1432+31C>T) c.1201+31C>T (n.1201+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66455378G>C | CA2619716064 | GRIP1 | c.1423+31C>G (n.1423+31C>G) c.1354+31C>G (n.1354+31C>G) c.1198+31C>G (n.1198+31C>G) c.460+31C>G c.874+7546C>G (n.874+7546C>G) c.798+31C>G c.1030+31C>G (n.1030+31C>G) c.337+60241C>G (n.337+60241C>G) c.656+31C>G c.1357+31C>G (n.1357+31C>G) c.1276+31C>G (n.1276+31C>G) c.1579+31C>G (n.1579+31C>G) c.1186+31C>G (n.1186+31C>G) c.1273+31C>G (n.1273+31C>G) c.1432+31C>G (n.1432+31C>G) c.1201+31C>G (n.1201+31C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66455378G= | CA2043057155 | GRIP1 | c.1423+31C= (n.1423+31C=) c.1354+31C= (n.1354+31C=) c.1198+31C= (n.1198+31C=) c.460+31C= c.874+7546C= (n.874+7546C=) c.798+31C= c.1030+31C= (n.1030+31C=) c.337+60241C= (n.337+60241C=) c.656+31C= c.1357+31C= (n.1357+31C=) c.1276+31C= (n.1276+31C=) c.1579+31C= (n.1579+31C=) c.1186+31C= (n.1186+31C=) c.1273+31C= (n.1273+31C=) c.1432+31C= (n.1432+31C=) c.1201+31C= (n.1201+31C=) | |
| 12 | g.66455382A= | CA2043057156 | GRIP1 | c.1423+27T= (n.1423+27T=) c.1354+27T= (n.1354+27T=) c.1198+27T= (n.1198+27T=) c.460+27T= c.874+7542T= (n.874+7542T=) c.798+27T= c.1030+27T= (n.1030+27T=) c.337+60237T= (n.337+60237T=) c.656+27T= c.1357+27T= (n.1357+27T=) c.1276+27T= (n.1276+27T=) c.1579+27T= (n.1579+27T=) c.1186+27T= (n.1186+27T=) c.1273+27T= (n.1273+27T=) c.1432+27T= (n.1432+27T=) c.1201+27T= (n.1201+27T=) | |
| 12 | g.66455382A>G | CA6674404 | GRIP1 | c.1423+27T>C (n.1423+27T>C) c.1354+27T>C (n.1354+27T>C) c.1198+27T>C (n.1198+27T>C) c.460+27T>C c.874+7542T>C (n.874+7542T>C) c.798+27T>C c.1030+27T>C (n.1030+27T>C) c.337+60237T>C (n.337+60237T>C) c.656+27T>C c.1357+27T>C (n.1357+27T>C) c.1276+27T>C (n.1276+27T>C) c.1579+27T>C (n.1579+27T>C) c.1186+27T>C (n.1186+27T>C) c.1273+27T>C (n.1273+27T>C) c.1432+27T>C (n.1432+27T>C) c.1201+27T>C (n.1201+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66455384T>C | CA691085205 | GRIP1 | c.1423+25A>G (n.1423+25A>G) c.1354+25A>G (n.1354+25A>G) c.1198+25A>G (n.1198+25A>G) c.460+25A>G c.874+7540A>G (n.874+7540A>G) c.798+25A>G c.1030+25A>G (n.1030+25A>G) c.337+60235A>G (n.337+60235A>G) c.656+25A>G c.1357+25A>G (n.1357+25A>G) c.1276+25A>G (n.1276+25A>G) c.1579+25A>G (n.1579+25A>G) c.1186+25A>G (n.1186+25A>G) c.1273+25A>G (n.1273+25A>G) c.1432+25A>G (n.1432+25A>G) c.1201+25A>G (n.1201+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66455384T= | CA2043057157 | GRIP1 | c.1423+25A= (n.1423+25A=) c.1354+25A= (n.1354+25A=) c.1198+25A= (n.1198+25A=) c.460+25A= c.874+7540A= (n.874+7540A=) c.798+25A= c.1030+25A= (n.1030+25A=) c.337+60235A= (n.337+60235A=) c.656+25A= c.1357+25A= (n.1357+25A=) c.1276+25A= (n.1276+25A=) c.1579+25A= (n.1579+25A=) c.1186+25A= (n.1186+25A=) c.1273+25A= (n.1273+25A=) c.1432+25A= (n.1432+25A=) c.1201+25A= (n.1201+25A=) | |
| 12 | g.66455385G>A | CA2619716066 | GRIP1 | c.1423+24C>T (n.1423+24C>T) c.1354+24C>T (n.1354+24C>T) c.1198+24C>T (n.1198+24C>T) c.460+24C>T c.874+7539C>T (n.874+7539C>T) c.798+24C>T c.1030+24C>T (n.1030+24C>T) c.337+60234C>T (n.337+60234C>T) c.656+24C>T c.1357+24C>T (n.1357+24C>T) c.1276+24C>T (n.1276+24C>T) c.1579+24C>T (n.1579+24C>T) c.1186+24C>T (n.1186+24C>T) c.1273+24C>T (n.1273+24C>T) c.1432+24C>T (n.1432+24C>T) c.1201+24C>T (n.1201+24C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66455387_66455393del | CA2619716065 | GRIP1 | c.1423+18_1423+24del (n.1423+18_1423+24del) c.1354+18_1354+24del (n.1354+18_1354+24del) c.1198+18_1198+24del (n.1198+18_1198+24del) c.460+18_460+24del c.874+7533_874+7539del (n.874+7533_874+7539del) c.798+18_798+24del c.1030+18_1030+24del (n.1030+18_1030+24del) c.337+60228_337+60234del (n.337+60228_337+60234del) c.656+18_656+24del c.1357+18_1357+24del (n.1357+18_1357+24del) c.1276+18_1276+24del (n.1276+18_1276+24del) c.1579+18_1579+24del (n.1579+18_1579+24del) c.1186+18_1186+24del (n.1186+18_1186+24del) c.1273+18_1273+24del (n.1273+18_1273+24del) c.1432+18_1432+24del (n.1432+18_1432+24del) c.1201+18_1201+24del (n.1201+18_1201+24del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66455386C>A | CA238353604 | GRIP1 | c.1423+23G>T (n.1423+23G>T) c.1354+23G>T (n.1354+23G>T) c.1198+23G>T (n.1198+23G>T) c.460+23G>T c.874+7538G>T (n.874+7538G>T) c.798+23G>T c.1030+23G>T (n.1030+23G>T) c.337+60233G>T (n.337+60233G>T) c.656+23G>T c.1357+23G>T (n.1357+23G>T) c.1276+23G>T (n.1276+23G>T) c.1579+23G>T (n.1579+23G>T) c.1186+23G>T (n.1186+23G>T) c.1273+23G>T (n.1273+23G>T) c.1432+23G>T (n.1432+23G>T) c.1201+23G>T (n.1201+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.66455386C= | CA2043057158 | GRIP1 | c.1423+23G= (n.1423+23G=) c.1354+23G= (n.1354+23G=) c.1198+23G= (n.1198+23G=) c.460+23G= c.874+7538G= (n.874+7538G=) c.798+23G= c.1030+23G= (n.1030+23G=) c.337+60233G= (n.337+60233G=) c.656+23G= c.1357+23G= (n.1357+23G=) c.1276+23G= (n.1276+23G=) c.1579+23G= (n.1579+23G=) c.1186+23G= (n.1186+23G=) c.1273+23G= (n.1273+23G=) c.1432+23G= (n.1432+23G=) c.1201+23G= (n.1201+23G=) | |
| 12 | g.66455387C>A | CA6674405 | GRIP1 | c.1423+22G>T (n.1423+22G>T) c.1354+22G>T (n.1354+22G>T) c.1198+22G>T (n.1198+22G>T) c.460+22G>T c.874+7537G>T (n.874+7537G>T) c.798+22G>T c.1030+22G>T (n.1030+22G>T) c.337+60232G>T (n.337+60232G>T) c.656+22G>T c.1357+22G>T (n.1357+22G>T) c.1276+22G>T (n.1276+22G>T) c.1579+22G>T (n.1579+22G>T) c.1186+22G>T (n.1186+22G>T) c.1273+22G>T (n.1273+22G>T) c.1432+22G>T (n.1432+22G>T) c.1201+22G>T (n.1201+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66455387C= | CA2043057159 | GRIP1 | c.1423+22G= (n.1423+22G=) c.1354+22G= (n.1354+22G=) c.1198+22G= (n.1198+22G=) c.460+22G= c.874+7537G= (n.874+7537G=) c.798+22G= c.1030+22G= (n.1030+22G=) c.337+60232G= (n.337+60232G=) c.656+22G= c.1357+22G= (n.1357+22G=) c.1276+22G= (n.1276+22G=) c.1579+22G= (n.1579+22G=) c.1186+22G= (n.1186+22G=) c.1273+22G= (n.1273+22G=) c.1432+22G= (n.1432+22G=) c.1201+22G= (n.1201+22G=) | |
| 12 | g.66455388A= | CA2043057160 | GRIP1 | c.1423+21T= (n.1423+21T=) c.1354+21T= (n.1354+21T=) c.1198+21T= (n.1198+21T=) c.460+21T= c.874+7536T= (n.874+7536T=) c.798+21T= c.1030+21T= (n.1030+21T=) c.337+60231T= (n.337+60231T=) c.656+21T= c.1357+21T= (n.1357+21T=) c.1276+21T= (n.1276+21T=) c.1579+21T= (n.1579+21T=) c.1186+21T= (n.1186+21T=) c.1273+21T= (n.1273+21T=) c.1432+21T= (n.1432+21T=) c.1201+21T= (n.1201+21T=) | |
| 12 | g.66455388A>G | CA6674406 | GRIP1 | c.1423+21T>C (n.1423+21T>C) c.1354+21T>C (n.1354+21T>C) c.1198+21T>C (n.1198+21T>C) c.460+21T>C c.874+7536T>C (n.874+7536T>C) c.798+21T>C c.1030+21T>C (n.1030+21T>C) c.337+60231T>C (n.337+60231T>C) c.656+21T>C c.1357+21T>C (n.1357+21T>C) c.1276+21T>C (n.1276+21T>C) c.1579+21T>C (n.1579+21T>C) c.1186+21T>C (n.1186+21T>C) c.1273+21T>C (n.1273+21T>C) c.1432+21T>C (n.1432+21T>C) c.1201+21T>C (n.1201+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.66455389T>C | CA6674407 | GRIP1 | c.1423+20A>G (n.1423+20A>G) c.1354+20A>G (n.1354+20A>G) c.1198+20A>G (n.1198+20A>G) c.460+20A>G c.874+7535A>G (n.874+7535A>G) c.798+20A>G c.1030+20A>G (n.1030+20A>G) c.337+60230A>G (n.337+60230A>G) c.656+20A>G c.1357+20A>G (n.1357+20A>G) c.1276+20A>G (n.1276+20A>G) c.1579+20A>G (n.1579+20A>G) c.1186+20A>G (n.1186+20A>G) c.1273+20A>G (n.1273+20A>G) c.1432+20A>G (n.1432+20A>G) c.1201+20A>G (n.1201+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66455389T= | CA2043057161 | GRIP1 | c.1423+20A= (n.1423+20A=) c.1354+20A= (n.1354+20A=) c.1198+20A= (n.1198+20A=) c.460+20A= c.874+7535A= (n.874+7535A=) c.798+20A= c.1030+20A= (n.1030+20A=) c.337+60230A= (n.337+60230A=) c.656+20A= c.1357+20A= (n.1357+20A=) c.1276+20A= (n.1276+20A=) c.1579+20A= (n.1579+20A=) c.1186+20A= (n.1186+20A=) c.1273+20A= (n.1273+20A=) c.1432+20A= (n.1432+20A=) c.1201+20A= (n.1201+20A=) | |
| 12 | g.66455390del | CA2697559365 | GRIP1 | c.1423+20del (n.1423+20del) c.1354+20del (n.1354+20del) c.1198+20del (n.1198+20del) c.460+20del c.874+7535del (n.874+7535del) c.798+20del c.1030+20del (n.1030+20del) c.337+60230del (n.337+60230del) c.656+20del c.1357+20del (n.1357+20del) c.1276+20del (n.1276+20del) c.1579+20del (n.1579+20del) c.1186+20del (n.1186+20del) c.1273+20del (n.1273+20del) c.1432+20del (n.1432+20del) c.1201+20del (n.1201+20del) | ClinVar |
| 12 | g.66455390T>C | CA6674408 | GRIP1 | c.1423+19A>G (n.1423+19A>G) c.1354+19A>G (n.1354+19A>G) c.1198+19A>G (n.1198+19A>G) c.460+19A>G c.874+7534A>G (n.874+7534A>G) c.798+19A>G c.1030+19A>G (n.1030+19A>G) c.337+60229A>G (n.337+60229A>G) c.656+19A>G c.1357+19A>G (n.1357+19A>G) c.1276+19A>G (n.1276+19A>G) c.1579+19A>G (n.1579+19A>G) c.1186+19A>G (n.1186+19A>G) c.1273+19A>G (n.1273+19A>G) c.1432+19A>G (n.1432+19A>G) c.1201+19A>G (n.1201+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66455390T= | CA2043057162 | GRIP1 | c.1423+19A= (n.1423+19A=) c.1354+19A= (n.1354+19A=) c.1198+19A= (n.1198+19A=) c.460+19A= c.874+7534A= (n.874+7534A=) c.798+19A= c.1030+19A= (n.1030+19A=) c.337+60229A= (n.337+60229A=) c.656+19A= c.1357+19A= (n.1357+19A=) c.1276+19A= (n.1276+19A=) c.1579+19A= (n.1579+19A=) c.1186+19A= (n.1186+19A=) c.1273+19A= (n.1273+19A=) c.1432+19A= (n.1432+19A=) c.1201+19A= (n.1201+19A=) | |
| 12 | g.66455391G>A | CA605708981 | GRIP1 | c.1423+18C>T (n.1423+18C>T) c.1354+18C>T (n.1354+18C>T) c.1198+18C>T (n.1198+18C>T) c.460+18C>T c.874+7533C>T (n.874+7533C>T) c.798+18C>T c.1030+18C>T (n.1030+18C>T) c.337+60228C>T (n.337+60228C>T) c.656+18C>T c.1357+18C>T (n.1357+18C>T) c.1276+18C>T (n.1276+18C>T) c.1579+18C>T (n.1579+18C>T) c.1186+18C>T (n.1186+18C>T) c.1273+18C>T (n.1273+18C>T) c.1432+18C>T (n.1432+18C>T) c.1201+18C>T (n.1201+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66455391G= | CA2043057163 | GRIP1 | c.1423+18C= (n.1423+18C=) c.1354+18C= (n.1354+18C=) c.1198+18C= (n.1198+18C=) c.460+18C= c.874+7533C= (n.874+7533C=) c.798+18C= c.1030+18C= (n.1030+18C=) c.337+60228C= (n.337+60228C=) c.656+18C= c.1357+18C= (n.1357+18C=) c.1276+18C= (n.1276+18C=) c.1579+18C= (n.1579+18C=) c.1186+18C= (n.1186+18C=) c.1273+18C= (n.1273+18C=) c.1432+18C= (n.1432+18C=) c.1201+18C= (n.1201+18C=) | |
| 12 | g.66455392G>A | CA2619716067 | GRIP1 | c.1423+17C>T (n.1423+17C>T) c.1354+17C>T (n.1354+17C>T) c.1198+17C>T (n.1198+17C>T) c.460+17C>T c.874+7532C>T (n.874+7532C>T) c.798+17C>T c.1030+17C>T (n.1030+17C>T) c.337+60227C>T (n.337+60227C>T) c.656+17C>T c.1357+17C>T (n.1357+17C>T) c.1276+17C>T (n.1276+17C>T) c.1579+17C>T (n.1579+17C>T) c.1186+17C>T (n.1186+17C>T) c.1273+17C>T (n.1273+17C>T) c.1432+17C>T (n.1432+17C>T) c.1201+17C>T (n.1201+17C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66455392G>C | CA2575217717 | GRIP1 | c.1423+17C>G (n.1423+17C>G) c.1354+17C>G (n.1354+17C>G) c.1198+17C>G (n.1198+17C>G) c.460+17C>G c.874+7532C>G (n.874+7532C>G) c.798+17C>G c.1030+17C>G (n.1030+17C>G) c.337+60227C>G (n.337+60227C>G) c.656+17C>G c.1357+17C>G (n.1357+17C>G) c.1276+17C>G (n.1276+17C>G) c.1579+17C>G (n.1579+17C>G) c.1186+17C>G (n.1186+17C>G) c.1273+17C>G (n.1273+17C>G) c.1432+17C>G (n.1432+17C>G) c.1201+17C>G (n.1201+17C>G) | |
| 12 | g.66455395G>A | CA605708983 | GRIP1 | c.1423+14C>T (n.1423+14C>T) c.1354+14C>T (n.1354+14C>T) c.1198+14C>T (n.1198+14C>T) c.460+14C>T c.874+7529C>T (n.874+7529C>T) c.798+14C>T c.1030+14C>T (n.1030+14C>T) c.337+60224C>T (n.337+60224C>T) c.656+14C>T c.1357+14C>T (n.1357+14C>T) c.1276+14C>T (n.1276+14C>T) c.1579+14C>T (n.1579+14C>T) c.1186+14C>T (n.1186+14C>T) c.1273+14C>T (n.1273+14C>T) c.1432+14C>T (n.1432+14C>T) c.1201+14C>T (n.1201+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66455395G= | CA2043057164 | GRIP1 | c.1423+14C= (n.1423+14C=) c.1354+14C= (n.1354+14C=) c.1198+14C= (n.1198+14C=) c.460+14C= c.874+7529C= (n.874+7529C=) c.798+14C= c.1030+14C= (n.1030+14C=) c.337+60224C= (n.337+60224C=) c.656+14C= c.1357+14C= (n.1357+14C=) c.1276+14C= (n.1276+14C=) c.1579+14C= (n.1579+14C=) c.1186+14C= (n.1186+14C=) c.1273+14C= (n.1273+14C=) c.1432+14C= (n.1432+14C=) c.1201+14C= (n.1201+14C=) | |
| 12 | g.66455396T>G | CA605708984 | GRIP1 | c.1423+13A>C (n.1423+13A>C) c.1354+13A>C (n.1354+13A>C) c.1198+13A>C (n.1198+13A>C) c.460+13A>C c.874+7528A>C (n.874+7528A>C) c.798+13A>C c.1030+13A>C (n.1030+13A>C) c.337+60223A>C (n.337+60223A>C) c.656+13A>C c.1357+13A>C (n.1357+13A>C) c.1276+13A>C (n.1276+13A>C) c.1579+13A>C (n.1579+13A>C) c.1186+13A>C (n.1186+13A>C) c.1273+13A>C (n.1273+13A>C) c.1432+13A>C (n.1432+13A>C) c.1201+13A>C (n.1201+13A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.66455396T= | CA2043057165 | GRIP1 | c.1423+13A= (n.1423+13A=) c.1354+13A= (n.1354+13A=) c.1198+13A= (n.1198+13A=) c.460+13A= c.874+7528A= (n.874+7528A=) c.798+13A= c.1030+13A= (n.1030+13A=) c.337+60223A= (n.337+60223A=) c.656+13A= c.1357+13A= (n.1357+13A=) c.1276+13A= (n.1276+13A=) c.1579+13A= (n.1579+13A=) c.1186+13A= (n.1186+13A=) c.1273+13A= (n.1273+13A=) c.1432+13A= (n.1432+13A=) c.1201+13A= (n.1201+13A=) | |
| 12 | g.66455397C>A | CA2619716068 | GRIP1 | c.1423+12G>T (n.1423+12G>T) c.1354+12G>T (n.1354+12G>T) c.1198+12G>T (n.1198+12G>T) c.460+12G>T c.874+7527G>T (n.874+7527G>T) c.798+12G>T c.1030+12G>T (n.1030+12G>T) c.337+60222G>T (n.337+60222G>T) c.656+12G>T c.1357+12G>T (n.1357+12G>T) c.1276+12G>T (n.1276+12G>T) c.1579+12G>T (n.1579+12G>T) c.1186+12G>T (n.1186+12G>T) c.1273+12G>T (n.1273+12G>T) c.1432+12G>T (n.1432+12G>T) c.1201+12G>T (n.1201+12G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66455397C>T | CA2619716069 | GRIP1 | c.1423+12G>A (n.1423+12G>A) c.1354+12G>A (n.1354+12G>A) c.1198+12G>A (n.1198+12G>A) c.460+12G>A c.874+7527G>A (n.874+7527G>A) c.798+12G>A c.1030+12G>A (n.1030+12G>A) c.337+60222G>A (n.337+60222G>A) c.656+12G>A c.1357+12G>A (n.1357+12G>A) c.1276+12G>A (n.1276+12G>A) c.1579+12G>A (n.1579+12G>A) c.1186+12G>A (n.1186+12G>A) c.1273+12G>A (n.1273+12G>A) c.1432+12G>A (n.1432+12G>A) c.1201+12G>A (n.1201+12G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66455398A= | CA2043057166 | GRIP1 | c.1423+11T= (n.1423+11T=) c.1354+11T= (n.1354+11T=) c.1198+11T= (n.1198+11T=) c.460+11T= c.874+7526T= (n.874+7526T=) c.798+11T= c.1030+11T= (n.1030+11T=) c.337+60221T= (n.337+60221T=) c.656+11T= c.1357+11T= (n.1357+11T=) c.1276+11T= (n.1276+11T=) c.1579+11T= (n.1579+11T=) c.1186+11T= (n.1186+11T=) c.1273+11T= (n.1273+11T=) c.1432+11T= (n.1432+11T=) c.1201+11T= (n.1201+11T=) | |
| 12 | g.66455398A>C | CA605708985 | GRIP1 | c.1423+11T>G (n.1423+11T>G) c.1354+11T>G (n.1354+11T>G) c.1198+11T>G (n.1198+11T>G) c.460+11T>G c.874+7526T>G (n.874+7526T>G) c.798+11T>G c.1030+11T>G (n.1030+11T>G) c.337+60221T>G (n.337+60221T>G) c.656+11T>G c.1357+11T>G (n.1357+11T>G) c.1276+11T>G (n.1276+11T>G) c.1579+11T>G (n.1579+11T>G) c.1186+11T>G (n.1186+11T>G) c.1273+11T>G (n.1273+11T>G) c.1432+11T>G (n.1432+11T>G) c.1201+11T>G (n.1201+11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |