Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6534570_6534575delCA2617278471GAPDHc.-24+1_-24+6del
c.-276+1_-276+6del
c.-115_-110del (n.-115_-110del)
n.29+1_29+6del
n.37+1_37+6del
n.58+1_58+6del
n.53+1_53+6del
c.-263_-258del (n.-263_-258del)
 gnomAD v4
12g.6534572G>ACA2617278480GAPDHc.-24+3G>A (n.-24+3G>A)
c.-276+3G>A (n.-276+3G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.29+3G>A
n.37+3G>A
n.58+3G>A
n.53+3G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
 gnomAD v4
12g.6534572G=CA2014120597GAPDHc.-24+3G= (n.-24+3G=)
c.-276+3G= (n.-276+3G=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.29+3G=
n.37+3G=
n.58+3G=
n.53+3G=
c.-261G= (n.-261G=)
12g.6534572G>TCA232399908GAPDHc.-24+3G>T (n.-24+3G>T)
c.-276+3G>T (n.-276+3G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.29+3G>T
n.37+3G>T
n.58+3G>T
n.53+3G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534573A>GCA2617278481GAPDHc.-24+4A>G (n.-24+4A>G)
c.-276+4A>G (n.-276+4A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.29+4A>G
n.37+4A>G
n.58+4A>G
n.53+4A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
 gnomAD v4
12g.6534573_6534574insGCCCA2617278485GAPDHc.-24+4_-24+5insGCC (n.-24+4_-24+5insGCC)
c.-276+4_-276+5insGCC (n.-276+4_-276+5insGCC)
c.-112_-111insGCC (n.-112_-111insGCC)
n.29+4_29+5insGCC
n.37+4_37+5insGCC
n.58+4_58+5insGCC
n.53+4_53+5insGCC
c.-260_-259insGCC (n.-260_-259insGCC)
 gnomAD v4
12g.6534573_6534574insGCCACCA2617278484GAPDHc.-24+4_-24+5insGCCAC (n.-24+4_-24+5insGCCAC)
c.-276+4_-276+5insGCCAC (n.-276+4_-276+5insGCCAC)
c.-112_-111insGCCAC (n.-112_-111insGCCAC)
n.29+4_29+5insGCCAC
n.37+4_37+5insGCCAC
n.58+4_58+5insGCCAC
n.53+4_53+5insGCCAC
c.-260_-259insGCCAC (n.-260_-259insGCCAC)
 gnomAD v4
12g.6534573_6534574insGCCACATCGCTCCA478131707GAPDHc.-24+4_-24+5insGCCACATCGCTC (n.-24+4_-24+5insGCCACATCGCTC)
c.-276+4_-276+5insGCCACATCGCTC (n.-276+4_-276+5insGCCACATCGCTC)
c.-112_-111insGCCACATCGCTC (n.-112_-111insGCCACATCGCTC)
n.29+4_29+5insGCCACATCGCTC
n.37+4_37+5insGCCACATCGCTC
n.58+4_58+5insGCCACATCGCTC
n.53+4_53+5insGCCACATCGCTC
c.-260_-259insGCCACATCGCTC (n.-260_-259insGCCACATCGCTC)
 gnomAD v4
12g.6534574A>GCA2617278483GAPDHc.-24+5A>G (n.-24+5A>G)
c.-276+5A>G (n.-276+5A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.29+5A>G
n.37+5A>G
n.58+5A>G
n.53+5A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
 gnomAD v4
12g.6534575G>CCA2014120599GAPDHc.-24+6G>C (n.-24+6G>C)
c.-276+6G>C (n.-276+6G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.29+6G>C
n.37+6G>C
n.58+6G>C
n.53+6G>C
c.-258G>C (n.-258G>C)
 dbSNP
12g.6534575G=CA2014120598GAPDHc.-24+6G= (n.-24+6G=)
c.-276+6G= (n.-276+6G=)
c.-110G= (n.-110G=)
n.29+6G=
n.37+6G=
n.58+6G=
n.53+6G=
c.-258G= (n.-258G=)
12g.6534575G>TCA2617278488GAPDHc.-24+6G>T (n.-24+6G>T)
c.-276+6G>T (n.-276+6G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.29+6G>T
n.37+6G>T
n.58+6G>T
n.53+6G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
 gnomAD v4
12g.6534576A>CCA2617278490GAPDHc.-24+7A>C (n.-24+7A>C)
c.-276+7A>C (n.-276+7A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.29+7A>C
n.37+7A>C
n.58+7A>C
n.53+7A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
 gnomAD v4
12g.6534576A>GCA2617278492GAPDHc.-24+7A>G (n.-24+7A>G)
c.-276+7A>G (n.-276+7A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.29+7A>G
n.37+7A>G
n.58+7A>G
n.53+7A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
 gnomAD v4
12g.6534576_6534577dupCA2617278493GAPDHc.-24+7_-24+8dup (n.-24+7_-24+8dup)
c.-276+7_-276+8dup (n.-276+7_-276+8dup)
c.-109_-108dup (n.-109_-108dup)
n.29+7_29+8dup
n.37+7_37+8dup
n.58+7_58+8dup
n.53+7_53+8dup
c.-257_-256dup (n.-257_-256dup)
 gnomAD v4
12g.6534577C=CA2014120600GAPDHc.-24+8C= (n.-24+8C=)
c.-276+8C= (n.-276+8C=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.29+8C=
n.37+8C=
n.58+8C=
n.53+8C=
c.-256C= (n.-256C=)
12g.6534577C>TCA232399910GAPDHc.-24+8C>T (n.-24+8C>T)
c.-276+8C>T (n.-276+8C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.29+8C>T
n.37+8C>T
n.58+8C>T
n.53+8C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534578G>ACA690978412GAPDHc.-24+9G>A (n.-24+9G>A)
c.-276+9G>A (n.-276+9G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.29+9G>A
n.37+9G>A
n.58+9G>A
n.53+9G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534578G>CCA2617278494GAPDHc.-24+9G>C (n.-24+9G>C)
c.-276+9G>C (n.-276+9G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.29+9G>C
n.37+9G>C
n.58+9G>C
n.53+9G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
 gnomAD v4
12g.6534578G=CA2014120601GAPDHc.-24+9G= (n.-24+9G=)
c.-276+9G= (n.-276+9G=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.29+9G=
n.37+9G=
n.58+9G=
n.53+9G=
c.-255G= (n.-255G=)
12g.6534578G>TCA2617278495GAPDHc.-24+9G>T (n.-24+9G>T)
c.-276+9G>T (n.-276+9G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.29+9G>T
n.37+9G>T
n.58+9G>T
n.53+9G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
 gnomAD v4
12g.6534579G>ACA690978413GAPDHc.-24+10G>A (n.-24+10G>A)
c.-276+10G>A (n.-276+10G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.29+10G>A
n.37+10G>A
n.58+10G>A
n.53+10G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534579G=CA2014120602GAPDHc.-24+10G= (n.-24+10G=)
c.-276+10G= (n.-276+10G=)
c.-106G= (n.-106G=)
n.29+10G=
n.37+10G=
n.58+10G=
n.53+10G=
c.-254G= (n.-254G=)
12g.6534579G>TCA2617278496GAPDHc.-24+10G>T (n.-24+10G>T)
c.-276+10G>T (n.-276+10G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.29+10G>T
n.37+10G>T
n.58+10G>T
n.53+10G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
 gnomAD v4
12g.6534580G>ACA232399912GAPDHc.-24+11G>A (n.-24+11G>A)
c.-276+11G>A (n.-276+11G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.29+11G>A
n.37+11G>A
n.58+11G>A
n.53+11G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
 dbSNP
12g.6534580G>CCA2617278498GAPDHc.-24+11G>C (n.-24+11G>C)
c.-276+11G>C (n.-276+11G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.29+11G>C
n.37+11G>C
n.58+11G>C
n.53+11G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
 gnomAD v4
12g.6534580G=CA2014120603GAPDHc.-24+11G= (n.-24+11G=)
c.-276+11G= (n.-276+11G=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.29+11G=
n.37+11G=
n.58+11G=
n.53+11G=
c.-253G= (n.-253G=)
12g.6534580G>TCA2617278499GAPDHc.-24+11G>T (n.-24+11G>T)
c.-276+11G>T (n.-276+11G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.29+11G>T
n.37+11G>T
n.58+11G>T
n.53+11G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
 gnomAD v4
12g.6534581C>ACA690978414GAPDHc.-24+12C>A (n.-24+12C>A)
c.-276+12C>A (n.-276+12C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.29+12C>A
n.37+12C>A
n.58+12C>A
n.53+12C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534581C=CA2014120604GAPDHc.-24+12C= (n.-24+12C=)
c.-276+12C= (n.-276+12C=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.29+12C=
n.37+12C=
n.58+12C=
n.53+12C=
c.-252C= (n.-252C=)
12g.6534581C>GCA944359658GAPDHc.-24+12C>G (n.-24+12C>G)
c.-276+12C>G (n.-276+12C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.29+12C>G
n.37+12C>G
n.58+12C>G
n.53+12C>G
c.-252C>G (n.-252C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534581C>TCA2565062743GAPDHc.-24+12C>T (n.-24+12C>T)
c.-276+12C>T (n.-276+12C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.29+12C>T
n.37+12C>T
n.58+12C>T
n.53+12C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
 gnomAD v4
12g.6534582G>ACA2617278505GAPDHc.-24+13G>A (n.-24+13G>A)
c.-276+13G>A (n.-276+13G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.29+13G>A
n.37+13G>A
n.58+13G>A
n.53+13G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
 gnomAD v4
12g.6534582G>TCA2617278506GAPDHc.-24+13G>T (n.-24+13G>T)
c.-276+13G>T (n.-276+13G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.29+13G>T
n.37+13G>T
n.58+13G>T
n.53+13G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
 gnomAD v4
12g.6534583G>ACA2617278509GAPDHc.-24+14G>A (n.-24+14G>A)
c.-276+14G>A (n.-276+14G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.29+14G>A
n.37+14G>A
n.58+14G>A
n.53+14G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
 gnomAD v4
12g.6534583G>TCA2617278510GAPDHc.-24+14G>T (n.-24+14G>T)
c.-276+14G>T (n.-276+14G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.29+14G>T
n.37+14G>T
n.58+14G>T
n.53+14G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
 gnomAD v4
12g.6534587_6534588delCA2617278508GAPDHc.-24+18_-24+19del (n.-24+18_-24+19del)
c.-276+18_-276+19del (n.-276+18_-276+19del)
c.-98_-97del (n.-98_-97del)
n.29+18_29+19del
n.37+18_37+19del
n.58+18_58+19del
n.53+18_53+19del
c.-246_-245del (n.-246_-245del)
 gnomAD v4
12g.6534584A=CA2014120605GAPDHc.-24+15A= (n.-24+15A=)
c.-276+15A= (n.-276+15A=)
c.-101A= (n.-101A=)
n.29+15A=
n.37+15A=
n.58+15A=
n.53+15A=
c.-249A= (n.-249A=)
12g.6534584A>GCA2617278513GAPDHc.-24+15A>G (n.-24+15A>G)
c.-276+15A>G (n.-276+15A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.29+15A>G
n.37+15A>G
n.58+15A>G
n.53+15A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
 gnomAD v4
12g.6534584A>TCA2014120606GAPDHc.-24+15A>T (n.-24+15A>T)
c.-276+15A>T (n.-276+15A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.29+15A>T
n.37+15A>T
n.58+15A>T
n.53+15A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534585_6534600dupCA2617278515GAPDHc.-24+16_-24+31dup (n.-24+16_-24+31dup)
c.-276+16_-276+31dup (n.-276+16_-276+31dup)
c.-100_-85dup (n.-100_-85dup)
n.29+16_29+31dup
n.37+16_37+31dup
n.58+16_58+31dup
n.53+16_53+31dup
c.-248_-233dup (n.-248_-233dup)
 gnomAD v4
12g.6534586A>GCA2617278516GAPDHc.-24+17A>G (n.-24+17A>G)
c.-276+17A>G (n.-276+17A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.29+17A>G
n.37+17A>G
n.58+17A>G
n.53+17A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
 gnomAD v4
12g.6534587G>TCA2617278519GAPDHc.-24+18G>T (n.-24+18G>T)
c.-276+18G>T (n.-276+18G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.29+18G>T
n.37+18G>T
n.58+18G>T
n.53+18G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
 gnomAD v4
12g.6534587dupCA2617278518GAPDHc.-24+18dup (n.-24+18dup)
c.-276+18dup (n.-276+18dup)
c.-98dup (n.-98dup)
n.29+18dup
n.37+18dup
n.58+18dup
n.53+18dup
c.-246dup (n.-246dup)
 gnomAD v4
12g.6534588A>CCA2617278520GAPDHc.-24+19A>C (n.-24+19A>C)
c.-276+19A>C (n.-276+19A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.29+19A>C
n.37+19A>C
n.58+19A>C
n.53+19A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
 gnomAD v4
12g.6534588A>GCA2725443712GAPDHc.-24+19A>G (n.-24+19A>G)
c.-276+19A>G (n.-276+19A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.29+19A>G
n.37+19A>G
n.58+19A>G
n.53+19A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
 dbSNP
12g.6534589A=CA2014120607GAPDHc.-24+20A= (n.-24+20A=)
c.-276+20A= (n.-276+20A=)
c.-96A= (n.-96A=)
n.29+20A=
n.37+20A=
n.58+20A=
n.53+20A=
c.-244A= (n.-244A=)
12g.6534589A>CCA944359663GAPDHc.-24+20A>C (n.-24+20A>C)
c.-276+20A>C (n.-276+20A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.29+20A>C
n.37+20A>C
n.58+20A>C
n.53+20A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534590A>CCA2617278521GAPDHc.-24+21A>C (n.-24+21A>C)
c.-276+21A>C (n.-276+21A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.29+21A>C
n.37+21A>C
n.58+21A>C
n.53+21A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
 gnomAD v4
12g.6534590A>GCA2617278522GAPDHc.-24+21A>G (n.-24+21A>G)
c.-276+21A>G (n.-276+21A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.29+21A>G
n.37+21A>G
n.58+21A>G
n.53+21A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched