WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.66203804G>A | CA117577 | IRAK3 | c.227G>A (p.Trp76Ter) c.134-5652G>A (n.134-5652G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203804G>C | CA385618135 | IRAK3 | c.227G>C (p.Trp76Ser) c.134-5652G>C (n.134-5652G>C) | |
| 12 | g.66203804G= | CA2042900739 | IRAK3 | c.227G= (p.Trp76=) c.134-5652G= (n.134-5652G=) | |
| 12 | g.66203804G>T | CA385618136 | IRAK3 | c.227G>T (p.Trp76Leu) c.134-5652G>T (n.134-5652G>T) | |
| 12 | g.66203805G>A | CA385618137 | IRAK3 | c.228G>A (p.Trp76Ter) c.134-5651G>A (n.134-5651G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203805G>C | CA385618138 | IRAK3 | c.228G>C (p.Trp76Cys) c.134-5651G>C (n.134-5651G>C) | |
| 12 | g.66203805G>T | CA385618139 | IRAK3 | c.228G>T (p.Trp76Cys) c.134-5651G>T (n.134-5651G>T) | |
| 12 | g.66203806G>A | CA6672550 | IRAK3 | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.134-5650G>A (n.134-5650G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203806G>C | CA385618140 | IRAK3 | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.134-5650G>C (n.134-5650G>C) | |
| 12 | g.66203806G= | CA2042900753 | IRAK3 | c.229G= (p.Ala77=) c.134-5650G= (n.134-5650G=) | |
| 12 | g.66203806G>T | CA385618141 | IRAK3 | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.134-5650G>T (n.134-5650G>T) | |
| 12 | g.66203807C>A | CA385618142 | IRAK3 | c.230C>A (p.Ala77Glu) c.134-5649C>A (n.134-5649C>A) | |
| 12 | g.66203807C>G | CA385618143 | IRAK3 | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.134-5649C>G (n.134-5649C>G) | |
| 12 | g.66203807C>T | CA385618144 | IRAK3 | c.230C>T (p.Ala77Val) c.134-5649C>T (n.134-5649C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203808A>C | CA480567154 | IRAK3 | c.231A>C (p.Ala77=) c.134-5648A>C (n.134-5648A>C) | |
| 12 | g.66203808A>G | CA480567155 | IRAK3 | c.231A>G (p.Ala77=) c.134-5648A>G (n.134-5648A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203808A>T | CA480567156 | IRAK3 | c.231A>T (p.Ala77=) c.134-5648A>T (n.134-5648A>T) | |
| 12 | g.66203809C>A | CA385618147 | IRAK3 | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.134-5647C>A (n.134-5647C>A) | |
| 12 | g.66203809C>G | CA385618145 | IRAK3 | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.134-5647C>G (n.134-5647C>G) | |
| 12 | g.66203809C>T | CA385618146 | IRAK3 | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.134-5647C>T (n.134-5647C>T) | |
| 12 | g.66203810A= | CA2042900759 | IRAK3 | c.233A= (p.Gln78=) c.134-5646A= (n.134-5646A=) | |
| 12 | g.66203810A>C | CA385618148 | IRAK3 | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.134-5646A>C (n.134-5646A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203810A>G | CA385618149 | IRAK3 | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.134-5646A>G (n.134-5646A>G) | dbSNP |
| 12 | g.66203810A>T | CA385618150 | IRAK3 | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.134-5646A>T (n.134-5646A>T) | |
