UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65448478A= | CA2042559395 | MSRB3 | c.293-5250A= (n.293-5250A=) c.314-5250A= (n.314-5250A=) c.98-5250A= (n.98-5250A=) c.168-5250A= n.132-5250A= c.339-5250A= c.*119-5250A= (n.*119-5250A=) | |
| 12 | g.65448478A>C | CA948654242 | MSRB3 | c.293-5250A>C (n.293-5250A>C) c.314-5250A>C (n.314-5250A>C) c.98-5250A>C (n.98-5250A>C) c.168-5250A>C n.132-5250A>C c.339-5250A>C c.*119-5250A>C (n.*119-5250A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65448478A>G | CA15749237 | MSRB3 | c.293-5250A>G (n.293-5250A>G) c.314-5250A>G (n.314-5250A>G) c.98-5250A>G (n.98-5250A>G) c.168-5250A>G n.132-5250A>G c.339-5250A>G c.*119-5250A>G (n.*119-5250A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65448478A>T | CA691017854 | MSRB3 | c.293-5250A>T (n.293-5250A>T) c.314-5250A>T (n.314-5250A>T) c.98-5250A>T (n.98-5250A>T) c.168-5250A>T n.132-5250A>T c.339-5250A>T c.*119-5250A>T (n.*119-5250A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65448480G>A | CA948654244 | MSRB3 | c.293-5248G>A (n.293-5248G>A) c.314-5248G>A (n.314-5248G>A) c.98-5248G>A (n.98-5248G>A) c.168-5248G>A n.132-5248G>A c.339-5248G>A c.*119-5248G>A (n.*119-5248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65448480G>C | CA655055575 | MSRB3 | c.293-5248G>C (n.293-5248G>C) c.314-5248G>C (n.314-5248G>C) c.98-5248G>C (n.98-5248G>C) c.168-5248G>C n.132-5248G>C c.339-5248G>C c.*119-5248G>C (n.*119-5248G>C) | COSMIC |
| 12 | g.65448480G= | CA2042559400 | MSRB3 | c.293-5248G= (n.293-5248G=) c.314-5248G= (n.314-5248G=) c.98-5248G= (n.98-5248G=) c.168-5248G= n.132-5248G= c.339-5248G= c.*119-5248G= (n.*119-5248G=) | |
| 12 | g.65448482A= | CA2042559403 | MSRB3 | c.293-5246A= (n.293-5246A=) c.314-5246A= (n.314-5246A=) c.98-5246A= (n.98-5246A=) c.168-5246A= n.132-5246A= c.339-5246A= c.*119-5246A= (n.*119-5246A=) | |
| 12 | g.65448482A>G | CA691017867 | MSRB3 | c.293-5246A>G (n.293-5246A>G) c.314-5246A>G (n.314-5246A>G) c.98-5246A>G (n.98-5246A>G) c.168-5246A>G n.132-5246A>G c.339-5246A>G c.*119-5246A>G (n.*119-5246A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65448484T>C | CA238937279 | MSRB3 | c.293-5244T>C (n.293-5244T>C) c.314-5244T>C (n.314-5244T>C) c.98-5244T>C (n.98-5244T>C) c.168-5244T>C n.132-5244T>C c.339-5244T>C c.*119-5244T>C (n.*119-5244T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65448484T= | CA2042559407 | MSRB3 | c.293-5244T= (n.293-5244T=) c.314-5244T= (n.314-5244T=) c.98-5244T= (n.98-5244T=) c.168-5244T= n.132-5244T= c.339-5244T= c.*119-5244T= (n.*119-5244T=) | |
| 12 | g.65448486A>T | CA2598268077 | MSRB3 | c.293-5242A>T (n.293-5242A>T) c.314-5242A>T (n.314-5242A>T) c.98-5242A>T (n.98-5242A>T) c.168-5242A>T n.132-5242A>T c.339-5242A>T c.*119-5242A>T (n.*119-5242A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65448487A= | CA2042559409 | MSRB3 | c.293-5241A= (n.293-5241A=) c.314-5241A= (n.314-5241A=) c.98-5241A= (n.98-5241A=) c.168-5241A= n.132-5241A= c.339-5241A= c.*119-5241A= (n.*119-5241A=) | |
| 12 | g.65448487A>C | CA238937280 | MSRB3 | c.293-5241A>C (n.293-5241A>C) c.314-5241A>C (n.314-5241A>C) c.98-5241A>C (n.98-5241A>C) c.168-5241A>C n.132-5241A>C c.339-5241A>C c.*119-5241A>C (n.*119-5241A>C) | dbSNP |
| 12 | g.65448489C= | CA2042559412 | MSRB3 | c.293-5239C= (n.293-5239C=) c.314-5239C= (n.314-5239C=) c.98-5239C= (n.98-5239C=) c.168-5239C= n.132-5239C= c.339-5239C= c.*119-5239C= (n.*119-5239C=) | |
| 12 | g.65448489C>T | CA691017872 | MSRB3 | c.293-5239C>T (n.293-5239C>T) c.314-5239C>T (n.314-5239C>T) c.98-5239C>T (n.98-5239C>T) c.168-5239C>T n.132-5239C>T c.339-5239C>T c.*119-5239C>T (n.*119-5239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65448494T>C | CA2042559415 | MSRB3 | c.293-5234T>C (n.293-5234T>C) c.314-5234T>C (n.314-5234T>C) c.98-5234T>C (n.98-5234T>C) c.168-5234T>C n.132-5234T>C c.339-5234T>C c.*119-5234T>C (n.*119-5234T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65448494T= | CA2042559414 | MSRB3 | c.293-5234T= (n.293-5234T=) c.314-5234T= (n.314-5234T=) c.98-5234T= (n.98-5234T=) c.168-5234T= n.132-5234T= c.339-5234T= c.*119-5234T= (n.*119-5234T=) | |
| 12 | g.65448500A= | CA2042559417 | MSRB3 | c.293-5228A= (n.293-5228A=) c.314-5228A= (n.314-5228A=) c.98-5228A= (n.98-5228A=) c.168-5228A= n.132-5228A= c.339-5228A= c.*119-5228A= (n.*119-5228A=) | |
| 12 | g.65448500A>G | CA238937281 | MSRB3 | c.293-5228A>G (n.293-5228A>G) c.314-5228A>G (n.314-5228A>G) c.98-5228A>G (n.98-5228A>G) c.168-5228A>G n.132-5228A>G c.339-5228A>G c.*119-5228A>G (n.*119-5228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65448500A>T | CA2042559419 | MSRB3 | c.293-5228A>T (n.293-5228A>T) c.314-5228A>T (n.314-5228A>T) c.98-5228A>T (n.98-5228A>T) c.168-5228A>T n.132-5228A>T c.339-5228A>T c.*119-5228A>T (n.*119-5228A>T) | dbSNP |
| 12 | g.65448501T>C | CA238937282 | MSRB3 | c.293-5227T>C (n.293-5227T>C) c.314-5227T>C (n.314-5227T>C) c.98-5227T>C (n.98-5227T>C) c.168-5227T>C n.132-5227T>C c.339-5227T>C c.*119-5227T>C (n.*119-5227T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65448501T= | CA2042559421 | MSRB3 | c.293-5227T= (n.293-5227T=) c.314-5227T= (n.314-5227T=) c.98-5227T= (n.98-5227T=) c.168-5227T= n.132-5227T= c.339-5227T= c.*119-5227T= (n.*119-5227T=) | |
| 12 | g.65448502A= | CA2042559423 | MSRB3 | c.293-5226A= (n.293-5226A=) c.314-5226A= (n.314-5226A=) c.98-5226A= (n.98-5226A=) c.168-5226A= n.132-5226A= c.339-5226A= c.*119-5226A= (n.*119-5226A=) | |
| 12 | g.65448502A>T | CA238937283 | MSRB3 | c.293-5226A>T (n.293-5226A>T) c.314-5226A>T (n.314-5226A>T) c.98-5226A>T (n.98-5226A>T) c.168-5226A>T n.132-5226A>T c.339-5226A>T c.*119-5226A>T (n.*119-5226A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65448509A>C | CA2796336348 | MSRB3 | c.293-5219A>C (n.293-5219A>C) c.314-5219A>C (n.314-5219A>C) c.98-5219A>C (n.98-5219A>C) c.168-5219A>C n.132-5219A>C c.339-5219A>C c.*119-5219A>C (n.*119-5219A>C) | |
| 12 | g.65448512G>T | CA2562040544 | MSRB3 | c.293-5216G>T (n.293-5216G>T) c.314-5216G>T (n.314-5216G>T) c.98-5216G>T (n.98-5216G>T) c.168-5216G>T n.132-5216G>T c.339-5216G>T c.*119-5216G>T (n.*119-5216G>T) | |
| 12 | g.65448513A= | CA2042559427 | MSRB3 | c.293-5215A= (n.293-5215A=) c.314-5215A= (n.314-5215A=) c.98-5215A= (n.98-5215A=) c.168-5215A= n.132-5215A= c.339-5215A= c.*119-5215A= (n.*119-5215A=) | |
| 12 | g.65448513A>G | CA238937284 | MSRB3 | c.293-5215A>G (n.293-5215A>G) c.314-5215A>G (n.314-5215A>G) c.98-5215A>G (n.98-5215A>G) c.168-5215A>G n.132-5215A>G c.339-5215A>G c.*119-5215A>G (n.*119-5215A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65448514A>G | CA2796336349 | MSRB3 | c.293-5214A>G (n.293-5214A>G) c.314-5214A>G (n.314-5214A>G) c.98-5214A>G (n.98-5214A>G) c.168-5214A>G n.132-5214A>G c.339-5214A>G c.*119-5214A>G (n.*119-5214A>G) | |
| 12 | g.65448516T>G | CA605661049 | MSRB3 | c.293-5212T>G (n.293-5212T>G) c.314-5212T>G (n.314-5212T>G) c.98-5212T>G (n.98-5212T>G) c.168-5212T>G n.132-5212T>G c.339-5212T>G c.*119-5212T>G (n.*119-5212T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65448516T= | CA2042559430 | MSRB3 | c.293-5212T= (n.293-5212T=) c.314-5212T= (n.314-5212T=) c.98-5212T= (n.98-5212T=) c.168-5212T= n.132-5212T= c.339-5212T= c.*119-5212T= (n.*119-5212T=) | |
| 12 | g.65448518A= | CA2042559434 | MSRB3 | c.293-5210A= (n.293-5210A=) c.314-5210A= (n.314-5210A=) c.98-5210A= (n.98-5210A=) c.168-5210A= n.132-5210A= c.339-5210A= c.*119-5210A= (n.*119-5210A=) | |
| 12 | g.65448518A>C | CA2042559436 | MSRB3 | c.293-5210A>C (n.293-5210A>C) c.314-5210A>C (n.314-5210A>C) c.98-5210A>C (n.98-5210A>C) c.168-5210A>C n.132-5210A>C c.339-5210A>C c.*119-5210A>C (n.*119-5210A>C) | dbSNP |
| 12 | g.65448521A= | CA2042559437 | MSRB3 | c.293-5207A= (n.293-5207A=) c.314-5207A= (n.314-5207A=) c.98-5207A= (n.98-5207A=) c.168-5207A= n.132-5207A= c.339-5207A= c.*119-5207A= (n.*119-5207A=) | |
| 12 | g.65448521A>G | CA691017886 | MSRB3 | c.293-5207A>G (n.293-5207A>G) c.314-5207A>G (n.314-5207A>G) c.98-5207A>G (n.98-5207A>G) c.168-5207A>G n.132-5207A>G c.339-5207A>G c.*119-5207A>G (n.*119-5207A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65448523G>A | CA238937285 | MSRB3 | c.293-5205G>A (n.293-5205G>A) c.314-5205G>A (n.314-5205G>A) c.98-5205G>A (n.98-5205G>A) c.168-5205G>A n.132-5205G>A c.339-5205G>A c.*119-5205G>A (n.*119-5205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65448523G= | CA2042559441 | MSRB3 | c.293-5205G= (n.293-5205G=) c.314-5205G= (n.314-5205G=) c.98-5205G= (n.98-5205G=) c.168-5205G= n.132-5205G= c.339-5205G= c.*119-5205G= (n.*119-5205G=) | |
| 12 | g.65448525C= | CA2042559444 | MSRB3 | c.293-5203C= (n.293-5203C=) c.314-5203C= (n.314-5203C=) c.98-5203C= (n.98-5203C=) c.168-5203C= n.132-5203C= c.339-5203C= c.*119-5203C= (n.*119-5203C=) | |
| 12 | g.65448525C>G | CA948654252 | MSRB3 | c.293-5203C>G (n.293-5203C>G) c.314-5203C>G (n.314-5203C>G) c.98-5203C>G (n.98-5203C>G) c.168-5203C>G n.132-5203C>G c.339-5203C>G c.*119-5203C>G (n.*119-5203C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65448526T>C | CA2042559446 | MSRB3 | c.293-5202T>C (n.293-5202T>C) c.314-5202T>C (n.314-5202T>C) c.98-5202T>C (n.98-5202T>C) c.168-5202T>C n.132-5202T>C c.339-5202T>C c.*119-5202T>C (n.*119-5202T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65448526T= | CA2042559447 | MSRB3 | c.293-5202T= (n.293-5202T=) c.314-5202T= (n.314-5202T=) c.98-5202T= (n.98-5202T=) c.168-5202T= n.132-5202T= c.339-5202T= c.*119-5202T= (n.*119-5202T=) | |
| 12 | g.65448530_65448531insAAACTATCTCATAAATGAAAAATCGAATGCATGAATATCTAGCTTAAGTAGATATTTAGTAGCTTAAGATAATAC | CA2569334059 | MSRB3 | c.293-5198_293-5197insAAACTATCTCATAAATGAAAAATCGAATGCATGAATATCTAGCTTAAGTAGATATTTAGTAGCTTAAGATAATAC (n.293-5198_293-5197insAAACTATCTCATAAATGAAAAATCGAATGCATGAATATCTAGCTTAAGTAGATATTTAGTAGCTTAAGATAATAC) c.314-5198_314-5197insAAACTATCTCATAAATGAAAAATCGAATGCATGAATATCTAGCTTAAGTAGATATTTAGTAGCTTAAGATAATAC (n.314-5198_314-5197insAAACTATCTCATAAATGAAAAATCGAATGCATGAATATCTAGCTTAAGTAGATATTTAGTAGCTTAAGATAATAC) c.98-5198_98-5197insAAACTATCTCATAAATGAAAAATCGAATGCATGAATATCTAGCTTAAGTAGATATTTAGTAGCTTAAGATAATAC (n.98-5198_98-5197insAAACTATCTCATAAATGAAAAATCGAATGCATGAATATCTAGCTTAAGTAGATATTTAGTAGCTTAAGATAATAC) c.168-5198_168-5197insAAACTATCTCATAAATGAAAAATCGAATGCATGAATATCTAGCTTAAGTAGATATTTAGTAGCTTAAGATAATAC n.132-5198_132-5197insAAACTATCTCATAAATGAAAAATCGAATGCATGAATATCTAGCTTAAGTAGATATTTAGTAGCTTAAGATAATAC c.339-5198_339-5197insAAACTATCTCATAAATGAAAAATCGAATGCATGAATATCTAGCTTAAGTAGATATTTAGTAGCTTAAGATAATAC c.*119-5198_*119-5197insAAACTATCTCATAAATGAAAAATCGAATGCATGAATATCTAGCTTAAGTAGATATTTAGTAGCTTAAGATAATAC (n.*119-5198_*119-5197insAAACTATCTCATAAATGAAAAATCGAATGCATGAATATCTAGCTTAAGTAGATATTTAGTAGCTTAAGATAATAC) | |
| 12 | g.65448531C= | CA2042559449 | MSRB3 | c.293-5197C= (n.293-5197C=) c.314-5197C= (n.314-5197C=) c.98-5197C= (n.98-5197C=) c.168-5197C= n.132-5197C= c.339-5197C= c.*119-5197C= (n.*119-5197C=) | |
| 12 | g.65448531C>G | CA948654254 | MSRB3 | c.293-5197C>G (n.293-5197C>G) c.314-5197C>G (n.314-5197C>G) c.98-5197C>G (n.98-5197C>G) c.168-5197C>G n.132-5197C>G c.339-5197C>G c.*119-5197C>G (n.*119-5197C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65448532_65448539delinsAGCACTGT | CA2042559451 | MSRB3 | c.293-5196_293-5189delinsAGCACTGT (n.293-5196_293-5189delinsAGCACTGT) c.314-5196_314-5189delinsAGCACTGT (n.314-5196_314-5189delinsAGCACTGT) c.98-5196_98-5189delinsAGCACTGT (n.98-5196_98-5189delinsAGCACTGT) c.168-5196_168-5189delinsAGCACTGT n.132-5196_132-5189delinsAGCACTGT c.339-5196_339-5189delinsAGCACTGT c.*119-5196_*119-5189delinsAGCACTGT (n.*119-5196_*119-5189delinsAGCACTGT) | |
| 12 | g.65448533G>A | CA238937286 | MSRB3 | c.293-5195G>A (n.293-5195G>A) c.314-5195G>A (n.314-5195G>A) c.98-5195G>A (n.98-5195G>A) c.168-5195G>A n.132-5195G>A c.339-5195G>A c.*119-5195G>A (n.*119-5195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65448533G= | CA2042559457 | MSRB3 | c.293-5195G= (n.293-5195G=) c.314-5195G= (n.314-5195G=) c.98-5195G= (n.98-5195G=) c.168-5195G= n.132-5195G= c.339-5195G= c.*119-5195G= (n.*119-5195G=) | |
| 12 | g.65448536_65448542del | CA691017896 | MSRB3 | c.293-5192_293-5186del (n.293-5192_293-5186del) c.314-5192_314-5186del (n.314-5192_314-5186del) c.98-5192_98-5186del (n.98-5192_98-5186del) c.168-5192_168-5186del n.132-5192_132-5186del c.339-5192_339-5186del c.*119-5192_*119-5186del (n.*119-5192_*119-5186del) | dbSNP |
| 12 | g.65448536C>A | CA2796336350 | MSRB3 | c.293-5192C>A (n.293-5192C>A) c.314-5192C>A (n.314-5192C>A) c.98-5192C>A (n.98-5192C>A) c.168-5192C>A n.132-5192C>A c.339-5192C>A c.*119-5192C>A (n.*119-5192C>A) |