Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6534633_6534698dup | CA2617278563 | GAPDH | c.-24+64_-23-112dup (n.-24+64_-23-112dup) c.-276+64_-275-112dup (n.-276+64_-275-112dup) c.-52_-24+37dup n.29+64_30-112dup n.37+64_38-112dup n.58+64_59-112dup n.53+64_54-112dup c.-200_-135dup (n.-200_-135dup) | gnomAD v4 |
12 | g.6534633_6534698del | CA944359684 | GAPDH | c.-24+64_-23-112del (n.-24+64_-23-112del) c.-276+64_-275-112del (n.-276+64_-275-112del) c.-52_-24+37del n.29+64_30-112del n.37+64_38-112del n.58+64_59-112del n.53+64_54-112del c.-200_-135del (n.-200_-135del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534628G>A | CA2617278580 | GAPDH | c.-24+59G>A (n.-24+59G>A) c.-276+59G>A (n.-276+59G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.29+59G>A n.37+59G>A n.58+59G>A n.53+59G>A c.-205G>A (n.-205G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534628G>C | CA2617278581 | GAPDH | c.-24+59G>C (n.-24+59G>C) c.-276+59G>C (n.-276+59G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.29+59G>C n.37+59G>C n.58+59G>C n.53+59G>C c.-205G>C (n.-205G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534628G>T | CA2617278582 | GAPDH | c.-24+59G>T (n.-24+59G>T) c.-276+59G>T (n.-276+59G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.29+59G>T n.37+59G>T n.58+59G>T n.53+59G>T c.-205G>T (n.-205G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534629G>T | CA2617278583 | GAPDH | c.-24+60G>T (n.-24+60G>T) c.-276+60G>T (n.-276+60G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.29+60G>T n.37+60G>T n.58+60G>T n.53+60G>T c.-204G>T (n.-204G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534630G>A | CA944359692 | GAPDH | c.-24+61G>A (n.-24+61G>A) c.-276+61G>A (n.-276+61G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.29+61G>A n.37+61G>A n.58+61G>A n.53+61G>A c.-203G>A (n.-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534630G= | CA2014120637 | GAPDH | c.-24+61G= (n.-24+61G=) c.-276+61G= (n.-276+61G=) c.-55G= (n.-55G=) n.29+61G= n.37+61G= n.58+61G= n.53+61G= c.-203G= (n.-203G=) | |
12 | g.6534630G>T | CA2617278584 | GAPDH | c.-24+61G>T (n.-24+61G>T) c.-276+61G>T (n.-276+61G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.29+61G>T n.37+61G>T n.58+61G>T n.53+61G>T c.-203G>T (n.-203G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534631C>A | CA2617278585 | GAPDH | c.-24+62C>A (n.-24+62C>A) c.-276+62C>A (n.-276+62C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) n.29+62C>A n.37+62C>A n.58+62C>A n.53+62C>A c.-202C>A (n.-202C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534631C= | CA2014120638 | GAPDH | c.-24+62C= (n.-24+62C=) c.-276+62C= (n.-276+62C=) c.-54C= (n.-54C=) n.29+62C= n.37+62C= n.58+62C= n.53+62C= c.-202C= (n.-202C=) | |
12 | g.6534631C>T | CA690978434 | GAPDH | c.-24+62C>T (n.-24+62C>T) c.-276+62C>T (n.-276+62C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) n.29+62C>T n.37+62C>T n.58+62C>T n.53+62C>T c.-202C>T (n.-202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534632G>A | CA2617278587 | GAPDH | c.-24+63G>A (n.-24+63G>A) c.-276+63G>A (n.-276+63G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.29+63G>A n.37+63G>A n.58+63G>A n.53+63G>A c.-201G>A (n.-201G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534632G>C | CA232399953 | GAPDH | c.-24+63G>C (n.-24+63G>C) c.-276+63G>C (n.-276+63G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) n.29+63G>C n.37+63G>C n.58+63G>C n.53+63G>C c.-201G>C (n.-201G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534632G= | CA2014120639 | GAPDH | c.-24+63G= (n.-24+63G=) c.-276+63G= (n.-276+63G=) c.-53G= (n.-53G=) n.29+63G= n.37+63G= n.58+63G= n.53+63G= c.-201G= (n.-201G=) | |
12 | g.6534633C>A | CA2617278589 | GAPDH | c.-24+64C>A (n.-24+64C>A) c.-276+64C>A (n.-276+64C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.29+64C>A n.37+64C>A n.58+64C>A n.53+64C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534633C>G | CA2617278591 | GAPDH | c.-24+64C>G (n.-24+64C>G) c.-276+64C>G (n.-276+64C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) n.29+64C>G n.37+64C>G n.58+64C>G n.53+64C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534634A= | CA2014120640 | GAPDH | c.-24+65A= (n.-24+65A=) c.-276+65A= (n.-276+65A=) c.-51A= (n.-51A=) n.29+65A= n.37+65A= n.58+65A= n.53+65A= c.-199A= (n.-199A=) | |
12 | g.6534634A>G | CA603118192 | GAPDH | c.-24+65A>G (n.-24+65A>G) c.-276+65A>G (n.-276+65A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.29+65A>G n.37+65A>G n.58+65A>G n.53+65A>G c.-199A>G (n.-199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534635G>A | CA232399954 | GAPDH | c.-24+66G>A (n.-24+66G>A) c.-276+66G>A (n.-276+66G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.29+66G>A n.37+66G>A n.58+66G>A n.53+66G>A c.-198G>A (n.-198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534635G= | CA2014120641 | GAPDH | c.-24+66G= (n.-24+66G=) c.-276+66G= (n.-276+66G=) c.-50G= (n.-50G=) n.29+66G= n.37+66G= n.58+66G= n.53+66G= c.-198G= (n.-198G=) | |
12 | g.6534636G>A | CA232399955 | GAPDH | c.-24+67G>A (n.-24+67G>A) c.-276+67G>A (n.-276+67G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.29+67G>A n.37+67G>A n.58+67G>A n.53+67G>A c.-197G>A (n.-197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534636G>C | CA2617278593 | GAPDH | c.-24+67G>C (n.-24+67G>C) c.-276+67G>C (n.-276+67G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.29+67G>C n.37+67G>C n.58+67G>C n.53+67G>C c.-197G>C (n.-197G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534636G= | CA2014120642 | GAPDH | c.-24+67G= (n.-24+67G=) c.-276+67G= (n.-276+67G=) c.-49G= (n.-49G=) n.29+67G= n.37+67G= n.58+67G= n.53+67G= c.-197G= (n.-197G=) | |
12 | g.6534637C>A | CA2539912243 | GAPDH | c.-24+68C>A (n.-24+68C>A) c.-276+68C>A (n.-276+68C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.29+68C>A n.37+68C>A n.58+68C>A n.53+68C>A c.-196C>A (n.-196C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534637C= | CA2014120643 | GAPDH | c.-24+68C= (n.-24+68C=) c.-276+68C= (n.-276+68C=) c.-48C= (n.-48C=) n.29+68C= n.37+68C= n.58+68C= n.53+68C= c.-196C= (n.-196C=) | |
12 | g.6534637C>T | CA603118194 | GAPDH | c.-24+68C>T (n.-24+68C>T) c.-276+68C>T (n.-276+68C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.29+68C>T n.37+68C>T n.58+68C>T n.53+68C>T c.-196C>T (n.-196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534638C>A | CA944359702 | GAPDH | c.-24+69C>A (n.-24+69C>A) c.-276+69C>A (n.-276+69C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.29+69C>A n.37+69C>A n.58+69C>A n.53+69C>A c.-195C>A (n.-195C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534638C= | CA2014120645 | GAPDH | c.-24+69C= (n.-24+69C=) c.-276+69C= (n.-276+69C=) c.-47C= (n.-47C=) n.29+69C= n.37+69C= n.58+69C= n.53+69C= c.-195C= (n.-195C=) | |
12 | g.6534638C>T | CA2617278595 | GAPDH | c.-24+69C>T (n.-24+69C>T) c.-276+69C>T (n.-276+69C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.29+69C>T n.37+69C>T n.58+69C>T n.53+69C>T c.-195C>T (n.-195C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534638_6534639delinsCG | CA2014120644 | GAPDH | c.-24+69_-24+70delinsCG (n.-24+69_-24+70delinsCG) c.-276+69_-276+70delinsCG (n.-276+69_-276+70delinsCG) c.-47_-46delinsCG (n.-47_-46delinsCG) n.29+69_29+70delinsCG n.37+69_37+70delinsCG n.58+69_58+70delinsCG n.53+69_53+70delinsCG c.-195_-194delinsCG (n.-195_-194delinsCG) | |
12 | g.6534639G>A | CA690978438 | GAPDH | c.-24+70G>A (n.-24+70G>A) c.-276+70G>A (n.-276+70G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.29+70G>A n.37+70G>A n.58+70G>A n.53+70G>A c.-194G>A (n.-194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534639G= | CA2014120646 | GAPDH | c.-24+70G= (n.-24+70G=) c.-276+70G= (n.-276+70G=) c.-46G= (n.-46G=) n.29+70G= n.37+70G= n.58+70G= n.53+70G= c.-194G= (n.-194G=) | |
12 | g.6534639G>T | CA2617278597 | GAPDH | c.-24+70G>T (n.-24+70G>T) c.-276+70G>T (n.-276+70G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.29+70G>T n.37+70G>T n.58+70G>T n.53+70G>T c.-194G>T (n.-194G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534640del | CA690978437 | GAPDH | c.-24+71del (n.-24+71del) c.-276+71del (n.-276+71del) c.-45del (n.-45del) n.29+71del n.37+71del n.58+71del n.53+71del c.-193del (n.-193del) | dbSNP |
12 | g.6534640G>A | CA2617278598 | GAPDH | c.-24+71G>A (n.-24+71G>A) c.-276+71G>A (n.-276+71G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) n.29+71G>A n.37+71G>A n.58+71G>A n.53+71G>A c.-193G>A (n.-193G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534640G>C | CA2550278910 | GAPDH | c.-24+71G>C (n.-24+71G>C) c.-276+71G>C (n.-276+71G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) n.29+71G>C n.37+71G>C n.58+71G>C n.53+71G>C c.-193G>C (n.-193G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534641A= | CA2014120647 | GAPDH | c.-24+72A= (n.-24+72A=) c.-276+72A= (n.-276+72A=) c.-44A= (n.-44A=) n.29+72A= n.37+72A= n.58+72A= n.53+72A= c.-192A= (n.-192A=) | |
12 | g.6534641A>C | CA2014120648 | GAPDH | c.-24+72A>C (n.-24+72A>C) c.-276+72A>C (n.-276+72A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) n.29+72A>C n.37+72A>C n.58+72A>C n.53+72A>C c.-192A>C (n.-192A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534641A>T | CA2014120649 | GAPDH | c.-24+72A>T (n.-24+72A>T) c.-276+72A>T (n.-276+72A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) n.29+72A>T n.37+72A>T n.58+72A>T n.53+72A>T c.-192A>T (n.-192A>T) | dbSNP |
12 | g.6534642T>A | CA2014120651 | GAPDH | c.-24+73T>A (n.-24+73T>A) c.-276+73T>A (n.-276+73T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) n.29+73T>A n.37+73T>A n.58+73T>A n.53+73T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534642T>C | CA690978439 | GAPDH | c.-24+73T>C (n.-24+73T>C) c.-276+73T>C (n.-276+73T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.29+73T>C n.37+73T>C n.58+73T>C n.53+73T>C c.-191T>C (n.-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534642T>G | CA2617278601 | GAPDH | c.-24+73T>G (n.-24+73T>G) c.-276+73T>G (n.-276+73T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.29+73T>G n.37+73T>G n.58+73T>G n.53+73T>G c.-191T>G (n.-191T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534642T= | CA2014120650 | GAPDH | c.-24+73T= (n.-24+73T=) c.-276+73T= (n.-276+73T=) c.-43T= (n.-43T=) n.29+73T= n.37+73T= n.58+73T= n.53+73T= c.-191T= (n.-191T=) | |
12 | g.6534643G>A | CA2617278602 | GAPDH | c.-24+74G>A (n.-24+74G>A) c.-276+74G>A (n.-276+74G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.29+74G>A n.37+74G>A n.58+74G>A n.53+74G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534643G>C | CA2617278603 | GAPDH | c.-24+74G>C (n.-24+74G>C) c.-276+74G>C (n.-276+74G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.29+74G>C n.37+74G>C n.58+74G>C n.53+74G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534644T>G | CA2617278604 | GAPDH | c.-24+75T>G (n.-24+75T>G) c.-276+75T>G (n.-276+75T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) n.29+75T>G n.37+75T>G n.58+75T>G n.53+75T>G c.-189T>G (n.-189T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534645G>C | CA232399960 | GAPDH | c.-24+76G>C (n.-24+76G>C) c.-276+76G>C (n.-276+76G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.29+76G>C n.37+76G>C n.58+76G>C n.53+76G>C c.-188G>C (n.-188G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534645G= | CA2014120652 | GAPDH | c.-24+76G= (n.-24+76G=) c.-276+76G= (n.-276+76G=) c.-40G= (n.-40G=) n.29+76G= n.37+76G= n.58+76G= n.53+76G= c.-188G= (n.-188G=) | |
12 | g.6534645G>T | CA2617278605 | GAPDH | c.-24+76G>T (n.-24+76G>T) c.-276+76G>T (n.-276+76G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.29+76G>T n.37+76G>T n.58+76G>T n.53+76G>T c.-188G>T (n.-188G>T) | gnomAD v4 |