| 12 | g.66203811G>A | CA480567157 | IRAK3 | c.234G>A (p.Gln78=) c.134-5645G>A (n.134-5645G>A) | |
| 12 | g.66203811G>C | CA385618151 | IRAK3 | c.234G>C (p.Gln78His) c.134-5645G>C (n.134-5645G>C) | |
| 12 | g.66203811G>T | CA385618152 | IRAK3 | c.234G>T (p.Gln78His) c.134-5645G>T (n.134-5645G>T) | |
| 12 | g.66203812A>C | CA385618153 | IRAK3 | c.235A>C (p.Lys79Gln) c.134-5644A>C (n.134-5644A>C) | |
| 12 | g.66203812A>G | CA385618154 | IRAK3 | c.235A>G (p.Lys79Glu) c.134-5644A>G (n.134-5644A>G) | |
| 12 | g.66203812A>T | CA385618155 | IRAK3 | c.235A>T (p.Lys79Ter) c.134-5644A>T (n.134-5644A>T) | |
| 12 | g.66203816dup | CA2619697995 | IRAK3 | c.239dup (p.Asn80LysfsTer6) c.134-5640dup (n.134-5640dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203813A>C | CA385618156 | IRAK3 | c.236A>C (p.Lys79Thr) c.134-5643A>C (n.134-5643A>C) | |
| 12 | g.66203813A>G | CA385618157 | IRAK3 | c.236A>G (p.Lys79Arg) c.134-5643A>G (n.134-5643A>G) | |
| 12 | g.66203813A>T | CA385618158 | IRAK3 | c.236A>T (p.Lys79Ile) c.134-5643A>T (n.134-5643A>T) | |
| 12 | g.66203814A>C | CA385618160 | IRAK3 | c.237A>C (p.Lys79Asn) c.134-5642A>C (n.134-5642A>C) | |
| 12 | g.66203814A>G | CA480567158 | IRAK3 | c.237A>G (p.Lys79=) c.134-5642A>G (n.134-5642A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203814A>T | CA385618159 | IRAK3 | c.237A>T (p.Lys79Asn) c.134-5642A>T (n.134-5642A>T) | |
| 12 | g.66203815A>C | CA385618161 | IRAK3 | c.238A>C (p.Asn80His) c.134-5641A>C (n.134-5641A>C) | |
| 12 | g.66203815A>G | CA385618162 | IRAK3 | c.238A>G (p.Asn80Asp) c.134-5641A>G (n.134-5641A>G) | |
| 12 | g.66203815A>T | CA385618163 | IRAK3 | c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.134-5641A>T (n.134-5641A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203816A>C | CA385618164 | IRAK3 | c.239A>C (p.Asn80Thr) c.134-5640A>C (n.134-5640A>C) | |
| 12 | g.66203816A>G | CA385618165 | IRAK3 | c.239A>G (p.Asn80Ser) c.134-5640A>G (n.134-5640A>G) | |
| 12 | g.66203816A>T | CA385618166 | IRAK3 | c.239A>T (p.Asn80Ile) c.134-5640A>T (n.134-5640A>T) | |
| 12 | g.66203817C>A | CA385618167 | IRAK3 | c.240C>A (p.Asn80Lys) c.134-5639C>A (n.134-5639C>A) | |
| 12 | g.66203817C>G | CA385618168 | IRAK3 | c.240C>G (p.Asn80Lys) c.134-5639C>G (n.134-5639C>G) | |
| 12 | g.66203817C>T | CA480567159 | IRAK3 | c.240C>T (p.Asn80=) c.134-5639C>T (n.134-5639C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203817_66203831delinsCAAGACCATCGGTGA | CA2042900765 | IRAK3 | c.240_254delinsCAAGACCATCGGTGA (p.Asn80=) c.134-5639_134-5625delinsCAAGACCATCGGTGA (n.134-5639_134-5625delinsCAAGACCATCGGTGA) | |
| 12 | g.66203818A>C | CA385618169 | IRAK3 | c.241A>C (p.Lys81Gln) c.134-5638A>C (n.134-5638A>C) | |
| 12 | g.66203818A>G | CA385618170 | IRAK3 | c.241A>G (p.Lys81Glu) c.134-5638A>G (n.134-5638A>G) | |
| 12 | g.66203818A>T | CA385618171 | IRAK3 | c.241A>T (p.Lys81Ter) c.134-5638A>T (n.134-5638A>T) |