Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6534633_6534698dupCA2617278563GAPDHc.-24+64_-23-112dup (n.-24+64_-23-112dup)
c.-276+64_-275-112dup (n.-276+64_-275-112dup)
c.-52_-24+37dup
n.29+64_30-112dup
n.37+64_38-112dup
n.58+64_59-112dup
n.53+64_54-112dup
c.-200_-135dup (n.-200_-135dup)
 gnomAD v4
12g.6534633_6534698delCA944359684GAPDHc.-24+64_-23-112del (n.-24+64_-23-112del)
c.-276+64_-275-112del (n.-276+64_-275-112del)
c.-52_-24+37del
n.29+64_30-112del
n.37+64_38-112del
n.58+64_59-112del
n.53+64_54-112del
c.-200_-135del (n.-200_-135del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534638_6534639delinsCGCA2014120644GAPDHc.-24+69_-24+70delinsCG (n.-24+69_-24+70delinsCG)
c.-276+69_-276+70delinsCG (n.-276+69_-276+70delinsCG)
c.-47_-46delinsCG (n.-47_-46delinsCG)
n.29+69_29+70delinsCG
n.37+69_37+70delinsCG
n.58+69_58+70delinsCG
n.53+69_53+70delinsCG
c.-195_-194delinsCG (n.-195_-194delinsCG)
12g.6534639G>ACA690978438GAPDHc.-24+70G>A (n.-24+70G>A)
c.-276+70G>A (n.-276+70G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.29+70G>A
n.37+70G>A
n.58+70G>A
n.53+70G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534639G=CA2014120646GAPDHc.-24+70G= (n.-24+70G=)
c.-276+70G= (n.-276+70G=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.29+70G=
n.37+70G=
n.58+70G=
n.53+70G=
c.-194G= (n.-194G=)
12g.6534639G>TCA2617278597GAPDHc.-24+70G>T (n.-24+70G>T)
c.-276+70G>T (n.-276+70G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.29+70G>T
n.37+70G>T
n.58+70G>T
n.53+70G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
 gnomAD v4
12g.6534640delCA690978437GAPDHc.-24+71del (n.-24+71del)
c.-276+71del (n.-276+71del)
c.-45del (n.-45del)
n.29+71del
n.37+71del
n.58+71del
n.53+71del
c.-193del (n.-193del)
 dbSNP
12g.6534640G>ACA2617278598GAPDHc.-24+71G>A (n.-24+71G>A)
c.-276+71G>A (n.-276+71G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.29+71G>A
n.37+71G>A
n.58+71G>A
n.53+71G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
 gnomAD v4
12g.6534640G>CCA2550278910GAPDHc.-24+71G>C (n.-24+71G>C)
c.-276+71G>C (n.-276+71G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.29+71G>C
n.37+71G>C
n.58+71G>C
n.53+71G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
 gnomAD v4
12g.6534641A=CA2014120647GAPDHc.-24+72A= (n.-24+72A=)
c.-276+72A= (n.-276+72A=)
c.-44A= (n.-44A=)
n.29+72A=
n.37+72A=
n.58+72A=
n.53+72A=
c.-192A= (n.-192A=)
12g.6534641A>CCA2014120648GAPDHc.-24+72A>C (n.-24+72A>C)
c.-276+72A>C (n.-276+72A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.29+72A>C
n.37+72A>C
n.58+72A>C
n.53+72A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534641A>TCA2014120649GAPDHc.-24+72A>T (n.-24+72A>T)
c.-276+72A>T (n.-276+72A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.29+72A>T
n.37+72A>T
n.58+72A>T
n.53+72A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
 dbSNP
12g.6534642T>ACA2014120651GAPDHc.-24+73T>A (n.-24+73T>A)
c.-276+73T>A (n.-276+73T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.29+73T>A
n.37+73T>A
n.58+73T>A
n.53+73T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534642T>CCA690978439GAPDHc.-24+73T>C (n.-24+73T>C)
c.-276+73T>C (n.-276+73T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.29+73T>C
n.37+73T>C
n.58+73T>C
n.53+73T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534642T>GCA2617278601GAPDHc.-24+73T>G (n.-24+73T>G)
c.-276+73T>G (n.-276+73T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.29+73T>G
n.37+73T>G
n.58+73T>G
n.53+73T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
 gnomAD v4
12g.6534642T=CA2014120650GAPDHc.-24+73T= (n.-24+73T=)
c.-276+73T= (n.-276+73T=)
c.-43T= (n.-43T=)
n.29+73T=
n.37+73T=
n.58+73T=
n.53+73T=
c.-191T= (n.-191T=)
12g.6534643G>ACA2617278602GAPDHc.-24+74G>A (n.-24+74G>A)
c.-276+74G>A (n.-276+74G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.29+74G>A
n.37+74G>A
n.58+74G>A
n.53+74G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
 gnomAD v4
12g.6534643G>CCA2617278603GAPDHc.-24+74G>C (n.-24+74G>C)
c.-276+74G>C (n.-276+74G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.29+74G>C
n.37+74G>C
n.58+74G>C
n.53+74G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
 gnomAD v4
12g.6534644T>GCA2617278604GAPDHc.-24+75T>G (n.-24+75T>G)
c.-276+75T>G (n.-276+75T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.29+75T>G
n.37+75T>G
n.58+75T>G
n.53+75T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
 gnomAD v4
12g.6534645G>CCA232399960GAPDHc.-24+76G>C (n.-24+76G>C)
c.-276+76G>C (n.-276+76G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.29+76G>C
n.37+76G>C
n.58+76G>C
n.53+76G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534645G=CA2014120652GAPDHc.-24+76G= (n.-24+76G=)
c.-276+76G= (n.-276+76G=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.29+76G=
n.37+76G=
n.58+76G=
n.53+76G=
c.-188G= (n.-188G=)
12g.6534645G>TCA2617278605GAPDHc.-24+76G>T (n.-24+76G>T)
c.-276+76G>T (n.-276+76G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.29+76G>T
n.37+76G>T
n.58+76G>T
n.53+76G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
 gnomAD v4
12g.6534646T>GCA2014120654GAPDHc.-24+77T>G (n.-24+77T>G)
c.-276+77T>G (n.-276+77T>G)
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.29+77T>G
n.37+77T>G
n.58+77T>G
n.53+77T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534646T=CA2014120653GAPDHc.-24+77T= (n.-24+77T=)
c.-276+77T= (n.-276+77T=)
c.-39T= (n.-39T=)
n.29+77T=
n.37+77T=
n.58+77T=
n.53+77T=
c.-187T= (n.-187T=)
12g.6534648C>ACA2617278607GAPDHc.-24+79C>A (n.-24+79C>A)
c.-276+79C>A (n.-276+79C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.29+79C>A
n.37+79C>A
n.58+79C>A
n.53+79C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
 gnomAD v4
12g.6534648C>GCA2617278608GAPDHc.-24+79C>G (n.-24+79C>G)
c.-276+79C>G (n.-276+79C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.29+79C>G
n.37+79C>G
n.58+79C>G
n.53+79C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
 gnomAD v4
12g.6534648C>TCA2617278609GAPDHc.-24+79C>T (n.-24+79C>T)
c.-276+79C>T (n.-276+79C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.29+79C>T
n.37+79C>T
n.58+79C>T
n.53+79C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
 gnomAD v4
12g.6534648_6534649insACA654071761GAPDHc.-24+79_-24+80insA (n.-24+79_-24+80insA)
c.-276+79_-276+80insA (n.-276+79_-276+80insA)
c.-37_-36insA (n.-37_-36insA)
n.29+79_29+80insA
n.37+79_37+80insA
n.58+79_58+80insA
n.53+79_53+80insA
c.-185_-184insA (n.-185_-184insA)
 COSMIC
12g.6534649G>ACA2617278611GAPDHc.-24+80G>A (n.-24+80G>A)
c.-276+80G>A (n.-276+80G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.29+80G>A
n.37+80G>A
n.58+80G>A
n.53+80G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
 gnomAD v4
12g.6534650C=CA2014120655GAPDHc.-24+81C= (n.-24+81C=)
c.-276+81C= (n.-276+81C=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.29+81C=
n.37+81C=
n.58+81C=
n.53+81C=
c.-183C= (n.-183C=)
12g.6534650C>TCA2014120656GAPDHc.-24+81C>T (n.-24+81C>T)
c.-276+81C>T (n.-276+81C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.29+81C>T
n.37+81C>T
n.58+81C>T
n.53+81C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
 dbSNP
12g.6534651G>ACA2014120658GAPDHc.-24+82G>A (n.-24+82G>A)
c.-276+82G>A (n.-276+82G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.29+82G>A
n.37+82G>A
n.58+82G>A
n.53+82G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534651G=CA2014120657GAPDHc.-24+82G= (n.-24+82G=)
c.-276+82G= (n.-276+82G=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.29+82G=
n.37+82G=
n.58+82G=
n.53+82G=
c.-182G= (n.-182G=)
12g.6534651G>TCA690978441GAPDHc.-24+82G>T (n.-24+82G>T)
c.-276+82G>T (n.-276+82G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.29+82G>T
n.37+82G>T
n.58+82G>T
n.53+82G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534654_6534677dupCA2617278612GAPDHc.-24+85_-24+108dup (n.-24+85_-24+108dup)
c.-276+85_-276+108dup (n.-276+85_-276+108dup)
c.-31_-24+16dup
n.29+85_29+108dup
n.37+85_37+108dup
n.58+85_58+108dup
n.53+85_53+108dup
c.-179_-156dup (n.-179_-156dup)
 gnomAD v4
12g.6534656_6534682delCA2617278614GAPDHc.-24+87_-24+113del (n.-24+87_-24+113del)
c.-276+87_-276+113del (n.-276+87_-276+113del)
c.-29_-24+21del
n.29+87_29+113del
n.37+87_37+113del
n.58+87_58+113del
n.53+87_53+113del
c.-177_-151del (n.-177_-151del)
 gnomAD v4
12g.6534653C>ACA2014120660GAPDHc.-24+84C>A (n.-24+84C>A)
c.-276+84C>A (n.-276+84C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.29+84C>A
n.37+84C>A
n.58+84C>A
n.53+84C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534653C=CA2014120659GAPDHc.-24+84C= (n.-24+84C=)
c.-276+84C= (n.-276+84C=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.29+84C=
n.37+84C=
n.58+84C=
n.53+84C=
c.-180C= (n.-180C=)
12g.6534654G>ACA2617278618GAPDHc.-24+85G>A (n.-24+85G>A)
c.-276+85G>A (n.-276+85G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.29+85G>A
n.37+85G>A
n.58+85G>A
n.53+85G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
 gnomAD v4
12g.6534656_6534658delCA2617278617GAPDHc.-24+87_-24+89del (n.-24+87_-24+89del)
c.-276+87_-276+89del (n.-276+87_-276+89del)
c.-29_-27del (n.-29_-27del)
n.29+87_29+89del
n.37+87_37+89del
n.58+87_58+89del
n.53+87_53+89del
c.-177_-175del (n.-177_-175del)
 gnomAD v4
12g.6534655_6534656insATCA2617278620GAPDHc.-24+86_-24+87insAT (n.-24+86_-24+87insAT)
c.-276+86_-276+87insAT (n.-276+86_-276+87insAT)
c.-30_-29insAT (n.-30_-29insAT)
n.29+86_29+87insAT
n.37+86_37+87insAT
n.58+86_58+87insAT
n.53+86_53+87insAT
c.-178_-177insAT (n.-178_-177insAT)
 gnomAD v4
12g.6534656T>CCA690978443GAPDHc.-24+87T>C (n.-24+87T>C)
c.-276+87T>C (n.-276+87T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.29+87T>C
n.37+87T>C
n.58+87T>C
n.53+87T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534656T=CA2014120661GAPDHc.-24+87T= (n.-24+87T=)
c.-276+87T= (n.-276+87T=)
c.-29T= (n.-29T=)
n.29+87T=
n.37+87T=
n.58+87T=
n.53+87T=
c.-177T= (n.-177T=)
12g.6534657G>TCA2617278624GAPDHc.-24+88G>T (n.-24+88G>T)
c.-276+88G>T (n.-276+88G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.29+88G>T
n.37+88G>T
n.58+88G>T
n.53+88G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
 gnomAD v4
12g.6534658_6534659delCA2617278622GAPDHc.-24+89_-24+90del (n.-24+89_-24+90del)
c.-276+89_-276+90del (n.-276+89_-276+90del)
c.-27_-26del (n.-27_-26del)
n.29+89_29+90del
n.37+89_37+90del
n.58+89_58+90del
n.53+89_53+90del
c.-175_-174del (n.-175_-174del)
 gnomAD v4
12g.6534662_6534719delCA2617278623GAPDHc.-24+93_-23-91del (n.-24+93_-23-91del)
c.-276+93_-275-91del (n.-276+93_-275-91del)
c.-24+1_-24+58del
n.29+93_30-91del
n.37+93_38-91del
n.58+93_59-91del
n.53+93_54-91del
c.-171_-114del (n.-171_-114del)
 gnomAD v4
12g.6534658C>ACA2617278626GAPDHc.-24+89C>A (n.-24+89C>A)
c.-276+89C>A (n.-276+89C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.29+89C>A
n.37+89C>A
n.58+89C>A
n.53+89C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
 gnomAD v4
12g.6534658C=CA2014120662GAPDHc.-24+89C= (n.-24+89C=)
c.-276+89C= (n.-276+89C=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.29+89C=
n.37+89C=
n.58+89C=
n.53+89C=
c.-175C= (n.-175C=)
12g.6534658C>GCA690978445GAPDHc.-24+89C>G (n.-24+89C>G)
c.-276+89C>G (n.-276+89C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.29+89C>G
n.37+89C>G
n.58+89C>G
n.53+89C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
 dbSNP
12g.6534658C>TCA232399963GAPDHc.-24+89C>T (n.-24+89C>T)
c.-276+89C>T (n.-276+89C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.29+89C>T
n.37+89C>T
n.58+89C>T
n.53+89C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched