WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.66203705C>G | CA2619697988 | IRAK3 | c.134-6C>G (n.134-6C>G) c.134-5751C>G (n.134-5751C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203707A= | CA2042900538 | IRAK3 | c.134-4A= (n.134-4A=) c.134-5749A= (n.134-5749A=) | |
| 12 | g.66203707A>C | CA6672528 | IRAK3 | c.134-4A>C (n.134-4A>C) c.134-5749A>C (n.134-5749A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.66203707A>G | CA6672527 | IRAK3 | c.134-4A>G (n.134-4A>G) c.134-5749A>G (n.134-5749A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203708C>A | CA2575216605 | IRAK3 | c.134-3C>A (n.134-3C>A) c.134-5748C>A (n.134-5748C>A) | |
| 12 | g.66203708C= | CA2042900541 | IRAK3 | c.134-3C= (n.134-3C=) c.134-5748C= (n.134-5748C=) | |
| 12 | g.66203708C>T | CA691108014 | IRAK3 | c.134-3C>T (n.134-3C>T) c.134-5748C>T (n.134-5748C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203709A>C | CA385617932 | IRAK3 | c.134-2A>C (n.134-2A>C) c.134-5747A>C (n.134-5747A>C) | |
| 12 | g.66203709A>G | CA385617933 | IRAK3 | c.134-2A>G (n.134-2A>G) c.134-5747A>G (n.134-5747A>G) | |
| 12 | g.66203709A>T | CA385617931 | IRAK3 | c.134-2A>T (n.134-2A>T) c.134-5747A>T (n.134-5747A>T) | |
| 12 | g.66203710G>A | CA385617936 | IRAK3 | c.134-1G>A (n.134-1G>A) c.134-5746G>A (n.134-5746G>A) | |
| 12 | g.66203710G>C | CA385617934 | IRAK3 | c.134-1G>C (n.134-1G>C) c.134-5746G>C (n.134-5746G>C) | |
| 12 | g.66203710G>T | CA385617935 | IRAK3 | c.134-1G>T (n.134-1G>T) c.134-5746G>T (n.134-5746G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203711C>A | CA385617937 | IRAK3 | c.134C>A (p.Ala45Glu) c.134-5745C>A (n.134-5745C>A) | |
| 12 | g.66203711C>G | CA385617938 | IRAK3 | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.134-5745C>G (n.134-5745C>G) | |
| 12 | g.66203711C>T | CA385617939 | IRAK3 | c.134C>T (p.Ala45Val) c.134-5745C>T (n.134-5745C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203711_66203713delinsCAG | CA2042900543 | IRAK3 | c.134_136delinsCAG (p.Ala45=) c.134-5745_134-5743delinsCAG (n.134-5745_134-5743delinsCAG) | |
| 12 | g.66203712A>C | CA480567054 | IRAK3 | c.135A>C (p.Ala45=) c.134-5744A>C (n.134-5744A>C) | |
| 12 | g.66203712A>G | CA480567052 | IRAK3 | c.135A>G (p.Ala45=) c.134-5744A>G (n.134-5744A>G) | |
| 12 | g.66203712A>T | CA480567053 | IRAK3 | c.135A>T (p.Ala45=) c.134-5744A>T (n.134-5744A>T) | |
| 12 | g.66203717_66203718del | CA605708695 | IRAK3 | c.140_141del (p.Arg47ThrfsTer12) c.134-5739_134-5738del (n.134-5739_134-5738del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203713G>A | CA385617940 | IRAK3 | c.136G>A (p.Glu46Lys) c.134-5743G>A (n.134-5743G>A) | |
| 12 | g.66203713G>C | CA385617941 | IRAK3 | c.136G>C (p.Glu46Gln) c.134-5743G>C (n.134-5743G>C) | |
| 12 | g.66203713G>T | CA385617942 | IRAK3 | c.136G>T (p.Glu46Ter) c.134-5743G>T (n.134-5743G>T) | |
| 12 | g.66203713_66203717del | CA2619697989 | IRAK3 | c.136_140del (p.Glu46ThrfsTer12) c.134-5743_134-5739del (n.134-5743_134-5739del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203714A>C | CA385617943 | IRAK3 | c.137A>C (p.Glu46Ala) c.134-5742A>C (n.134-5742A>C) | |
| 12 | g.66203714A>G | CA385617944 | IRAK3 | c.137A>G (p.Glu46Gly) c.134-5742A>G (n.134-5742A>G) | |
| 12 | g.66203714A>T | CA385617945 | IRAK3 | c.137A>T (p.Glu46Val) c.134-5742A>T (n.134-5742A>T) | |
| 12 | g.66203715G>A | CA480567055 | IRAK3 | c.138G>A (p.Glu46=) c.134-5741G>A (n.134-5741G>A) | |
| 12 | g.66203715G>C | CA385617946 | IRAK3 | c.138G>C (p.Glu46Asp) c.134-5741G>C (n.134-5741G>C) | |
| 12 | g.66203715G>T | CA385617947 | IRAK3 | c.138G>T (p.Glu46Asp) c.134-5741G>T (n.134-5741G>T) | |
| 12 | g.66203716A= | CA2042900553 | IRAK3 | c.139A= (p.Arg47=) c.134-5740A= (n.134-5740A=) | |
| 12 | g.66203716A>C | CA480567056 | IRAK3 | c.139A>C (p.Arg47=) c.134-5740A>C (n.134-5740A>C) | |
| 12 | g.66203716A>G | CA238334975 | IRAK3 | c.139A>G (p.Arg47Gly) c.134-5740A>G (n.134-5740A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203716A>T | CA385617948 | IRAK3 | c.139A>T (p.Arg47Ter) c.134-5740A>T (n.134-5740A>T) | |
| 12 | g.66203717G>A | CA385617949 | IRAK3 | c.140G>A (p.Arg47Lys) c.134-5739G>A (n.134-5739G>A) | |
| 12 | g.66203717G>C | CA385617950 | IRAK3 | c.140G>C (p.Arg47Thr) c.134-5739G>C (n.134-5739G>C) | |
| 12 | g.66203717G>T | CA385617951 | IRAK3 | c.140G>T (p.Arg47Ile) c.134-5739G>T (n.134-5739G>T) | |
| 12 | g.66203718A>C | CA385617952 | IRAK3 | c.141A>C (p.Arg47Ser) c.134-5738A>C (n.134-5738A>C) | |
| 12 | g.66203718A>G | CA480567058 | IRAK3 | c.141A>G (p.Arg47=) c.134-5738A>G (n.134-5738A>G) | |
| 12 | g.66203718A>T | CA385617953 | IRAK3 | c.141A>T (p.Arg47Ser) c.134-5738A>T (n.134-5738A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203719C>A | CA385617954 | IRAK3 | c.142C>A (p.Leu48Ile) c.134-5737C>A (n.134-5737C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203719C>G | CA385617955 | IRAK3 | c.142C>G (p.Leu48Val) c.134-5737C>G (n.134-5737C>G) | |
| 12 | g.66203719C>T | CA385617956 | IRAK3 | c.142C>T (p.Leu48Phe) c.134-5737C>T (n.134-5737C>T) | |
| 12 | g.66203720T>A | CA385617957 | IRAK3 | c.143T>A (p.Leu48His) c.134-5736T>A (n.134-5736T>A) | |
| 12 | g.66203720T>C | CA385617958 | IRAK3 | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.134-5736T>C (n.134-5736T>C) | |
| 12 | g.66203720T>G | CA385617959 | IRAK3 | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.134-5736T>G (n.134-5736T>G) | |
| 12 | g.66203721T>A | CA480567060 | IRAK3 | c.144T>A (p.Leu48=) c.134-5735T>A (n.134-5735T>A) | |
| 12 | g.66203721T>C | CA480567061 | IRAK3 | c.144T>C (p.Leu48=) c.134-5735T>C (n.134-5735T>C) | |
| 12 | g.66203721T>G | CA6672529 | IRAK3 | c.144T>G (p.Leu48=) c.134-5735T>G (n.134-5735T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |