| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65239870A= | CA2042446270 | LEMD3 | c.1922-59A= (n.1922-59A=) c.1919-59A= (n.1919-59A=) | |
| 12 | g.65239870A>G | CA605710056 | LEMD3 | c.1922-59A>G (n.1922-59A>G) c.1919-59A>G (n.1919-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239871_65239874delinsATAT | CA2042446275 | LEMD3 | c.1922-58_1922-55delinsATAT (n.1922-58_1922-55delinsATAT) c.1919-58_1919-55delinsATAT (n.1919-58_1919-55delinsATAT) | |
| 12 | g.65239872T>C | CA691028852 | LEMD3 | c.1922-57T>C (n.1922-57T>C) c.1919-57T>C (n.1919-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239872T= | CA2042446278 | LEMD3 | c.1922-57T= (n.1922-57T=) c.1919-57T= (n.1919-57T=) | |
| 12 | g.65239876_65239878del | CA238915172 | LEMD3 | c.1922-53_1922-51del (n.1922-53_1922-51del) c.1919-53_1919-51del (n.1919-53_1919-51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239873A= | CA2042446280 | LEMD3 | c.1922-56A= (n.1922-56A=) c.1919-56A= (n.1919-56A=) | |
| 12 | g.65239873A>G | CA691028855 | LEMD3 | c.1922-56A>G (n.1922-56A>G) c.1919-56A>G (n.1919-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239874T>C | CA2598240318 | LEMD3 | c.1922-55T>C (n.1922-55T>C) c.1919-55T>C (n.1919-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239877T>C | CA2619669553 | LEMD3 | c.1922-52T>C (n.1922-52T>C) c.1919-52T>C (n.1919-52T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239879G>C | CA2575215393 | LEMD3 | c.1922-50G>C (n.1922-50G>C) c.1919-50G>C (n.1919-50G>C) | |
| 12 | g.65239879G>T | CA2619669554 | LEMD3 | c.1922-50G>T (n.1922-50G>T) c.1919-50G>T (n.1919-50G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239880A= | CA2042446288 | LEMD3 | c.1922-49A= (n.1922-49A=) c.1919-49A= (n.1919-49A=) | |
| 12 | g.65239880A>C | CA605710057 | LEMD3 | c.1922-49A>C (n.1922-49A>C) c.1919-49A>C (n.1919-49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239881A>G | CA2575215394 | LEMD3 | c.1922-48A>G (n.1922-48A>G) c.1919-48A>G (n.1919-48A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239883G>A | CA2575215395 | LEMD3 | c.1922-46G>A (n.1922-46G>A) c.1919-46G>A (n.1919-46G>A) | |
| 12 | g.65239884A= | CA2042446293 | LEMD3 | c.1922-45A= (n.1922-45A=) c.1919-45A= (n.1919-45A=) | |
| 12 | g.65239884A>T | CA6671073 | LEMD3 | c.1922-45A>T (n.1922-45A>T) c.1919-45A>T (n.1919-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239885T>A | CA2575215396 | LEMD3 | c.1922-44T>A (n.1922-44T>A) c.1919-44T>A (n.1919-44T>A) | |
| 12 | g.65239886A= | CA2042446298 | LEMD3 | c.1922-43A= (n.1922-43A=) c.1919-43A= (n.1919-43A=) | |
| 12 | g.65239887T>C | CA6671074 | LEMD3 | c.1922-42T>C (n.1922-42T>C) c.1919-42T>C (n.1919-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239887T= | CA2042446300 | LEMD3 | c.1922-42T= (n.1922-42T=) c.1919-42T= (n.1919-42T=) | |
| 12 | g.65239888dup | CA2042446304 | LEMD3 | c.1922-41dup (n.1922-41dup) c.1919-41dup (n.1919-41dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239889G>A | CA2575215397 | LEMD3 | c.1922-40G>A (n.1922-40G>A) c.1919-40G>A (n.1919-40G>A) | |
| 12 | g.65239889G>C | CA605710058 | LEMD3 | c.1922-40G>C (n.1922-40G>C) c.1919-40G>C (n.1919-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239889G= | CA2042446309 | LEMD3 | c.1922-40G= (n.1922-40G=) c.1919-40G= (n.1919-40G=) | |
| 12 | g.65239889G>T | CA2619669555 | LEMD3 | c.1922-40G>T (n.1922-40G>T) c.1919-40G>T (n.1919-40G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239890A>T | CA2575215398 | LEMD3 | c.1922-39A>T (n.1922-39A>T) c.1919-39A>T (n.1919-39A>T) | |
| 12 | g.65239891C>A | CA2575215399 | LEMD3 | c.1922-38C>A (n.1922-38C>A) c.1919-38C>A (n.1919-38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239892C>A | CA2547704322 | LEMD3 | c.1922-37C>A (n.1922-37C>A) c.1919-37C>A (n.1919-37C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239894C>A | CA605710059 | LEMD3 | c.1922-35C>A (n.1922-35C>A) c.1919-35C>A (n.1919-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239894C= | CA2042446312 | LEMD3 | c.1922-35C= (n.1922-35C=) c.1919-35C= (n.1919-35C=) | |
| 12 | g.65239894C>T | CA2042446315 | LEMD3 | c.1922-35C>T (n.1922-35C>T) c.1919-35C>T (n.1919-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239896A= | CA2042446320 | LEMD3 | c.1922-33A= (n.1922-33A=) c.1919-33A= (n.1919-33A=) | |
| 12 | g.65239896A>G | CA605710060 | LEMD3 | c.1922-33A>G (n.1922-33A>G) c.1919-33A>G (n.1919-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239897T>C | CA605710061 | LEMD3 | c.1922-32T>C (n.1922-32T>C) c.1919-32T>C (n.1919-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239897T= | CA2042446324 | LEMD3 | c.1922-32T= (n.1922-32T=) c.1919-32T= (n.1919-32T=) | |
| 12 | g.65239901T>C | CA2619669556 | LEMD3 | c.1922-28T>C (n.1922-28T>C) c.1919-28T>C (n.1919-28T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239902A>T | CA2575215400 | LEMD3 | c.1922-27A>T (n.1922-27A>T) c.1919-27A>T (n.1919-27A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239904A>T | CA2619669557 | LEMD3 | c.1922-25A>T (n.1922-25A>T) c.1919-25A>T (n.1919-25A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239905A= | CA2042446335 | LEMD3 | c.1922-24A= (n.1922-24A=) c.1919-24A= (n.1919-24A=) | |
| 12 | g.65239905A>G | CA2619669558 | LEMD3 | c.1922-24A>G (n.1922-24A>G) c.1919-24A>G (n.1919-24A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239905A>T | CA691028878 | LEMD3 | c.1922-24A>T (n.1922-24A>T) c.1919-24A>T (n.1919-24A>T) | dbSNP |
| 12 | g.65239908C>A | CA2619669559 | LEMD3 | c.1922-21C>A (n.1922-21C>A) c.1919-21C>A (n.1919-21C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239909A= | CA2042446340 | LEMD3 | c.1922-20A= (n.1922-20A=) c.1919-20A= (n.1919-20A=) | |
| 12 | g.65239909A>G | CA6671075 | LEMD3 | c.1922-20A>G (n.1922-20A>G) c.1919-20A>G (n.1919-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239909A>T | CA2619669560 | LEMD3 | c.1922-20A>T (n.1922-20A>T) c.1919-20A>T (n.1919-20A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239910A= | CA2042446345 | LEMD3 | c.1922-19A= (n.1922-19A=) c.1919-19A= (n.1919-19A=) | |
| 12 | g.65239910A>G | CA6671077 | LEMD3 | c.1922-19A>G (n.1922-19A>G) c.1919-19A>G (n.1919-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239910A>T | CA6671076 | LEMD3 | c.1922-19A>T (n.1922-19A>T) c.1919-19A>T (n.1919-19A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |