Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.65955932A>G | CA2555020172 | HMGA2 | c.282+4517A>G (n.282+4517A>G) c.319+4517A>G (n.319+4517A>G) c.*4499A>G (n.*4499A>G) | |
12 | g.65955934G>A | CA691062633 | HMGA2 | c.282+4519G>A (n.282+4519G>A) c.319+4519G>A (n.319+4519G>A) c.*4501G>A (n.*4501G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65955934G= | CA2042809271 | HMGA2 | c.282+4519G= (n.282+4519G=) c.319+4519G= (n.319+4519G=) c.*4501G= (n.*4501G=) | |
12 | g.65955934G>T | CA2619689085 | HMGA2 | c.282+4519G>T (n.282+4519G>T) c.319+4519G>T (n.319+4519G>T) c.*4501G>T (n.*4501G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65955935A= | CA2042809273 | HMGA2 | c.282+4520A= (n.282+4520A=) c.319+4520A= (n.319+4520A=) c.*4502A= (n.*4502A=) | |
12 | g.65955935A>G | CA238995453 | HMGA2 | c.282+4520A>G (n.282+4520A>G) c.319+4520A>G (n.319+4520A>G) c.*4502A>G (n.*4502A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65955936G>T | CA2619689086 | HMGA2 | c.282+4521G>T (n.282+4521G>T) c.319+4521G>T (n.319+4521G>T) c.*4503G>T (n.*4503G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65955938G>C | CA948669023 | HMGA2 | c.282+4523G>C (n.282+4523G>C) c.319+4523G>C (n.319+4523G>C) c.*4505G>C (n.*4505G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65955938G= | CA2042809277 | HMGA2 | c.282+4523G= (n.282+4523G=) c.319+4523G= (n.319+4523G=) c.*4505G= (n.*4505G=) | |
12 | g.65955939A= | CA2042809279 | HMGA2 | c.282+4524A= (n.282+4524A=) c.319+4524A= (n.319+4524A=) c.*4506A= (n.*4506A=) | |
12 | g.65955939A>T | CA605679961 | HMGA2 | c.282+4524A>T (n.282+4524A>T) c.319+4524A>T (n.319+4524A>T) c.*4506A>T (n.*4506A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65955941T>C | CA2619689087 | HMGA2 | c.282+4526T>C (n.282+4526T>C) c.319+4526T>C (n.319+4526T>C) c.*4508T>C (n.*4508T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65955943C= | CA2042809281 | HMGA2 | c.282+4528C= (n.282+4528C=) c.319+4528C= (n.319+4528C=) c.*4510C= (n.*4510C=) | |
12 | g.65955943C>T | CA2042809282 | HMGA2 | c.282+4528C>T (n.282+4528C>T) c.319+4528C>T (n.319+4528C>T) c.*4510C>T (n.*4510C>T) | dbSNP |
12 | g.65955945T>C | CA2042809284 | HMGA2 | c.282+4530T>C (n.282+4530T>C) c.319+4530T>C (n.319+4530T>C) c.*4512T>C (n.*4512T>C) | dbSNP |
12 | g.65955945T= | CA2042809283 | HMGA2 | c.282+4530T= (n.282+4530T=) c.319+4530T= (n.319+4530T=) c.*4512T= (n.*4512T=) | |
12 | g.65955948del | CA2619689088 | HMGA2 | c.282+4533del (n.282+4533del) c.319+4533del (n.319+4533del) c.*4515del (n.*4515del) | gnomAD v4 |
12 | g.65955947T>C | CA691062635 | HMGA2 | c.282+4532T>C (n.282+4532T>C) c.319+4532T>C (n.319+4532T>C) c.*4514T>C (n.*4514T>C) | dbSNP |
12 | g.65955947T= | CA2042809287 | HMGA2 | c.282+4532T= (n.282+4532T=) c.319+4532T= (n.319+4532T=) c.*4514T= (n.*4514T=) | |
12 | g.65955951G>A | CA948669034 | HMGA2 | c.282+4536G>A (n.282+4536G>A) c.319+4536G>A (n.319+4536G>A) c.*4518G>A (n.*4518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65955951G= | CA2042809289 | HMGA2 | c.282+4536G= (n.282+4536G=) c.319+4536G= (n.319+4536G=) c.*4518G= (n.*4518G=) | |
12 | g.65955956G>T | CA2619689089 | HMGA2 | c.282+4541G>T (n.282+4541G>T) c.319+4541G>T (n.319+4541G>T) c.*4523G>T (n.*4523G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65955957C>A | CA2619689090 | HMGA2 | c.282+4542C>A (n.282+4542C>A) c.319+4542C>A (n.319+4542C>A) c.*4524C>A (n.*4524C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65955959del | CA2619689091 | HMGA2 | c.282+4544del (n.282+4544del) c.319+4544del (n.319+4544del) c.*4526del (n.*4526del) | gnomAD v4 |
12 | g.65955959A>G | CA2545989364 | HMGA2 | c.282+4544A>G (n.282+4544A>G) c.319+4544A>G (n.319+4544A>G) c.*4526A>G (n.*4526A>G) | |
12 | g.65955960G>T | CA2619689092 | HMGA2 | c.282+4545G>T (n.282+4545G>T) c.319+4545G>T (n.319+4545G>T) c.*4527G>T (n.*4527G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65955963G>A | CA238995454 | HMGA2 | c.282+4548G>A (n.282+4548G>A) c.319+4548G>A (n.319+4548G>A) c.*4530G>A (n.*4530G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65955963G= | CA2042809291 | HMGA2 | c.282+4548G= (n.282+4548G=) c.319+4548G= (n.319+4548G=) c.*4530G= (n.*4530G=) | |
12 | g.65955964A= | CA2042809292 | HMGA2 | c.282+4549A= (n.282+4549A=) c.319+4549A= (n.319+4549A=) c.*4531A= (n.*4531A=) | |
12 | g.65955964A>T | CA2042809294 | HMGA2 | c.282+4549A>T (n.282+4549A>T) c.319+4549A>T (n.319+4549A>T) c.*4531A>T (n.*4531A>T) | dbSNP |
12 | g.65955967A>T | CA2619689093 | HMGA2 | c.282+4552A>T (n.282+4552A>T) c.319+4552A>T (n.319+4552A>T) c.*4534A>T (n.*4534A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65955968A>G | CA2619689094 | HMGA2 | c.282+4553A>G (n.282+4553A>G) c.319+4553A>G (n.319+4553A>G) c.*4535A>G (n.*4535A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65955969T>C | CA238995455 | HMGA2 | c.282+4554T>C (n.282+4554T>C) c.319+4554T>C (n.319+4554T>C) c.*4536T>C (n.*4536T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65955969T= | CA2042809296 | HMGA2 | c.282+4554T= (n.282+4554T=) c.319+4554T= (n.319+4554T=) c.*4536T= (n.*4536T=) | |
12 | g.65955970T>C | CA2619689095 | HMGA2 | c.282+4555T>C (n.282+4555T>C) c.319+4555T>C (n.319+4555T>C) c.*4537T>C (n.*4537T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65955970T>G | CA2042809300 | HMGA2 | c.282+4555T>G (n.282+4555T>G) c.319+4555T>G (n.319+4555T>G) c.*4537T>G (n.*4537T>G) | dbSNP |
12 | g.65955970T= | CA2042809299 | HMGA2 | c.282+4555T= (n.282+4555T=) c.319+4555T= (n.319+4555T=) c.*4537T= (n.*4537T=) | |
12 | g.65955971G>T | CA2619689096 | HMGA2 | c.282+4556G>T (n.282+4556G>T) c.319+4556G>T (n.319+4556G>T) c.*4538G>T (n.*4538G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65955972C>T | CA2619689097 | HMGA2 | c.282+4557C>T (n.282+4557C>T) c.319+4557C>T (n.319+4557C>T) c.*4539C>T (n.*4539C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65955976C>A | CA2619689098 | HMGA2 | c.282+4561C>A (n.282+4561C>A) c.319+4561C>A (n.319+4561C>A) c.*4543C>A (n.*4543C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65955977A= | CA2042809302 | HMGA2 | c.282+4562A= (n.282+4562A=) c.319+4562A= (n.319+4562A=) c.*4544A= (n.*4544A=) | |
12 | g.65955977A>C | CA238995456 | HMGA2 | c.282+4562A>C (n.282+4562A>C) c.319+4562A>C (n.319+4562A>C) c.*4544A>C (n.*4544A>C) | dbSNP |
12 | g.65955978G>A | CA238995457 | HMGA2 | c.282+4563G>A (n.282+4563G>A) c.319+4563G>A (n.319+4563G>A) c.*4545G>A (n.*4545G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65955978G= | CA2042809303 | HMGA2 | c.282+4563G= (n.282+4563G=) c.319+4563G= (n.319+4563G=) c.*4545G= (n.*4545G=) | |
12 | g.65955984C= | CA2042809310 | HMGA2 | c.282+4569C= (n.282+4569C=) c.319+4569C= (n.319+4569C=) c.*4551C= (n.*4551C=) | |
12 | g.65955984C>G | CA2042809309 | HMGA2 | c.282+4569C>G (n.282+4569C>G) c.319+4569C>G (n.319+4569C>G) c.*4551C>G (n.*4551C>G) | dbSNP |
12 | g.65955984C>T | CA605679962 | HMGA2 | c.282+4569C>T (n.282+4569C>T) c.319+4569C>T (n.319+4569C>T) c.*4551C>T (n.*4551C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65955984_65955985delinsCG | CA2042809307 | HMGA2 | c.282+4569_282+4570delinsCG (n.282+4569_282+4570delinsCG) c.319+4569_319+4570delinsCG (n.319+4569_319+4570delinsCG) c.*4551_*4552delinsCG (n.*4551_*4552delinsCG) | |
12 | g.65955985del | CA948669046 | HMGA2 | c.282+4570del (n.282+4570del) c.319+4570del (n.319+4570del) c.*4552del (n.*4552del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65955985G>A | CA238995458 | HMGA2 | c.282+4570G>A (n.282+4570G>A) c.319+4570G>A (n.319+4570G>A) c.*4552G>A (n.*4552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |