UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65949862G>C | CA2042782836 | HMGA2 | c.250-1521G>C (n.250-1521G>C) c.287-1521G>C (n.287-1521G>C) | dbSNP |
| 12 | g.65949862G= | CA2042782832 | HMGA2 | c.250-1521G= (n.250-1521G=) c.287-1521G= (n.287-1521G=) | |
| 12 | g.65949862G>T | CA2505417431 | HMGA2 | c.250-1521G>T (n.250-1521G>T) c.287-1521G>T (n.287-1521G>T) | |
| 12 | g.65949864T>C | CA2042782837 | HMGA2 | c.250-1519T>C (n.250-1519T>C) c.287-1519T>C (n.287-1519T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65949864T= | CA2042782838 | HMGA2 | c.250-1519T= (n.250-1519T=) c.287-1519T= (n.287-1519T=) | |
| 12 | g.65949866G>A | CA238994837 | HMGA2 | c.250-1517G>A (n.250-1517G>A) c.287-1517G>A (n.287-1517G>A) | dbSNP |
| 12 | g.65949866G= | CA2042782841 | HMGA2 | c.250-1517G= (n.250-1517G=) c.287-1517G= (n.287-1517G=) | |
| 12 | g.65949869A= | CA2042782845 | HMGA2 | c.250-1514A= (n.250-1514A=) c.287-1514A= (n.287-1514A=) | |
| 12 | g.65949869A>G | CA691060077 | HMGA2 | c.250-1514A>G (n.250-1514A>G) c.287-1514A>G (n.287-1514A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949870A= | CA2042782852 | HMGA2 | c.250-1513A= (n.250-1513A=) c.287-1513A= (n.287-1513A=) | |
| 12 | g.65949870A>T | CA238994838 | HMGA2 | c.250-1513A>T (n.250-1513A>T) c.287-1513A>T (n.287-1513A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.65949870_65949871delinsAT | CA2042782855 | HMGA2 | c.250-1513_250-1512delinsAT (n.250-1513_250-1512delinsAT) c.287-1513_287-1512delinsAT (n.287-1513_287-1512delinsAT) | |
| 12 | g.65949878dup | CA691060078 | HMGA2 | c.250-1505dup (n.250-1505dup) c.287-1505dup (n.287-1505dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949878del | CA948666907 | HMGA2 | c.250-1505del (n.250-1505del) c.287-1505del (n.287-1505del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949873T>A | CA2042782868 | HMGA2 | c.250-1510T>A (n.250-1510T>A) c.287-1510T>A (n.287-1510T>A) | dbSNP |
| 12 | g.65949873T= | CA2042782866 | HMGA2 | c.250-1510T= (n.250-1510T=) c.287-1510T= (n.287-1510T=) | |
| 12 | g.65949875T>C | CA691060079 | HMGA2 | c.250-1508T>C (n.250-1508T>C) c.287-1508T>C (n.287-1508T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65949875T= | CA2042782870 | HMGA2 | c.250-1508T= (n.250-1508T=) c.287-1508T= (n.287-1508T=) | |
| 12 | g.65949878T>A | CA238994839 | HMGA2 | c.250-1505T>A (n.250-1505T>A) c.287-1505T>A (n.287-1505T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.65949878T>C | CA2042782881 | HMGA2 | c.250-1505T>C (n.250-1505T>C) c.287-1505T>C (n.287-1505T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65949878T= | CA2042782879 | HMGA2 | c.250-1505T= (n.250-1505T=) c.287-1505T= (n.287-1505T=) | |
| 12 | g.65949879A= | CA2042782884 | HMGA2 | c.250-1504A= (n.250-1504A=) c.287-1504A= (n.287-1504A=) | |
| 12 | g.65949879A>G | CA605679706 | HMGA2 | c.250-1504A>G (n.250-1504A>G) c.287-1504A>G (n.287-1504A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949879A>T | CA2042782885 | HMGA2 | c.250-1504A>T (n.250-1504A>T) c.287-1504A>T (n.287-1504A>T) | dbSNP |
| 12 | g.65949882T>C | CA2796348359 | HMGA2 | c.250-1501T>C (n.250-1501T>C) c.287-1501T>C (n.287-1501T>C) | |
| 12 | g.65949884G= | CA2042782886 | HMGA2 | c.250-1499G= (n.250-1499G=) c.287-1499G= (n.287-1499G=) | |
| 12 | g.65949884G>T | CA238994840 | HMGA2 | c.250-1499G>T (n.250-1499G>T) c.287-1499G>T (n.287-1499G>T) | dbSNP |
| 12 | g.65949885G>C | CA691060086 | HMGA2 | c.250-1498G>C (n.250-1498G>C) c.287-1498G>C (n.287-1498G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949885G= | CA2042782888 | HMGA2 | c.250-1498G= (n.250-1498G=) c.287-1498G= (n.287-1498G=) | |
| 12 | g.65949886C= | CA2042782891 | HMGA2 | c.250-1497C= (n.250-1497C=) c.287-1497C= (n.287-1497C=) | |
| 12 | g.65949886C>G | CA2042782890 | HMGA2 | c.250-1497C>G (n.250-1497C>G) c.287-1497C>G (n.287-1497C>G) | dbSNP |
| 12 | g.65949890G= | CA2042782894 | HMGA2 | c.250-1493G= (n.250-1493G=) c.287-1493G= (n.287-1493G=) | |
| 12 | g.65949890G>T | CA948666913 | HMGA2 | c.250-1493G>T (n.250-1493G>T) c.287-1493G>T (n.287-1493G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949892A= | CA2042782898 | HMGA2 | c.250-1491A= (n.250-1491A=) c.287-1491A= (n.287-1491A=) | |
| 12 | g.65949892A>G | CA238994841 | HMGA2 | c.250-1491A>G (n.250-1491A>G) c.287-1491A>G (n.287-1491A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949893T>C | CA605679707 | HMGA2 | c.250-1490T>C (n.250-1490T>C) c.287-1490T>C (n.287-1490T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949893T>G | CA238994842 | HMGA2 | c.250-1490T>G (n.250-1490T>G) c.287-1490T>G (n.287-1490T>G) | dbSNP |
| 12 | g.65949893T= | CA2042782904 | HMGA2 | c.250-1490T= (n.250-1490T=) c.287-1490T= (n.287-1490T=) | |
| 12 | g.65949904A= | CA2042782908 | HMGA2 | c.250-1479A= (n.250-1479A=) c.287-1479A= (n.287-1479A=) | |
| 12 | g.65949904A>T | CA238994843 | HMGA2 | c.250-1479A>T (n.250-1479A>T) c.287-1479A>T (n.287-1479A>T) | dbSNP |
| 12 | g.65949907T>A | CA238994844 | HMGA2 | c.250-1476T>A (n.250-1476T>A) c.287-1476T>A (n.287-1476T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949907T= | CA2042782911 | HMGA2 | c.250-1476T= (n.250-1476T=) c.287-1476T= (n.287-1476T=) | |
| 12 | g.65949908C>A | CA691060091 | HMGA2 | c.250-1475C>A (n.250-1475C>A) c.287-1475C>A (n.287-1475C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949908C= | CA2042782917 | HMGA2 | c.250-1475C= (n.250-1475C=) c.287-1475C= (n.287-1475C=) | |
| 12 | g.65949913C= | CA2042782919 | HMGA2 | c.250-1470C= (n.250-1470C=) c.287-1470C= (n.287-1470C=) | |
| 12 | g.65949913C>T | CA948666922 | HMGA2 | c.250-1470C>T (n.250-1470C>T) c.287-1470C>T (n.287-1470C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949918G>C | CA691060093 | HMGA2 | c.250-1465G>C (n.250-1465G>C) c.287-1465G>C (n.287-1465G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65949918G= | CA2042782921 | HMGA2 | c.250-1465G= (n.250-1465G=) c.287-1465G= (n.287-1465G=) | |
| 12 | g.65949920C>A | CA2042782930 | HMGA2 | c.250-1463C>A (n.250-1463C>A) c.287-1463C>A (n.287-1463C>A) | dbSNP |
| 12 | g.65949920C= | CA2042782926 | HMGA2 | c.250-1463C= (n.250-1463C=) c.287-1463C= (n.287-1463C=) |