WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65830681A= | CA2042753988 | HMGA2 | c.198+2594A= (n.198+2594A=) c.87+2594A= (n.87+2594A=) | |
| 12 | g.65830681A>C | CA238981805 | HMGA2 | c.198+2594A>C (n.198+2594A>C) c.87+2594A>C (n.87+2594A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65830681A>G | CA2739311561 | HMGA2 | c.198+2594A>G (n.198+2594A>G) c.87+2594A>G (n.87+2594A>G) | |
| 12 | g.65830681A>T | CA2739311560 | HMGA2 | c.198+2594A>T (n.198+2594A>T) c.87+2594A>T (n.87+2594A>T) | |
| 12 | g.65830684dup | CA605673672 | HMGA2 | c.198+2597dup (n.198+2597dup) c.87+2597dup (n.87+2597dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65830683A= | CA2042753990 | HMGA2 | c.198+2596A= (n.198+2596A=) c.87+2596A= (n.87+2596A=) | |
| 12 | g.65830683A>G | CA691031970 | HMGA2 | c.198+2596A>G (n.198+2596A>G) c.87+2596A>G (n.87+2596A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65830685C>A | CA2619682927 | HMGA2 | c.198+2598C>A (n.198+2598C>A) c.87+2598C>A (n.87+2598C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65830685C= | CA2042753992 | HMGA2 | c.198+2598C= (n.198+2598C=) c.87+2598C= (n.87+2598C=) | |
| 12 | g.65830685C>T | CA691031977 | HMGA2 | c.198+2598C>T (n.198+2598C>T) c.87+2598C>T (n.87+2598C>T) | dbSNP |
| 12 | g.65830689G>A | CA238981806 | HMGA2 | c.198+2602G>A (n.198+2602G>A) c.87+2602G>A (n.87+2602G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65830689G= | CA2042753994 | HMGA2 | c.198+2602G= (n.198+2602G=) c.87+2602G= (n.87+2602G=) | |
| 12 | g.65830689G>T | CA2619682928 | HMGA2 | c.198+2602G>T (n.198+2602G>T) c.87+2602G>T (n.87+2602G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65830690C>A | CA2619682929 | HMGA2 | c.198+2603C>A (n.198+2603C>A) c.87+2603C>A (n.87+2603C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65830692G>T | CA2508040459 | HMGA2 | c.198+2605G>T (n.198+2605G>T) c.87+2605G>T (n.87+2605G>T) | |
| 12 | g.65830693T>A | CA2042753997 | HMGA2 | c.198+2606T>A (n.198+2606T>A) c.87+2606T>A (n.87+2606T>A) | dbSNP |
| 12 | g.65830693T= | CA2042753996 | HMGA2 | c.198+2606T= (n.198+2606T=) c.87+2606T= (n.87+2606T=) | |
| 12 | g.65830695G>C | CA691031984 | HMGA2 | c.198+2608G>C (n.198+2608G>C) c.87+2608G>C (n.87+2608G>C) | dbSNP |
| 12 | g.65830695G= | CA2042753998 | HMGA2 | c.198+2608G= (n.198+2608G=) c.87+2608G= (n.87+2608G=) | |
| 12 | g.65830695G>T | CA2619682930 | HMGA2 | c.198+2608G>T (n.198+2608G>T) c.87+2608G>T (n.87+2608G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65830697T>C | CA605673674 | HMGA2 | c.198+2610T>C (n.198+2610T>C) c.87+2610T>C (n.87+2610T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65830697T>G | CA691031989 | HMGA2 | c.198+2610T>G (n.198+2610T>G) c.87+2610T>G (n.87+2610T>G) | dbSNP |
| 12 | g.65830697T= | CA2042754001 | HMGA2 | c.198+2610T= (n.198+2610T=) c.87+2610T= (n.87+2610T=) | |
| 12 | g.65830698T>A | CA2042754005 | HMGA2 | c.198+2611T>A (n.198+2611T>A) c.87+2611T>A (n.87+2611T>A) | dbSNP |
| 12 | g.65830698T>C | CA238981807 | HMGA2 | c.198+2611T>C (n.198+2611T>C) c.87+2611T>C (n.87+2611T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65830698T= | CA2042754003 | HMGA2 | c.198+2611T= (n.198+2611T=) c.87+2611T= (n.87+2611T=) | |
| 12 | g.65830699T>A | CA2726509474 | HMGA2 | c.198+2612T>A (n.198+2612T>A) c.87+2612T>A (n.87+2612T>A) | dbSNP |
| 12 | g.65830700_65830701delinsGA | CA2042754007 | HMGA2 | c.198+2613_198+2614delinsGA (n.198+2613_198+2614delinsGA) c.87+2613_87+2614delinsGA (n.87+2613_87+2614delinsGA) | |
| 12 | g.65830704del | CA238981808 | HMGA2 | c.198+2617del (n.198+2617del) c.87+2617del (n.87+2617del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65830709C>A | CA2619682931 | HMGA2 | c.198+2622C>A (n.198+2622C>A) c.87+2622C>A (n.87+2622C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65830710A= | CA2042754009 | HMGA2 | c.198+2623A= (n.198+2623A=) c.87+2623A= (n.87+2623A=) | |
| 12 | g.65830710A>G | CA691032002 | HMGA2 | c.198+2623A>G (n.198+2623A>G) c.87+2623A>G (n.87+2623A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65830711G>T | CA2619682932 | HMGA2 | c.198+2624G>T (n.198+2624G>T) c.87+2624G>T (n.87+2624G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65830713G>A | CA691032004 | HMGA2 | c.198+2626G>A (n.198+2626G>A) c.87+2626G>A (n.87+2626G>A) | dbSNP |
| 12 | g.65830713G= | CA2042754011 | HMGA2 | c.198+2626G= (n.198+2626G=) c.87+2626G= (n.87+2626G=) | |
| 12 | g.65830713G>T | CA2619682933 | HMGA2 | c.198+2626G>T (n.198+2626G>T) c.87+2626G>T (n.87+2626G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65830719C>T | CA2517116966 | HMGA2 | c.198+2632C>T (n.198+2632C>T) c.87+2632C>T (n.87+2632C>T) | |
| 12 | g.65830721G>T | CA2741262944 | HMGA2 | c.198+2634G>T (n.198+2634G>T) c.87+2634G>T (n.87+2634G>T) | |
| 12 | g.65830724C>A | CA238981809 | HMGA2 | c.198+2637C>A (n.198+2637C>A) c.87+2637C>A (n.87+2637C>A) | dbSNP |
| 12 | g.65830724C= | CA2042754012 | HMGA2 | c.198+2637C= (n.198+2637C=) c.87+2637C= (n.87+2637C=) | |
| 12 | g.65830727T>C | CA2042754017 | HMGA2 | c.198+2640T>C (n.198+2640T>C) c.87+2640T>C (n.87+2640T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65830727T= | CA2042754015 | HMGA2 | c.198+2640T= (n.198+2640T=) c.87+2640T= (n.87+2640T=) | |
| 12 | g.65830729C>T | CA2619682934 | HMGA2 | c.198+2642C>T (n.198+2642C>T) c.87+2642C>T (n.87+2642C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65830731T>C | CA605673677 | HMGA2 | c.198+2644T>C (n.198+2644T>C) c.87+2644T>C (n.87+2644T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65830731T= | CA2042754018 | HMGA2 | c.198+2644T= (n.198+2644T=) c.87+2644T= (n.87+2644T=) | |
| 12 | g.65830733C>A | CA2619682935 | HMGA2 | c.198+2646C>A (n.198+2646C>A) c.87+2646C>A (n.87+2646C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65830733C>T | CA2619682936 | HMGA2 | c.198+2646C>T (n.198+2646C>T) c.87+2646C>T (n.87+2646C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65830738T>C | CA605673679 | HMGA2 | c.198+2651T>C (n.198+2651T>C) c.87+2651T>C (n.87+2651T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.65830738T= | CA2042754019 | HMGA2 | c.198+2651T= (n.198+2651T=) c.87+2651T= (n.87+2651T=) | |
| 12 | g.65830741T>A | CA2042754025 | HMGA2 | c.198+2654T>A (n.198+2654T>A) c.87+2654T>A (n.87+2654T>A) | dbSNP |