UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65949957_65949960delinsACAT | CA2042782995 | HMGA2 | c.250-1426_250-1423delinsACAT (n.250-1426_250-1423delinsACAT) c.287-1426_287-1423delinsACAT (n.287-1426_287-1423delinsACAT) | |
| 12 | g.65949961_65949963del | CA948666928 | HMGA2 | c.250-1422_250-1420del (n.250-1422_250-1420del) c.287-1422_287-1420del (n.287-1422_287-1420del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949960T>A | CA691060106 | HMGA2 | c.250-1423T>A (n.250-1423T>A) c.287-1423T>A (n.287-1423T>A) | dbSNP |
| 12 | g.65949960T= | CA2042783006 | HMGA2 | c.250-1423T= (n.250-1423T=) c.287-1423T= (n.287-1423T=) | |
| 12 | g.65949961C>A | CA2042783008 | HMGA2 | c.250-1422C>A (n.250-1422C>A) c.287-1422C>A (n.287-1422C>A) | dbSNP |
| 12 | g.65949961C= | CA2042783007 | HMGA2 | c.250-1422C= (n.250-1422C=) c.287-1422C= (n.287-1422C=) | |
| 12 | g.65949961C>G | CA2042783009 | HMGA2 | c.250-1422C>G (n.250-1422C>G) c.287-1422C>G (n.287-1422C>G) | dbSNP |
| 12 | g.65949964del | CA2796348360 | HMGA2 | c.250-1419del (n.250-1419del) c.287-1419del (n.287-1419del) | |
| 12 | g.65949966G>C | CA691060108 | HMGA2 | c.250-1417G>C (n.250-1417G>C) c.287-1417G>C (n.287-1417G>C) | dbSNP |
| 12 | g.65949966G= | CA2042783010 | HMGA2 | c.250-1417G= (n.250-1417G=) c.287-1417G= (n.287-1417G=) | |
| 12 | g.65949978G= | CA2042783013 | HMGA2 | c.250-1405G= (n.250-1405G=) c.287-1405G= (n.287-1405G=) | |
| 12 | g.65949978G>T | CA238994849 | HMGA2 | c.250-1405G>T (n.250-1405G>T) c.287-1405G>T (n.287-1405G>T) | dbSNP |
| 12 | g.65949984A= | CA2042783016 | HMGA2 | c.250-1399A= (n.250-1399A=) c.287-1399A= (n.287-1399A=) | |
| 12 | g.65949984A>G | CA605678766 | HMGA2 | c.250-1399A>G (n.250-1399A>G) c.287-1399A>G (n.287-1399A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949985T>C | CA605678767 | HMGA2 | c.250-1398T>C (n.250-1398T>C) c.287-1398T>C (n.287-1398T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949985T= | CA2042783020 | HMGA2 | c.250-1398T= (n.250-1398T=) c.287-1398T= (n.287-1398T=) | |
| 12 | g.65949991C= | CA2042783024 | HMGA2 | c.250-1392C= (n.250-1392C=) c.287-1392C= (n.287-1392C=) | |
| 12 | g.65949991C>G | CA691060112 | HMGA2 | c.250-1392C>G (n.250-1392C>G) c.287-1392C>G (n.287-1392C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949991C>T | CA238994850 | HMGA2 | c.250-1392C>T (n.250-1392C>T) c.287-1392C>T (n.287-1392C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949993G>A | CA2042783032 | HMGA2 | c.250-1390G>A (n.250-1390G>A) c.287-1390G>A (n.287-1390G>A) | dbSNP |
| 12 | g.65949993G= | CA2042783029 | HMGA2 | c.250-1390G= (n.250-1390G=) c.287-1390G= (n.287-1390G=) | |
| 12 | g.65949993G>T | CA605678770 | HMGA2 | c.250-1390G>T (n.250-1390G>T) c.287-1390G>T (n.287-1390G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949993_65949994delinsGC | CA2042783035 | HMGA2 | c.250-1390_250-1389delinsGC (n.250-1390_250-1389delinsGC) c.287-1390_287-1389delinsGC (n.287-1390_287-1389delinsGC) | |
| 12 | g.65949994del | CA2042783039 | HMGA2 | c.250-1389del (n.250-1389del) c.287-1389del (n.287-1389del) | dbSNP |
| 12 | g.65949994C= | CA2042783041 | HMGA2 | c.250-1389C= (n.250-1389C=) c.287-1389C= (n.287-1389C=) | |
| 12 | g.65949994C>G | CA2042783043 | HMGA2 | c.250-1389C>G (n.250-1389C>G) c.287-1389C>G (n.287-1389C>G) | dbSNP |
| 12 | g.65949995A= | CA2042783048 | HMGA2 | c.250-1388A= (n.250-1388A=) c.287-1388A= (n.287-1388A=) | |
| 12 | g.65949995A>G | CA2042783047 | HMGA2 | c.250-1388A>G (n.250-1388A>G) c.287-1388A>G (n.287-1388A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65949996A= | CA2042783051 | HMGA2 | c.250-1387A= (n.250-1387A=) c.287-1387A= (n.287-1387A=) | |
| 12 | g.65949996A>G | CA691060115 | HMGA2 | c.250-1387A>G (n.250-1387A>G) c.287-1387A>G (n.287-1387A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949998G>A | CA691060116 | HMGA2 | c.250-1385G>A (n.250-1385G>A) c.287-1385G>A (n.287-1385G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949998G= | CA2042783053 | HMGA2 | c.250-1385G= (n.250-1385G=) c.287-1385G= (n.287-1385G=) | |
| 12 | g.65950008T>A | CA2042783058 | HMGA2 | c.250-1375T>A (n.250-1375T>A) c.287-1375T>A (n.287-1375T>A) | dbSNP |
| 12 | g.65950008T= | CA2042783057 | HMGA2 | c.250-1375T= (n.250-1375T=) c.287-1375T= (n.287-1375T=) | |
| 12 | g.65950011A= | CA2042783061 | HMGA2 | c.250-1372A= (n.250-1372A=) c.287-1372A= (n.287-1372A=) | |
| 12 | g.65950011A>C | CA2042783062 | HMGA2 | c.250-1372A>C (n.250-1372A>C) c.287-1372A>C (n.287-1372A>C) | dbSNP |
| 12 | g.65950012C>A | CA2042783065 | HMGA2 | c.250-1371C>A (n.250-1371C>A) c.287-1371C>A (n.287-1371C>A) | dbSNP |
| 12 | g.65950012C= | CA2042783063 | HMGA2 | c.250-1371C= (n.250-1371C=) c.287-1371C= (n.287-1371C=) | |
| 12 | g.65950013A= | CA2042783069 | HMGA2 | c.250-1370A= (n.250-1370A=) c.287-1370A= (n.287-1370A=) | |
| 12 | g.65950013A>G | CA691060117 | HMGA2 | c.250-1370A>G (n.250-1370A>G) c.287-1370A>G (n.287-1370A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950014T>C | CA2726509694 | HMGA2 | c.250-1369T>C (n.250-1369T>C) c.287-1369T>C (n.287-1369T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65950016C= | CA2042783075 | HMGA2 | c.250-1367C= (n.250-1367C=) c.287-1367C= (n.287-1367C=) | |
| 12 | g.65950016C>T | CA2042783076 | HMGA2 | c.250-1367C>T (n.250-1367C>T) c.287-1367C>T (n.287-1367C>T) | dbSNP |
| 12 | g.65950021G>C | CA2042783080 | HMGA2 | c.250-1362G>C (n.250-1362G>C) c.287-1362G>C (n.287-1362G>C) | dbSNP |
| 12 | g.65950021G= | CA2042783079 | HMGA2 | c.250-1362G= (n.250-1362G=) c.287-1362G= (n.287-1362G=) | |
| 12 | g.65950026T>A | CA2796348361 | HMGA2 | c.250-1357T>A (n.250-1357T>A) c.287-1357T>A (n.287-1357T>A) | |
| 12 | g.65950028T>C | CA238994851 | HMGA2 | c.250-1355T>C (n.250-1355T>C) c.287-1355T>C (n.287-1355T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65950028T= | CA2042783085 | HMGA2 | c.250-1355T= (n.250-1355T=) c.287-1355T= (n.287-1355T=) | |
| 12 | g.65950029A= | CA2042783088 | HMGA2 | c.250-1354A= (n.250-1354A=) c.287-1354A= (n.287-1354A=) | |
| 12 | g.65950029A>G | CA2042783090 | HMGA2 | c.250-1354A>G (n.250-1354A>G) c.287-1354A>G (n.287-1354A>G) | dbSNP |