UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65950069A= | CA2042783148 | HMGA2 | c.250-1314A= (n.250-1314A=) c.287-1314A= (n.287-1314A=) | |
| 12 | g.65950069A>G | CA2042783149 | HMGA2 | c.250-1314A>G (n.250-1314A>G) c.287-1314A>G (n.287-1314A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65950070C= | CA2042783153 | HMGA2 | c.250-1313C= (n.250-1313C=) c.287-1313C= (n.287-1313C=) | |
| 12 | g.65950070C>T | CA238994854 | HMGA2 | c.250-1313C>T (n.250-1313C>T) c.287-1313C>T (n.287-1313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950071G>A | CA238994855 | HMGA2 | c.250-1312G>A (n.250-1312G>A) c.287-1312G>A (n.287-1312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950071G>C | CA2042783159 | HMGA2 | c.250-1312G>C (n.250-1312G>C) c.287-1312G>C (n.287-1312G>C) | dbSNP |
| 12 | g.65950071G= | CA2042783158 | HMGA2 | c.250-1312G= (n.250-1312G=) c.287-1312G= (n.287-1312G=) | |
| 12 | g.65950072G>A | CA2042783164 | HMGA2 | c.250-1311G>A (n.250-1311G>A) c.287-1311G>A (n.287-1311G>A) | dbSNP |
| 12 | g.65950072G= | CA2042783162 | HMGA2 | c.250-1311G= (n.250-1311G=) c.287-1311G= (n.287-1311G=) | |
| 12 | g.65950075C>A | CA948666951 | HMGA2 | c.250-1308C>A (n.250-1308C>A) c.287-1308C>A (n.287-1308C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950075C= | CA2042783168 | HMGA2 | c.250-1308C= (n.250-1308C=) c.287-1308C= (n.287-1308C=) | |
| 12 | g.65950077A= | CA2042783172 | HMGA2 | c.250-1306A= (n.250-1306A=) c.287-1306A= (n.287-1306A=) | |
| 12 | g.65950077A>G | CA2042783173 | HMGA2 | c.250-1306A>G (n.250-1306A>G) c.287-1306A>G (n.287-1306A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950078T>A | CA238994856 | HMGA2 | c.250-1305T>A (n.250-1305T>A) c.287-1305T>A (n.287-1305T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950078T>C | CA948666954 | HMGA2 | c.250-1305T>C (n.250-1305T>C) c.287-1305T>C (n.287-1305T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950078T= | CA2042783177 | HMGA2 | c.250-1305T= (n.250-1305T=) c.287-1305T= (n.287-1305T=) | |
| 12 | g.65950082_65950084delinsAAC | CA2042783181 | HMGA2 | c.250-1301_250-1299delinsAAC (n.250-1301_250-1299delinsAAC) c.287-1301_287-1299delinsAAC (n.287-1301_287-1299delinsAAC) | |
| 12 | g.65950083_65950084del | CA238994857 | HMGA2 | c.250-1300_250-1299del (n.250-1300_250-1299del) c.287-1300_287-1299del (n.287-1300_287-1299del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950084C= | CA2042783183 | HMGA2 | c.250-1299C= (n.250-1299C=) c.287-1299C= (n.287-1299C=) | |
| 12 | g.65950084C>T | CA2042783185 | HMGA2 | c.250-1299C>T (n.250-1299C>T) c.287-1299C>T (n.287-1299C>T) | dbSNP |
| 12 | g.65950086C= | CA2042783190 | HMGA2 | c.250-1297C= (n.250-1297C=) c.287-1297C= (n.287-1297C=) | |
| 12 | g.65950086C>T | CA691060122 | HMGA2 | c.250-1297C>T (n.250-1297C>T) c.287-1297C>T (n.287-1297C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950087C= | CA2042783193 | HMGA2 | c.250-1296C= (n.250-1296C=) c.287-1296C= (n.287-1296C=) | |
| 12 | g.65950087C>T | CA691060123 | HMGA2 | c.250-1296C>T (n.250-1296C>T) c.287-1296C>T (n.287-1296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950091T>C | CA691060124 | HMGA2 | c.250-1292T>C (n.250-1292T>C) c.287-1292T>C (n.287-1292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950091T= | CA2042783195 | HMGA2 | c.250-1292T= (n.250-1292T=) c.287-1292T= (n.287-1292T=) | |
| 12 | g.65950093C= | CA2042783196 | HMGA2 | c.250-1290C= (n.250-1290C=) c.287-1290C= (n.287-1290C=) | |
| 12 | g.65950093C>T | CA238994858 | HMGA2 | c.250-1290C>T (n.250-1290C>T) c.287-1290C>T (n.287-1290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950094A= | CA2042783200 | HMGA2 | c.250-1289A= (n.250-1289A=) c.287-1289A= (n.287-1289A=) | |
| 12 | g.65950094A>G | CA238994859 | HMGA2 | c.250-1289A>G (n.250-1289A>G) c.287-1289A>G (n.287-1289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950094A>T | CA238994860 | HMGA2 | c.250-1289A>T (n.250-1289A>T) c.287-1289A>T (n.287-1289A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950100G>A | CA691060131 | HMGA2 | c.250-1283G>A (n.250-1283G>A) c.287-1283G>A (n.287-1283G>A) | dbSNP |
| 12 | g.65950100G= | CA2042783202 | HMGA2 | c.250-1283G= (n.250-1283G=) c.287-1283G= (n.287-1283G=) | |
| 12 | g.65950105G= | CA2042783208 | HMGA2 | c.250-1278G= (n.250-1278G=) c.287-1278G= (n.287-1278G=) | |
| 12 | g.65950105G>T | CA948666969 | HMGA2 | c.250-1278G>T (n.250-1278G>T) c.287-1278G>T (n.287-1278G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950107C= | CA2042783209 | HMGA2 | c.250-1276C= (n.250-1276C=) c.287-1276C= (n.287-1276C=) | |
| 12 | g.65950107C>T | CA238994861 | HMGA2 | c.250-1276C>T (n.250-1276C>T) c.287-1276C>T (n.287-1276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950108G>A | CA238994862 | HMGA2 | c.250-1275G>A (n.250-1275G>A) c.287-1275G>A (n.287-1275G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950108G= | CA2042783213 | HMGA2 | c.250-1275G= (n.250-1275G=) c.287-1275G= (n.287-1275G=) | |
| 12 | g.65950109G>A | CA2042783218 | HMGA2 | c.250-1274G>A (n.250-1274G>A) c.287-1274G>A (n.287-1274G>A) | dbSNP |
| 12 | g.65950109G= | CA2042783217 | HMGA2 | c.250-1274G= (n.250-1274G=) c.287-1274G= (n.287-1274G=) | |
| 12 | g.65950110A= | CA2042783220 | HMGA2 | c.250-1273A= (n.250-1273A=) c.287-1273A= (n.287-1273A=) | |
| 12 | g.65950110A>G | CA2042783221 | HMGA2 | c.250-1273A>G (n.250-1273A>G) c.287-1273A>G (n.287-1273A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65950111C>A | CA2547079184 | HMGA2 | c.250-1272C>A (n.250-1272C>A) c.287-1272C>A (n.287-1272C>A) | |
| 12 | g.65950114C>A | CA13689667 | HMGA2 | c.250-1269C>A (n.250-1269C>A) c.287-1269C>A (n.287-1269C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950114C= | CA2042783225 | HMGA2 | c.250-1269C= (n.250-1269C=) c.287-1269C= (n.287-1269C=) | |
| 12 | g.65950121G= | CA2042783228 | HMGA2 | c.250-1262G= (n.250-1262G=) c.287-1262G= (n.287-1262G=) | |
| 12 | g.65950121G>T | CA2042783229 | HMGA2 | c.250-1262G>T (n.250-1262G>T) c.287-1262G>T (n.287-1262G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950131T>C | CA238994863 | HMGA2 | c.250-1252T>C (n.250-1252T>C) c.287-1252T>C (n.287-1252T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950131T= | CA2042783231 | HMGA2 | c.250-1252T= (n.250-1252T=) c.287-1252T= (n.287-1252T=) |