WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6534837G>A | CA383602147 | GAPDH | c.5G>A (p.Gly2Glu) c.-248G>A (n.-248G>A) n.46G>A n.84G>A n.57G>A n.65G>A n.86G>A n.81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534837G>C | CA383602149 | GAPDH | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-248G>C (n.-248G>C) n.46G>C n.84G>C n.57G>C n.65G>C n.86G>C n.81G>C | |
| 12 | g.6534837G= | CA2014120835 | GAPDH | c.5G= (p.Gly2=) c.-248G= (n.-248G=) n.46G= n.84G= n.57G= n.65G= n.86G= n.81G= | |
| 12 | g.6534837G>T | CA383602151 | GAPDH | c.5G>T (p.Gly2Val) c.-248G>T (n.-248G>T) n.46G>T n.84G>T n.57G>T n.65G>T n.86G>T n.81G>T | |
| 12 | g.6534838G>A | CA478131788 | GAPDH | c.6G>A (p.Gly2=) c.-247G>A (n.-247G>A) n.47G>A n.85G>A n.58G>A n.66G>A n.87G>A n.82G>A | COSMIC |
| 12 | g.6534838G>C | CA478131791 | GAPDH | c.6G>C (p.Gly2=) c.-247G>C (n.-247G>C) n.47G>C n.85G>C n.58G>C n.66G>C n.87G>C n.82G>C | |
| 12 | g.6534838G>T | CA478131789 | GAPDH | c.6G>T (p.Gly2=) c.-247G>T (n.-247G>T) n.47G>T n.85G>T n.58G>T n.66G>T n.87G>T n.82G>T | |
| 12 | g.6534839A>C | CA383602154 | GAPDH | c.7A>C (p.Lys3Gln) c.-246A>C (n.-246A>C) n.48A>C n.86A>C n.59A>C n.67A>C n.88A>C n.83A>C | |
| 12 | g.6534839A>G | CA383602156 | GAPDH | c.7A>G (p.Lys3Glu) c.-246A>G (n.-246A>G) n.48A>G n.86A>G n.59A>G n.67A>G n.88A>G n.83A>G | |
| 12 | g.6534839A>T | CA383602158 | GAPDH | c.7A>T (p.Lys3Ter) c.-246A>T (n.-246A>T) n.48A>T n.86A>T n.59A>T n.67A>T n.88A>T n.83A>T | |
| 12 | g.6534840A>C | CA383602164 | GAPDH | c.8A>C (p.Lys3Thr) c.-245A>C (n.-245A>C) n.49A>C n.87A>C n.60A>C n.68A>C n.89A>C n.84A>C | |
| 12 | g.6534840A>G | CA383602161 | GAPDH | c.8A>G (p.Lys3Arg) c.-245A>G (n.-245A>G) n.49A>G n.87A>G n.60A>G n.68A>G n.89A>G n.84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534840A>T | CA383602163 | GAPDH | c.8A>T (p.Lys3Met) c.-245A>T (n.-245A>T) n.49A>T n.87A>T n.60A>T n.68A>T n.89A>T n.84A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534841G>A | CA478131800 | GAPDH | c.9G>A (p.Lys3=) c.-244G>A (n.-244G>A) n.50G>A n.88G>A n.61G>A n.69G>A n.90G>A n.85G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6534841G>C | CA383602167 | GAPDH | c.9G>C (p.Lys3Asn) c.-244G>C (n.-244G>C) n.50G>C n.88G>C n.61G>C n.69G>C n.90G>C n.85G>C | |
| 12 | g.6534841G= | CA2014120836 | GAPDH | c.9G= (p.Lys3=) c.-244G= (n.-244G=) n.50G= n.88G= n.61G= n.69G= n.90G= n.85G= | |
| 12 | g.6534841G>T | CA383602169 | GAPDH | c.9G>T (p.Lys3Asn) c.-244G>T (n.-244G>T) n.50G>T n.88G>T n.61G>T n.69G>T n.90G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534842G>A | CA6409376 | GAPDH | c.10G>A (p.Val4Met) c.-243G>A (n.-243G>A) n.51G>A n.89G>A n.62G>A n.70G>A n.91G>A n.86G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534842G>C | CA383602173 | GAPDH | c.10G>C (p.Val4Leu) c.-243G>C (n.-243G>C) n.51G>C n.89G>C n.62G>C n.70G>C n.91G>C n.86G>C | |
| 12 | g.6534842G= | CA2014120837 | GAPDH | c.10G= (p.Val4=) c.-243G= (n.-243G=) n.51G= n.89G= n.62G= n.70G= n.91G= n.86G= | |
| 12 | g.6534842G>T | CA383602175 | GAPDH | c.10G>T (p.Val4Leu) c.-243G>T (n.-243G>T) n.51G>T n.89G>T n.62G>T n.70G>T n.91G>T n.86G>T | |
| 12 | g.6534843T>A | CA383602178 | GAPDH | c.11T>A (p.Val4Glu) c.-242T>A (n.-242T>A) n.52T>A n.90T>A n.63T>A n.71T>A n.92T>A n.87T>A | |
| 12 | g.6534843T>C | CA6409377 | GAPDH | c.11T>C (p.Val4Ala) c.-242T>C (n.-242T>C) n.52T>C n.90T>C n.63T>C n.71T>C n.92T>C n.87T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534843T>G | CA383602181 | GAPDH | c.11T>G (p.Val4Gly) c.-242T>G (n.-242T>G) n.52T>G n.90T>G n.63T>G n.71T>G n.92T>G n.87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534843T= | CA2014120838 | GAPDH | c.11T= (p.Val4=) c.-242T= (n.-242T=) n.52T= n.90T= n.63T= n.71T= n.92T= n.87T= | |
| 12 | g.6534844G>A | CA478131811 | GAPDH | c.12G>A (p.Val4=) c.-241G>A (n.-241G>A) n.53G>A n.91G>A n.64G>A n.72G>A n.93G>A n.88G>A | dbSNP |
| 12 | g.6534844G>C | CA478131813 | GAPDH | c.12G>C (p.Val4=) c.-241G>C (n.-241G>C) n.53G>C n.91G>C n.64G>C n.72G>C n.93G>C n.88G>C | |
| 12 | g.6534844G>T | CA478131814 | GAPDH | c.12G>T (p.Val4=) c.-241G>T (n.-241G>T) n.53G>T n.91G>T n.64G>T n.72G>T n.93G>T n.88G>T | |
| 12 | g.6534845A= | CA2014120839 | GAPDH | c.13A= (p.Lys5=) c.-240A= (n.-240A=) n.54A= n.92A= n.65A= n.73A= n.94A= n.89A= | |
| 12 | g.6534845A>C | CA383602185 | GAPDH | c.13A>C (p.Lys5Gln) c.-240A>C (n.-240A>C) n.54A>C n.92A>C n.65A>C n.73A>C n.94A>C n.89A>C | |
| 12 | g.6534845A>G | CA383602186 | GAPDH | c.13A>G (p.Lys5Glu) c.-240A>G (n.-240A>G) n.54A>G n.92A>G n.65A>G n.73A>G n.94A>G n.89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534845A>T | CA383602188 | GAPDH | c.13A>T (p.Lys5Ter) c.-240A>T (n.-240A>T) n.54A>T n.92A>T n.65A>T n.73A>T n.94A>T n.89A>T | |
| 12 | g.6534846A= | CA2014120840 | GAPDH | c.14A= (p.Lys5=) c.-239A= (n.-239A=) n.55A= n.93A= n.66A= n.74A= n.95A= n.90A= | |
| 12 | g.6534846A>C | CA383602196 | GAPDH | c.14A>C (p.Lys5Thr) c.-239A>C (n.-239A>C) n.55A>C n.93A>C n.66A>C n.74A>C n.95A>C n.90A>C | |
| 12 | g.6534846A>G | CA383602193 | GAPDH | c.14A>G (p.Lys5Arg) c.-239A>G (n.-239A>G) n.55A>G n.93A>G n.66A>G n.74A>G n.95A>G n.90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534846A>T | CA383602191 | GAPDH | c.14A>T (p.Lys5Met) c.-239A>T (n.-239A>T) n.55A>T n.93A>T n.66A>T n.74A>T n.95A>T n.90A>T | |
| 12 | g.6534847G>A | CA478131823 | GAPDH | c.15G>A (p.Lys5=) c.-238G>A (n.-238G>A) n.56G>A n.94G>A n.67G>A n.75G>A n.96G>A n.91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534847G>C | CA6409378 | GAPDH | c.15G>C (p.Lys5Asn) c.-238G>C (n.-238G>C) n.56G>C n.94G>C n.67G>C n.75G>C n.96G>C n.91G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534847G= | CA2014120841 | GAPDH | c.15G= (p.Lys5=) c.-238G= (n.-238G=) n.56G= n.94G= n.67G= n.75G= n.96G= n.91G= | |
| 12 | g.6534847G>T | CA383602198 | GAPDH | c.15G>T (p.Lys5Asn) c.-238G>T (n.-238G>T) n.56G>T n.94G>T n.67G>T n.75G>T n.96G>T n.91G>T | |
| 12 | g.6534848G>A | CA6409379 | GAPDH | c.16G>A (p.Val6Ile) c.-237G>A (n.-237G>A) n.57G>A n.95G>A n.68G>A n.76G>A n.97G>A n.92G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 12 | g.6534848G>C | CA383602200 | GAPDH | c.16G>C (p.Val6Leu) c.-237G>C (n.-237G>C) n.57G>C n.95G>C n.68G>C n.76G>C n.97G>C n.92G>C | |
| 12 | g.6534848G= | CA2014120842 | GAPDH | c.16G= (p.Val6=) c.-237G= (n.-237G=) n.57G= n.95G= n.68G= n.76G= n.97G= n.92G= | |
| 12 | g.6534848G>T | CA383602202 | GAPDH | c.16G>T (p.Val6Phe) c.-237G>T (n.-237G>T) n.57G>T n.95G>T n.68G>T n.76G>T n.97G>T n.92G>T | |
| 12 | g.6534849T>A | CA383602205 | GAPDH | c.17T>A (p.Val6Asp) c.-236T>A (n.-236T>A) n.58T>A n.96T>A n.69T>A n.77T>A n.98T>A n.93T>A | |
| 12 | g.6534849T>C | CA383602207 | GAPDH | c.17T>C (p.Val6Ala) c.-236T>C (n.-236T>C) n.58T>C n.96T>C n.69T>C n.77T>C n.98T>C n.93T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6534849T>G | CA383602210 | GAPDH | c.17T>G (p.Val6Gly) c.-236T>G (n.-236T>G) n.58T>G n.96T>G n.69T>G n.77T>G n.98T>G n.93T>G | |
| 12 | g.6534850C>A | CA478131833 | GAPDH | c.18C>A (p.Val6=) c.-235C>A (n.-235C>A) n.59C>A n.97C>A n.70C>A n.78C>A n.99C>A n.94C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6534850C= | CA2014120843 | GAPDH | c.18C= (p.Val6=) c.-235C= (n.-235C=) n.59C= n.97C= n.70C= n.78C= n.99C= n.94C= | |
| 12 | g.6534850C>G | CA478131834 | GAPDH | c.18C>G (p.Val6=) c.-235C>G (n.-235C>G) n.59C>G n.97C>G n.70C>G n.78C>G n.99C>G n.94C>G |