Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6534633_6534698dupCA2617278563GAPDHc.-24+64_-23-112dup (n.-24+64_-23-112dup)
c.-276+64_-275-112dup (n.-276+64_-275-112dup)
c.-52_-24+37dup
n.29+64_30-112dup
n.37+64_38-112dup
n.58+64_59-112dup
n.53+64_54-112dup
c.-200_-135dup (n.-200_-135dup)
 gnomAD v4
12g.6534633_6534698delCA944359684GAPDHc.-24+64_-23-112del (n.-24+64_-23-112del)
c.-276+64_-275-112del (n.-276+64_-275-112del)
c.-52_-24+37del
n.29+64_30-112del
n.37+64_38-112del
n.58+64_59-112del
n.53+64_54-112del
c.-200_-135del (n.-200_-135del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534654_6534677dupCA2617278612GAPDHc.-24+85_-24+108dup (n.-24+85_-24+108dup)
c.-276+85_-276+108dup (n.-276+85_-276+108dup)
c.-31_-24+16dup
n.29+85_29+108dup
n.37+85_37+108dup
n.58+85_58+108dup
n.53+85_53+108dup
c.-179_-156dup (n.-179_-156dup)
 gnomAD v4
12g.6534656_6534682delCA2617278614GAPDHc.-24+87_-24+113del (n.-24+87_-24+113del)
c.-276+87_-276+113del (n.-276+87_-276+113del)
c.-29_-24+21del
n.29+87_29+113del
n.37+87_37+113del
n.58+87_58+113del
n.53+87_53+113del
c.-177_-151del (n.-177_-151del)
 gnomAD v4
12g.6534662_6534719delCA2617278623GAPDHc.-24+93_-23-91del (n.-24+93_-23-91del)
c.-276+93_-275-91del (n.-276+93_-275-91del)
c.-24+1_-24+58del
n.29+93_30-91del
n.37+93_38-91del
n.58+93_59-91del
n.53+93_54-91del
c.-171_-114del (n.-171_-114del)
 gnomAD v4
12g.6534663_6534692delCA2617278632GAPDHc.-24+94_-23-118del (n.-24+94_-23-118del)
c.-276+94_-275-118del (n.-276+94_-275-118del)
c.-24+2_-24+31del
n.29+94_30-118del
n.37+94_38-118del
n.58+94_59-118del
c.-170_-141del (n.-170_-141del)
n.53+94_54-118del
 gnomAD v4
12g.6534664_6534687delCA2617278640GAPDHc.-24+95_-24+118del (n.-24+95_-24+118del)
c.-276+95_-276+118del (n.-276+95_-276+118del)
c.-24+3_-24+26del (n.-24+3_-24+26del)
n.29+95_29+118del
n.37+95_37+118del
n.58+95_58+118del
c.-169_-146del (n.-169_-146del)
n.53+95_53+118del
 gnomAD v4
12g.6534664_6534688delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCACA2014120668GAPDHc.-24+95_-24+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA (n.-24+95_-24+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA)
c.-276+95_-276+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA (n.-276+95_-276+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA)
c.-24+3_-24+27delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA (n.-24+3_-24+27delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA)
n.29+95_29+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA
n.37+95_37+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA
n.58+95_58+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA
c.-169_-145delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA (n.-169_-145delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA)
n.53+95_53+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA
12g.6534667_6534690delCA2014120669GAPDHc.-24+98_-23-120del (n.-24+98_-23-120del)
c.-276+98_-275-120del (n.-276+98_-275-120del)
c.-24+6_-24+29del (n.-24+6_-24+29del)
n.29+98_30-120del
n.37+98_38-120del
n.58+98_59-120del
c.-166_-143del (n.-166_-143del)
n.53+98_54-120del
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534668_6534692delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGGCA2014120675GAPDHc.-24+99_-23-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG (n.-24+99_-23-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG)
c.-276+99_-275-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG (n.-276+99_-275-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG)
c.-24+7_-24+31delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG (n.-24+7_-24+31delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG)
n.29+99_30-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG
n.37+99_38-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG
n.58+99_59-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG
c.-165_-141delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG (n.-165_-141delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG)
n.53+99_54-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG
12g.6534676_6534699delCA690978451GAPDHc.-24+107_-23-111del (n.-24+107_-23-111del)
c.-276+107_-275-111del (n.-276+107_-275-111del)
c.-24+15_-24+38del (n.-24+15_-24+38del)
n.29+107_30-111del
n.37+107_38-111del
n.58+107_59-111del
c.-157_-134del (n.-157_-134del)
n.53+107_54-111del
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534672delCA2617278651GAPDHc.-24+103del (n.-24+103del)
c.-276+103del (n.-276+103del)
c.-24+11del (n.-24+11del)
n.29+103del
n.37+103del
n.58+103del
c.-161del (n.-161del)
n.53+103del
 gnomAD v4
12g.6534672_6534729delCA2617278652GAPDHc.-24+103_-23-81del (n.-24+103_-23-81del)
c.-276+103_-275-81del (n.-276+103_-275-81del)
c.-24+11_-24+68del (n.-24+11_-24+68del)
n.29+103_30-81del
n.37+103_38-81del
n.58+103_59-81del
c.-161_-104del (n.-161_-104del)
n.53+103_54-81del
 gnomAD v4
12g.6534672G>ACA232399980GAPDHc.-24+103G>A (n.-24+103G>A)
c.-276+103G>A (n.-276+103G>A)
c.-24+11G>A (n.-24+11G>A)
n.29+103G>A
n.37+103G>A
n.58+103G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.53+103G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534672G>CCA2617278659GAPDHc.-24+103G>C (n.-24+103G>C)
c.-276+103G>C (n.-276+103G>C)
c.-24+11G>C (n.-24+11G>C)
n.29+103G>C
n.37+103G>C
n.58+103G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.53+103G>C
 gnomAD v4
12g.6534672G=CA2014120678GAPDHc.-24+103G= (n.-24+103G=)
c.-276+103G= (n.-276+103G=)
c.-24+11G= (n.-24+11G=)
n.29+103G=
n.37+103G=
n.58+103G=
c.-161G= (n.-161G=)
n.53+103G=
12g.6534672G>TCA2617278660GAPDHc.-24+103G>T (n.-24+103G>T)
c.-276+103G>T (n.-276+103G>T)
c.-24+11G>T (n.-24+11G>T)
n.29+103G>T
n.37+103G>T
n.58+103G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.53+103G>T
 gnomAD v4
12g.6534673delCA2794420468GAPDHc.-24+104del (n.-24+104del)
c.-276+104del (n.-276+104del)
c.-24+12del (n.-24+12del)
n.29+104del
n.37+104del
n.58+104del
c.-160del (n.-160del)
n.53+104del
12g.6534673C>ACA2617278662GAPDHc.-24+104C>A (n.-24+104C>A)
c.-276+104C>A (n.-276+104C>A)
c.-24+12C>A (n.-24+12C>A)
n.29+104C>A
n.37+104C>A
n.58+104C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.53+104C>A
 gnomAD v4
12g.6534673C>GCA2617278664GAPDHc.-24+104C>G (n.-24+104C>G)
c.-276+104C>G (n.-276+104C>G)
c.-24+12C>G (n.-24+12C>G)
n.29+104C>G
n.37+104C>G
n.58+104C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.53+104C>G
 gnomAD v4
12g.6534673C>TCA2617278665GAPDHc.-24+104C>T (n.-24+104C>T)
c.-276+104C>T (n.-276+104C>T)
c.-24+12C>T (n.-24+12C>T)
n.29+104C>T
n.37+104C>T
n.58+104C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.53+104C>T
 gnomAD v4
12g.6534674G>ACA654071763GAPDHc.-24+105G>A (n.-24+105G>A)
c.-276+105G>A (n.-276+105G>A)
c.-24+13G>A (n.-24+13G>A)
n.29+105G>A
n.37+105G>A
n.58+105G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.53+105G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.6534674G>CCA2617278667GAPDHc.-24+105G>C (n.-24+105G>C)
c.-276+105G>C (n.-276+105G>C)
c.-24+13G>C (n.-24+13G>C)
n.29+105G>C
n.37+105G>C
n.58+105G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.53+105G>C
 gnomAD v4
12g.6534675G>ACA2617278669GAPDHc.-24+106G>A (n.-24+106G>A)
c.-276+106G>A (n.-276+106G>A)
c.-24+14G>A (n.-24+14G>A)
n.29+106G>A
n.37+106G>A
n.58+106G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.53+106G>A
 gnomAD v4
12g.6534675G>TCA2617278670GAPDHc.-24+106G>T (n.-24+106G>T)
c.-276+106G>T (n.-276+106G>T)
c.-24+14G>T (n.-24+14G>T)
n.29+106G>T
n.37+106G>T
n.58+106G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.53+106G>T
 gnomAD v4
12g.6534676C=CA2014120679GAPDHc.-24+107C= (n.-24+107C=)
c.-276+107C= (n.-276+107C=)
c.-24+15C= (n.-24+15C=)
n.29+107C=
n.37+107C=
n.58+107C=
c.-157C= (n.-157C=)
n.53+107C=
12g.6534676C>GCA2617278672GAPDHc.-24+107C>G (n.-24+107C>G)
c.-276+107C>G (n.-276+107C>G)
c.-24+15C>G (n.-24+15C>G)
n.29+107C>G
n.37+107C>G
n.58+107C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.53+107C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534676C>TCA2014120680GAPDHc.-24+107C>T (n.-24+107C>T)
c.-276+107C>T (n.-276+107C>T)
c.-24+15C>T (n.-24+15C>T)
n.29+107C>T
n.37+107C>T
n.58+107C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.53+107C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534677C>ACA603118198GAPDHc.-24+108C>A (n.-24+108C>A)
c.-276+108C>A (n.-276+108C>A)
c.-24+16C>A (n.-24+16C>A)
n.29+108C>A
n.37+108C>A
n.58+108C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.53+108C>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6534678T>ACA232399982GAPDHc.-24+109T>A (n.-24+109T>A)
c.-276+109T>A (n.-276+109T>A)
c.-24+17T>A (n.-24+17T>A)
n.29+109T>A
n.37+109T>A
n.58+109T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.53+109T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534678T>CCA2014120682GAPDHc.-24+109T>C (n.-24+109T>C)
c.-276+109T>C (n.-276+109T>C)
c.-24+17T>C (n.-24+17T>C)
n.29+109T>C
n.37+109T>C
n.58+109T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.53+109T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534678T>GCA690978454GAPDHc.-24+109T>G (n.-24+109T>G)
c.-276+109T>G (n.-276+109T>G)
c.-24+17T>G (n.-24+17T>G)
n.29+109T>G
n.37+109T>G
n.58+109T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.53+109T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534678T=CA2014120681GAPDHc.-24+109T= (n.-24+109T=)
c.-276+109T= (n.-276+109T=)
c.-24+17T= (n.-24+17T=)
n.29+109T=
n.37+109T=
n.58+109T=
c.-155T= (n.-155T=)
n.53+109T=
12g.6534679C=CA2014120683GAPDHc.-24+110C= (n.-24+110C=)
c.-276+110C= (n.-276+110C=)
c.-24+18C= (n.-24+18C=)
n.29+110C=
n.37+110C=
n.58+110C=
c.-154C= (n.-154C=)
n.53+110C=
12g.6534679C>TCA232399987GAPDHc.-24+110C>T (n.-24+110C>T)
c.-276+110C>T (n.-276+110C>T)
c.-24+18C>T (n.-24+18C>T)
n.29+110C>T
n.37+110C>T
n.58+110C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.53+110C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534680C=CA2014120684GAPDHc.-24+111C= (n.-24+111C=)
c.-276+111C= (n.-276+111C=)
c.-24+19C= (n.-24+19C=)
n.29+111C=
n.37+111C=
n.58+111C=
c.-153C= (n.-153C=)
n.53+111C=
12g.6534680C>TCA603118200GAPDHc.-24+111C>T (n.-24+111C>T)
c.-276+111C>T (n.-276+111C>T)
c.-24+19C>T (n.-24+19C>T)
n.29+111C>T
n.37+111C>T
n.58+111C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.53+111C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534681G=CA2014120685GAPDHc.-24+112G= (n.-24+112G=)
c.-276+112G= (n.-276+112G=)
c.-24+20G= (n.-24+20G=)
n.29+112G=
n.37+112G=
n.58+112G=
c.-152G= (n.-152G=)
n.53+112G=
12g.6534681G>TCA2014120686GAPDHc.-24+112G>T (n.-24+112G>T)
c.-276+112G>T (n.-276+112G>T)
c.-24+20G>T (n.-24+20G>T)
n.29+112G>T
n.37+112G>T
n.58+112G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.53+112G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534682C>ACA2617278676GAPDHc.-24+113C>A (n.-24+113C>A)
c.-276+113C>A (n.-276+113C>A)
c.-24+21C>A (n.-24+21C>A)
n.29+113C>A
n.37+113C>A
n.58+113C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.53+113C>A
 gnomAD v4
12g.6534682C=CA2014120688GAPDHc.-24+113C= (n.-24+113C=)
c.-276+113C= (n.-276+113C=)
c.-24+21C= (n.-24+21C=)
n.29+113C=
n.37+113C=
n.58+113C=
c.-151C= (n.-151C=)
n.53+113C=
12g.6534682C>TCA2014120687GAPDHc.-24+113C>T (n.-24+113C>T)
c.-276+113C>T (n.-276+113C>T)
c.-24+21C>T (n.-24+21C>T)
n.29+113C>T
n.37+113C>T
n.58+113C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.53+113C>T
 dbSNP
12g.6534682dupCA944359723GAPDHc.-24+113dup (n.-24+113dup)
c.-276+113dup (n.-276+113dup)
c.-24+21dup (n.-24+21dup)
n.29+113dup
n.37+113dup
n.58+113dup
c.-151dup (n.-151dup)
n.53+113dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534684T>ACA690978458GAPDHc.-24+115T>A (n.-24+115T>A)
c.-276+115T>A (n.-276+115T>A)
c.-24+23T>A (n.-24+23T>A)
n.29+115T>A
n.37+115T>A
n.58+115T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.53+115T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534684T>CCA232399988GAPDHc.-24+115T>C (n.-24+115T>C)
c.-276+115T>C (n.-276+115T>C)
c.-24+23T>C (n.-24+23T>C)
n.29+115T>C
n.37+115T>C
n.58+115T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.53+115T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534684T=CA2014120689GAPDHc.-24+115T= (n.-24+115T=)
c.-276+115T= (n.-276+115T=)
c.-24+23T= (n.-24+23T=)
n.29+115T=
n.37+115T=
n.58+115T=
c.-149T= (n.-149T=)
n.53+115T=
12g.6534685T>CCA2506265880GAPDHc.-24+116T>C (n.-24+116T>C)
c.-276+116T>C (n.-276+116T>C)
c.-24+24T>C (n.-24+24T>C)
n.29+116T>C
n.37+116T>C
n.58+116T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.53+116T>C
 gnomAD v4
12g.6534685T>GCA232399989GAPDHc.-24+116T>G (n.-24+116T>G)
c.-276+116T>G (n.-276+116T>G)
c.-24+24T>G (n.-24+24T>G)
n.29+116T>G
n.37+116T>G
n.58+116T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.53+116T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534685T=CA2014120690GAPDHc.-24+116T= (n.-24+116T=)
c.-276+116T= (n.-276+116T=)
c.-24+24T= (n.-24+24T=)
n.29+116T=
n.37+116T=
n.58+116T=
c.-148T= (n.-148T=)
n.53+116T=
12g.6534686G>ACA2617278686GAPDHc.-24+117G>A (n.-24+117G>A)
c.-276+117G>A (n.-276+117G>A)
c.-24+25G>A (n.-24+25G>A)
n.29+117G>A
n.37+117G>A
n.58+117G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.53+117G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched