UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65308634C>A | CA6671368 | MSRB3 | c.55C>A (p.Arg19=) c.98-18192C>A (n.98-18192C>A) n.395C>A n.268C>A c.123-18192C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.230-18192C>A (n.230-18192C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308634C= | CA2042508775 | MSRB3 | c.55C= (p.Arg19=) c.98-18192C= (n.98-18192C=) n.395C= n.268C= c.123-18192C= c.*68C= (n.*68C=) c.230-18192C= (n.230-18192C=) | |
| 12 | g.65308634C>G | CA385671500 | MSRB3 | c.55C>G (p.Arg19Gly) c.98-18192C>G (n.98-18192C>G) n.395C>G n.268C>G c.123-18192C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.230-18192C>G (n.230-18192C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308634C>T | CA129637 | MSRB3 | c.55C>T (p.Arg19Ter) c.98-18192C>T (n.98-18192C>T) n.395C>T n.268C>T c.123-18192C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.230-18192C>T (n.230-18192C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308635G>A | CA6671369 | MSRB3 | c.56G>A (p.Arg19Gln) c.98-18191G>A (n.98-18191G>A) n.396G>A n.269G>A c.123-18191G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.230-18191G>A (n.230-18191G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308635G>C | CA385671502 | MSRB3 | c.56G>C (p.Arg19Pro) c.98-18191G>C (n.98-18191G>C) n.396G>C n.269G>C c.123-18191G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.230-18191G>C (n.230-18191G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308635G= | CA2042508786 | MSRB3 | c.56G= (p.Arg19=) c.98-18191G= (n.98-18191G=) n.396G= n.269G= c.123-18191G= c.*69G= (n.*69G=) c.230-18191G= (n.230-18191G=) | |
| 12 | g.65308635G>T | CA385671501 | MSRB3 | c.56G>T (p.Arg19Leu) c.98-18191G>T (n.98-18191G>T) n.396G>T n.269G>T c.123-18191G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.230-18191G>T (n.230-18191G>T) | |
| 12 | g.65308637G>A | CA385671505 | MSRB3 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.98-18189G>A (n.98-18189G>A) n.398G>A n.271G>A c.123-18189G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.230-18189G>A (n.230-18189G>A) | |
| 12 | g.65308637G>C | CA385671503 | MSRB3 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.98-18189G>C (n.98-18189G>C) n.398G>C n.271G>C c.123-18189G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.230-18189G>C (n.230-18189G>C) | |
| 12 | g.65308637G>T | CA385671504 | MSRB3 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.98-18189G>T (n.98-18189G>T) n.398G>T n.271G>T c.123-18189G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.230-18189G>T (n.230-18189G>T) | |
| 12 | g.65308638C>A | CA385671506 | MSRB3 | c.59C>A (p.Ala20Asp) c.98-18188C>A (n.98-18188C>A) n.399C>A n.272C>A c.123-18188C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.230-18188C>A (n.230-18188C>A) | |
| 12 | g.65308638C>G | CA385671507 | MSRB3 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.98-18188C>G (n.98-18188C>G) n.399C>G n.272C>G c.123-18188C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.230-18188C>G (n.230-18188C>G) | |
| 12 | g.65308638C>T | CA385671508 | MSRB3 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.98-18188C>T (n.98-18188C>T) n.399C>T n.272C>T c.123-18188C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.230-18188C>T (n.230-18188C>T) | |
| 12 | g.65308640T>A | CA385671509 | MSRB3 | c.61T>A (p.Cys21Ser) c.98-18186T>A (n.98-18186T>A) n.401T>A n.274T>A c.123-18186T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.230-18186T>A (n.230-18186T>A) | |
| 12 | g.65308640T>C | CA385671510 | MSRB3 | c.61T>C (p.Cys21Arg) c.98-18186T>C (n.98-18186T>C) n.401T>C n.274T>C c.123-18186T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.230-18186T>C (n.230-18186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308640T>G | CA385671511 | MSRB3 | c.61T>G (p.Cys21Gly) c.98-18186T>G (n.98-18186T>G) n.401T>G n.274T>G c.123-18186T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.230-18186T>G (n.230-18186T>G) | |
| 12 | g.65308640T= | CA2042508790 | MSRB3 | c.61T= (p.Cys21=) c.98-18186T= (n.98-18186T=) n.401T= n.274T= c.123-18186T= c.*74T= (n.*74T=) c.230-18186T= (n.230-18186T=) | |
| 12 | g.65308641G>A | CA385671512 | MSRB3 | c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.98-18185G>A (n.98-18185G>A) n.402G>A n.275G>A c.123-18185G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.230-18185G>A (n.230-18185G>A) | |
| 12 | g.65308641G>C | CA385671513 | MSRB3 | c.62G>C (p.Cys21Ser) c.98-18185G>C (n.98-18185G>C) n.402G>C n.275G>C c.123-18185G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.230-18185G>C (n.230-18185G>C) | |
| 12 | g.65308641G>T | CA385671514 | MSRB3 | c.62G>T (p.Cys21Phe) c.98-18185G>T (n.98-18185G>T) n.402G>T n.275G>T c.123-18185G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.230-18185G>T (n.230-18185G>T) | |
| 12 | g.65308642T>A | CA385671515 | MSRB3 | c.63T>A (p.Cys21Ter) c.98-18184T>A (n.98-18184T>A) n.403T>A n.276T>A c.123-18184T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.230-18184T>A (n.230-18184T>A) | |
| 12 | g.65308642T>G | CA385671516 | MSRB3 | c.63T>G (p.Cys21Trp) c.98-18184T>G (n.98-18184T>G) n.403T>G n.276T>G c.123-18184T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.230-18184T>G (n.230-18184T>G) | |
| 12 | g.65308643G>A | CA385671519 | MSRB3 | c.64G>A (p.Gly22Arg) c.98-18183G>A (n.98-18183G>A) n.404G>A n.277G>A c.123-18183G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.230-18183G>A (n.230-18183G>A) | |
| 12 | g.65308643G>C | CA385671517 | MSRB3 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.98-18183G>C (n.98-18183G>C) n.404G>C n.277G>C c.123-18183G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.230-18183G>C (n.230-18183G>C) | |
| 12 | g.65308643G>T | CA385671518 | MSRB3 | c.64G>T (p.Gly22Trp) c.98-18183G>T (n.98-18183G>T) n.404G>T n.277G>T c.123-18183G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.230-18183G>T (n.230-18183G>T) | |
| 12 | g.65308644G>A | CA385671520 | MSRB3 | c.65G>A (p.Gly22Glu) c.98-18182G>A (n.98-18182G>A) n.405G>A n.278G>A c.123-18182G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.230-18182G>A (n.230-18182G>A) | |
| 12 | g.65308644G>C | CA385671521 | MSRB3 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.98-18182G>C (n.98-18182G>C) n.405G>C n.278G>C c.123-18182G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.230-18182G>C (n.230-18182G>C) | |
| 12 | g.65308644G>T | CA385671522 | MSRB3 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.98-18182G>T (n.98-18182G>T) n.405G>T n.278G>T c.123-18182G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.230-18182G>T (n.230-18182G>T) | |
| 12 | g.65308646C>A | CA385671523 | MSRB3 | c.67C>A (p.Leu23Ile) c.98-18180C>A (n.98-18180C>A) n.407C>A n.280C>A c.123-18180C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.230-18180C>A (n.230-18180C>A) | |
| 12 | g.65308646C>G | CA385671524 | MSRB3 | c.67C>G (p.Leu23Val) c.98-18180C>G (n.98-18180C>G) n.407C>G n.280C>G c.123-18180C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.230-18180C>G (n.230-18180C>G) | |
| 12 | g.65308646C>T | CA385671525 | MSRB3 | c.67C>T (p.Leu23Phe) c.98-18180C>T (n.98-18180C>T) n.407C>T n.280C>T c.123-18180C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.230-18180C>T (n.230-18180C>T) | |
| 12 | g.65308647T>A | CA385671526 | MSRB3 | c.68T>A (p.Leu23His) c.98-18179T>A (n.98-18179T>A) n.408T>A n.281T>A c.123-18179T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.230-18179T>A (n.230-18179T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308647T>C | CA385671527 | MSRB3 | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.98-18179T>C (n.98-18179T>C) n.408T>C n.281T>C c.123-18179T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.230-18179T>C (n.230-18179T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65308647T>G | CA385671528 | MSRB3 | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.98-18179T>G (n.98-18179T>G) n.408T>G n.281T>G c.123-18179T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.230-18179T>G (n.230-18179T>G) | |
| 12 | g.65308647T= | CA2042508795 | MSRB3 | c.68T= (p.Leu23=) c.98-18179T= (n.98-18179T=) n.408T= n.281T= c.123-18179T= c.*81T= (n.*81T=) c.230-18179T= (n.230-18179T=) | |
| 12 | g.65308649C>A | CA385671529 | MSRB3 | c.70C>A (p.Pro24Thr) c.98-18177C>A (n.98-18177C>A) n.410C>A n.283C>A c.123-18177C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.230-18177C>A (n.230-18177C>A) | |
| 12 | g.65308649C>G | CA385671530 | MSRB3 | c.70C>G (p.Pro24Ala) c.98-18177C>G (n.98-18177C>G) n.410C>G n.283C>G c.123-18177C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.230-18177C>G (n.230-18177C>G) | |
| 12 | g.65308649C>T | CA385671531 | MSRB3 | c.70C>T (p.Pro24Ser) c.98-18177C>T (n.98-18177C>T) n.410C>T n.283C>T c.123-18177C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.230-18177C>T (n.230-18177C>T) | |
| 12 | g.65308651del | CA2619673144 | MSRB3 | c.72del (p.Ser25GlnfsTer19) c.98-18175del (n.98-18175del) n.412del n.285del c.123-18175del c.*85del (n.*85del) c.230-18175del (n.230-18175del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308650C>A | CA385671532 | MSRB3 | c.71C>A (p.Pro24His) c.98-18176C>A (n.98-18176C>A) n.411C>A n.284C>A c.123-18176C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.230-18176C>A (n.230-18176C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308650C= | CA2042508801 | MSRB3 | c.71C= (p.Pro24=) c.98-18176C= (n.98-18176C=) n.411C= n.284C= c.123-18176C= c.*84C= (n.*84C=) c.230-18176C= (n.230-18176C=) | |
| 12 | g.65308650C>G | CA385671533 | MSRB3 | c.71C>G (p.Pro24Arg) c.98-18176C>G (n.98-18176C>G) n.411C>G n.284C>G c.123-18176C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.230-18176C>G (n.230-18176C>G) | |
| 12 | g.65308650C>T | CA238922377 | MSRB3 | c.71C>T (p.Pro24Leu) c.98-18176C>T (n.98-18176C>T) n.411C>T n.284C>T c.123-18176C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.230-18176C>T (n.230-18176C>T) | dbSNP |
| 12 | g.65308651C= | CA2042508805 | MSRB3 | c.72C= (p.Pro24=) c.98-18175C= (n.98-18175C=) n.412C= n.285C= c.123-18175C= c.*85C= (n.*85C=) c.230-18175C= (n.230-18175C=) | |
| 12 | g.65308651C>T | CA605652263 | MSRB3 | c.72C>T (p.Pro24=) c.98-18175C>T (n.98-18175C>T) n.412C>T n.285C>T c.123-18175C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.230-18175C>T (n.230-18175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308652T>A | CA385671534 | MSRB3 | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.98-18174T>A (n.98-18174T>A) n.413T>A n.286T>A c.123-18174T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.230-18174T>A (n.230-18174T>A) | |
| 12 | g.65308652T>C | CA385671536 | MSRB3 | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.98-18174T>C (n.98-18174T>C) n.413T>C n.286T>C c.123-18174T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.230-18174T>C (n.230-18174T>C) | |
| 12 | g.65308652T>G | CA385671535 | MSRB3 | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.98-18174T>G (n.98-18174T>G) n.413T>G n.286T>G c.123-18174T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.230-18174T>G (n.230-18174T>G) | |
| 12 | g.65308653C>A | CA385671537 | MSRB3 | c.74C>A (p.Ser25Ter) c.98-18173C>A (n.98-18173C>A) n.414C>A n.287C>A c.123-18173C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.230-18173C>A (n.230-18173C>A) |