Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6534633_6534698dup | CA2617278563 | GAPDH | c.-24+64_-23-112dup (n.-24+64_-23-112dup) c.-276+64_-275-112dup (n.-276+64_-275-112dup) c.-52_-24+37dup n.29+64_30-112dup n.37+64_38-112dup n.58+64_59-112dup n.53+64_54-112dup c.-200_-135dup (n.-200_-135dup) | gnomAD v4 |
12 | g.6534633_6534698del | CA944359684 | GAPDH | c.-24+64_-23-112del (n.-24+64_-23-112del) c.-276+64_-275-112del (n.-276+64_-275-112del) c.-52_-24+37del n.29+64_30-112del n.37+64_38-112del n.58+64_59-112del n.53+64_54-112del c.-200_-135del (n.-200_-135del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534635G>A | CA232399954 | GAPDH | c.-24+66G>A (n.-24+66G>A) c.-276+66G>A (n.-276+66G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.29+66G>A n.37+66G>A n.58+66G>A n.53+66G>A c.-198G>A (n.-198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534635G= | CA2014120641 | GAPDH | c.-24+66G= (n.-24+66G=) c.-276+66G= (n.-276+66G=) c.-50G= (n.-50G=) n.29+66G= n.37+66G= n.58+66G= n.53+66G= c.-198G= (n.-198G=) | |
12 | g.6534636G>A | CA232399955 | GAPDH | c.-24+67G>A (n.-24+67G>A) c.-276+67G>A (n.-276+67G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.29+67G>A n.37+67G>A n.58+67G>A n.53+67G>A c.-197G>A (n.-197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534636G>C | CA2617278593 | GAPDH | c.-24+67G>C (n.-24+67G>C) c.-276+67G>C (n.-276+67G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.29+67G>C n.37+67G>C n.58+67G>C n.53+67G>C c.-197G>C (n.-197G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534636G= | CA2014120642 | GAPDH | c.-24+67G= (n.-24+67G=) c.-276+67G= (n.-276+67G=) c.-49G= (n.-49G=) n.29+67G= n.37+67G= n.58+67G= n.53+67G= c.-197G= (n.-197G=) | |
12 | g.6534637C>A | CA2539912243 | GAPDH | c.-24+68C>A (n.-24+68C>A) c.-276+68C>A (n.-276+68C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.29+68C>A n.37+68C>A n.58+68C>A n.53+68C>A c.-196C>A (n.-196C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534637C= | CA2014120643 | GAPDH | c.-24+68C= (n.-24+68C=) c.-276+68C= (n.-276+68C=) c.-48C= (n.-48C=) n.29+68C= n.37+68C= n.58+68C= n.53+68C= c.-196C= (n.-196C=) | |
12 | g.6534637C>T | CA603118194 | GAPDH | c.-24+68C>T (n.-24+68C>T) c.-276+68C>T (n.-276+68C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.29+68C>T n.37+68C>T n.58+68C>T n.53+68C>T c.-196C>T (n.-196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534638C>A | CA944359702 | GAPDH | c.-24+69C>A (n.-24+69C>A) c.-276+69C>A (n.-276+69C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.29+69C>A n.37+69C>A n.58+69C>A n.53+69C>A c.-195C>A (n.-195C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534638C= | CA2014120645 | GAPDH | c.-24+69C= (n.-24+69C=) c.-276+69C= (n.-276+69C=) c.-47C= (n.-47C=) n.29+69C= n.37+69C= n.58+69C= n.53+69C= c.-195C= (n.-195C=) | |
12 | g.6534638C>T | CA2617278595 | GAPDH | c.-24+69C>T (n.-24+69C>T) c.-276+69C>T (n.-276+69C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.29+69C>T n.37+69C>T n.58+69C>T n.53+69C>T c.-195C>T (n.-195C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534638_6534639delinsCG | CA2014120644 | GAPDH | c.-24+69_-24+70delinsCG (n.-24+69_-24+70delinsCG) c.-276+69_-276+70delinsCG (n.-276+69_-276+70delinsCG) c.-47_-46delinsCG (n.-47_-46delinsCG) n.29+69_29+70delinsCG n.37+69_37+70delinsCG n.58+69_58+70delinsCG n.53+69_53+70delinsCG c.-195_-194delinsCG (n.-195_-194delinsCG) | |
12 | g.6534639G>A | CA690978438 | GAPDH | c.-24+70G>A (n.-24+70G>A) c.-276+70G>A (n.-276+70G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.29+70G>A n.37+70G>A n.58+70G>A n.53+70G>A c.-194G>A (n.-194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534639G= | CA2014120646 | GAPDH | c.-24+70G= (n.-24+70G=) c.-276+70G= (n.-276+70G=) c.-46G= (n.-46G=) n.29+70G= n.37+70G= n.58+70G= n.53+70G= c.-194G= (n.-194G=) | |
12 | g.6534639G>T | CA2617278597 | GAPDH | c.-24+70G>T (n.-24+70G>T) c.-276+70G>T (n.-276+70G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.29+70G>T n.37+70G>T n.58+70G>T n.53+70G>T c.-194G>T (n.-194G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534640del | CA690978437 | GAPDH | c.-24+71del (n.-24+71del) c.-276+71del (n.-276+71del) c.-45del (n.-45del) n.29+71del n.37+71del n.58+71del n.53+71del c.-193del (n.-193del) | dbSNP |
12 | g.6534640G>A | CA2617278598 | GAPDH | c.-24+71G>A (n.-24+71G>A) c.-276+71G>A (n.-276+71G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) n.29+71G>A n.37+71G>A n.58+71G>A n.53+71G>A c.-193G>A (n.-193G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534640G>C | CA2550278910 | GAPDH | c.-24+71G>C (n.-24+71G>C) c.-276+71G>C (n.-276+71G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) n.29+71G>C n.37+71G>C n.58+71G>C n.53+71G>C c.-193G>C (n.-193G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534641A= | CA2014120647 | GAPDH | c.-24+72A= (n.-24+72A=) c.-276+72A= (n.-276+72A=) c.-44A= (n.-44A=) n.29+72A= n.37+72A= n.58+72A= n.53+72A= c.-192A= (n.-192A=) | |
12 | g.6534641A>C | CA2014120648 | GAPDH | c.-24+72A>C (n.-24+72A>C) c.-276+72A>C (n.-276+72A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) n.29+72A>C n.37+72A>C n.58+72A>C n.53+72A>C c.-192A>C (n.-192A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534641A>T | CA2014120649 | GAPDH | c.-24+72A>T (n.-24+72A>T) c.-276+72A>T (n.-276+72A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) n.29+72A>T n.37+72A>T n.58+72A>T n.53+72A>T c.-192A>T (n.-192A>T) | dbSNP |
12 | g.6534642T>A | CA2014120651 | GAPDH | c.-24+73T>A (n.-24+73T>A) c.-276+73T>A (n.-276+73T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) n.29+73T>A n.37+73T>A n.58+73T>A n.53+73T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534642T>C | CA690978439 | GAPDH | c.-24+73T>C (n.-24+73T>C) c.-276+73T>C (n.-276+73T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.29+73T>C n.37+73T>C n.58+73T>C n.53+73T>C c.-191T>C (n.-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534642T>G | CA2617278601 | GAPDH | c.-24+73T>G (n.-24+73T>G) c.-276+73T>G (n.-276+73T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.29+73T>G n.37+73T>G n.58+73T>G n.53+73T>G c.-191T>G (n.-191T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534642T= | CA2014120650 | GAPDH | c.-24+73T= (n.-24+73T=) c.-276+73T= (n.-276+73T=) c.-43T= (n.-43T=) n.29+73T= n.37+73T= n.58+73T= n.53+73T= c.-191T= (n.-191T=) | |
12 | g.6534643G>A | CA2617278602 | GAPDH | c.-24+74G>A (n.-24+74G>A) c.-276+74G>A (n.-276+74G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.29+74G>A n.37+74G>A n.58+74G>A n.53+74G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534643G>C | CA2617278603 | GAPDH | c.-24+74G>C (n.-24+74G>C) c.-276+74G>C (n.-276+74G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.29+74G>C n.37+74G>C n.58+74G>C n.53+74G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534644T>G | CA2617278604 | GAPDH | c.-24+75T>G (n.-24+75T>G) c.-276+75T>G (n.-276+75T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) n.29+75T>G n.37+75T>G n.58+75T>G n.53+75T>G c.-189T>G (n.-189T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534645G>C | CA232399960 | GAPDH | c.-24+76G>C (n.-24+76G>C) c.-276+76G>C (n.-276+76G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.29+76G>C n.37+76G>C n.58+76G>C n.53+76G>C c.-188G>C (n.-188G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534645G= | CA2014120652 | GAPDH | c.-24+76G= (n.-24+76G=) c.-276+76G= (n.-276+76G=) c.-40G= (n.-40G=) n.29+76G= n.37+76G= n.58+76G= n.53+76G= c.-188G= (n.-188G=) | |
12 | g.6534645G>T | CA2617278605 | GAPDH | c.-24+76G>T (n.-24+76G>T) c.-276+76G>T (n.-276+76G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.29+76G>T n.37+76G>T n.58+76G>T n.53+76G>T c.-188G>T (n.-188G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534646T>G | CA2014120654 | GAPDH | c.-24+77T>G (n.-24+77T>G) c.-276+77T>G (n.-276+77T>G) c.-39T>G (n.-39T>G) n.29+77T>G n.37+77T>G n.58+77T>G n.53+77T>G c.-187T>G (n.-187T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534646T= | CA2014120653 | GAPDH | c.-24+77T= (n.-24+77T=) c.-276+77T= (n.-276+77T=) c.-39T= (n.-39T=) n.29+77T= n.37+77T= n.58+77T= n.53+77T= c.-187T= (n.-187T=) | |
12 | g.6534648C>A | CA2617278607 | GAPDH | c.-24+79C>A (n.-24+79C>A) c.-276+79C>A (n.-276+79C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.29+79C>A n.37+79C>A n.58+79C>A n.53+79C>A c.-185C>A (n.-185C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534648C>G | CA2617278608 | GAPDH | c.-24+79C>G (n.-24+79C>G) c.-276+79C>G (n.-276+79C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.29+79C>G n.37+79C>G n.58+79C>G n.53+79C>G c.-185C>G (n.-185C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534648C>T | CA2617278609 | GAPDH | c.-24+79C>T (n.-24+79C>T) c.-276+79C>T (n.-276+79C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.29+79C>T n.37+79C>T n.58+79C>T n.53+79C>T c.-185C>T (n.-185C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534648_6534649insA | CA654071761 | GAPDH | c.-24+79_-24+80insA (n.-24+79_-24+80insA) c.-276+79_-276+80insA (n.-276+79_-276+80insA) c.-37_-36insA (n.-37_-36insA) n.29+79_29+80insA n.37+79_37+80insA n.58+79_58+80insA n.53+79_53+80insA c.-185_-184insA (n.-185_-184insA) | COSMIC |
12 | g.6534649G>A | CA2617278611 | GAPDH | c.-24+80G>A (n.-24+80G>A) c.-276+80G>A (n.-276+80G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.29+80G>A n.37+80G>A n.58+80G>A n.53+80G>A c.-184G>A (n.-184G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534650C= | CA2014120655 | GAPDH | c.-24+81C= (n.-24+81C=) c.-276+81C= (n.-276+81C=) c.-35C= (n.-35C=) n.29+81C= n.37+81C= n.58+81C= n.53+81C= c.-183C= (n.-183C=) | |
12 | g.6534650C>T | CA2014120656 | GAPDH | c.-24+81C>T (n.-24+81C>T) c.-276+81C>T (n.-276+81C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.29+81C>T n.37+81C>T n.58+81C>T n.53+81C>T c.-183C>T (n.-183C>T) | dbSNP |
12 | g.6534651G>A | CA2014120658 | GAPDH | c.-24+82G>A (n.-24+82G>A) c.-276+82G>A (n.-276+82G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) n.29+82G>A n.37+82G>A n.58+82G>A n.53+82G>A c.-182G>A (n.-182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534651G= | CA2014120657 | GAPDH | c.-24+82G= (n.-24+82G=) c.-276+82G= (n.-276+82G=) c.-34G= (n.-34G=) n.29+82G= n.37+82G= n.58+82G= n.53+82G= c.-182G= (n.-182G=) | |
12 | g.6534651G>T | CA690978441 | GAPDH | c.-24+82G>T (n.-24+82G>T) c.-276+82G>T (n.-276+82G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) n.29+82G>T n.37+82G>T n.58+82G>T n.53+82G>T c.-182G>T (n.-182G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534654_6534677dup | CA2617278612 | GAPDH | c.-24+85_-24+108dup (n.-24+85_-24+108dup) c.-276+85_-276+108dup (n.-276+85_-276+108dup) c.-31_-24+16dup n.29+85_29+108dup n.37+85_37+108dup n.58+85_58+108dup n.53+85_53+108dup c.-179_-156dup (n.-179_-156dup) | gnomAD v4 |
12 | g.6534656_6534682del | CA2617278614 | GAPDH | c.-24+87_-24+113del (n.-24+87_-24+113del) c.-276+87_-276+113del (n.-276+87_-276+113del) c.-29_-24+21del n.29+87_29+113del n.37+87_37+113del n.58+87_58+113del n.53+87_53+113del c.-177_-151del (n.-177_-151del) | gnomAD v4 |
12 | g.6534653C>A | CA2014120660 | GAPDH | c.-24+84C>A (n.-24+84C>A) c.-276+84C>A (n.-276+84C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) n.29+84C>A n.37+84C>A n.58+84C>A n.53+84C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534653C= | CA2014120659 | GAPDH | c.-24+84C= (n.-24+84C=) c.-276+84C= (n.-276+84C=) c.-32C= (n.-32C=) n.29+84C= n.37+84C= n.58+84C= n.53+84C= c.-180C= (n.-180C=) | |
12 | g.6534654G>A | CA2617278618 | GAPDH | c.-24+85G>A (n.-24+85G>A) c.-276+85G>A (n.-276+85G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.29+85G>A n.37+85G>A n.58+85G>A n.53+85G>A c.-179G>A (n.-179G>A) | gnomAD v4 |