Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6534633_6534698dupCA2617278563GAPDHc.-24+64_-23-112dup (n.-24+64_-23-112dup)
c.-276+64_-275-112dup (n.-276+64_-275-112dup)
c.-52_-24+37dup
n.29+64_30-112dup
n.37+64_38-112dup
n.58+64_59-112dup
n.53+64_54-112dup
c.-200_-135dup (n.-200_-135dup)
 gnomAD v4
12g.6534633_6534698delCA944359684GAPDHc.-24+64_-23-112del (n.-24+64_-23-112del)
c.-276+64_-275-112del (n.-276+64_-275-112del)
c.-52_-24+37del
n.29+64_30-112del
n.37+64_38-112del
n.58+64_59-112del
n.53+64_54-112del
c.-200_-135del (n.-200_-135del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534643G>ACA2617278602GAPDHc.-24+74G>A (n.-24+74G>A)
c.-276+74G>A (n.-276+74G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.29+74G>A
n.37+74G>A
n.58+74G>A
n.53+74G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
 gnomAD v4
12g.6534643G>CCA2617278603GAPDHc.-24+74G>C (n.-24+74G>C)
c.-276+74G>C (n.-276+74G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.29+74G>C
n.37+74G>C
n.58+74G>C
n.53+74G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
 gnomAD v4
12g.6534644T>GCA2617278604GAPDHc.-24+75T>G (n.-24+75T>G)
c.-276+75T>G (n.-276+75T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.29+75T>G
n.37+75T>G
n.58+75T>G
n.53+75T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
 gnomAD v4
12g.6534645G>CCA232399960GAPDHc.-24+76G>C (n.-24+76G>C)
c.-276+76G>C (n.-276+76G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.29+76G>C
n.37+76G>C
n.58+76G>C
n.53+76G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534645G=CA2014120652GAPDHc.-24+76G= (n.-24+76G=)
c.-276+76G= (n.-276+76G=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.29+76G=
n.37+76G=
n.58+76G=
n.53+76G=
c.-188G= (n.-188G=)
12g.6534645G>TCA2617278605GAPDHc.-24+76G>T (n.-24+76G>T)
c.-276+76G>T (n.-276+76G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.29+76G>T
n.37+76G>T
n.58+76G>T
n.53+76G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
 gnomAD v4
12g.6534646T>GCA2014120654GAPDHc.-24+77T>G (n.-24+77T>G)
c.-276+77T>G (n.-276+77T>G)
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.29+77T>G
n.37+77T>G
n.58+77T>G
n.53+77T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534646T=CA2014120653GAPDHc.-24+77T= (n.-24+77T=)
c.-276+77T= (n.-276+77T=)
c.-39T= (n.-39T=)
n.29+77T=
n.37+77T=
n.58+77T=
n.53+77T=
c.-187T= (n.-187T=)
12g.6534648C>ACA2617278607GAPDHc.-24+79C>A (n.-24+79C>A)
c.-276+79C>A (n.-276+79C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.29+79C>A
n.37+79C>A
n.58+79C>A
n.53+79C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
 gnomAD v4
12g.6534648C>GCA2617278608GAPDHc.-24+79C>G (n.-24+79C>G)
c.-276+79C>G (n.-276+79C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.29+79C>G
n.37+79C>G
n.58+79C>G
n.53+79C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
 gnomAD v4
12g.6534648C>TCA2617278609GAPDHc.-24+79C>T (n.-24+79C>T)
c.-276+79C>T (n.-276+79C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.29+79C>T
n.37+79C>T
n.58+79C>T
n.53+79C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
 gnomAD v4
12g.6534648_6534649insACA654071761GAPDHc.-24+79_-24+80insA (n.-24+79_-24+80insA)
c.-276+79_-276+80insA (n.-276+79_-276+80insA)
c.-37_-36insA (n.-37_-36insA)
n.29+79_29+80insA
n.37+79_37+80insA
n.58+79_58+80insA
n.53+79_53+80insA
c.-185_-184insA (n.-185_-184insA)
 COSMIC
12g.6534649G>ACA2617278611GAPDHc.-24+80G>A (n.-24+80G>A)
c.-276+80G>A (n.-276+80G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.29+80G>A
n.37+80G>A
n.58+80G>A
n.53+80G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
 gnomAD v4
12g.6534650C=CA2014120655GAPDHc.-24+81C= (n.-24+81C=)
c.-276+81C= (n.-276+81C=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.29+81C=
n.37+81C=
n.58+81C=
n.53+81C=
c.-183C= (n.-183C=)
12g.6534650C>TCA2014120656GAPDHc.-24+81C>T (n.-24+81C>T)
c.-276+81C>T (n.-276+81C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.29+81C>T
n.37+81C>T
n.58+81C>T
n.53+81C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
 dbSNP
12g.6534651G>ACA2014120658GAPDHc.-24+82G>A (n.-24+82G>A)
c.-276+82G>A (n.-276+82G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.29+82G>A
n.37+82G>A
n.58+82G>A
n.53+82G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534651G=CA2014120657GAPDHc.-24+82G= (n.-24+82G=)
c.-276+82G= (n.-276+82G=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.29+82G=
n.37+82G=
n.58+82G=
n.53+82G=
c.-182G= (n.-182G=)
12g.6534651G>TCA690978441GAPDHc.-24+82G>T (n.-24+82G>T)
c.-276+82G>T (n.-276+82G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.29+82G>T
n.37+82G>T
n.58+82G>T
n.53+82G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534654_6534677dupCA2617278612GAPDHc.-24+85_-24+108dup (n.-24+85_-24+108dup)
c.-276+85_-276+108dup (n.-276+85_-276+108dup)
c.-31_-24+16dup
n.29+85_29+108dup
n.37+85_37+108dup
n.58+85_58+108dup
n.53+85_53+108dup
c.-179_-156dup (n.-179_-156dup)
 gnomAD v4
12g.6534656_6534682delCA2617278614GAPDHc.-24+87_-24+113del (n.-24+87_-24+113del)
c.-276+87_-276+113del (n.-276+87_-276+113del)
c.-29_-24+21del
n.29+87_29+113del
n.37+87_37+113del
n.58+87_58+113del
n.53+87_53+113del
c.-177_-151del (n.-177_-151del)
 gnomAD v4
12g.6534653C>ACA2014120660GAPDHc.-24+84C>A (n.-24+84C>A)
c.-276+84C>A (n.-276+84C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.29+84C>A
n.37+84C>A
n.58+84C>A
n.53+84C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534653C=CA2014120659GAPDHc.-24+84C= (n.-24+84C=)
c.-276+84C= (n.-276+84C=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.29+84C=
n.37+84C=
n.58+84C=
n.53+84C=
c.-180C= (n.-180C=)
12g.6534654G>ACA2617278618GAPDHc.-24+85G>A (n.-24+85G>A)
c.-276+85G>A (n.-276+85G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.29+85G>A
n.37+85G>A
n.58+85G>A
n.53+85G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
 gnomAD v4
12g.6534656_6534658delCA2617278617GAPDHc.-24+87_-24+89del (n.-24+87_-24+89del)
c.-276+87_-276+89del (n.-276+87_-276+89del)
c.-29_-27del (n.-29_-27del)
n.29+87_29+89del
n.37+87_37+89del
n.58+87_58+89del
n.53+87_53+89del
c.-177_-175del (n.-177_-175del)
 gnomAD v4
12g.6534655_6534656insATCA2617278620GAPDHc.-24+86_-24+87insAT (n.-24+86_-24+87insAT)
c.-276+86_-276+87insAT (n.-276+86_-276+87insAT)
c.-30_-29insAT (n.-30_-29insAT)
n.29+86_29+87insAT
n.37+86_37+87insAT
n.58+86_58+87insAT
n.53+86_53+87insAT
c.-178_-177insAT (n.-178_-177insAT)
 gnomAD v4
12g.6534656T>CCA690978443GAPDHc.-24+87T>C (n.-24+87T>C)
c.-276+87T>C (n.-276+87T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.29+87T>C
n.37+87T>C
n.58+87T>C
n.53+87T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534656T=CA2014120661GAPDHc.-24+87T= (n.-24+87T=)
c.-276+87T= (n.-276+87T=)
c.-29T= (n.-29T=)
n.29+87T=
n.37+87T=
n.58+87T=
n.53+87T=
c.-177T= (n.-177T=)
12g.6534657G>TCA2617278624GAPDHc.-24+88G>T (n.-24+88G>T)
c.-276+88G>T (n.-276+88G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.29+88G>T
n.37+88G>T
n.58+88G>T
n.53+88G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
 gnomAD v4
12g.6534658_6534659delCA2617278622GAPDHc.-24+89_-24+90del (n.-24+89_-24+90del)
c.-276+89_-276+90del (n.-276+89_-276+90del)
c.-27_-26del (n.-27_-26del)
n.29+89_29+90del
n.37+89_37+90del
n.58+89_58+90del
n.53+89_53+90del
c.-175_-174del (n.-175_-174del)
 gnomAD v4
12g.6534662_6534719delCA2617278623GAPDHc.-24+93_-23-91del (n.-24+93_-23-91del)
c.-276+93_-275-91del (n.-276+93_-275-91del)
c.-24+1_-24+58del
n.29+93_30-91del
n.37+93_38-91del
n.58+93_59-91del
n.53+93_54-91del
c.-171_-114del (n.-171_-114del)
 gnomAD v4
12g.6534658C>ACA2617278626GAPDHc.-24+89C>A (n.-24+89C>A)
c.-276+89C>A (n.-276+89C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.29+89C>A
n.37+89C>A
n.58+89C>A
n.53+89C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
 gnomAD v4
12g.6534658C=CA2014120662GAPDHc.-24+89C= (n.-24+89C=)
c.-276+89C= (n.-276+89C=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.29+89C=
n.37+89C=
n.58+89C=
n.53+89C=
c.-175C= (n.-175C=)
12g.6534658C>GCA690978445GAPDHc.-24+89C>G (n.-24+89C>G)
c.-276+89C>G (n.-276+89C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.29+89C>G
n.37+89C>G
n.58+89C>G
n.53+89C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
 dbSNP
12g.6534658C>TCA232399963GAPDHc.-24+89C>T (n.-24+89C>T)
c.-276+89C>T (n.-276+89C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.29+89C>T
n.37+89C>T
n.58+89C>T
n.53+89C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534659G>ACA944359709GAPDHc.-24+90G>A (n.-24+90G>A)
c.-276+90G>A (n.-276+90G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.29+90G>A
n.37+90G>A
n.58+90G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.53+90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534659G>CCA2617278631GAPDHc.-24+90G>C (n.-24+90G>C)
c.-276+90G>C (n.-276+90G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.29+90G>C
n.37+90G>C
n.58+90G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.53+90G>C
 gnomAD v4
12g.6534659G=CA2014120663GAPDHc.-24+90G= (n.-24+90G=)
c.-276+90G= (n.-276+90G=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.29+90G=
n.37+90G=
n.58+90G=
c.-174G= (n.-174G=)
n.53+90G=
12g.6534659G>TCA2617278629GAPDHc.-24+90G>T (n.-24+90G>T)
c.-276+90G>T (n.-276+90G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.29+90G>T
n.37+90G>T
n.58+90G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.53+90G>T
 gnomAD v4
12g.6534661_6534662dupCA2617278633GAPDHc.-24+92_-24+93dup (n.-24+92_-24+93dup)
c.-276+92_-276+93dup (n.-276+92_-276+93dup)
c.-24_-24+1dup
n.29+92_29+93dup
n.37+92_37+93dup
n.58+92_58+93dup
c.-172_-171dup (n.-172_-171dup)
n.53+92_53+93dup
 gnomAD v4
12g.6534663_6534692delCA2617278632GAPDHc.-24+94_-23-118del (n.-24+94_-23-118del)
c.-276+94_-275-118del (n.-276+94_-275-118del)
c.-24+2_-24+31del
n.29+94_30-118del
n.37+94_38-118del
n.58+94_59-118del
c.-170_-141del (n.-170_-141del)
n.53+94_54-118del
 gnomAD v4
12g.6534660G=CA2014120664GAPDHc.-24+91G= (n.-24+91G=)
c.-276+91G= (n.-276+91G=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.29+91G=
n.37+91G=
n.58+91G=
c.-173G= (n.-173G=)
n.53+91G=
12g.6534660G>TCA603118195GAPDHc.-24+91G>T (n.-24+91G>T)
c.-276+91G>T (n.-276+91G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.29+91G>T
n.37+91G>T
n.58+91G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.53+91G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534661G>ACA232399968GAPDHc.-24+92G>A (n.-24+92G>A)
c.-276+92G>A (n.-276+92G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.29+92G>A
n.37+92G>A
n.58+92G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.53+92G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534661G>CCA232399971GAPDHc.-24+92G>C (n.-24+92G>C)
c.-276+92G>C (n.-276+92G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.29+92G>C
n.37+92G>C
n.58+92G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.53+92G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534661G=CA2014120665GAPDHc.-24+92G= (n.-24+92G=)
c.-276+92G= (n.-276+92G=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.29+92G=
n.37+92G=
n.58+92G=
c.-172G= (n.-172G=)
n.53+92G=
12g.6534661G>TCA2617278636GAPDHc.-24+92G>T (n.-24+92G>T)
c.-276+92G>T (n.-276+92G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.29+92G>T
n.37+92G>T
n.58+92G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.53+92G>T
 gnomAD v4
12g.6534662G>TCA2617278637GAPDHc.-24+93G>T (n.-24+93G>T)
c.-276+93G>T (n.-276+93G>T)
c.-24+1G>T (n.-24+1G>T)
n.29+93G>T
n.37+93G>T
n.58+93G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.53+93G>T
 gnomAD v4
12g.6534663T>GCA2617278638GAPDHc.-24+94T>G (n.-24+94T>G)
c.-276+94T>G (n.-276+94T>G)
c.-24+2T>G (n.-24+2T>G)
n.29+94T>G
n.37+94T>G
n.58+94T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.53+94T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched