UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65308530_65308537delinsTCTTGCCC | CA2042508642 | MSRB3 | c.-50_-43delinsTCTTGCCC (n.-50_-43delinsTCTTGCCC) c.98-18296_98-18289delinsTCTTGCCC (n.98-18296_98-18289delinsTCTTGCCC) n.291_298delinsTCTTGCCC n.164_171delinsTCTTGCCC c.123-18296_123-18289delinsTCTTGCCC c.99_106delinsTCTTGCCC (p.Ala33=) c.230-18296_230-18289delinsTCTTGCCC (n.230-18296_230-18289delinsTCTTGCCC) | |
| 12 | g.65308533_65308539del | CA6671357 | MSRB3 | c.-47_-41del (n.-47_-41del) c.98-18293_98-18287del (n.98-18293_98-18287del) n.294_300del n.167_173del c.123-18293_123-18287del c.102_108del (p.Ala35PhefsTer?) c.230-18293_230-18287del (n.230-18293_230-18287del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308534G>T | CA2575215660 | MSRB3 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.98-18292G>T (n.98-18292G>T) n.295G>T n.168G>T c.123-18292G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.230-18292G>T (n.230-18292G>T) | |
| 12 | g.65308534_65308535delinsGC | CA2042508644 | MSRB3 | c.-46_-45delinsGC (n.-46_-45delinsGC) c.98-18292_98-18291delinsGC (n.98-18292_98-18291delinsGC) n.295_296delinsGC n.168_169delinsGC c.123-18292_123-18291delinsGC c.103_104delinsGC (p.Ala35=) c.230-18292_230-18291delinsGC (n.230-18292_230-18291delinsGC) | |
| 12 | g.65308538del | CA6671358 | MSRB3 | c.-42del (n.-42del) c.98-18288del (n.98-18288del) n.299del n.172del c.123-18288del c.107del (p.Pro36LeufsTer?) c.230-18288del (n.230-18288del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.65308536C= | CA2042508651 | MSRB3 | c.-44C= (n.-44C=) c.98-18290C= (n.98-18290C=) n.297C= n.170C= c.123-18290C= c.105C= (p.Ala35=) c.230-18290C= (n.230-18290C=) | |
| 12 | g.65308536C>G | CA6671359 | MSRB3 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.98-18290C>G (n.98-18290C>G) n.297C>G n.170C>G c.123-18290C>G c.105C>G (p.Ala35=) c.230-18290C>G (n.230-18290C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308536C>T | CA605652256 | MSRB3 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.98-18290C>T (n.98-18290C>T) n.297C>T n.170C>T c.123-18290C>T c.105C>T (p.Ala35=) c.230-18290C>T (n.230-18290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308537C>T | CA2619673128 | MSRB3 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.98-18289C>T (n.98-18289C>T) n.298C>T n.171C>T c.123-18289C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) c.230-18289C>T (n.230-18289C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308539T>C | CA2619673129 | MSRB3 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.98-18287T>C (n.98-18287T>C) n.300T>C n.173T>C c.123-18287T>C c.108T>C (p.Pro36=) c.230-18287T>C (n.230-18287T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308540G>A | CA691006103 | MSRB3 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.98-18286G>A (n.98-18286G>A) n.301G>A n.174G>A c.123-18286G>A c.109G>A (p.Val37Ile) c.230-18286G>A (n.230-18286G>A) | dbSNP |
| 12 | g.65308540G>C | CA948646060 | MSRB3 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.98-18286G>C (n.98-18286G>C) n.301G>C n.174G>C c.123-18286G>C c.109G>C (p.Val37Leu) c.230-18286G>C (n.230-18286G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308540G= | CA2042508654 | MSRB3 | c.-40G= (n.-40G=) c.98-18286G= (n.98-18286G=) n.301G= n.174G= c.123-18286G= c.109G= (p.Val37=) c.230-18286G= (n.230-18286G=) | |
| 12 | g.65308541T>C | CA605652257 | MSRB3 | c.-39T>C (n.-39T>C) c.98-18285T>C (n.98-18285T>C) n.302T>C n.175T>C c.123-18285T>C c.110T>C (p.Val37Ala) c.230-18285T>C (n.230-18285T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308541T= | CA2042508656 | MSRB3 | c.-39T= (n.-39T=) c.98-18285T= (n.98-18285T=) n.302T= n.175T= c.123-18285T= c.110T= (p.Val37=) c.230-18285T= (n.230-18285T=) | |
| 12 | g.65308543C= | CA2042508658 | MSRB3 | c.-37C= (n.-37C=) c.98-18283C= (n.98-18283C=) n.304C= n.177C= c.123-18283C= c.112C= (p.Leu38=) c.230-18283C= (n.230-18283C=) | |
| 12 | g.65308543C>G | CA605652258 | MSRB3 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.98-18283C>G (n.98-18283C>G) n.304C>G n.177C>G c.123-18283C>G c.112C>G (p.Leu38Val) c.230-18283C>G (n.230-18283C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308548C>T | CA2619673130 | MSRB3 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.98-18278C>T (n.98-18278C>T) n.309C>T n.182C>T c.123-18278C>T c.117C>T (p.Cys39=) c.230-18278C>T (n.230-18278C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308549T>C | CA2550090226 | MSRB3 | c.-31T>C (n.-31T>C) c.98-18277T>C (n.98-18277T>C) n.310T>C n.183T>C c.123-18277T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) c.230-18277T>C (n.230-18277T>C) | |
| 12 | g.65308550T>A | CA2619673131 | MSRB3 | c.-30T>A (n.-30T>A) c.98-18276T>A (n.98-18276T>A) n.311T>A n.184T>A c.123-18276T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.230-18276T>A (n.230-18276T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308553C>A | CA2619673132 | MSRB3 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.98-18273C>A (n.98-18273C>A) n.314C>A n.187C>A c.123-18273C>A c.122C>A (p.Ser41Ter) c.230-18273C>A (n.230-18273C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308553C= | CA2042508663 | MSRB3 | c.-27C= (n.-27C=) c.98-18273C= (n.98-18273C=) n.314C= n.187C= c.123-18273C= c.122C= (p.Ser41=) c.230-18273C= (n.230-18273C=) | |
| 12 | g.65308553C>G | CA2500541604 | MSRB3 | c.-27C>G (n.-27C>G) c.98-18273C>G (n.98-18273C>G) n.314C>G n.187C>G c.123-18273C>G c.122C>G (p.Ser41Trp) c.230-18273C>G (n.230-18273C>G) | |
| 12 | g.65308553C>T | CA6671360 | MSRB3 | c.-27C>T (n.-27C>T) c.98-18273C>T (n.98-18273C>T) n.314C>T n.187C>T c.123-18273C>T c.122C>T (p.Ser41Leu) c.230-18273C>T (n.230-18273C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308554G>A | CA6671361 | MSRB3 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.98-18272G>A (n.98-18272G>A) n.315G>A n.188G>A c.123-18272G>A c.123G>A (p.Ser41=) c.230-18272G>A (n.230-18272G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308554G= | CA2042508667 | MSRB3 | c.-26G= (n.-26G=) c.98-18272G= (n.98-18272G=) n.315G= n.188G= c.123-18272G= c.123G= (p.Ser41=) c.230-18272G= (n.230-18272G=) | |
| 12 | g.65308555T>A | CA2619673133 | MSRB3 | c.-25T>A (n.-25T>A) c.98-18271T>A (n.98-18271T>A) n.316T>A n.189T>A c.123-18271T>A c.124T>A (p.Phe42Ile) c.230-18271T>A (n.230-18271T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308555T>C | CA605652259 | MSRB3 | c.-25T>C (n.-25T>C) c.98-18271T>C (n.98-18271T>C) n.316T>C n.189T>C c.123-18271T>C c.124T>C (p.Phe42Leu) c.230-18271T>C (n.230-18271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308555T= | CA2042508671 | MSRB3 | c.-25T= (n.-25T=) c.98-18271T= (n.98-18271T=) n.316T= n.189T= c.123-18271T= c.124T= (p.Phe42=) c.230-18271T= (n.230-18271T=) | |
| 12 | g.65308558T>G | CA2042508675 | MSRB3 | c.-22T>G (n.-22T>G) c.98-18268T>G (n.98-18268T>G) n.319T>G n.192T>G c.123-18268T>G c.127T>G (p.Cys43Gly) c.230-18268T>G (n.230-18268T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65308558T= | CA2042508674 | MSRB3 | c.-22T= (n.-22T=) c.98-18268T= (n.98-18268T=) n.319T= n.192T= c.123-18268T= c.127T= (p.Cys43=) c.230-18268T= (n.230-18268T=) | |
| 12 | g.65308559G>A | CA2619673134 | MSRB3 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.98-18267G>A (n.98-18267G>A) n.320G>A n.193G>A c.123-18267G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.230-18267G>A (n.230-18267G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308563G>A | CA2619673135 | MSRB3 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.98-18263G>A (n.98-18263G>A) n.324G>A n.197G>A c.123-18263G>A c.132G>A (p.Trp44Ter) c.230-18263G>A (n.230-18263G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308563G>C | CA691006129 | MSRB3 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.98-18263G>C (n.98-18263G>C) n.324G>C n.197G>C c.123-18263G>C c.132G>C (p.Trp44Cys) c.230-18263G>C (n.230-18263G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308563G= | CA2042508676 | MSRB3 | c.-17G= (n.-17G=) c.98-18263G= (n.98-18263G=) n.324G= n.197G= c.123-18263G= c.132G= (p.Trp44=) c.230-18263G= (n.230-18263G=) | |
| 12 | g.65308566A>G | CA2619673136 | MSRB3 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.98-18260A>G (n.98-18260A>G) n.327A>G n.200A>G c.123-18260A>G c.135A>G (p.Ter45Trp) c.230-18260A>G (n.230-18260A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308567A>G | CA2569102000 | MSRB3 | c.-13A>G (n.-13A>G) c.98-18259A>G (n.98-18259A>G) n.328A>G n.201A>G c.123-18259A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.230-18259A>G (n.230-18259A>G) | |
| 12 | g.65308568G>C | CA2726561735 | MSRB3 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.98-18258G>C (n.98-18258G>C) n.329G>C n.202G>C c.123-18258G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.230-18258G>C (n.230-18258G>C) | dbSNP |
| 12 | g.65308570T>A | CA2619673137 | MSRB3 | c.-10T>A (n.-10T>A) c.98-18256T>A (n.98-18256T>A) n.331T>A n.204T>A c.123-18256T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.230-18256T>A (n.230-18256T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308570T>C | CA2575215661 | MSRB3 | c.-10T>C (n.-10T>C) c.98-18256T>C (n.98-18256T>C) n.331T>C n.204T>C c.123-18256T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.230-18256T>C (n.230-18256T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308572_65308574delinsTCA | CA2042508680 | MSRB3 | c.-8_-6delinsTCA (n.-8_-6delinsTCA) c.98-18254_98-18252delinsTCA (n.98-18254_98-18252delinsTCA) n.333_335delinsTCA n.206_208delinsTCA c.123-18254_123-18252delinsTCA c.*6_*8delinsTCA (n.*6_*8delinsTCA) c.230-18254_230-18252delinsTCA (n.230-18254_230-18252delinsTCA) | |
| 12 | g.65308573C= | CA2042508684 | MSRB3 | c.-7C= (n.-7C=) c.98-18253C= (n.98-18253C=) n.334C= n.207C= c.123-18253C= c.*7C= (n.*7C=) c.230-18253C= (n.230-18253C=) | |
| 12 | g.65308573C>G | CA2523871273 | MSRB3 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.98-18253C>G (n.98-18253C>G) n.334C>G n.207C>G c.123-18253C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.230-18253C>G (n.230-18253C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308573C>T | CA6671362 | MSRB3 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.98-18253C>T (n.98-18253C>T) n.334C>T n.207C>T c.123-18253C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.230-18253C>T (n.230-18253C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308575_65308576del | CA691006133 | MSRB3 | c.-5_-4del (n.-5_-4del) c.98-18251_98-18250del (n.98-18251_98-18250del) n.336_337del n.209_210del c.123-18251_123-18250del c.*9_*10del (n.*9_*10del) c.230-18251_230-18250del (n.230-18251_230-18250del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308574A= | CA2042508687 | MSRB3 | c.-6A= (n.-6A=) c.98-18252A= (n.98-18252A=) n.335A= n.208A= c.123-18252A= c.*8A= (n.*8A=) c.230-18252A= (n.230-18252A=) | |
| 12 | g.65308574A>G | CA2042508688 | MSRB3 | c.-6A>G (n.-6A>G) c.98-18252A>G (n.98-18252A>G) n.335A>G n.208A>G c.123-18252A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.230-18252A>G (n.230-18252A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65308576A>G | CA2619673138 | MSRB3 | c.-4A>G (n.-4A>G) c.98-18250A>G (n.98-18250A>G) n.337A>G n.210A>G c.123-18250A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.230-18250A>G (n.230-18250A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308576A>T | CA2575215662 | MSRB3 | c.-4A>T (n.-4A>T) c.98-18250A>T (n.98-18250A>T) n.337A>T n.210A>T c.123-18250A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.230-18250A>T (n.230-18250A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65308580A>C | CA385671383 | MSRB3 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.98-18246A>C (n.98-18246A>C) n.341A>C n.214A>C c.123-18246A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.230-18246A>C (n.230-18246A>C) |