Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6534737_6534760del | CA2617278777 | GAPDH | c.-23-73_-23-50del (n.-23-73_-23-50del) c.-275-73_-275-50del (n.-275-73_-275-50del) n.30-73_30-50del n.38-73_38-50del n.59-73_59-50del c.-96_-73del (n.-96_-73del) n.54-73_54-50del | gnomAD v4 |
12 | g.6534738_6534742dup | CA2617278778 | GAPDH | c.-23-72_-23-68dup (n.-23-72_-23-68dup) c.-275-72_-275-68dup (n.-275-72_-275-68dup) n.30-72_30-68dup n.38-72_38-68dup n.59-72_59-68dup c.-95_-91dup (n.-95_-91dup) n.54-72_54-68dup | gnomAD v4 |
12 | g.6534737G>A | CA944359777 | GAPDH | c.-23-73G>A (n.-23-73G>A) c.-275-73G>A (n.-275-73G>A) n.30-73G>A n.38-73G>A n.59-73G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.54-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534737G= | CA2014120736 | GAPDH | c.-23-73G= (n.-23-73G=) c.-275-73G= (n.-275-73G=) n.30-73G= n.38-73G= n.59-73G= c.-96G= (n.-96G=) n.54-73G= | |
12 | g.6534737G>T | CA2617278783 | GAPDH | c.-23-73G>T (n.-23-73G>T) c.-275-73G>T (n.-275-73G>T) n.30-73G>T n.38-73G>T n.59-73G>T c.-96G>T (n.-96G>T) n.54-73G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534738T>C | CA2575056896 | GAPDH | c.-23-72T>C (n.-23-72T>C) c.-275-72T>C (n.-275-72T>C) n.30-72T>C n.38-72T>C n.59-72T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.54-72T>C | |
12 | g.6534738T>G | CA603118206 | GAPDH | c.-23-72T>G (n.-23-72T>G) c.-275-72T>G (n.-275-72T>G) n.30-72T>G n.38-72T>G n.59-72T>G c.-95T>G (n.-95T>G) n.54-72T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534738T= | CA2014120737 | GAPDH | c.-23-72T= (n.-23-72T=) c.-275-72T= (n.-275-72T=) n.30-72T= n.38-72T= n.59-72T= c.-95T= (n.-95T=) n.54-72T= | |
12 | g.6534739G>A | CA2575056898 | GAPDH | c.-23-71G>A (n.-23-71G>A) c.-275-71G>A (n.-275-71G>A) n.30-71G>A n.38-71G>A n.59-71G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.54-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534739G>C | CA944359778 | GAPDH | c.-23-71G>C (n.-23-71G>C) c.-275-71G>C (n.-275-71G>C) n.30-71G>C n.38-71G>C n.59-71G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.54-71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534739G= | CA2014120740 | GAPDH | c.-23-71G= (n.-23-71G=) c.-275-71G= (n.-275-71G=) n.30-71G= n.38-71G= n.59-71G= c.-94G= (n.-94G=) n.54-71G= | |
12 | g.6534739G>T | CA2014120741 | GAPDH | c.-23-71G>T (n.-23-71G>T) c.-275-71G>T (n.-275-71G>T) n.30-71G>T n.38-71G>T n.59-71G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.54-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534740_6534743dup | CA2617278784 | GAPDH | c.-23-70_-23-67dup (n.-23-70_-23-67dup) c.-275-70_-275-67dup (n.-275-70_-275-67dup) n.30-70_30-67dup n.38-70_38-67dup n.59-70_59-67dup c.-93_-90dup (n.-93_-90dup) n.54-70_54-67dup | gnomAD v4 |
12 | g.6534739_6534743dup | CA2014120738 | GAPDH | c.-23-71_-23-67dup (n.-23-71_-23-67dup) c.-275-71_-275-67dup (n.-275-71_-275-67dup) n.30-71_30-67dup n.38-71_38-67dup n.59-71_59-67dup c.-94_-90dup (n.-94_-90dup) n.54-71_54-67dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534743del | CA2575056897 | GAPDH | c.-23-67del (n.-23-67del) c.-275-67del (n.-275-67del) n.30-67del n.38-67del n.59-67del c.-90del (n.-90del) n.54-67del | gnomAD v4 |
12 | g.6534739_6534744delinsGGGGGA | CA2014120739 | GAPDH | c.-23-71_-23-66delinsGGGGGA (n.-23-71_-23-66delinsGGGGGA) c.-275-71_-275-66delinsGGGGGA (n.-275-71_-275-66delinsGGGGGA) n.30-71_30-66delinsGGGGGA n.38-71_38-66delinsGGGGGA n.59-71_59-66delinsGGGGGA c.-94_-89delinsGGGGGA (n.-94_-89delinsGGGGGA) n.54-71_54-66delinsGGGGGA | |
12 | g.6534740G>A | CA2014120743 | GAPDH | c.-23-70G>A (n.-23-70G>A) c.-275-70G>A (n.-275-70G>A) n.30-70G>A n.38-70G>A n.59-70G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.54-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534740G>C | CA232400015 | GAPDH | c.-23-70G>C (n.-23-70G>C) c.-275-70G>C (n.-275-70G>C) n.30-70G>C n.38-70G>C n.59-70G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.54-70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534740G= | CA2014120742 | GAPDH | c.-23-70G= (n.-23-70G=) c.-275-70G= (n.-275-70G=) n.30-70G= n.38-70G= n.59-70G= c.-93G= (n.-93G=) n.54-70G= | |
12 | g.6534740G>T | CA232400018 | GAPDH | c.-23-70G>T (n.-23-70G>T) c.-275-70G>T (n.-275-70G>T) n.30-70G>T n.38-70G>T n.59-70G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.54-70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534752_6534756dup | CA690978489 | GAPDH | c.-23-58_-23-54dup (n.-23-58_-23-54dup) c.-275-58_-275-54dup (n.-275-58_-275-54dup) n.30-58_30-54dup n.38-58_38-54dup n.59-58_59-54dup c.-81_-77dup (n.-81_-77dup) n.54-58_54-54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534752_6534756del | CA690978485 | GAPDH | c.-23-58_-23-54del (n.-23-58_-23-54del) c.-275-58_-275-54del (n.-275-58_-275-54del) n.30-58_30-54del n.38-58_38-54del n.59-58_59-54del c.-81_-77del (n.-81_-77del) n.54-58_54-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534747_6534756del | CA2617278791 | GAPDH | c.-23-63_-23-54del (n.-23-63_-23-54del) c.-275-63_-275-54del (n.-275-63_-275-54del) n.30-63_30-54del n.38-63_38-54del n.59-63_59-54del c.-86_-77del (n.-86_-77del) n.54-63_54-54del | gnomAD v4 |
12 | g.6534741G>A | CA2014120744 | GAPDH | c.-23-69G>A (n.-23-69G>A) c.-275-69G>A (n.-275-69G>A) n.30-69G>A n.38-69G>A n.59-69G>A c.-92G>A (n.-92G>A) n.54-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534741G= | CA2014120745 | GAPDH | c.-23-69G= (n.-23-69G=) c.-275-69G= (n.-275-69G=) n.30-69G= n.38-69G= n.59-69G= c.-92G= (n.-92G=) n.54-69G= | |
12 | g.6534741G>T | CA2617278796 | GAPDH | c.-23-69G>T (n.-23-69G>T) c.-275-69G>T (n.-275-69G>T) n.30-69G>T n.38-69G>T n.59-69G>T c.-92G>T (n.-92G>T) n.54-69G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534742G>A | CA2565518511 | GAPDH | c.-23-68G>A (n.-23-68G>A) c.-275-68G>A (n.-275-68G>A) n.30-68G>A n.38-68G>A n.59-68G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.54-68G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534742G>C | CA2575056899 | GAPDH | c.-23-68G>C (n.-23-68G>C) c.-275-68G>C (n.-275-68G>C) n.30-68G>C n.38-68G>C n.59-68G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.54-68G>C | |
12 | g.6534742G>T | CA2617278798 | GAPDH | c.-23-68G>T (n.-23-68G>T) c.-275-68G>T (n.-275-68G>T) n.30-68G>T n.38-68G>T n.59-68G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.54-68G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534743G>A | CA2617278800 | GAPDH | c.-23-67G>A (n.-23-67G>A) c.-275-67G>A (n.-275-67G>A) n.30-67G>A n.38-67G>A n.59-67G>A c.-90G>A (n.-90G>A) n.54-67G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534743G>C | CA2617278801 | GAPDH | c.-23-67G>C (n.-23-67G>C) c.-275-67G>C (n.-275-67G>C) n.30-67G>C n.38-67G>C n.59-67G>C c.-90G>C (n.-90G>C) n.54-67G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534743G= | CA2014120746 | GAPDH | c.-23-67G= (n.-23-67G=) c.-275-67G= (n.-275-67G=) n.30-67G= n.38-67G= n.59-67G= c.-90G= (n.-90G=) n.54-67G= | |
12 | g.6534743G>T | CA232400021 | GAPDH | c.-23-67G>T (n.-23-67G>T) c.-275-67G>T (n.-275-67G>T) n.30-67G>T n.38-67G>T n.59-67G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.54-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534744A= | CA2014120747 | GAPDH | c.-23-66A= (n.-23-66A=) c.-275-66A= (n.-275-66A=) n.30-66A= n.38-66A= n.59-66A= c.-89A= (n.-89A=) n.54-66A= | |
12 | g.6534744A>C | CA2527304226 | GAPDH | c.-23-66A>C (n.-23-66A>C) c.-275-66A>C (n.-275-66A>C) n.30-66A>C n.38-66A>C n.59-66A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.54-66A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534744A>G | CA232400028 | GAPDH | c.-23-66A>G (n.-23-66A>G) c.-275-66A>G (n.-275-66A>G) n.30-66A>G n.38-66A>G n.59-66A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.54-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534744A>T | CA944359787 | GAPDH | c.-23-66A>T (n.-23-66A>T) c.-275-66A>T (n.-275-66A>T) n.30-66A>T n.38-66A>T n.59-66A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.54-66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534745G>A | CA2617278804 | GAPDH | c.-23-65G>A (n.-23-65G>A) c.-275-65G>A (n.-275-65G>A) n.30-65G>A n.38-65G>A n.59-65G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.54-65G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534745G>C | CA2617278805 | GAPDH | c.-23-65G>C (n.-23-65G>C) c.-275-65G>C (n.-275-65G>C) n.30-65G>C n.38-65G>C n.59-65G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.54-65G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534745G>T | CA2617278803 | GAPDH | c.-23-65G>T (n.-23-65G>T) c.-275-65G>T (n.-275-65G>T) n.30-65G>T n.38-65G>T n.59-65G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.54-65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534748del | CA2617278802 | GAPDH | c.-23-62del (n.-23-62del) c.-275-62del (n.-275-62del) n.30-62del n.38-62del n.59-62del c.-85del (n.-85del) n.54-62del | gnomAD v4 |
12 | g.6534746G>A | CA232400041 | GAPDH | c.-23-64G>A (n.-23-64G>A) c.-275-64G>A (n.-275-64G>A) n.30-64G>A n.38-64G>A n.59-64G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.54-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534746G= | CA2014120748 | GAPDH | c.-23-64G= (n.-23-64G=) c.-275-64G= (n.-275-64G=) n.30-64G= n.38-64G= n.59-64G= c.-87G= (n.-87G=) n.54-64G= | |
12 | g.6534746G>T | CA2617278808 | GAPDH | c.-23-64G>T (n.-23-64G>T) c.-275-64G>T (n.-275-64G>T) n.30-64G>T n.38-64G>T n.59-64G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.54-64G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534747G>A | CA2014120750 | GAPDH | c.-23-63G>A (n.-23-63G>A) c.-275-63G>A (n.-275-63G>A) n.30-63G>A n.38-63G>A n.59-63G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.54-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534747G= | CA2014120749 | GAPDH | c.-23-63G= (n.-23-63G=) c.-275-63G= (n.-275-63G=) n.30-63G= n.38-63G= n.59-63G= c.-86G= (n.-86G=) n.54-63G= | |
12 | g.6534747G>T | CA2617278809 | GAPDH | c.-23-63G>T (n.-23-63G>T) c.-275-63G>T (n.-275-63G>T) n.30-63G>T n.38-63G>T n.59-63G>T c.-86G>T (n.-86G>T) n.54-63G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534748G>A | CA2617278810 | GAPDH | c.-23-62G>A (n.-23-62G>A) c.-275-62G>A (n.-275-62G>A) n.30-62G>A n.38-62G>A n.59-62G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.54-62G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534748G= | CA2014120751 | GAPDH | c.-23-62G= (n.-23-62G=) c.-275-62G= (n.-275-62G=) n.30-62G= n.38-62G= n.59-62G= c.-85G= (n.-85G=) n.54-62G= | |
12 | g.6534748G>T | CA232400044 | GAPDH | c.-23-62G>T (n.-23-62G>T) c.-275-62G>T (n.-275-62G>T) n.30-62G>T n.38-62G>T n.59-62G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.54-62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |