WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65957952C>A | CA2619689489 | HMGA2 | c.283-5293C>A (n.283-5293C>A) c.320-5293C>A (n.320-5293C>A) c.*6519C>A (n.*6519C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957954G>T | CA2619689490 | HMGA2 | c.283-5291G>T (n.283-5291G>T) c.320-5291G>T (n.320-5291G>T) c.*6521G>T (n.*6521G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957961A= | CA2042810753 | HMGA2 | c.283-5284A= (n.283-5284A=) c.320-5284A= (n.320-5284A=) c.*6528A= (n.*6528A=) | |
| 12 | g.65957961A>G | CA691063356 | HMGA2 | c.283-5284A>G (n.283-5284A>G) c.320-5284A>G (n.320-5284A>G) c.*6528A>G (n.*6528A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65957962T>C | CA2619689491 | HMGA2 | c.283-5283T>C (n.283-5283T>C) c.320-5283T>C (n.320-5283T>C) c.*6529T>C (n.*6529T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957966C>A | CA2619689492 | HMGA2 | c.283-5279C>A (n.283-5279C>A) c.320-5279C>A (n.320-5279C>A) c.*6533C>A (n.*6533C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957969A>G | CA2619689493 | HMGA2 | c.283-5276A>G (n.283-5276A>G) c.320-5276A>G (n.320-5276A>G) c.*6536A>G (n.*6536A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957971C>A | CA2619689494 | HMGA2 | c.283-5274C>A (n.283-5274C>A) c.320-5274C>A (n.320-5274C>A) c.*6538C>A (n.*6538C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957972T>C | CA2619689495 | HMGA2 | c.283-5273T>C (n.283-5273T>C) c.320-5273T>C (n.320-5273T>C) c.*6539T>C (n.*6539T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957973del | CA2619689496 | HMGA2 | c.283-5272del (n.283-5272del) c.320-5272del (n.320-5272del) c.*6540del (n.*6540del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957974C= | CA2042810756 | HMGA2 | c.283-5271C= (n.283-5271C=) c.320-5271C= (n.320-5271C=) c.*6541C= (n.*6541C=) | |
| 12 | g.65957974C>T | CA238995664 | HMGA2 | c.283-5271C>T (n.283-5271C>T) c.320-5271C>T (n.320-5271C>T) c.*6541C>T (n.*6541C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65957976C>A | CA2619689497 | HMGA2 | c.283-5269C>A (n.283-5269C>A) c.320-5269C>A (n.320-5269C>A) c.*6543C>A (n.*6543C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957978C>A | CA2619689498 | HMGA2 | c.283-5267C>A (n.283-5267C>A) c.320-5267C>A (n.320-5267C>A) c.*6545C>A (n.*6545C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957979T>A | CA238995665 | HMGA2 | c.283-5266T>A (n.283-5266T>A) c.320-5266T>A (n.320-5266T>A) c.*6546T>A (n.*6546T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65957979T>C | CA2619689499 | HMGA2 | c.283-5266T>C (n.283-5266T>C) c.320-5266T>C (n.320-5266T>C) c.*6546T>C (n.*6546T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957979T= | CA2042810758 | HMGA2 | c.283-5266T= (n.283-5266T=) c.320-5266T= (n.320-5266T=) c.*6546T= (n.*6546T=) | |
| 12 | g.65957980A= | CA2042810760 | HMGA2 | c.283-5265A= (n.283-5265A=) c.320-5265A= (n.320-5265A=) c.*6547A= (n.*6547A=) | |
| 12 | g.65957980A>G | CA2042810761 | HMGA2 | c.283-5265A>G (n.283-5265A>G) c.320-5265A>G (n.320-5265A>G) c.*6547A>G (n.*6547A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65957983G>T | CA2619689500 | HMGA2 | c.283-5262G>T (n.283-5262G>T) c.320-5262G>T (n.320-5262G>T) c.*6550G>T (n.*6550G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957984T>C | CA2619689501 | HMGA2 | c.283-5261T>C (n.283-5261T>C) c.320-5261T>C (n.320-5261T>C) c.*6551T>C (n.*6551T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957988A>G | CA2619689502 | HMGA2 | c.283-5257A>G (n.283-5257A>G) c.320-5257A>G (n.320-5257A>G) c.*6555A>G (n.*6555A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957988A>T | CA2619689503 | HMGA2 | c.283-5257A>T (n.283-5257A>T) c.320-5257A>T (n.320-5257A>T) c.*6555A>T (n.*6555A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957990T>G | CA480698719 | HMGA2 | c.283-5255T>G (n.283-5255T>G) c.320-5255T>G (n.320-5255T>G) c.*6557T>G (n.*6557T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65957990T= | CA2042810762 | HMGA2 | c.283-5255T= (n.283-5255T=) c.320-5255T= (n.320-5255T=) c.*6557T= (n.*6557T=) | |
| 12 | g.65957991G>A | CA2619689505 | HMGA2 | c.283-5254G>A (n.283-5254G>A) c.320-5254G>A (n.320-5254G>A) c.*6558G>A (n.*6558G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957992del | CA2619689504 | HMGA2 | c.283-5253del (n.283-5253del) c.320-5253del (n.320-5253del) c.*6559del (n.*6559del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957992G>A | CA2619689506 | HMGA2 | c.283-5253G>A (n.283-5253G>A) c.320-5253G>A (n.320-5253G>A) c.*6559G>A (n.*6559G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65957992G>T | CA2619689507 | HMGA2 | c.283-5253G>T (n.283-5253G>T) c.320-5253G>T (n.320-5253G>T) c.*6559G>T (n.*6559G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65958000C>A | CA2619689508 | HMGA2 | c.283-5245C>A (n.283-5245C>A) c.320-5245C>A (n.320-5245C>A) c.*6567C>A (n.*6567C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65958000C= | CA2042810765 | HMGA2 | c.283-5245C= (n.283-5245C=) c.320-5245C= (n.320-5245C=) c.*6567C= (n.*6567C=) | |
| 12 | g.65958000C>G | CA238995666 | HMGA2 | c.283-5245C>G (n.283-5245C>G) c.320-5245C>G (n.320-5245C>G) c.*6567C>G (n.*6567C>G) | dbSNP |
| 12 | g.65958000C>T | CA238995667 | HMGA2 | c.283-5245C>T (n.283-5245C>T) c.320-5245C>T (n.320-5245C>T) c.*6567C>T (n.*6567C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65958000_65958001insT | CA238995668 | HMGA2 | c.283-5245_283-5244insT (n.283-5245_283-5244insT) c.320-5245_320-5244insT (n.320-5245_320-5244insT) c.*6567_*6568insT (n.*6567_*6568insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65958001G>A | CA238995669 | HMGA2 | c.283-5244G>A (n.283-5244G>A) c.320-5244G>A (n.320-5244G>A) c.*6568G>A (n.*6568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65958001G= | CA2042810770 | HMGA2 | c.283-5244G= (n.283-5244G=) c.320-5244G= (n.320-5244G=) c.*6568G= (n.*6568G=) | |
| 12 | g.65958002T>C | CA238995670 | HMGA2 | c.283-5243T>C (n.283-5243T>C) c.320-5243T>C (n.320-5243T>C) c.*6569T>C (n.*6569T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65958002T= | CA2042810773 | HMGA2 | c.283-5243T= (n.283-5243T=) c.320-5243T= (n.320-5243T=) c.*6569T= (n.*6569T=) | |
| 12 | g.65958003T>C | CA2619689509 | HMGA2 | c.283-5242T>C (n.283-5242T>C) c.320-5242T>C (n.320-5242T>C) c.*6570T>C (n.*6570T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65958006T>C | CA948669719 | HMGA2 | c.283-5239T>C (n.283-5239T>C) c.320-5239T>C (n.320-5239T>C) c.*6573T>C (n.*6573T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65958006T= | CA2042810775 | HMGA2 | c.283-5239T= (n.283-5239T=) c.320-5239T= (n.320-5239T=) c.*6573T= (n.*6573T=) | |
| 12 | g.65958008A>G | CA2619689510 | HMGA2 | c.283-5237A>G (n.283-5237A>G) c.320-5237A>G (n.320-5237A>G) c.*6575A>G (n.*6575A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65958009G= | CA2042810776 | HMGA2 | c.283-5236G= (n.283-5236G=) c.320-5236G= (n.320-5236G=) c.*6576G= (n.*6576G=) | |
| 12 | g.65958009G>T | CA948669720 | HMGA2 | c.283-5236G>T (n.283-5236G>T) c.320-5236G>T (n.320-5236G>T) c.*6576G>T (n.*6576G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65958011G>A | CA691063366 | HMGA2 | c.283-5234G>A (n.283-5234G>A) c.320-5234G>A (n.320-5234G>A) c.*6578G>A (n.*6578G>A) | dbSNP |
| 12 | g.65958011G= | CA2042810778 | HMGA2 | c.283-5234G= (n.283-5234G=) c.320-5234G= (n.320-5234G=) c.*6578G= (n.*6578G=) | |
| 12 | g.65958011G>T | CA2619689511 | HMGA2 | c.283-5234G>T (n.283-5234G>T) c.320-5234G>T (n.320-5234G>T) c.*6578G>T (n.*6578G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65958012T>C | CA2619689512 | HMGA2 | c.283-5233T>C (n.283-5233T>C) c.320-5233T>C (n.320-5233T>C) c.*6579T>C (n.*6579T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65958015C>A | CA2619689513 | HMGA2 | c.283-5230C>A (n.283-5230C>A) c.320-5230C>A (n.320-5230C>A) c.*6582C>A (n.*6582C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65958015C>T | CA2619689514 | HMGA2 | c.283-5230C>T (n.283-5230C>T) c.320-5230C>T (n.320-5230C>T) c.*6582C>T (n.*6582C>T) | gnomAD v4 |