Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6534737_6534760delCA2617278777GAPDHc.-23-73_-23-50del (n.-23-73_-23-50del)
c.-275-73_-275-50del (n.-275-73_-275-50del)
n.30-73_30-50del
n.38-73_38-50del
n.59-73_59-50del
c.-96_-73del (n.-96_-73del)
n.54-73_54-50del
 gnomAD v4
12g.6534739_6534744delinsGGGGGACA2014120739GAPDHc.-23-71_-23-66delinsGGGGGA (n.-23-71_-23-66delinsGGGGGA)
c.-275-71_-275-66delinsGGGGGA (n.-275-71_-275-66delinsGGGGGA)
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n.38-71_38-66delinsGGGGGA
n.59-71_59-66delinsGGGGGA
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n.54-71_54-66delinsGGGGGA
12g.6534752_6534756dupCA690978489GAPDHc.-23-58_-23-54dup (n.-23-58_-23-54dup)
c.-275-58_-275-54dup (n.-275-58_-275-54dup)
n.30-58_30-54dup
n.38-58_38-54dup
n.59-58_59-54dup
c.-81_-77dup (n.-81_-77dup)
n.54-58_54-54dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534752_6534756delCA690978485GAPDHc.-23-58_-23-54del (n.-23-58_-23-54del)
c.-275-58_-275-54del (n.-275-58_-275-54del)
n.30-58_30-54del
n.38-58_38-54del
n.59-58_59-54del
c.-81_-77del (n.-81_-77del)
n.54-58_54-54del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534747_6534756delCA2617278791GAPDHc.-23-63_-23-54del (n.-23-63_-23-54del)
c.-275-63_-275-54del (n.-275-63_-275-54del)
n.30-63_30-54del
n.38-63_38-54del
n.59-63_59-54del
c.-86_-77del (n.-86_-77del)
n.54-63_54-54del
 gnomAD v4
12g.6534744A=CA2014120747GAPDHc.-23-66A= (n.-23-66A=)
c.-275-66A= (n.-275-66A=)
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n.59-66A=
c.-89A= (n.-89A=)
n.54-66A=
12g.6534744A>CCA2527304226GAPDHc.-23-66A>C (n.-23-66A>C)
c.-275-66A>C (n.-275-66A>C)
n.30-66A>C
n.38-66A>C
n.59-66A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.54-66A>C
 gnomAD v4
12g.6534744A>GCA232400028GAPDHc.-23-66A>G (n.-23-66A>G)
c.-275-66A>G (n.-275-66A>G)
n.30-66A>G
n.38-66A>G
n.59-66A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.54-66A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534744A>TCA944359787GAPDHc.-23-66A>T (n.-23-66A>T)
c.-275-66A>T (n.-275-66A>T)
n.30-66A>T
n.38-66A>T
n.59-66A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.54-66A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534745G>ACA2617278804GAPDHc.-23-65G>A (n.-23-65G>A)
c.-275-65G>A (n.-275-65G>A)
n.30-65G>A
n.38-65G>A
n.59-65G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.54-65G>A
 gnomAD v4
12g.6534745G>CCA2617278805GAPDHc.-23-65G>C (n.-23-65G>C)
c.-275-65G>C (n.-275-65G>C)
n.30-65G>C
n.38-65G>C
n.59-65G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.54-65G>C
 gnomAD v4
12g.6534745G>TCA2617278803GAPDHc.-23-65G>T (n.-23-65G>T)
c.-275-65G>T (n.-275-65G>T)
n.30-65G>T
n.38-65G>T
n.59-65G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.54-65G>T
 gnomAD v4
12g.6534748delCA2617278802GAPDHc.-23-62del (n.-23-62del)
c.-275-62del (n.-275-62del)
n.30-62del
n.38-62del
n.59-62del
c.-85del (n.-85del)
n.54-62del
 gnomAD v4
12g.6534746G>ACA232400041GAPDHc.-23-64G>A (n.-23-64G>A)
c.-275-64G>A (n.-275-64G>A)
n.30-64G>A
n.38-64G>A
n.59-64G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.54-64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534746G=CA2014120748GAPDHc.-23-64G= (n.-23-64G=)
c.-275-64G= (n.-275-64G=)
n.30-64G=
n.38-64G=
n.59-64G=
c.-87G= (n.-87G=)
n.54-64G=
12g.6534746G>TCA2617278808GAPDHc.-23-64G>T (n.-23-64G>T)
c.-275-64G>T (n.-275-64G>T)
n.30-64G>T
n.38-64G>T
n.59-64G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.54-64G>T
 gnomAD v4
12g.6534747G>ACA2014120750GAPDHc.-23-63G>A (n.-23-63G>A)
c.-275-63G>A (n.-275-63G>A)
n.30-63G>A
n.38-63G>A
n.59-63G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.54-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534747G=CA2014120749GAPDHc.-23-63G= (n.-23-63G=)
c.-275-63G= (n.-275-63G=)
n.30-63G=
n.38-63G=
n.59-63G=
c.-86G= (n.-86G=)
n.54-63G=
12g.6534747G>TCA2617278809GAPDHc.-23-63G>T (n.-23-63G>T)
c.-275-63G>T (n.-275-63G>T)
n.30-63G>T
n.38-63G>T
n.59-63G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.54-63G>T
 gnomAD v4
12g.6534748G>ACA2617278810GAPDHc.-23-62G>A (n.-23-62G>A)
c.-275-62G>A (n.-275-62G>A)
n.30-62G>A
n.38-62G>A
n.59-62G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.54-62G>A
 gnomAD v4
12g.6534748G=CA2014120751GAPDHc.-23-62G= (n.-23-62G=)
c.-275-62G= (n.-275-62G=)
n.30-62G=
n.38-62G=
n.59-62G=
c.-85G= (n.-85G=)
n.54-62G=
12g.6534748G>TCA232400044GAPDHc.-23-62G>T (n.-23-62G>T)
c.-275-62G>T (n.-275-62G>T)
n.30-62G>T
n.38-62G>T
n.59-62G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.54-62G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534749delCA2575056900GAPDHc.-23-61del (n.-23-61del)
c.-275-61del (n.-275-61del)
n.30-61del
n.38-61del
n.59-61del
c.-84del (n.-84del)
n.54-61del
12g.6534749A=CA2014120752GAPDHc.-23-61A= (n.-23-61A=)
c.-275-61A= (n.-275-61A=)
n.30-61A=
n.38-61A=
n.59-61A=
c.-84A= (n.-84A=)
n.54-61A=
12g.6534749A>CCA2617278811GAPDHc.-23-61A>C (n.-23-61A>C)
c.-275-61A>C (n.-275-61A>C)
n.30-61A>C
n.38-61A>C
n.59-61A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.54-61A>C
 gnomAD v4
12g.6534749A>GCA654071769GAPDHc.-23-61A>G (n.-23-61A>G)
c.-275-61A>G (n.-275-61A>G)
n.30-61A>G
n.38-61A>G
n.59-61A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.54-61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6534749A>TCA2591016499GAPDHc.-23-61A>T (n.-23-61A>T)
c.-275-61A>T (n.-275-61A>T)
n.30-61A>T
n.38-61A>T
n.59-61A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.54-61A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534750G>ACA2014120754GAPDHc.-23-60G>A (n.-23-60G>A)
c.-275-60G>A (n.-275-60G>A)
n.30-60G>A
n.38-60G>A
n.59-60G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.54-60G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534750G=CA2014120753GAPDHc.-23-60G= (n.-23-60G=)
c.-275-60G= (n.-275-60G=)
n.30-60G=
n.38-60G=
n.59-60G=
c.-83G= (n.-83G=)
n.54-60G=
12g.6534750G>TCA2617278812GAPDHc.-23-60G>T (n.-23-60G>T)
c.-275-60G>T (n.-275-60G>T)
n.30-60G>T
n.38-60G>T
n.59-60G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.54-60G>T
 gnomAD v4
12g.6534753dupCA603118208GAPDHc.-23-57dup (n.-23-57dup)
c.-275-57dup (n.-275-57dup)
n.30-57dup
n.38-57dup
n.59-57dup
c.-80dup (n.-80dup)
n.54-57dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534751G>ACA232400048GAPDHc.-23-59G>A (n.-23-59G>A)
c.-275-59G>A (n.-275-59G>A)
n.30-59G>A
n.38-59G>A
n.59-59G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.54-59G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534751G=CA2014120755GAPDHc.-23-59G= (n.-23-59G=)
c.-275-59G= (n.-275-59G=)
n.30-59G=
n.38-59G=
n.59-59G=
c.-82G= (n.-82G=)
n.54-59G=
12g.6534751G>TCA2617278813GAPDHc.-23-59G>T (n.-23-59G>T)
c.-275-59G>T (n.-275-59G>T)
n.30-59G>T
n.38-59G>T
n.59-59G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.54-59G>T
 gnomAD v4
12g.6534752G>ACA2014120757GAPDHc.-23-58G>A (n.-23-58G>A)
c.-275-58G>A (n.-275-58G>A)
n.30-58G>A
n.38-58G>A
n.59-58G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.54-58G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534752G>CCA2014120758GAPDHc.-23-58G>C (n.-23-58G>C)
c.-275-58G>C (n.-275-58G>C)
n.30-58G>C
n.38-58G>C
n.59-58G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.54-58G>C
 dbSNP
12g.6534752G=CA2014120756GAPDHc.-23-58G= (n.-23-58G=)
c.-275-58G= (n.-275-58G=)
n.30-58G=
n.38-58G=
n.59-58G=
c.-81G= (n.-81G=)
n.54-58G=
12g.6534753G>CCA2617278816GAPDHc.-23-57G>C (n.-23-57G>C)
c.-275-57G>C (n.-275-57G>C)
n.30-57G>C
n.38-57G>C
n.59-57G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.54-57G>C
 gnomAD v4
12g.6534753G=CA2014120760GAPDHc.-23-57G= (n.-23-57G=)
c.-275-57G= (n.-275-57G=)
n.30-57G=
n.38-57G=
n.59-57G=
c.-80G= (n.-80G=)
n.54-57G=
12g.6534753G>TCA2014120761GAPDHc.-23-57G>T (n.-23-57G>T)
c.-275-57G>T (n.-275-57G>T)
n.30-57G>T
n.38-57G>T
n.59-57G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.54-57G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534754_6534758dupCA2014120759GAPDHc.-23-56_-23-52dup (n.-23-56_-23-52dup)
c.-275-56_-275-52dup (n.-275-56_-275-52dup)
n.30-56_30-52dup
n.38-56_38-52dup
n.59-56_59-52dup
c.-79_-75dup (n.-79_-75dup)
n.54-56_54-52dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534754A>CCA2617278818GAPDHc.-23-56A>C (n.-23-56A>C)
c.-275-56A>C (n.-275-56A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.1A>C
n.30-56A>C
n.38-56A>C
n.59-56A>C
n.54-56A>C
 gnomAD v4
12g.6534754A>GCA2617278819GAPDHc.-23-56A>G (n.-23-56A>G)
c.-275-56A>G (n.-275-56A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.1A>G
n.30-56A>G
n.38-56A>G
n.59-56A>G
n.54-56A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534755G>ACA2617278820GAPDHc.-23-55G>A (n.-23-55G>A)
c.-275-55G>A (n.-275-55G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.2G>A
n.30-55G>A
n.38-55G>A
n.59-55G>A
n.54-55G>A
 gnomAD v4
12g.6534755G>CCA2617278821GAPDHc.-23-55G>C (n.-23-55G>C)
c.-275-55G>C (n.-275-55G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.2G>C
n.30-55G>C
n.38-55G>C
n.59-55G>C
n.54-55G>C
 gnomAD v4
12g.6534756G>ACA2575056901GAPDHc.-23-54G>A (n.-23-54G>A)
c.-275-54G>A (n.-275-54G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.3G>A
n.30-54G>A
n.38-54G>A
n.59-54G>A
n.54-54G>A
 gnomAD v4
12g.6534757C>ACA2617278822GAPDHc.-23-53C>A (n.-23-53C>A)
c.-275-53C>A (n.-275-53C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.4C>A
n.30-53C>A
n.38-53C>A
n.59-53C>A
n.54-53C>A
 gnomAD v4
12g.6534757C=CA2014120763GAPDHc.-23-53C= (n.-23-53C=)
c.-275-53C= (n.-275-53C=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.4C=
n.30-53C=
n.38-53C=
n.59-53C=
n.54-53C=
12g.6534757C>TCA2014120762GAPDHc.-23-53C>T (n.-23-53C>T)
c.-275-53C>T (n.-275-53C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.4C>T
n.30-53C>T
n.38-53C>T
n.59-53C>T
n.54-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534758G>ACA2617278824GAPDHc.-23-52G>A (n.-23-52G>A)
c.-275-52G>A (n.-275-52G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.5G>A
n.30-52G>A
n.38-52G>A
n.59-52G>A
n.54-52G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched