Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6534719_6534732dupCA913680550GAPDHc.-23-91_-23-78dup (n.-23-91_-23-78dup)
c.-275-91_-275-78dup (n.-275-91_-275-78dup)
c.-24+58_-24+71dup (n.-24+58_-24+71dup)
n.30-91_30-78dup
n.38-91_38-78dup
n.59-91_59-78dup
c.-114_-101dup (n.-114_-101dup)
n.54-91_54-78dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6534730A=CA2014120730GAPDHc.-23-80A= (n.-23-80A=)
c.-275-80A= (n.-275-80A=)
c.-24+69A= (n.-24+69A=)
n.30-80A=
n.38-80A=
n.59-80A=
c.-103A= (n.-103A=)
n.54-80A=
12g.6534730A>GCA944359769GAPDHc.-23-80A>G (n.-23-80A>G)
c.-275-80A>G (n.-275-80A>G)
c.-24+69A>G (n.-24+69A>G)
n.30-80A>G
n.38-80A>G
n.59-80A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.54-80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534731G>ACA2556642229GAPDHc.-23-79G>A (n.-23-79G>A)
c.-275-79G>A (n.-275-79G>A)
c.-24+70G>A (n.-24+70G>A)
n.30-79G>A
n.38-79G>A
n.59-79G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.54-79G>A
 gnomAD v4
12g.6534731G>CCA2617278770GAPDHc.-23-79G>C (n.-23-79G>C)
c.-275-79G>C (n.-275-79G>C)
c.-24+70G>C (n.-24+70G>C)
n.30-79G>C
n.38-79G>C
n.59-79G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.54-79G>C
 gnomAD v4
12g.6534731G>TCA2617278769GAPDHc.-23-79G>T (n.-23-79G>T)
c.-275-79G>T (n.-275-79G>T)
c.-24+70G>T (n.-24+70G>T)
n.30-79G>T
n.38-79G>T
n.59-79G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.54-79G>T
 gnomAD v4
12g.6534732G>ACA232400009GAPDHc.-23-78G>A (n.-23-78G>A)
c.-275-78G>A (n.-275-78G>A)
c.-24+71G>A (n.-24+71G>A)
n.30-78G>A
n.38-78G>A
n.59-78G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.54-78G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534732G=CA2014120731GAPDHc.-23-78G= (n.-23-78G=)
c.-275-78G= (n.-275-78G=)
c.-24+71G= (n.-24+71G=)
n.30-78G=
n.38-78G=
n.59-78G=
c.-101G= (n.-101G=)
n.54-78G=
12g.6534732G>TCA2617278772GAPDHc.-23-78G>T (n.-23-78G>T)
c.-275-78G>T (n.-275-78G>T)
c.-24+71G>T (n.-24+71G>T)
n.30-78G>T
n.38-78G>T
n.59-78G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.54-78G>T
 gnomAD v4
12g.6534733C>ACA2617278773GAPDHc.-23-77C>A (n.-23-77C>A)
c.-275-77C>A (n.-275-77C>A)
c.-24+72C>A (n.-24+72C>A)
n.30-77C>A
n.38-77C>A
n.59-77C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.54-77C>A
 gnomAD v4
12g.6534733C=CA2014120732GAPDHc.-23-77C= (n.-23-77C=)
c.-275-77C= (n.-275-77C=)
c.-24+72C= (n.-24+72C=)
n.30-77C=
n.38-77C=
n.59-77C=
c.-100C= (n.-100C=)
n.54-77C=
12g.6534733C>TCA232400011GAPDHc.-23-77C>T (n.-23-77C>T)
c.-275-77C>T (n.-275-77C>T)
c.-24+72C>T (n.-24+72C>T)
n.30-77C>T
n.38-77C>T
n.59-77C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.54-77C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534734C>ACA2617278775GAPDHc.-23-76C>A (n.-23-76C>A)
c.-275-76C>A (n.-275-76C>A)
c.-24+73C>A (n.-24+73C>A)
n.30-76C>A
n.38-76C>A
n.59-76C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.54-76C>A
 gnomAD v4
12g.6534734C=CA2014120733GAPDHc.-23-76C= (n.-23-76C=)
c.-275-76C= (n.-275-76C=)
c.-24+73C= (n.-24+73C=)
n.30-76C=
n.38-76C=
n.59-76C=
c.-99C= (n.-99C=)
n.54-76C=
12g.6534734C>TCA690978482GAPDHc.-23-76C>T (n.-23-76C>T)
c.-275-76C>T (n.-275-76C>T)
c.-24+73C>T (n.-24+73C>T)
n.30-76C>T
n.38-76C>T
n.59-76C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.54-76C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534735T>CCA2014120735GAPDHc.-23-75T>C (n.-23-75T>C)
c.-275-75T>C (n.-275-75T>C)
n.30-75T>C
n.38-75T>C
n.59-75T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.54-75T>C
 dbSNP
12g.6534735T>GCA944359776GAPDHc.-23-75T>G (n.-23-75T>G)
c.-275-75T>G (n.-275-75T>G)
n.30-75T>G
n.38-75T>G
n.59-75T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.54-75T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534735T=CA2014120734GAPDHc.-23-75T= (n.-23-75T=)
c.-275-75T= (n.-275-75T=)
n.30-75T=
n.38-75T=
n.59-75T=
c.-98T= (n.-98T=)
n.54-75T=
12g.6534737_6534760delCA2617278777GAPDHc.-23-73_-23-50del (n.-23-73_-23-50del)
c.-275-73_-275-50del (n.-275-73_-275-50del)
n.30-73_30-50del
n.38-73_38-50del
n.59-73_59-50del
c.-96_-73del (n.-96_-73del)
n.54-73_54-50del
 gnomAD v4
12g.6534736G>ACA2617278781GAPDHc.-23-74G>A (n.-23-74G>A)
c.-275-74G>A (n.-275-74G>A)
n.30-74G>A
n.38-74G>A
n.59-74G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.54-74G>A
 gnomAD v4
12g.6534736G>CCA2617278780GAPDHc.-23-74G>C (n.-23-74G>C)
c.-275-74G>C (n.-275-74G>C)
n.30-74G>C
n.38-74G>C
n.59-74G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.54-74G>C
 gnomAD v4
12g.6534736G>TCA2617278779GAPDHc.-23-74G>T (n.-23-74G>T)
c.-275-74G>T (n.-275-74G>T)
n.30-74G>T
n.38-74G>T
n.59-74G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.54-74G>T
 gnomAD v4
12g.6534738_6534742dupCA2617278778GAPDHc.-23-72_-23-68dup (n.-23-72_-23-68dup)
c.-275-72_-275-68dup (n.-275-72_-275-68dup)
n.30-72_30-68dup
n.38-72_38-68dup
n.59-72_59-68dup
c.-95_-91dup (n.-95_-91dup)
n.54-72_54-68dup
 gnomAD v4
12g.6534737G>ACA944359777GAPDHc.-23-73G>A (n.-23-73G>A)
c.-275-73G>A (n.-275-73G>A)
n.30-73G>A
n.38-73G>A
n.59-73G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.54-73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534737G=CA2014120736GAPDHc.-23-73G= (n.-23-73G=)
c.-275-73G= (n.-275-73G=)
n.30-73G=
n.38-73G=
n.59-73G=
c.-96G= (n.-96G=)
n.54-73G=
12g.6534737G>TCA2617278783GAPDHc.-23-73G>T (n.-23-73G>T)
c.-275-73G>T (n.-275-73G>T)
n.30-73G>T
n.38-73G>T
n.59-73G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.54-73G>T
 gnomAD v4
12g.6534738T>CCA2575056896GAPDHc.-23-72T>C (n.-23-72T>C)
c.-275-72T>C (n.-275-72T>C)
n.30-72T>C
n.38-72T>C
n.59-72T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.54-72T>C
12g.6534738T>GCA603118206GAPDHc.-23-72T>G (n.-23-72T>G)
c.-275-72T>G (n.-275-72T>G)
n.30-72T>G
n.38-72T>G
n.59-72T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.54-72T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534738T=CA2014120737GAPDHc.-23-72T= (n.-23-72T=)
c.-275-72T= (n.-275-72T=)
n.30-72T=
n.38-72T=
n.59-72T=
c.-95T= (n.-95T=)
n.54-72T=
12g.6534739G>ACA2575056898GAPDHc.-23-71G>A (n.-23-71G>A)
c.-275-71G>A (n.-275-71G>A)
n.30-71G>A
n.38-71G>A
n.59-71G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.54-71G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534739G>CCA944359778GAPDHc.-23-71G>C (n.-23-71G>C)
c.-275-71G>C (n.-275-71G>C)
n.30-71G>C
n.38-71G>C
n.59-71G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.54-71G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534739G=CA2014120740GAPDHc.-23-71G= (n.-23-71G=)
c.-275-71G= (n.-275-71G=)
n.30-71G=
n.38-71G=
n.59-71G=
c.-94G= (n.-94G=)
n.54-71G=
12g.6534739G>TCA2014120741GAPDHc.-23-71G>T (n.-23-71G>T)
c.-275-71G>T (n.-275-71G>T)
n.30-71G>T
n.38-71G>T
n.59-71G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.54-71G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534740_6534743dupCA2617278784GAPDHc.-23-70_-23-67dup (n.-23-70_-23-67dup)
c.-275-70_-275-67dup (n.-275-70_-275-67dup)
n.30-70_30-67dup
n.38-70_38-67dup
n.59-70_59-67dup
c.-93_-90dup (n.-93_-90dup)
n.54-70_54-67dup
 gnomAD v4
12g.6534739_6534743dupCA2014120738GAPDHc.-23-71_-23-67dup (n.-23-71_-23-67dup)
c.-275-71_-275-67dup (n.-275-71_-275-67dup)
n.30-71_30-67dup
n.38-71_38-67dup
n.59-71_59-67dup
c.-94_-90dup (n.-94_-90dup)
n.54-71_54-67dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534743delCA2575056897GAPDHc.-23-67del (n.-23-67del)
c.-275-67del (n.-275-67del)
n.30-67del
n.38-67del
n.59-67del
c.-90del (n.-90del)
n.54-67del
 gnomAD v4
12g.6534739_6534744delinsGGGGGACA2014120739GAPDHc.-23-71_-23-66delinsGGGGGA (n.-23-71_-23-66delinsGGGGGA)
c.-275-71_-275-66delinsGGGGGA (n.-275-71_-275-66delinsGGGGGA)
n.30-71_30-66delinsGGGGGA
n.38-71_38-66delinsGGGGGA
n.59-71_59-66delinsGGGGGA
c.-94_-89delinsGGGGGA (n.-94_-89delinsGGGGGA)
n.54-71_54-66delinsGGGGGA
12g.6534740G>ACA2014120743GAPDHc.-23-70G>A (n.-23-70G>A)
c.-275-70G>A (n.-275-70G>A)
n.30-70G>A
n.38-70G>A
n.59-70G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.54-70G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534740G>CCA232400015GAPDHc.-23-70G>C (n.-23-70G>C)
c.-275-70G>C (n.-275-70G>C)
n.30-70G>C
n.38-70G>C
n.59-70G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.54-70G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534740G=CA2014120742GAPDHc.-23-70G= (n.-23-70G=)
c.-275-70G= (n.-275-70G=)
n.30-70G=
n.38-70G=
n.59-70G=
c.-93G= (n.-93G=)
n.54-70G=
12g.6534740G>TCA232400018GAPDHc.-23-70G>T (n.-23-70G>T)
c.-275-70G>T (n.-275-70G>T)
n.30-70G>T
n.38-70G>T
n.59-70G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.54-70G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534752_6534756dupCA690978489GAPDHc.-23-58_-23-54dup (n.-23-58_-23-54dup)
c.-275-58_-275-54dup (n.-275-58_-275-54dup)
n.30-58_30-54dup
n.38-58_38-54dup
n.59-58_59-54dup
c.-81_-77dup (n.-81_-77dup)
n.54-58_54-54dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534752_6534756delCA690978485GAPDHc.-23-58_-23-54del (n.-23-58_-23-54del)
c.-275-58_-275-54del (n.-275-58_-275-54del)
n.30-58_30-54del
n.38-58_38-54del
n.59-58_59-54del
c.-81_-77del (n.-81_-77del)
n.54-58_54-54del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534747_6534756delCA2617278791GAPDHc.-23-63_-23-54del (n.-23-63_-23-54del)
c.-275-63_-275-54del (n.-275-63_-275-54del)
n.30-63_30-54del
n.38-63_38-54del
n.59-63_59-54del
c.-86_-77del (n.-86_-77del)
n.54-63_54-54del
 gnomAD v4
12g.6534741G>ACA2014120744GAPDHc.-23-69G>A (n.-23-69G>A)
c.-275-69G>A (n.-275-69G>A)
n.30-69G>A
n.38-69G>A
n.59-69G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.54-69G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534741G=CA2014120745GAPDHc.-23-69G= (n.-23-69G=)
c.-275-69G= (n.-275-69G=)
n.30-69G=
n.38-69G=
n.59-69G=
c.-92G= (n.-92G=)
n.54-69G=
12g.6534741G>TCA2617278796GAPDHc.-23-69G>T (n.-23-69G>T)
c.-275-69G>T (n.-275-69G>T)
n.30-69G>T
n.38-69G>T
n.59-69G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.54-69G>T
 gnomAD v4
12g.6534742G>ACA2565518511GAPDHc.-23-68G>A (n.-23-68G>A)
c.-275-68G>A (n.-275-68G>A)
n.30-68G>A
n.38-68G>A
n.59-68G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.54-68G>A
 gnomAD v4
12g.6534742G>CCA2575056899GAPDHc.-23-68G>C (n.-23-68G>C)
c.-275-68G>C (n.-275-68G>C)
n.30-68G>C
n.38-68G>C
n.59-68G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.54-68G>C
12g.6534742G>TCA2617278798GAPDHc.-23-68G>T (n.-23-68G>T)
c.-275-68G>T (n.-275-68G>T)
n.30-68G>T
n.38-68G>T
n.59-68G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.54-68G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched