Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6534633_6534698dupCA2617278563GAPDHc.-24+64_-23-112dup (n.-24+64_-23-112dup)
c.-276+64_-275-112dup (n.-276+64_-275-112dup)
c.-52_-24+37dup
n.29+64_30-112dup
n.37+64_38-112dup
n.58+64_59-112dup
n.53+64_54-112dup
c.-200_-135dup (n.-200_-135dup)
 gnomAD v4
12g.6534633_6534698delCA944359684GAPDHc.-24+64_-23-112del (n.-24+64_-23-112del)
c.-276+64_-275-112del (n.-276+64_-275-112del)
c.-52_-24+37del
n.29+64_30-112del
n.37+64_38-112del
n.58+64_59-112del
n.53+64_54-112del
c.-200_-135del (n.-200_-135del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534629G>TCA2617278583GAPDHc.-24+60G>T (n.-24+60G>T)
c.-276+60G>T (n.-276+60G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.29+60G>T
n.37+60G>T
n.58+60G>T
n.53+60G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
 gnomAD v4
12g.6534630G>ACA944359692GAPDHc.-24+61G>A (n.-24+61G>A)
c.-276+61G>A (n.-276+61G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.29+61G>A
n.37+61G>A
n.58+61G>A
n.53+61G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534630G=CA2014120637GAPDHc.-24+61G= (n.-24+61G=)
c.-276+61G= (n.-276+61G=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.29+61G=
n.37+61G=
n.58+61G=
n.53+61G=
c.-203G= (n.-203G=)
12g.6534630G>TCA2617278584GAPDHc.-24+61G>T (n.-24+61G>T)
c.-276+61G>T (n.-276+61G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.29+61G>T
n.37+61G>T
n.58+61G>T
n.53+61G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
 gnomAD v4
12g.6534631C>ACA2617278585GAPDHc.-24+62C>A (n.-24+62C>A)
c.-276+62C>A (n.-276+62C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.29+62C>A
n.37+62C>A
n.58+62C>A
n.53+62C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
 gnomAD v4
12g.6534631C=CA2014120638GAPDHc.-24+62C= (n.-24+62C=)
c.-276+62C= (n.-276+62C=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.29+62C=
n.37+62C=
n.58+62C=
n.53+62C=
c.-202C= (n.-202C=)
12g.6534631C>TCA690978434GAPDHc.-24+62C>T (n.-24+62C>T)
c.-276+62C>T (n.-276+62C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.29+62C>T
n.37+62C>T
n.58+62C>T
n.53+62C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534632G>ACA2617278587GAPDHc.-24+63G>A (n.-24+63G>A)
c.-276+63G>A (n.-276+63G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.29+63G>A
n.37+63G>A
n.58+63G>A
n.53+63G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
 gnomAD v4
12g.6534632G>CCA232399953GAPDHc.-24+63G>C (n.-24+63G>C)
c.-276+63G>C (n.-276+63G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.29+63G>C
n.37+63G>C
n.58+63G>C
n.53+63G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534632G=CA2014120639GAPDHc.-24+63G= (n.-24+63G=)
c.-276+63G= (n.-276+63G=)
c.-53G= (n.-53G=)
n.29+63G=
n.37+63G=
n.58+63G=
n.53+63G=
c.-201G= (n.-201G=)
12g.6534633C>ACA2617278589GAPDHc.-24+64C>A (n.-24+64C>A)
c.-276+64C>A (n.-276+64C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.29+64C>A
n.37+64C>A
n.58+64C>A
n.53+64C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
 gnomAD v4
12g.6534633C>GCA2617278591GAPDHc.-24+64C>G (n.-24+64C>G)
c.-276+64C>G (n.-276+64C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.29+64C>G
n.37+64C>G
n.58+64C>G
n.53+64C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
 gnomAD v4
12g.6534634A=CA2014120640GAPDHc.-24+65A= (n.-24+65A=)
c.-276+65A= (n.-276+65A=)
c.-51A= (n.-51A=)
n.29+65A=
n.37+65A=
n.58+65A=
n.53+65A=
c.-199A= (n.-199A=)
12g.6534634A>GCA603118192GAPDHc.-24+65A>G (n.-24+65A>G)
c.-276+65A>G (n.-276+65A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.29+65A>G
n.37+65A>G
n.58+65A>G
n.53+65A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534635G>ACA232399954GAPDHc.-24+66G>A (n.-24+66G>A)
c.-276+66G>A (n.-276+66G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.29+66G>A
n.37+66G>A
n.58+66G>A
n.53+66G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534635G=CA2014120641GAPDHc.-24+66G= (n.-24+66G=)
c.-276+66G= (n.-276+66G=)
c.-50G= (n.-50G=)
n.29+66G=
n.37+66G=
n.58+66G=
n.53+66G=
c.-198G= (n.-198G=)
12g.6534636G>ACA232399955GAPDHc.-24+67G>A (n.-24+67G>A)
c.-276+67G>A (n.-276+67G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.29+67G>A
n.37+67G>A
n.58+67G>A
n.53+67G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534636G>CCA2617278593GAPDHc.-24+67G>C (n.-24+67G>C)
c.-276+67G>C (n.-276+67G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.29+67G>C
n.37+67G>C
n.58+67G>C
n.53+67G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
 gnomAD v4
12g.6534636G=CA2014120642GAPDHc.-24+67G= (n.-24+67G=)
c.-276+67G= (n.-276+67G=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.29+67G=
n.37+67G=
n.58+67G=
n.53+67G=
c.-197G= (n.-197G=)
12g.6534637C>ACA2539912243GAPDHc.-24+68C>A (n.-24+68C>A)
c.-276+68C>A (n.-276+68C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.29+68C>A
n.37+68C>A
n.58+68C>A
n.53+68C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
 gnomAD v4
12g.6534637C=CA2014120643GAPDHc.-24+68C= (n.-24+68C=)
c.-276+68C= (n.-276+68C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.29+68C=
n.37+68C=
n.58+68C=
n.53+68C=
c.-196C= (n.-196C=)
12g.6534637C>TCA603118194GAPDHc.-24+68C>T (n.-24+68C>T)
c.-276+68C>T (n.-276+68C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.29+68C>T
n.37+68C>T
n.58+68C>T
n.53+68C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534638C>ACA944359702GAPDHc.-24+69C>A (n.-24+69C>A)
c.-276+69C>A (n.-276+69C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.29+69C>A
n.37+69C>A
n.58+69C>A
n.53+69C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534638C=CA2014120645GAPDHc.-24+69C= (n.-24+69C=)
c.-276+69C= (n.-276+69C=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.29+69C=
n.37+69C=
n.58+69C=
n.53+69C=
c.-195C= (n.-195C=)
12g.6534638C>TCA2617278595GAPDHc.-24+69C>T (n.-24+69C>T)
c.-276+69C>T (n.-276+69C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.29+69C>T
n.37+69C>T
n.58+69C>T
n.53+69C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
 gnomAD v4
12g.6534638_6534639delinsCGCA2014120644GAPDHc.-24+69_-24+70delinsCG (n.-24+69_-24+70delinsCG)
c.-276+69_-276+70delinsCG (n.-276+69_-276+70delinsCG)
c.-47_-46delinsCG (n.-47_-46delinsCG)
n.29+69_29+70delinsCG
n.37+69_37+70delinsCG
n.58+69_58+70delinsCG
n.53+69_53+70delinsCG
c.-195_-194delinsCG (n.-195_-194delinsCG)
12g.6534639G>ACA690978438GAPDHc.-24+70G>A (n.-24+70G>A)
c.-276+70G>A (n.-276+70G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.29+70G>A
n.37+70G>A
n.58+70G>A
n.53+70G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534639G=CA2014120646GAPDHc.-24+70G= (n.-24+70G=)
c.-276+70G= (n.-276+70G=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.29+70G=
n.37+70G=
n.58+70G=
n.53+70G=
c.-194G= (n.-194G=)
12g.6534639G>TCA2617278597GAPDHc.-24+70G>T (n.-24+70G>T)
c.-276+70G>T (n.-276+70G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.29+70G>T
n.37+70G>T
n.58+70G>T
n.53+70G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
 gnomAD v4
12g.6534640delCA690978437GAPDHc.-24+71del (n.-24+71del)
c.-276+71del (n.-276+71del)
c.-45del (n.-45del)
n.29+71del
n.37+71del
n.58+71del
n.53+71del
c.-193del (n.-193del)
 dbSNP
12g.6534640G>ACA2617278598GAPDHc.-24+71G>A (n.-24+71G>A)
c.-276+71G>A (n.-276+71G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.29+71G>A
n.37+71G>A
n.58+71G>A
n.53+71G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
 gnomAD v4
12g.6534640G>CCA2550278910GAPDHc.-24+71G>C (n.-24+71G>C)
c.-276+71G>C (n.-276+71G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.29+71G>C
n.37+71G>C
n.58+71G>C
n.53+71G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
 gnomAD v4
12g.6534641A=CA2014120647GAPDHc.-24+72A= (n.-24+72A=)
c.-276+72A= (n.-276+72A=)
c.-44A= (n.-44A=)
n.29+72A=
n.37+72A=
n.58+72A=
n.53+72A=
c.-192A= (n.-192A=)
12g.6534641A>CCA2014120648GAPDHc.-24+72A>C (n.-24+72A>C)
c.-276+72A>C (n.-276+72A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.29+72A>C
n.37+72A>C
n.58+72A>C
n.53+72A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534641A>TCA2014120649GAPDHc.-24+72A>T (n.-24+72A>T)
c.-276+72A>T (n.-276+72A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.29+72A>T
n.37+72A>T
n.58+72A>T
n.53+72A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
 dbSNP
12g.6534642T>ACA2014120651GAPDHc.-24+73T>A (n.-24+73T>A)
c.-276+73T>A (n.-276+73T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.29+73T>A
n.37+73T>A
n.58+73T>A
n.53+73T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534642T>CCA690978439GAPDHc.-24+73T>C (n.-24+73T>C)
c.-276+73T>C (n.-276+73T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.29+73T>C
n.37+73T>C
n.58+73T>C
n.53+73T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534642T>GCA2617278601GAPDHc.-24+73T>G (n.-24+73T>G)
c.-276+73T>G (n.-276+73T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.29+73T>G
n.37+73T>G
n.58+73T>G
n.53+73T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
 gnomAD v4
12g.6534642T=CA2014120650GAPDHc.-24+73T= (n.-24+73T=)
c.-276+73T= (n.-276+73T=)
c.-43T= (n.-43T=)
n.29+73T=
n.37+73T=
n.58+73T=
n.53+73T=
c.-191T= (n.-191T=)
12g.6534643G>ACA2617278602GAPDHc.-24+74G>A (n.-24+74G>A)
c.-276+74G>A (n.-276+74G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.29+74G>A
n.37+74G>A
n.58+74G>A
n.53+74G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
 gnomAD v4
12g.6534643G>CCA2617278603GAPDHc.-24+74G>C (n.-24+74G>C)
c.-276+74G>C (n.-276+74G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.29+74G>C
n.37+74G>C
n.58+74G>C
n.53+74G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
 gnomAD v4
12g.6534644T>GCA2617278604GAPDHc.-24+75T>G (n.-24+75T>G)
c.-276+75T>G (n.-276+75T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.29+75T>G
n.37+75T>G
n.58+75T>G
n.53+75T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
 gnomAD v4
12g.6534645G>CCA232399960GAPDHc.-24+76G>C (n.-24+76G>C)
c.-276+76G>C (n.-276+76G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.29+76G>C
n.37+76G>C
n.58+76G>C
n.53+76G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534645G=CA2014120652GAPDHc.-24+76G= (n.-24+76G=)
c.-276+76G= (n.-276+76G=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.29+76G=
n.37+76G=
n.58+76G=
n.53+76G=
c.-188G= (n.-188G=)
12g.6534645G>TCA2617278605GAPDHc.-24+76G>T (n.-24+76G>T)
c.-276+76G>T (n.-276+76G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.29+76G>T
n.37+76G>T
n.58+76G>T
n.53+76G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
 gnomAD v4
12g.6534646T>GCA2014120654GAPDHc.-24+77T>G (n.-24+77T>G)
c.-276+77T>G (n.-276+77T>G)
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.29+77T>G
n.37+77T>G
n.58+77T>G
n.53+77T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534646T=CA2014120653GAPDHc.-24+77T= (n.-24+77T=)
c.-276+77T= (n.-276+77T=)
c.-39T= (n.-39T=)
n.29+77T=
n.37+77T=
n.58+77T=
n.53+77T=
c.-187T= (n.-187T=)
12g.6534648C>ACA2617278607GAPDHc.-24+79C>A (n.-24+79C>A)
c.-276+79C>A (n.-276+79C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.29+79C>A
n.37+79C>A
n.58+79C>A
n.53+79C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched